Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące dystonii złożonej DYT5:
1) dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący i jest spowodowana mutacją w genie dla cyklohydroksylazy GTP1;
2) charakteryzuje się wczesnym początkiem;
3) charakteryzuje się dobową zmiennością obrazu klinicznego;
4) nie stwierdza się poprawy po L-Dopie;
5) w jej przebiegu może wystąpić zespół parkinsonowski i objawy piramidowe.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3,5.
- Bwszystkie wymienione.
- C1,3.
- D2,3,4,5.
- E2,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące ataksji Friedreicha:
1) jest najczęstszą przewlekłą ataksją dziedziczoną autosomalnie recesywnie;
2) w jej przebiegu nigdy nie dochodzi do wystąpienia objawów neuropatii obwodowej;
3) w jej przebiegu nie dochodzi do zajęcia innych narządów poza OUN;
4) jest spowodowana mutacją dynamiczną w obrębie genu FXN, kodującego białko mitochondrialne;
5) terapia genowa jest leczeniem z wyboru i prowadzi do łagodzenia objawów ataksji.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3.
- B2,3,5.
- C3,4,5.
- D1,4,5.
- E1,2,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące napadowej ataksji z miokimiami:
1) jest to kanałopatia wapniowa;
2) związana jest z mutacją w genie KCNA;
3) w trakcie incydentów pojawia się ataksja i dyzartria;
4) międzynapadowo występują miokimie w obrębie twarzy i kończyn;
5) w celu łagodzenia objawów stosuje się między innymi karbamazepinę.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3,4.
- B1,2,3,5.
- C2,3,4,5.
- D3,4,5.
- E2,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźDo objawów teratogennych brywaracetamu (BRV) zalicza się:
- Apłodowy zespół zależny od BRV.
- Bniską urodzeniową masę ciała.
- Cmałogłowie.
- Dmalformacje trzewne.
- Enie są znane objawy teratogenne BRV.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóry z wymienionych leków przeciwpadaczkowych (LPP) jest lekiem I rzutu w padaczce z napadami ogniskowymi?
- AVPA.
- BIPM.
- CLTG.
- DESC.
- EVGB.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące przeciętnego rozwoju małego dziecka:
- Aodruch Moro występuje fizjologicznie do 3. miesiąca życia.
- Breakcja spadochronowa występuje od 8. miesiąca życia.
- Cdziecko wymawia 2-3 znaczące wyrazy w wieku 12 miesięcy.
- Ddziecko szuka ukrytą zabawkę w wieku 9 miesięcy.
- Edziecko naśladuje proste czynności używając przedmiotów (np. zamiatanie, odkurzanie) w wieku 18 miesięcy.
Poznaj poprawną odpowiedźNajczęściej występującym nowotworem OUN u dzieci jest:
- Anerwiak płodowy.
- Bczaszkogardlak.
- Cpotworniak.
- Dglejak.
- Etłuszczak.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu Retta:
- Anie powoduje zahamowania i regresu rozwoju społecznego.
- Bwystępuje tylko u dziewcząt.
- Cujawnia się w pierwszych 3 miesiącach życia.
- Dw pierwszych 5 miesiącach życia rozwój psychoruchowy jest opóźniony.
- Eurodzeniowy obwód głowy jest u większości pacjentów z zespołem Retta istotnie mniejszy od przeciętnego.
Poznaj poprawną odpowiedźZespół Gilles de la Tourett' a (ZGT) charakteryzuje się występowaniem:
1) bezcelowych, powtarzających się ruchów różnych grup mięśniowych;
2) tików głosowych;
3) gryzienia własnego ciała;
4) wyrywania włosów;
5) myśli natrętnych.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B1,2,3.
- C2,3.
- D3,4,5.
- E4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźW drugim półroczu drugiego roku życia przeciętnie rozwijające się dziecko osiąga następujące umiejętności:
1) naśladuje czynności domowników;
2) biega, skacze;
3) naprzemiennie chodzi po schodach;
4) rozumie i wykonuje proste polecenia;
5) wypowiada kilkuwyrazowe zdania.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3.
- B1,2,4.
- C2,4.
- D2,3,5.
- E3,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźUmiejętność wodzenia wzrokiem za obiektem opanowuje dziecko w:
- Awieku noworodkowym.
- B4. miesiącu życia.
- C6. miesiącu życia.
- D8. miesiącu życia.
- E10. miesiącu życia.
Poznaj poprawną odpowiedźNosicielstwo mutacji genu SMN1 w populacji polskiej szacowane jest na poziomie:
- A1:35 - 40 osób.
- B1:100 osób.
- C1:200 osób.
