Objawami pozagałkowego zapalenia nn. wzrokowego są:
- Adwojenie.
- Bwidzenie lunetowe.
- Cpogorszenie ostrości widzenia.
- Dzaburzenia widzenia barwnego.
- Eprawdziwe są odpowiedzi C i D.
Poznaj poprawną odpowiedźZmiany leczenia SM w programie lekowym NFZ od września 2020 r.:
- Adotyczą I linii leczenia.
- Bdotyczą II linii leczenia.
- Cdotyczą I i II linii leczenia.
- Dw II linii leczenia wprowadzono leczenie alemtuzumabem.
- Eżadne z powyższych nie jest prawdziwe.
Poznaj poprawną odpowiedźCharakterystyczne cechy choroby Niemann-Pick’a typu C, zwanej chorobą mózgowo-trzewną, to:
1) powiększenie wątroby i/lub śledziony;
2) kardiomiopatia;
3) niedowidzenie postępujące aż do ślepoty;
4) regres intelektualny;
5) padaczka;
6) ataksja;
7) torbielowatość nerek.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1, 2, 3, 4.
- B1, 3, 4, 6.
- C1, 4, 5, 6.
- D2, 4, 6, 7.
- E3, 4, 5, 6.
Poznaj poprawną odpowiedźSkalą najczęściej stosowaną do oceny spastyczności jest skala:
- ASarnatów.
- BNijmigen.
- CEDSS.
- DAshwortaa.
- EThompsona.
Poznaj poprawną odpowiedźZalecanym postępowaniem w złośliwym nadciśnieniu w przebiegu udaru niedokrwiennego mózgu (z zajęciem ½ terytorium unaczynienia MCA i przesunię- ciem układu komorowego) jest:
- Astosowanie steroidów.
- Bhemikraniektomia dekompensacyjna.
- Cobniżenie pozycji głowy o około 20 stopni.
- Dograniczenie o 1/3 podaży płynów.
- Estosowanie 30% Mannitolu.
Poznaj poprawną odpowiedźU 10-letniego chłopca współwystępują zespół Touretta i nadpobudliwość psychoruchowa z deficytem uwagi. Który z wymienionych leków jest przeciwwskazany w farmakoterapii?
- Apimozid.
- Brisperidon.
- Chaloperidol.
- Dmetylofenidat.
- Esulpiryd.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóra z informacji wymienionych poniżej jest prawidłowa?
- AADHD jest spowodowane mutacją 5q13.
- Bw wieku szkolnym częstość występowania ADHD wynosi 12-15%.
- Cobjawy ADHD w wieku przedszkolnym występują częściej u dziewczynek.
- Dnajczęściej występuje postać z przewagą nadruchliwości.
- Enajczęściej występuje postać mieszana.
Poznaj poprawną odpowiedźLeczeniem z wyboru w autyzmie dziecięcym jest podawanie:
- Arispoleptu.
- Bdepakiny.
- Crisperidonu.
- Dolanzapiny.
- Eżadnego z powyższych.
Poznaj poprawną odpowiedźCzęstość występowania autyzmu szacuje się w przybliżeniu na:
- A0,1% populacji ogólnej.
- B0,5% populacji ogólnej.
- C1,0% populacji ogólnej.
- D2-3% populacji ogólnej.
- E5% populacji ogólnej.
Poznaj poprawną odpowiedźRozwój psychoruchowy obecnie 5-letniej dziewczynki, urodzonej bez obciążeń ciążowo-porodowych, w pierwszych miesiącach życia nie różnił się istotnie od przeciętnego. Od 2. kwartału był wolniejszy niż przeciętnie, widoczna wyraźnie była hypotonia. Od drugiego roku życia kolejno ujawniały się niezgrabność, niewyraźna mowa, chodzenia na palcach. Wystąpiło zahamowanie i regres w rozwoju, drgawki, niedosłuch, niedowidzenie, narastająca ataksja i zespół spastyczny. Obwód głowy nieco poniżej przeciętnego. W badaniu MR głowy okołokomorowo zlewne podwyższenie sygnału w T2, głównie w okolicy czołowej, w przekroju poprzecznym obraz skóry tygrysiej. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:
- Aleukodystrofia metachromatyczna.
- Bwczesna postać leukodystrofii Krabbe.
- Cadrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X.
- Dchoroba Fabry’ego.
- Echoroba Canavan.
Poznaj poprawną odpowiedźW jakim wieku dziecko osiąga umiejętność naśladowania prostych czynności z użyciem przedmiotów (np. zamiatanie, wycieranie, przygotowywanie posiłku). Przedmiotów (w tym zabawek) używa zgodnie z przeznaczeniem:
- A12 miesięcy.
- B14 miesięcy.
- C18 miesięcy.
- D21 miesięcy.
- E24 miesiące.
Poznaj poprawną odpowiedźJeżeli, mimo podania właściwych leków przeciwpadaczkowych, po 20 minutach od początku stanu padaczkowego nie ma poprawy należy podać:
- Afenobarbital w dawce 20-30 mg/kg m.c.
- Bfenytoinę w dawce 20 mg/kg m.c.
- Clewetyracetam w dawce 80 mg/kg m.c.
- Dwalproinian w dawce 50 mg/kg m.c.
- Etopiramat w dawce 50 mg/kg m.c.
Poznaj poprawną odpowiedźTerapia miglustatem stosowanym w chorobach lizosomalnych to:
- Aenzymatyczna terapia substytucyjna.
- Bprzeszczep specyficznych komórek macierzystych.
- Cterapia polegająca na stabilizacji enzymu.
- Dterapia genowa.
- Eterapia metodą redukcji substratu.
Poznaj poprawną odpowiedźW których spośród wymienionych poniżej zespołów występuje katapleksja?
1) choroba Niemanna-Picka;
2) dystrofia miotoniczna;
3) narkolepsja;
4) zespół Pradera-Williego;
5) zespół Aspergera;
6) zespół Jouberta.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1, 2, 3, 4.
- B1, 3, 5.
- C2, 4, 5, 6.
- D2, 3, 6.
- E3, 4, 5, 6.
Poznaj poprawną odpowiedźU noworodków, u których doszło do niedotlenienia okołoporodowego, tzw. okno terapeutyczne, które stanowi fazę przejściową pomiędzy pierwotnym i wtórnym etapem uszkodzenia mózgu i w którym można przywrócić czynność części komórek nerwowych trwa około:
- A2 h.
- B4 h.
- C6 h.
- D8 h.
- E24 h
Poznaj poprawną odpowiedźNasilenie zmian w przebiegu encefalopatii niedotlenieniowoniedokrwiennej klasyfikuje się na podstawie skali:
- ASarnatów.
- BApgar.
- CGlasgow.
- DAshwortha.
- EBineta.
Poznaj poprawną odpowiedźJedną z metod leczenia spastyczności jest stosowanie toksyny botulinowej. Przeciwwskazania do stosowania tej terapii stanowią:
- Awiek poniżej 2 lat.
- Bchoroby mięśni (np. zespoły miasteniczne).
- Czespoły wiotkie.
- Dutrwalone przykurcze.
- Ewszystkie powyższe.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż zdanie fałszywe dotyczące stosowania pompy baklofenowej:
- Adostarcza rozpuszczony baklofen do kanału kręgowego z ominięciem bariery krew-mózg.
- Befekt terapeutyczny jest osiągany przy mniejszych (ok.100 razy) dawkach preparatu niż przy terapii doustnej.
- Cryzyko wystąpienia działań niepożądanych baklofenu jest mniejsze niż przy terapii doustnej.
- Dumieszcza się ją w podskórnej kieszonce w przedniej ścianie brzucha.
- Ejest stosowana po udarach krwotocznych lub niedokrwiennych mózgu.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż zdanie fałszywe dotyczące rdzeniowego zaniku mięśni:
- Ajest najczęstszą, uwarunkowaną genetycznie chorobą nerwowo-mięśniową.
