U 15-miesięcznej dziewczynki rozwijającej się do tej pory prawidłowo rodzice zauważyli okresy nadmiernej senności i gorszego łaknienia. Dwukrotnie była hospitalizowana z powodu epizodów drgawkowych - stwierdzano wówczas glikemię < 40 mg/dl, jeden raz kwasicę metaboliczną. W badaniach diagnostycznych w trakcie próby głodzenia należy:
1) oznaczyć poziom kortyzolu, insuliny i hormonu wzrostu;
2) oznaczyć poziom mleczanów i hydroksymaślanu;
3) oznaczyć poziom wolnych kwasów tłuszczowych;
4) oznaczyć poziom ciał ketonowych;
5) wykonać badanie gazometryczne.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,5.
- B2,3,4.
- C1,3,4.
- D2,3,4.
- Eoznaczyć wszystkie parametry.