Pytania (120)
66.
Zespół Hiper-IgE (zespół Joba, HIES) należy do rzadkich pierwotnych niedoborów odporności u dzieci. Obecnie przyjmuje się, że istnieją dwie główne postacie HIES: jedna dziedzicząca się autosomalnie dominująco (AD-HIES) i druga - autosomalnie recesywnie (AR-HIES). Wskaż twierdzenie fałszywe dotyczące tego zespołu:
- A. zespół Hiper-IgE występuje z częstością 1:500 000-1:1000 000, bez związku z płcią, cechami etnicznymi i rasowymi chorych.
- B. objawy, typowe dla obu postaci HIES, obejmują przewlekłe występowanie zmian wypryskowych na skórze, często nadkażonych gronkowcem, zakażenia bakteryjne górnych i dolnych dróg oddechowych, jak i przewlekłą grzybicę skóry i błon śluzowych.
- C. autosomalna recesywna postać HIES charakteryzuje się ciężkimi, nawracającymi infekcjami wirusowymi, skrajnie wysoką eozynofilią i zaburzeniami neurologicznymi.
- D. do charakterystycznych dla autosomalnej recesywnej postaci HIES objawów należą: nawracające gronkowcowe ropnie skóry, nawracające zapalenia płuc powikłane tworzeniem się torbieli w płucach (pneumatocele) oraz wysokie stężenie immunoglobuliny E (IgE>2000 IU/ml).
- E. etiologia HIES nadal pozostaje niewyjaśniona.