- Bjest dziedziczona autosomalnie recesywnie.
- Cu wszystkich pacjentów z SMA stwierdza się wiotkość.
- Dcharakterystyczne jest również zajęcie mięśni przepony.
- ESMA1 rozpoznajemy, gdy dziecko nie osiąga zdolności samodzielnego siedzenia.
Poznaj poprawną odpowiedźNieprawidłowości ze strony układu krzepnięcia znacznie częściej obserwuje się u pacjentów z:
- Adiplegiczną postacią MPD.
- Btriplegiczną postacią MPD.
- Ctetraplegiczną postacią MPD.
- Dmóżdżkową postacią MPD.
- Ehemiplegiczną postacią MPD.
Poznaj poprawną odpowiedźW prognozowaniu i rozpoznawaniu padaczki u dziecka z MPD badanie EEG ma bardzo istotne znaczenie. Nieprawidłowe wyniki EEG stwierdza się u około:
- A20% dzieci z MPD bez padaczki.
- B80% dzieci z MPD bez padaczki.
- C50% dzieci z MPD bez padaczki.
- D10% dzieci z MPD bez padaczki.
- E5% dzieci z MPD bez padaczki.
Poznaj poprawną odpowiedźStwardnienie rozsiane przebiega u dzieci najczęściej pod postacią rzutowo-remisyjną. Rzut SM ze znaczącymi objawami neurologicznymi jest leczony w pierwszej kolejności:
- Awysokimi dawkami dożylnych glikokortykosteroidów.
- Bimmunoglobulinami.
- Coctanem glatirameru.
- Dinterferonem beta-1a.
- Einterferonem beta-1b.
Poznaj poprawną odpowiedźDo zaburzeń funkcjonalnych, które mogą towarzyszyć SM zalicza się:
- Awzmożone napięcie mięśniowe.
- Bzaburzenie oddawania moczu. .
- Czaburzenia napadowe.
- Dzaburzenia motoryki przewodu pokarmowego
- Ewszystkie powyższe.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące diety ketogennej:
- Anie może być stosowana u pacjentów z wcześniej wszczepionym stymulatorem nerwu błędnego (VNS).
- Bjest szczególnie skuteczna w padaczkach z napadami uogólnionymi.
- Cjest zalecana jako leczenie pierwszego wyboru we wszystkich padaczkach.
- Dw zespole Westa powinna być stosowana przez co najmniej 4 lata.
- Enie jest zalecana u dzieci z nadwagą.
Poznaj poprawną odpowiedźW odniesieniu do diety ketogennej (DK) nieprawdą jest że:
- Amarkerem jej działania jest wystąpienie kwasicy metabolicznej.
- Bmoże być stosowana w padaczkach w przebiegu niektórych chorób mitochondrialnych.
- Cmiarą jej skuteczności jest redukcja liczby napadów o co najmniej 50% do okresu przed leczeniem.
- Dwystąpienie hipoglikemii w trakcie włączania DK nie wymaga natychmiastowego przerwania jej stosowania.
- Ecałkowite ustąpienie napadów obserwowane jest u 10-15%.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące diagnostyki neuroboreliozy (NB):
- Aw diagnostyce serologicznej NB większą wartość diagnostyczną ma metoda immunoblottingu (np. western blot) niż metoda immunoenzymatyczna ELISA.
- Bbadanie obecności DNA krętka Borrelia burgdorferi metodą PCR powinno być zawsze wykonywane u chorych z podejrzeniem NB.
- Czmiany zapalne w płynie mózgowo-rdzeniowym pojawiają się na ogół między 1. a 2. tygodniem od zakażenia.
- Dwykazanie syntezy wewnątrzoponowej przeciwciał przeciw Bb przy klinicznym podejrzeniu NB potwierdza rozpoznanie.
- Eobecność chemokiny CXCL13 w PMR świadczy o późnej postaci NB.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące leczenia neuroboreliozy (NB):
- Au dziecka z bólami głowy leczenie rozpoczynamy natychmiast po stwierdzeniu dodatniego miana przeciwciał przeciw Bb we krwi.
- Bw przypadku późnej postaci NB antybiotykoterapia musi być kontynuowana przez wiele miesięcy, celem uniknięcia trwałego uszkodzenia układu nerwowego.
- Cu dzieci poniżej 9. r.ż. z NB z zajęciem nn czaszkowych lub obwodowego układu nerwowego jako leczenie 1. wyboru stosujemy amoksycylinę p.o.
- Dw zespole Bannwarha podstawę leczenia stanowi terapia steroidami nadnercza.
- Eu dziecka poniżej 9. r.ż. z potwierdzoną NB z zajęciem OUN leczenie rozpoczynamy od podawania doksycykliny p.o.
Poznaj poprawną odpowiedźW leczeniu choroby Gauchera typu III stosowana jest:
- Aagalzydaza alfa.
- Balglukozydaza alfa.
- Cimigluceraza.
- Dsulfataza iduronianu.
- EL-karnityna.
Poznaj poprawną odpowiedźPrzy kwalifikacji do leczenia tyrozynemii typu 1 należy wykonać wskazane w programie lekowym Ministerstwa Zdrowia badania. Do tych badań nie należy:
- Aoznaczenie poziomu alfa-fetoproteiny w osoczu.
- Boznaczenie profilu kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej sprzężonej z spektrometrią masową na obecność bursztynyloacetonu.
- Coznaczenie bursztynyloacetonu w suchej kropli krwi metodą tandemowej spektrometrii mas.
- Doznaczenie ilościowe stężenia aminokwasów w osoczu.
- Eoznaczenie stężenia karnityny wolnej w osoczu.
Poznaj poprawną odpowiedźPróbę obciążenia witaminą B12 należy wykonać u pacjenta z podejrzeniem acydurii:
- Apropionowej.
- Bizowalerianowej.
- Cglutarowej typu I.
- Dmetylomalonowej.
- E3-metyloglutakonowej.
Poznaj poprawną odpowiedźW chorobie Niemanna-Picka typu C biomarkerem pomocniczym w rozpoznaniu jest:
- Aniedobór aktywności arylosulfatazy A (leukocyty, fibroblasty).
- Bniedobór aktywności arylosulfatazy B (leukocyty, fibroblasty).
- Czwiększona aktywność chitotriozydazy w surowicy.
- Dniedobór aktywności beta-galaktozydazy (leukocyty, fibroblasty).
- Ewzmożone wydalanie swoistych oligosacharydów w moczu.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóra z wrodzonych wad metabolizmu nie wymaga leczenia uzupełniającego L-karnityną?
- Aacyduria glutarowa typu I.
- Bacyduria L-2-hydroksyglutarowa.
- C3-metylokrotonylo-glicynuria.
- Dacyduria metylomalonowa.
- Edeficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych.
Poznaj poprawną odpowiedźPodaj liczbę chorób objętych programem badań przesiewowych noworodków w Polsce w latach 2019-2022?
- A20.
- B24.
- C26.
- D29.
- E35.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóra z wrodzonych wad metabolizmu nie jest wykrywana w badaniach przesiewowych noworodków w Polsce?
- Ahomocystynuria.
- Bdeficyt biotynidazy.
- Cpierwotny deficyt karnityny.
- Ddeficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych.
- Ehiperprolinemia typu 1.
Poznaj poprawną odpowiedźMnogie plamy café-au-lait są wiodącym objawem w:
1) stwardnieniu guzowatym;
2) nerwiakowłókniakowatości typu 1;
3) zespole Hippla-Lindau’a;
4) zespole Legiusa;
5) zespole Sturge’a-Webera.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1, 2.
- Btylko 2.
- C2, 4.
- D3, 5.
- E1, 3, 4.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre z wymienionych zmian rozrostowych są charakterystyczne dla stwardnienia guzowatego?
