15-letni chłopiec, dotychczas nie chorujący, zaczął uskarżać się na znaczne pogarszanie się ostrości wzroku wraz z zapadaniem nocy, po około 3 miesiącach dołączyło się osłabienie 4 kończyn przy znacznej niepewności chodu i ruchów kończyn górnych; badanie okulistyczne ujawniło ziarniste barwnikowe zwyrodnienie siatkówki. Chłopiec stał się drażliwy, wybuchowy, uskarżał się na drętwienia palców dłoni i stóp. Badanie neurologiczne ujawniło osłabienie kończyn dolnych z niewielkim obniżeniem napięcia mięśniowego, zaburzenia wykonywania próby pięta-kolano, zaburzenia czucia wszystkich rodzajów o charakterze ‘skarpetek’ i ‘rękawiczek’, zaznaczony, obustronny zanik mięśni grupy strzałkowej; w badaniu elektrofizjologicznym występowało obniżenie szybkości przewodzenia w nerwach obwodowych, najbardziej zaznaczone w nerwie strzałkowym wspólnym. Na tym etapie można u pacjenta podejrzewać: