U noworodka o kariotypie 46XX z obojnaczymi zewnętrznymi narządami płciowymi stwierdzono znaczny przerost łechtaczki, częściowy zrost warg sromowych oraz zatokę moczowo-płciową. Badania obrazowe uwidoczniły prawidłowe jajniki. W badaniu biochemicznym krwi podwyższone stężenia 17-hydroksyprogesteronu oraz ACTH. Powyższe dane przemawiają za obecnością:
- Aobojnactwa rzekomego męskiego.
- Bmieszanej dysgenezji gonad.
- Cobojnactwa prawdziwego.
- Dizolowanego niedoboru 5-alfa-dihydrotestosteronu.
- Ewrodzonego przerostu kory nadnerczy.