1) naczyniakomięśniakotłuszczaki nerek;
2) glejaki nerwów wzrokowych;
3) nerwiakowłókniaki splotowate;
4) obustronne nerwiaki nerwów słuchowych;
5) mięśniaki prążkowanokomórkowe serca.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1, 2.
- B2, 5.
- C2, 4.
- D1, 5.
- E1, 3, 4.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre ze stwierdzeń są prawdziwe w odniesieniu do podwyściółkowych gwiaździaków olbrzymiokomórkowych w przebiegu stwardnienia guzowatego:
1) rozwijają się w pierwszych dwóch dekadach życia;
2) w ich leczeniu stosowane są inhibitory szlaku mTOR;
3) rosnące guzy prowadzą do wodogłowia i zaników nerwów wzrokowych;
4) rapamycyna jest jedynym zarejestrowanym lekiem do leczenia tych guzów;
5) występują częściej w przypadku mutacji TSC1.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1, 2, 3.
- B2, 3, 4.
- C2, 4.
- D3, 4, 5.
- E1, 2, 5.
Poznaj poprawną odpowiedźLekami refundowanymi dla dzieci od 12. roku życia w terapii II linii stwardnienia rozsianeg, w ramach programu lekowego NFZ są:
- Afumaran dimetylu, fingolimod, natalizumab.
- Bkladrybina, natalizumab.
- Cokrelizumab, natalizumab.
- Dfingolimod, rituksymab.
- Enatalizumab, fingolimod.
Poznaj poprawną odpowiedźPacjent 16-miesięczny, z rozpoznaniem rdzeniowego zaniku mięśni typu 1, od roku jest leczony nusinersenem w ramach programu lekowego. Otrzymał 7 dawek leku. Przed leczeniem jego stan funkcjonalny oceniono na 18 pkt w skali CHOP-Intend, przed 6 dawką było to 21 pkt, a przed 7 dawką – 18 pkt. Właściwym postępowaniem jest:
- Awyłączenie pacjenta z programu ze względu na pogorszenie stanu funkcjonalnego, co świadczy o nieskuteczności leczenia.
- Bwyłączenie pacjenta z programu ze względu na brak poprawy w stosunku do badania sprzed leczenia.
- Ckontynuacja terapii, gdyż nie stwierdzono pogorszenia w stosunku do badania sprzed terapii.
- Dkontynuacja terapii, ale jeśli w kolejnym badaniu wynik nie będzie wyższy niż 18 pkt w skali CHOP-Intend – wyłączenie z badania z uwagi na dwukrotnie stwierdzony brak poprawy.
- Eskala CHOP-Intend nie jest właściwą skala do oceny stanu takiego pacjenta.
Poznaj poprawną odpowiedźDziewczynka 8-letnia z rozpoznanym stwardnieniem rozsianym, po 3 rzutach choroby, z dodatnimi prążkami oligoklonalnymi w płynie mózgowordzeniowym, powinna być leczona standardowo:
- Ainterferonem beta-1a, beta-1b lub octanem glatirameru, gdyż są to leki zarejestrowane u dzieci w tym wieku.
- Bfumaranem dimetylu, gdyż jest to jedyny lek zarejestrowany do leczenia pediatrycznego SM.
- Cnie ma leków, które są zarejestrowane u dzieci poniżej 12 roku życia i w związku z tym każda terapia jest niestandardowa.
- Dfingolimodem, gdyż jest to lek zarejestrowany u małych dzieci, a dziewczynka z uwagi na dużą aktywność rzutową powinna otrzymać lek II linii.
- Eżadne z powyższych stwierdzeń nie jest prawdziwe.
Poznaj poprawną odpowiedźNajczęstszym z wymienionych działaniem niepożądanym fingolimodu jest:
- Atachyarytmia.
- Bbradyarytmia.
- Chipotensja.
- Dzaczerwienienie w miejscu wkłucia.
- Ezespół małego rzutu.
Poznaj poprawną odpowiedźU dziecka 15-letniego z glejakiem nerwu wzrokowego oraz 5 plamami koloru kawy z mlekiem o średnicy 10 mm należy rozpoznać:
- Aneurofibromatozę typu 1.
- Bneurofibromatozę typu 2.
- Czespół nakładania NF1 i NF2.
- DSchwannomatosis.
- Eżadne z powyższych.
Poznaj poprawną odpowiedźPacjent 5-letni ze stwardnieniem guzowatym, z padaczką lekooporną, u którego w kontrolnym MRI głowy stwierdzono powiększenie guzka korowego w okolicy czołowej lewej, powinien:
- Aotrzymać ewerolimus w programie lekowym NFZ, jeśli guz przekracza 1 cm.
- Bniezależnie od średnicy guzka powinien otrzymać ewerolimus, gdyż doszło do wzrostu guzka.
- Cmieć wykonane badanie kontrolne MRI za 3 miesiące, aby udokumentować wzrost guzka i móc rozpocząć leczenie ewerolimusem.
- Dmieć wykonaną diagnostykę przedoperacyjną padaczki.
- Ez uwagi na wiek poniżej 12 lat, otrzymać rapamycynę zamiast ewerolimusu.
Poznaj poprawną odpowiedźLekiem zarejestrowanym do leczenia objawowych nerwiakowłókniaków splotowatych u dzieci z NF1 powyżej 2. roku życia jest:
- Aselumetinib.
- Bwinkrystyna.
- Cewerolimus.
- Dalemtuzumab.
- Esiponimod.
Poznaj poprawną odpowiedźOgniskowe napady padaczkowe objawiające się słyszeniem różnych dźwięków oraz napady uogólnione toniczno-kloniczne, czasem poprzedzone aurą, są charakterystyczne dla:
- Arodzinnej padaczki przyśrodkowej części płata skroniowego (FMTLE).
- Bpadaczki dziedziczonej autosomalnie dominująco z napadami słuchowymi (ADEAF).
- Cpadaczki dziedziczonej autosomalnie recesywnie z napadami słuchowymi (REAF).
- Dmłodzieńczej padaczki mioklonicznej.
- Erodzinnej ogniskowej padaczki ze zmiennymi ogniskami (FFEVF).
Poznaj poprawną odpowiedźPrzeciwwskazaniem do stosowania diety ketogennej nie jest:
- Apierwotny deficyt karnityny.
- Bdeficyt translokazy karnityny.
- Czaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych.
- Ddeficyt karboksylazy pirogronianowej.
- Edeficyt dehydrogenazy pirogronianowej.
Poznaj poprawną odpowiedźWłaściwe dawki leków stosowanych w leczeniu stanu padaczkowego to:
- Amidazolam iv: 0,1-0,2 mg/kg, wodzian chloralu per rectum : 0,03-0,05 ml/kg.
- Bdiazepam per rectum: 0,5 mg/kg, fenytoina iv 1-2 mg/kg.
- Cfenobarbital iv: 15-20mg/kg, mannitol 0,2 g/kg.
- Dmidazolam dopoliczkowo 0,5 mg/kg, diazepam iv 0,3mg/kg.
- Eżadne z powyższych.
Poznaj poprawną odpowiedźChłopiec 10-miesięczny został przyjęty do oddziału neurologicznego z powodu kulkunastosekundowych napadowych zaburzeń ruchowych, przypominających napad toniczny, po których dziecko podejmuje zwykłą aktywność. W badaniu fizykalnym - rozwój adekwatny do wieku, bez objawów ogniskowych. W rozpoznaniu różnicowym należy uwzględnić:
- Apadaczkę.
- Bzespół Sandifera.
- Conanizm wczesnodziecięcy.
- Dłagodną idiopatyczną dystonię niemowląt.
- Ewszystkie powyższe.
Poznaj poprawną odpowiedźNajprawdopodobniejszą przyczyną pojawienia się przymusowego ustawienia głowy imitującego kręcz szyi, z chlustającymi wymiotami, ataksją i ostrym zezem u 3-letniego dziecka mogą być wszystkie niżej wymienione, za wyjątkiem:
- Amigreny.
