Baza wiedzy - wybierz egzamin

Pytania (120)

100.

Wszystkie stwierdzenia dotyczące wrodzonych bloków metabolicznych są prawdziwe, z wyjątkiem:
1) jest mutacją prowadzącą do wytworzenia niepełnowartościowego białka;
2) jest dziedziczony na ogół jako cecha autosomalna recesywna;
3) może być skorygowany postępowaniem terapeutycznym;
4) jeśli dotyczy niedoboru enzymu katalizującego istotne cykle metaboliczne dochodzi do ciężkich zaburzeń psychosomatycznych;
5) nie dotyczy mutacji DNA w genie.
Prawidłowa odpowiedź to:

• A. 1,2,4.
• B. 3,5.
• C. 1,3,4.
• D. 1,5.
• E. 2,5.