- Błagodnego napadowego kręczu szyi.
- Cguza mózgu.
- Ddystonii polekowej.
- Enieżytu przewodu pokarmowego.
Poznaj poprawną odpowiedźZa najbardziej prawdopodobne, powszechnie znane czynniki ryzyka zespołu nagłej nieoczekiwanej śmierci pacjentów z padaczką (SUDEP), uznaje się wszystkie wymienione, z wyjątkiem:
- Apadaczki idiopatycznej.
- Bwczesnego wieku zachorowania, płci męskiej, długiego czasu trwania choroby.
- Cwystępowania uogólnionych napadów toniczno-klonicznych.
- Dpoliterapii oraz braku współpracy pacjenta w procesie leczenia.
- Ewzrastającego ryzyka występowania SUDEP, gdy napady padaczkowe występują podczas snu.
Poznaj poprawną odpowiedźZespół posturalnej tachykardii ortostatycznej (POTS) jest zaburzeniem funkcji układu autonomicznego charakteryzującym się wszystkimi poniższymi objawami, z wyjątkiem:
- Auczucia kołatania serca, zawrotów głowy.
- Buczucia lęku, zmęczenia, nadmiernej potliwości.
- Ctowarzyszyć mu mogą stany przedomdleniowe lub nawet pełnoobjawowe omdlenie.
- Dobjawy mogą występować w pozycji leżącej.
- Eczęstość rytmu serca w pozycji stojącej wzrasta o ≥30 uderzeń/min w ciągu 5–30 min. po zmianie pozycji ciała z leżącej na stojącą.
Poznaj poprawną odpowiedźDo grupy leukodystrofii hipomielinizacyjnych należy:
- Aleukodystrofia metachromatyczna.
- Bchoroba Pelizausa-Merzbachera.
- Cleukodystrofia globoidalna Krabbego.
- Dchoroba Alexandra.
- Eadrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X.
Poznaj poprawną odpowiedźWielkogłowie oraz włókna Rosenthala pojawiają się w przebiegu:
- Achoroby Alexandra.
- Bleukodystrofii metachromatycznej.
- Cchoroby Canavana.
- Dleukodystrofii z wielkogłowiem i obecnością torbieli podkorowych.
- Eadrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X.
Poznaj poprawną odpowiedźGlejaki o wysokim stopniu złośliwości charakteryzuje:
1) największa częstość występowania w najmłodszych grupach wiekowych;
2) częstość występowania narastająca z wiekiem;
3) najczęstsza lokalizacja nadnamiotowa;
4) najczęstsza lokalizacja podnamiotowa;
5) występowanie głównie w okolicy płatów czołowych;
6) występowanie głównie w móżdżku.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,5.
- B1,4,6.
- C2,4,6.
- D2,3,5.
- E1,3.
Poznaj poprawną odpowiedźDla jakiego rodzaju guza charakterystyczny jest objaw Parinauda (porażenie skojarzonego spojrzenia ku górze):
- Aguza SEGA.
- Bczaszkogardlaka.
- Cguza szyszynki.
- Drdzeniaka.
- Ebrodawczaka.
Poznaj poprawną odpowiedźDo rozpoznania zespołu Kinsbourne’a konieczna jest obecność co najmniej 3 z 4 poniżej wymienionych objawów. Wybierz właściwe:
- Aneuroblastoma, mioklonie i /lub ataksja, opsoklonie, zaburzenia zachowania z zaburzeniami snu.
- Bneuroblastoma, mioklonie i /lub ataksja, opsoklonie, zaburzenia rytmu serca.
- Cneuroblastoma, mioklonie i /lub ataksja, opsoklonie, nadciśnienie tętnicze.
- Dneuroblastoma, mioklonie i /lub ataksja, opsoklonie, białkomocz.
- Eneuroblastoma, mioklonie i /lub ataksja, opsoklonie, choroba tarczycy.
Poznaj poprawną odpowiedźBóle kończyn, nietolerancja wysokiej temperatury, zmiany skórne o charakterze angiokeratoma pojawiają się w przebiegu:
- Adeficytu transferazy karnityno-palmitynowej typu 1 (CPT1).
- Bglikogenozy V.
- Cchoroby Fabry’ego.
- Dmukolipidozy II.
- Edeficytu transferazy karnityno-palmitynowej typu 2 (CPT2).
Poznaj poprawną odpowiedźChorobą zbliżoną do dystrofii mięśniowej (w okresie dzieciństwa) pod względem występowania objawów klinicznych takich jak: osłabienie siły mięśniowej, przerost mięśni łydek, dodatni objaw Gowersa, podwyższona aktywność kinazy kreatyninowej jest:
- Achoroba Pompego.
- Bchoroba Sanfilippo.
- Cmukopolisacharydoza typu V.
- Dchoroba Farbera.
- Echoroba Gauchera.
Poznaj poprawną odpowiedźWyniki badań laboratoryjnych, u dziecka podczas infekcji z wysoką gorączką, pod postacią zwiększonej aktywności kinazy fosfokreatynowej, hipoglikemii hipoketotycznej, hipertransaminazemii, zaburzeń krzepnięcia, nieznacznej hiperamonemii, hiperurykemii i hipermleczanemii wskazują na:
- Achoroby lizosomalne.
- Bzaburzenia metabolizmu pentoz.
- Cchoroby peroksysomalne.
- Dzaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych.
- Eaminoacydopatie.
Poznaj poprawną odpowiedźW przypadku stosowania medycznych preparatów kannabinoidowych w leczeniu przeciwpadaczkowym wykorzystuje się miedzy innymi epidiolex. Jest to preparat zawierający:
- A50-60% CBD.
- B60-70% CBD.
- C70-80% CBD.
- D80-90% CBD.
- E>90% CBD.
Poznaj poprawną odpowiedźOśrodek Broca – ośrodek ruchowy mowy - obejmuje:
- Astyk skroniowo-ciemieniowo-potyliczny.
- Btylną część zakrętu czołowego górnego.
- Ctylną część zakrętu czołowego dolnego.
- Dtylną część zakrętu skroniowego górnego.
- Eprawdziwe są odpowiedzi B,C.
Poznaj poprawną odpowiedźChorobę CADASIL charakteryzują:
1) ziarnistości osmofilne (GOM) przy błonie podstawnej widoczne w mikroskopie elektronowym;
2) przemijające ataki niedokrwienne;
3) obecność przeciwciał przeciwko białku NOTCH3;
4) jest to mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia;
5) występowanie zmian w naczyniach opisywanych jako „sznur korali”;
6) jest związana z mutacjami zlokalizowanymi na chromosomie 22 p13.1-13.2.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3,5,6.
- B1,2,6.
- C1,2,3,4.
- D2,3,4,5.
- E3,4,5,6.
Poznaj poprawną odpowiedźDo objawów zakrzepicy zatoki jamistej nie należy:
- Awytrzeszcz gałki ocznej.
- Bobrzęk powiek i tkanek oczodołu.
- Cprzeciwstronny niedowład połowiczy.
- Dniedowłady nerwów czaszkowych III, IV, V.
- Eprzekrwienie spojówek.
Poznaj poprawną odpowiedźTętnica szyjna wewnętrzna dzieli się w jamie czaszki na:
- Atętnicę przednią mózgu.
- Btętnicę środkową mózgu.
- Ctętnicę tylną mózgu.
- Dtętnicę górną mózgu.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A,B.
Poznaj poprawną odpowiedźOpona twarda mózgowia tworzy przegrody dzieląc jamę czaszki na kilka łączących się ze sobą przestrzeni. Przegrodami są:
1) namiot móżdżku;
2) sierp mózgu;
3) sierp móżdżku;
4) blaszka krańcowa;
5) blaszka pokrywy.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1, 2.
- B1, 2, 3.
- C3, 4, 5.
- D4, 5.
- E2, 3, 4.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące leczenia migreny:
- Aibuprofen stosuje się u dzieci w dawce 10 mg/kg m.c.
- Bparacetamol stosuje się u dzieci w dawce 20 mg/kg m.c.
- Cparacetamol jest mniej skuteczny niż ibuprofen.
- Du dzieci i młodzieży nie należy stosować ergotaminy.
- Eflunaryzynę w profilaktyce migreny należy stosować 10 mg na dobę.
Poznaj poprawną odpowiedźAura w migrenie u dzieci zgodnie z kryteriami diagnostycznymi ICHD-3 trwa:
- A5 do 30 minut.
- B5 do 60 minut.
- C15 do 30 minut.
- D15 do 66 minut.
- E30 do 60 minut.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre z opisów charakteryzują migrenę?
1) ból głowy ma charakter pulsujący;
2) w czasie bólu głowy nudności i/lub wymioty;
3) ból głowy zawsze musi mieć duże nasilenie;
4) ból głowy umiarkowany lub o dużym nasileniu;
5) bólu głowy nie nasila aktywność fizyczna.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1, 2, 3.
- B1, 2, 4.
- C1, 2, 5.
- D1, 2.
- E1, 2, 4, 5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż grupę leków i terapii stosowanych w lekoopornym drgawkowym stanie padaczkowym:
1) topiramat, ketamina, metyloprednizolon;
2) dieta ketogenna, immunoglobuliny, VNS;
3) karnityna, etosuksymid, perampanel;
4) karbamazepina, lamotrygina, ACTH;
5) hipotermia, plazmafereza, hemisferektomia.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1, 3, 5.
- B2, 4, 5.
- C1, 2, 5.
- D2, 3, 4.
- E2, 3, 5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż błędną odpowiedź dotyczącą charakterystyki kannabinoidów (CBD):
1) leczenie preparatami CDB jest bezpieczne i pozbawione poważnych działań niepożądanych;
2) stosowanie CBD wymaga szczególnej modyfikacji dawkowania klobazamu;
3) neuroimmunomodulujący wpływ CDB związany jest z pobudzeniem receptorów CB2;
4) kannabinoidy mogą znacznie zwiększyć stężenie klonazepamu;
5) w ośrodkowym układzie nerwowym dominuje ekspresja receptorów CB2.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1, 4, 5.
- B3, 5.
- C2, 5.
- D2, 4.
- E1, 3, 5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawidłowe stwierdzenia dotyczące leczenia z użyciem kannabinoidów (CBD):
1) terapia z użyciem CBD nie wymaga okresowej kontroli czynności wątroby;
2) CBD wykazują istotne interakcje z innymi lekami przeciwpadaczkowymi;
3) średnia standardowa dawka CBD wynosi około 0,5-5 mg/kg;
4) CBD wykorzystywane są również w leczeniu spastyczności w stwardnieniu rozsianym i terapii padaczki w stwardnieniu guzowatym;
5) jednym z wczesnych objawów niepożądanych podczas terapii CBD jest biegunka.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1, 3.
- B2, 4, 5.
- C2, 3.
- D1, 2, 4.
- E3, 5.
Poznaj poprawną odpowiedźMłodzieńcza padaczka miokloniczna (zespół Janza – juvenile myoclonic epilepsy – JME) jest zespołem padaczkowym, w którym występują napady padaczkowe o następującej morfologii:
- Anapady nieświadomości, miokloniczne i toniczno-kloniczne.
- Bnapady miokloniczne i toniczno-kloniczne.
- Cnapady nieświadomości, miokloniczne, kloniczno-toniczno-kloniczne, toniczno- kloniczne i napady odruchowe.
- Dnapady miokloniczne i nieświadomości.
- Enapady uogólnione kloniczno-toniczno-kloniczne.
Poznaj poprawną odpowiedźPadaczka z napadami miokloniczno-atonicznymi zwana dawniej padaczką z napadami miokloniczno-astatycznymi lub zespołem Doose`a charakteryzuje się występowaniem następujących typów napadów, z wyjątkiem:
1) napadów mioklonicznych;
2) napadów atonicznych;
3) napadów nieświadomości;
4) atypowych napadów nieświadomości;
5) napadów zgięciowych;
6) uogólnionych napadów toniczno-klonicznych;
7) stanów padaczkowych niedrgawkowych;
8) napadów ogniskowych;
9) napadów tonicznych.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A3, 6.
- B4, 6.
- C1, 2.
- D7, 9.
- E5, 8.
Poznaj poprawną odpowiedźZgodnie z klasyfikacją Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej wyróż- niamy między innymi: stan padaczkowy napadów toniczno-klonicznych (SPTK), stan padaczkowy napadów ogniskowych z zaburzoną świadomością (SPNO) i stan padaczkowy napadów nieświadomości (SPNN). Czas, po którym mogą wystąpić odległe powikłania wynosi dla SPTK 30minut, dla SPNO >60 minut, a dla SPNN?
- A5 minut.
- B15 minut.
- C30 minut.
- D90 minut.
- Ejest nieznany.
Poznaj poprawną odpowiedźW których zespołach padaczkowych występują napadowe bóle głowy:
1) zespół Panayiotopoulosa;
2) dziecięca padaczka z napadami nieświadomości;
3) młodzieńcza padaczka miokloniczna;
4) młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości;
5) padaczka płata czołowego;
6) łagodna ogniskowa padaczka z wyładowaniami iglic w potylicy – typ Gastaut.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1, 5, 6.
- B2, 3, 4.
- C1, 3, 5.
- D4, 5, 6.
- E2, 5, 6.
Poznaj poprawną odpowiedźNajczęstsze typy mutacji genowych będących przyczyną występowania migreny połowiczoporaźnej to:
1) mutacja genu SCN1A;
2) mutacja genu SCN8A;
3) mutacja genu CACNA1A;
4) mutacja genu ATP1A2;
5) mutacja genu KIF1A;
6) mutacja genu SCN2A;
7) mutacja genu MECP2;
8) mutacja genu PCDH19.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1, 2, 6.
- B2, 3, 9.
- C1, 3, 4.
- D5, 7, 9.
- E6, 7, 8.
Poznaj poprawną odpowiedźW profilaktycznym leczeniu migreny nie powinno się stosować leków z grupy beta blokerów w następujących typach migren:
- Amigrena z aurą z pnia mózgu i długotrwającej aury.
- Bw zespole Alicji z Krainy Czarów.
- Cw migrenie z aurą wzrokową.
- Dw migrenie bez aury.
- Ebeta blokery można stosować u dzieci we wszystkich typach migren.
Poznaj poprawną odpowiedźW przebiegu zapalenia rdzenia i nerwów wzrokowych (NMO) najczęściej występują następujące objawy:
- Azapalenie nerwu wzrokowego (często obustronnie, jedno lub wieloczasowo) oraz poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego.
- Bzapalenie nerwu wzrokowego (często obustronnie, wieloczasowo) oraz poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego.
- Czapalenie nerwu wzrokowego (często obustronnie, jednoczasowo) oraz poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego.
- Dzapalenie nerwu wzrokowego (nigdy obustronnie) oraz poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego.
- Ezapalenie nerwu wzrokowego (zawsze obustronnie, jednoczasowo) oraz poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego.
Poznaj poprawną odpowiedźW czasie rejestracji wideo-eeg u 7-letniej pacjentki zauważono występowanie stanów napadowych w postaci mioklonii powiek, czasie których nie reagowała na polecenia, a towarzyszące temu incydentowi zmiany w eeg przedstawiono na poniższej rycinie: Możliwe rozpoznanie to:
- Adziecięca padaczka z napadami nieświadomości.
- Bmłodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości.
- Cmłodzieńcza padaczka miokloniczna.
- Dzespół Jeavonsa.
- Eżadne w wyżej wymienionych.
Poznaj poprawną odpowiedźPadaczka z zaskoczenia, w której napady są reakcją na nagły bodziec, charakteryzuje się:
1) występowaniem u chorych ze znacznymi zmianami mózgowia;
2) najczęściej są to napady toniczno-miokloniczne, rzadziej ogniskowe o złożonej symptomatologii, miokloniczne czy atoniczne;
3) najczęstszym typem bodźca jest bodziec wzrokowy;
4) najczęstszym typem bodźca jest bodziec słuchowy i dotyk;
5) napady pojawiają się po 16 r.ż.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1, 2, 3.
- B1, 2, 4.
- C4, 5.
- D2, 3, 4.
- E3, 4.
Poznaj poprawną odpowiedźW najnowszej modyfikacji programu lekowego (listopad 2020) leczenia stwardnienia rozsianego, włączano dla populacji dzieci i młodzieży następujący lek:
- Anatalizumab niezależnie od wieku chorego.
- Bnatalizumab jako lek pierwszej linii od 12 rż.
- Cfingolimod jako lek pierwszej linii od 10 rż.
- Dfingolimod jako lek drugiej linii dla chorych od 12 rż.
- Enie włączono żadnego leku dla dzieci i młodzieży.
Poznaj poprawną odpowiedźOd tętnicy podstawnej mózgu odchodzą:
1) tętnice tylne mózgu;
2) tętnice górne móżdżku;
3) tętnice dolno-tylne móżdżku;
4) tętnice dolno-przednie móżdżku;
5) tętnice błędnika.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,4.
- B1,2,4,5.
- C1,4,5.
- D2,3,5.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące noworodków urodzonych z ekstremalnie małą masą ciała:
1) masa ciała urodzeniowa 1500g i poniżej;
2) masa ciała urodzeniowa 1000g i poniżej;
3) mózgowe porażenie dziecięce występuje u około 20% (badanie EPICure);
4) mózgowe porażenie dziecięce występuje u około 10% (badanie EPICure);
5) mózgowe porażenie dziecięce występuje u około 5% (badanie EPICure).
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2 i 3.
- B2 i 4.
- C2 i 5.
- D1 i 3.
- E1 i 4.
Poznaj poprawną odpowiedźPadaczka jest schorzeniem, w którym występowanie napadów padaczkowych w wielu przypadkach ma związek z określoną porą doby (cyklu sen-czuwanie). W którym/których z wymienionych zespołów padaczkowych nie obserwuje się predylekcji do występowania napadów we śnie i krótko po obudzeniu?
1) zespół Westa;
2) padaczka rolandyczna;
3) padaczka Panayiotopulosa;
4) padaczka katamenialna;
5) młodzieńcza padaczka miokloniczna.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1 i 3.
- B3 i 4.
- Ctylko 4.
- Dtylko 1.
- E2 i 5.
Poznaj poprawną odpowiedźDla zespołu FIRES, czyli zespołu padaczkowego zależnego od infekcji gorączkowej prawdziwe są następujące stwierdzenia, z wyjątkiem:
1) może wystąpić u zdrowego dotychczas dziecka;
2) początek poprzedzony jest infekcją z gorączką występującą w okresie 1-14 dni przed ujawnieniem się napadów;
3) charakterystyczne są napady połowicze, zmienne co do strony ciała;
4) FIRES jest formą zespołu NORSE (lekoopornych stanów padaczkowych o nowym początku);
5) napady dobrze poddają się leczeniu blokerami kanału sodowego.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A3, 4, 5.
- B3, 5.
- C1, 2, 5.
- Dtylko 4.
- Etylko 5.
Poznaj poprawną odpowiedźObjawy kliniczne uszkodzenia sznurów tylnych rdzenia kręgowego są następujące:
1) zaburzenia czucia położenia i wibracji;
2) zniesienie czucia ruchu ciała (kinestezja);
3) zniesienie dwupunktowego różnicowania;
4) astereognozja;
5) dodatni objaw Romberga.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,5.
- B1,2,5.
- C1,2,3,5.
- D1,2,4,5.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźU chłopca 3-letniego z nawracającymi drgawkami gorączkowymi prostymi w wywiadzie, z rozwojem psychoruchowym w granicach normy, wystąpiły napady toniczno-kloniczne oraz napady typu drop-attack z wyraźną komponentą miokloniczną. Po pewnym czasie dołączyły się napady toniczne przysenne. W zapisie EEG międzynapadowym zapis jest prawidłowo zróżnicowany przestrzennie, czynność podstawowa prawidłowa, okresowo obserwuje się zwolnienie czynności podstawowej. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
- Aobraz kliniczny i zapis EEG wskazują na klasyczny zespół Doosego.
- Bobraz kliniczny i zapis EEG wskazują na miokloniczną padaczkę niemowląt.
- Cobraz kliniczny i zapis EEG wskazują na zespół Dravet.
- Dwystępowanie napadów tonicznych nie wyklucza rozpoznania zespołu Doose- go, ale może oznaczać gorsze rokowanie co do dalszego rozwoju poznawczego.
- Epojawienie się napadów tonicznych wyklucza zespół Doosego, wskazuje rozpoznanie zespołu Lennoxa-Gastaut.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie:
- Aniemowlę podtrzymywane sprężynuje na nogach w 4-5 miesiącu życia.
- Bniemowlę sprawnie raczkuje w 7 miesiącu życia.
- Cniemowlę siada samodzielnie w wieku 9 miesięcy.
- Ddziecko w wieku 2 lat wchodzi po schodach krokiem naprzemiennym.
- Edziecko w wieku 2 lat skacze na jednej nodze.
Poznaj poprawną odpowiedźDziewczynka z nieobciążonym wywiadem rodzinnym, urodzona w 26. tygodniu ciąży. Ciąża do dnia porodu o prawidłowym przebiegu, urodzona z masą ciała, długością i obwodem głowy w 50 centylu, oceniona na 7 punktów Apgar, została skierowana w wieku skończonych 10 miesięcy od porodu do poradni neurologicznej w celu oceny rozwoju psychoruchowego. Neurolog ocenił rozwój jako prawidłowy. Które z poniższych stwierdzeń wykluczyłoby rozpoznanie prawidłowego rozwoju tego niemowlęcia?
- Adziewczynka nie ma jeszcze rozwiniętego chwytu pęsetowego.
- Bdziewczynka samodzielnie nie siada.
- Cdziewczynka nie raczkuje.
- Ddziewczynka nie wokalizuje w odpowiedzi na wokalizacje opiekuna.
- Edziewczynka nie staje przy meblach.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie:
- Aokoło 8-9 miesiąca pojawia się poszukiwanie ukrytego przedmiotu.
- Bw 12. miesiącu życia pojawia się zabawa symboliczna.
- Cokoło 12. miesiąca życia dziecko zaczyna tworzyć pierwsze słowa składające się z pojedynczych lub reduplikowanych sylab.
- Drozwój funkcji słuchowych rozpoczyna się już w okresie prenatalnym.
- Epółtoraroczne dziecko rozumie i wykonuje proste polecenia np. ”pokaż nos”.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie:
- Askala Leitera służy do oceny rozwoju poznawczego dzieci z niedowidzeniem.
- BDziecięca Skala Rozwojowa (DSR) nie jest aktualnie stosowana ze względu na brak wystandaryzowanych polskich norm.
- Cskale oceniające rozwój poznawczy dzieci są tak skonstruowane, że choroba z gorączką nie zaburza przebiegu badania.
- Dfunkcje poznawcze u dzieci w 2. roku życia można oceniać przy pomocy skali Wechslera (WISC-R).
- Eczynnik środowiskowy może wpływać na wynik testów oceniających rozwój funkcji werbalnych.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie:
- Aw zespole Retta niepełnosprawność umysłowa zazwyczaj oceniana jest jako stopień znaczny i głęboki.
- Bnajczęstsza mutacja dająca fenotyp zespołu Retta dotyczy genu MECP2.
- Cu starszych chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X charakterystyczny jest duży obwód głowy, podłużna twarz o wysokim czole, dużej żuchwie i dużych uszach.
- Dzespół Downa wraz z zespołem łamliwego chromosomu X należą do najczęstszych przyczyn niepełnosprawności umysłowej genetycznie uwarunkowanej.
- Eu dziewczynek z zespołem Retta zaburzenia kontaktu wzrokowego i zaburzenia rozwoju funkcji rąk występują już w 3. miesiącu życia.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie:
- Aosoba z niepełnosprawnością umysłową w stopniu lekkim może uzyskać rozwój umysłowy na poziomie 11. roku życia.
- Bosoba z niepełnosprawnością umysłową w stopniu umiarkowanym może uzyskać rozwój umysłowy na poziomie 8. roku życia.
- Cosoba z niepełnosprawnością umysłową w stopniu znacznym może uzyskać rozwój umysłowy na poziomie 5. roku życia.
- Dosoba z niepełnosprawnością umysłową w stopniu głębokim może uzyskać rozwój umysłowy na poziomie 2. roku życia.
- Eiloraz inteligencji osób z niepełnosprawnością umysłową w stopniu głębokim mieści się w wartościach 20-34.
Poznaj poprawną odpowiedźPodwyższone stężenie fenyloalaniny w badaniu przesiewowym noworodków występuje w deficycie:
1) dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych (AADC);
2) hydroksylazy tyrozyny (TH);
3) hydroksylazy fenyloalaniny (PAH);
4) cyklohydrolazy GTP I dziedziczonym autosomalnie recesywnie (GTP CH);
5) sepiapterynowej reduktazy (SR).
Prawidłowa odpowiedź to:
- A3, 4.
- B2, 4, 5.
- C3, 5.
- D2, 3, 4.
- E1, 3, 4.
Poznaj poprawną odpowiedźMutacja KCNT1 odpowiada za:
- Azespół Westa.
- Bzespół Draveta.
- Cwczesną encefalopatię miokloniczną.
- Dogniskową padaczkę niemowlęcą z migrującymi ogniskami.
- Ezespół Landaua-Kleffnera.
Poznaj poprawną odpowiedźW zespole Lennoxa-Gastauta nie występują:
- Anapady toniczne.
- Bnapady atoniczne.
- Ctypowe napady nieświadomości.
- Duogólnione napady toniczno-kloniczne.
- Eatypowe napady nieświadomości.
Poznaj poprawną odpowiedźTypy napadów koniecznych do rozpoznania zespołu Landaua-Kleffnera to:
- Auogólnione napady toniczne.
- Btypowe napady nieświadomości.
- Cnapady ogniskowe.
- Dżaden rodzaj napadów nie jest wymagany do postawienia rozpoznania zespołu Landaua-Kleffnera.
- Enapady ruchowe z zaburzoną świadomością.
Poznaj poprawną odpowiedźMolekularnym rozpoznaniem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) będzie stwierdzenie delecji eksonu 7 w jednym allelu genu SMN1 oraz:
- Adelecji eksonu 8 w drugim allelu genu SMN1.
- Bdelecji eksonu 7 w jednym allelu genu SMN2.
- Cdelecji eksonu 7 w dwóch allelach genu SMN2.
- Ddelecji eksonu 7 we wszystkich kopiach genu SMN2.
- Emutacji punktowej w drugim allelu genu SMN1.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre z wymienionych badań zaproponujesz w pierwszej kolejności u 5-letniego chłopca z opóźnieniem psychoruchowym, leczonego od 6 miesięcy z powodu padaczki lekoopornej z napadami uogólnionymi i bez obciążeń w wywiadzie rodzinnym?
- Asekwencjonowanie genu SCN1A.
- Bbadanie metodą mikromacierzy aCGH.
- Csekwencjonowanie techniką NGS - panel padaczkowy.
- Dsekwencjonowanie całoeksomowe WES.
- Esekwencjonowanie całogenomowe WGS.
Poznaj poprawną odpowiedźUogólniona hipotonia mięśniowa w okresie noworodkowym, z następowymi trudnościami w oddychaniu i/lub karmieniu oraz opóźnieniem rozwoju ruchowego mogą być obecne w niektórych zespołach uwarunkowanych genetycznie. W którym z wymienionych zespołów nie stwierdza się tych objawów?
- Ardzeniowym zaniku mięśni typ 1.
- Bzespole Pradera i Willego.
- Czespole delecji 22q11.2 (Di George’a).
- Dzespole duplikacji Xq28.
- Edystrofii miotonicznej typ 1.
Poznaj poprawną odpowiedźAtaksja u dzieci jest częstym objawem neurologicznym o bardzo złożonej etiologii. Niektóre ataksje przewlekłe uwarunkowane genetycznie mają charakterystyczne odchylenia w badaniach laboratoryjnych. Jaką chorobę podejrzewasz u dziecka 5-letniego z ataksją, niskim poziomem cholesterolu, trójglicerydów oraz akantocytozą?
- Aabetalipoproteinemię.
- Bataksję-teleangiektazję.
- Cataksję Friedreicha.
- Dataksję z izolowanym niedoborem witaminy E.
- Eataksję z apraksją gałkoruchową typu 2.
Poznaj poprawną odpowiedźRabdomioliza jest zespołem objawów klinicznych spowodowanym uszkodzeniem i rozpadem komórek mięśniowych, który niekiedy może być powodem nagłego zgonu dziecka. Który z wymienionych stanów chorobowych jest najczęstszą przyczyną rabdomiolizy?
- Aurazy mięśni.
- Bdystrofia mięśniowa Duchenne’a (gen DMD).
- Cglikogenoza t. V (gen PYGM).
- Dniedobór kinazy fosfoglicerynianowej (gen PGK1).
- Eniedobór palmitoilotransferazy karnitynowej II (gen CPTII).
Poznaj poprawną odpowiedźRdzeniowy zanik mięśni jest objęty programem lekowym Ministerstwa Zdrowia, w którym podawany jest dokanałowo nusinersen. Wg CHPL podawanie leku powinno się odbywać wg następującego schematu:
- Adzień: 0, 14, 28, a następnie co 4 miesiące.
- Bdzień: 0, 14, 28, 42, a następnie co 4 miesiące.
- Cdzień: 0, 14, 28, 42, 63, a następnie co 4 miesiące.
- Ddzień: 0, 14, 28, 63, a następnie co 4 miesiące.
- Edzień: 0, 28, 56, 84, a następnie co 4 miesiące.
Poznaj poprawną odpowiedźDystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD) jest trzecią co do częstości występowania dystrofią mięśniową człowieka, w której występują charakterystyczne objawy. Który z wymienionych objawów nie jest stwierdzany u tych chorych?
- Aasymetria objawów.
- Bosłabione domykanie powiek.
- Cniedosłuch.
- Dskrzydlate łopatki (scapula alata).
- Eprzerost mięśni łydek.
Poznaj poprawną odpowiedźJednym z markerów biochemicznych chorób mitochondrialnych jest podwyższony poziom kwasu mlekowego w płynie mózgowo-rdzeniowym (PMR). Innym dodatkowym odchyleniem w badaniu PMR, sugerującym chorobę mitochondrialną jest podwyższony poziom:
- Acytruliny.
- Bglicyny.
- Calaniny.
- Dglutaminy.
- Eargininy.
Poznaj poprawną odpowiedźW niektórych chorobach zwyrodnieniowych układu nerwowego, manifestujących się zaburzeniami pozapiramidowymi, dochodzi do odkładania się w tkance mózgowej żelaza (NBIA). W której z wymienionych chorób akumulacja żelaza tworzy w badaniu MR głowy obraz oka tygrysa?
- ABPAN (gen WDR45).
- BFAHN (gen FA2H).
- CMPAN (gen C19orf12).
- DPKAN (gen PANK2).
- EPLAN (gen PLA2G6).
Poznaj poprawną odpowiedźPadaczka jest bardzo częstym objawem obecnym w wielu zespołach genetycznych. W którym z wymienionych zespołów padaczka nie występuje?
- Azespole Wolfa i Hirschhorna.
- Bzespole Retta.
- Czespole Pradera-Willego.
- Dzespole łamliwego chromosomu X.
- Ezespole Angelmana.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóra z wymienionych wad rozwojowych mózgu jest najczęstsza i można ją już rozpoznać prenatalnie?
- Aagenezja/hipoplazja ciała modzelowatego.
- Bprzepuklina oponowo-rdzeniowa odcinka L-S.
- Cschizencefalia.
- Dpolimikrogyria.
- Ehipoplazja robala móżdżku.
Poznaj poprawną odpowiedźRozpoznanie neurofibromatozy typu 1 (NF1) można szybko postawić stwierdzając obecność 2 objawów należących do kryteriów klinicznych choroby. Które z wymienionych objawów nie należą do kryteriów rozpoznania NF1?
1) co najmniej 2 plamy odbarwieniowe;
2) co najmniej 2 nerwiakowłókniaki;
3) co najmniej 2 guzki Lischa (hamartoma tęczówek);
4) co najmniej 2 ogniska hamartoma w sekwencji T2 w badaniu MR głowy;
5) co najmniej 1 nerwiak splotowaty;
6) wielkogłowie;
7) obustronny nerwiak nerwu słuchowego.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1, 3, 4, 5.
- B1, 4, 5, 6.
- C1, 2, 4, 5, 6.
- D1, 4, 6, 7.
- E1, 6, 7.
Poznaj poprawną odpowiedźAtaksję Friedreicha charakteryzują następujące objawy:
- Aataksja tylnosznurowa, oczopląs, kardiomiopatia, wygórowane odruchy.
- Bataksja tylnosznurowa, kardiomiopatia, brak odruchów ścięgnistych, cukrzyca.
- Cataksja, neuropatia n II, drżenia zamiarowe, kardiomiopatia.
- Dataksja, neuropatia n II, kardiomiopatia, zaburzenia czucia powierzchownego.
- Eataksja tylnosznurowa, neuropatia n II, kardiomiopatia, wygórowane odruchy, cukrzyca.
Poznaj poprawną odpowiedźRodzice zgłosili się do poradni neurologicznej z 15-miesięcznym chłopcem, u którego w surowicy krwi stwierdzono wysoki poziom CK (8200 UI), a w badaniu genetycznym mutację genu DMD. Taką samą mutację niedawno stwierdzono u 6-letniego brata chłopca, u którego rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne’a. Po zbadaniu chłopca stwierdzasz, że rozwój ruchowy przebiega prawidłowo. Wiesz, że udowodniony jest klinicznie w DMP korzystny efekt stosowania steroidoterapii (prednizonu). Kiedy i w jakiej dawce zdecydujesz o steroidoterapii?
- Aod razu w dawce max. 0,75mg/kg codziennie.
- Bod razu w najmniejszej skutecznej dawce 0,3mg/kg codziennie.
- Cpo ukończeniu 2 r.ż. w dawce max. 0,75mg/kg codziennie.
- Dpo ukończeniu 2 r.ż. w najmniejszej skutecznej dawce 0,3mg/kg codziennie.
- Epo ukończeniu 4 r.ż. w dawce max. 0,75mg/kg codziennie.
Poznaj poprawną odpowiedźW którym z poniższych schorzeń występują: ataksja, skłonność do infekcji dróg oddechowych, nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące oraz skłonność do nowotworzenia?
- Azespole Jouberta.
- Bzespole Retta.
- Cataksji Friedreicha.
- Dzespole opsoklonii-mioklonii.
- Ezespole ataksja-teleangiektazja.
Poznaj poprawną odpowiedźW niektórych chorobach mięśniowych powtarzanie określonego ruchu powoduje zmniejszenie sztywności mięśniowej (efekt warm-up). W której chorobie nerwowo-mięśniowej występuje paradoksalne pogorszenie czynności mięśni w trakcie aktywności ruchowej?
- Amiotonii Beckera.
- Bmiotonii Thomsena.
- Cdystrofii miotonicznej.
- Dparamiotonii.
- Ezespole Andersena i Tawila.
Poznaj poprawną odpowiedźZaćma może być jednym z objawów choroby metabolicznej, zespołu dysmorficznego lub przebytej infekcji. W której miopatii stwierdzana jest zaćma?
- Adystrofii mięśniowej Duchenne’a.
- Bdystrofii miotonicznej typu 1.
- Cmiotonii Thomsena.
- Dzespole MERRF.
- Eglikogenozie typu V.
Poznaj poprawną odpowiedźZjawisko drugiego wiatru (second wind phenomenon) – czyli powrotu do aktywności fizycznej po kilkuminutowej przerwie w trakcie trwania wysiłku fizycznego jest charakterystyczne dla:
- Amiotonii Beckera.
- Bdystrofii miotnicznej typ 1.
- Cmiopatii nemalinowej.
- Dglikogenozy typu II.
- Eglikogenozy typu V.
Poznaj poprawną odpowiedźW chorobach manifestujących się miotonią, przy znacznym nasileniu objawów, lekiem zmniejszającym dolegliwości jest meksyletyna, która dostępna jest jedynie w ramach importu docelowego. Alternatywną formą terapii może być zastosowanie:
- Awigabatryny.
- Bkarbamazepiny.
- Cwerapamilu.
- Dlewetyracetamu.
- Efenytoiny.
Poznaj poprawną odpowiedźJednym z niekorzystnych objawów steroidoterapii u dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a jest immunosupresja. Przed włączeniem steroidoterapii u dzieci z DMD wskazane jest przeprowadzenie dodatkowego szczepienia, jeśli nie chorowały, przeciwko:
- Awirusowi świnki.
- Bwirusowi różyczki.
- Cwirusowi ospy wietrznej.
- Dmeningokokom.
- Epneumokokom.
Poznaj poprawną odpowiedźDo poradni zgłosiła się matka z 12-letnim chłopcem z powodu okresowego osłabienia siły mięśniowej, szczególnie po wyjściu rano do szkoły w chłodne poranki. Dodatkowo chłopiec skarży się, że na zajęciach WF-u podczas powtarzania pewnych ćwiczeń ma trudności z ich wykonaniem. Wywiad rodzinny jest nieobciążony. W trakcie badania siły mięśniowej, która była prawidłowa, zwracała uwagę trudność w zakończeniu skurczu mięśnia, co wskazuje na objaw miotoniczny. U chłopca podejrzewasz:
- Amiotonię Beckera.
- Bmiotonię Thomsena.
- Czespół Andersena i Tawila.
- Dzaburzenia czynności kanału sodowego.
- Ezaburzenia czynności kanału wapniowego.
Poznaj poprawną odpowiedźPrzewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (CIDP) jest postępującą chorobą autoimmunologiczną nerwów obwodowych o przebiegu polifazowym. W początkowym okresie niekiedy może przebiegać jak zespół Guillaina i Barrego. W leczeniu obowiązuje postępowanie jak u dorosłych. Które w wymienionych terapii mogą być stosowane w leczeniu CIDP u dzieci?
- Atylko plazmafera i/lub wlewy immunoglobulin.
- Btylko sterydoterapia.
- Ctylko wlewy immunoglobulin i/lub steroidoterapia.
- Dtylko steroidoterapia i/lub immunosupresja.
- Emożliwe są wszystkie wymienione sposoby terapii.
Poznaj poprawną odpowiedźRekomendowany czas trwania antybiotykoterapii w bakteryjnym zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych wywołanym przez Listeria monocytogenes u dziecka wynosi:
- A7 dni.
- B7-10 dni.
- C10-14 dni.
- D14 dni.
- E≥ 21 dni.
Poznaj poprawną odpowiedź