- D1:500 osób.
- E1:1000 osób.
Poznaj poprawną odpowiedźAktywność kwaśnej maltazy GAA w postaci ostrej niemowlęcej choroby Pompego zwykle nie przekracza:
- A1%.
- B5%.
- C10%.
- D20%.
- E30%.
Poznaj poprawną odpowiedźPorażenie hipokaliemiczne zaliczane jest do grupy kanałopatii najczęściej dziedziczącej się w sposób:
- Aautosomalny dominujący.
- Bautosomalny recesywny.
- Crecesywny związany z chromosomem X.
- Ddominujący związany z chromosomem X.
- Emechanizm dziedziczenia nie został ustalony w sposób jednoznaczny.
Poznaj poprawną odpowiedźWspółwystępowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) i padaczki jest dobrze znane. Ryzyko rozwoju padaczki u pacjentów z ASD wynosi wg różnych autorów od 6% do 46%. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące czynników ryzyka wystąpienia padaczki u osób z ASD:
1) największe ryzyko dotyczy dzieci do 1. roku życia;
2) ryzyko wystąpienia padaczki rośnie z wiekiem pacjenta;
3) ryzyko jest większe u pacjentów z niższym ilorazem inteligencji;
4) ryzyko jest niezależne od poziomu rozwoju psychoruchowego/umysłowego pacjenta;
5) wyższe ryzyko dotyczy płci męskiej.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3.
- B2,3.
- C1,3,5.
- D2,3,5.
- E1,4.
Poznaj poprawną odpowiedźDo oddziału neurologii zostało skierowane 2-miesięczne dziecko, u którego od kilku dni rodzice obserwują napady padaczkowe pod postacią wzrostu napięcia mięśniowego, oczy pozostają otwarte, napadom towarzyszy sinica, zaburzenia oddychania i ślinotok. Napady występują w seriach po kilka, w czuwaniu i śnie. Rodzice młodzi, zdrowi, niespokrewnieni. Wywiad płodowo-okołoporodowy nieobciążony, parametry urodzeniowe w normie, ocenione na 8 pkt Apgar. Dziecko apatyczne, brak fiksacji wzroku. W badaniu EEG -zapis pseudorytmiczny, wyładowania fal wolnych i iglic trwające 1-3 sekund, naprzemiennie z odcinkami spłaszczenia zapisu 3-5 sekund. Który zespół padaczkowy należy brać pod uwagę?
- Awczesnoniemowlęcą encefalopatię miokloniczną (zespół Aicardiego).
- Bwczesną niemowlęcą encefalopatię padaczkową (zespół Ohtahary).
- Czespół Westa.
- Dogniskową padaczkę niemowlęcą z migrującymi ogniskami.
- Eżaden z powyższych.
Poznaj poprawną odpowiedźDla rozpoznania całościowego opóźnienia (neuro)rozwojowego (global developmental delay) wymagane jest przeprowadzenie badania psychologicznego stwierdzającego opóźnienie o co najmniej:
- A1 odchylenie standardowe we wszystkich sferach rozwojowych.
- B1 odchylenie standardowe w co najmniej 3 sferach rozwojowych.
- C1 odchylenie standardowe w co najmniej 2 sferach rozwojowych.
- D2 odchylenia standardowe w co najmniej 3 sterach rozwojowych.
- E2 odchylenia standardowe w co najmniej 2 sferach rozwojowych.
Poznaj poprawną odpowiedźPrzy potwierdzeniu obecności drgawek pirydoksynozależnych (PDE) stosuje się:
1) przewlekle witaminę B₆, w dawce do 200 mg/dobę u niemowląt;
2) dietę ubogolizynową;
3) odstawienie karmienia piersią;
4) suplementację argininy;
5) dietę z wyłączeniem argininy.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3,4.
- B2,3.
- C1,2,4.
- D1,2,5.
- E1,2,3.
Poznaj poprawną odpowiedźPrzy wprowadzaniu diety ketogennej:
- Akonieczne jest zastosowanie głodówki.
- Bw przypadku spadku poziomu glukozy we krwi poniżej 40 mg/dl należy natychmiast przerwać dietę ketogenną.
- Cw razie wystąpienia kwasicy metabolicznej z pH poniżej 7,2 i HCO₃ poniżej 10 mmol/l konieczne jest podanie wlewu z glukozy.
- Ddwa razy na dobę określa się stężenie ketonów w moczu.
- Ekonieczne jest codzienne monitorowanie poziomu cholesterolu we krwi.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące diety ketogennej:
1) powoduje całkowite ustąpienie napadów padaczkowych u ponad 50% leczonych nią dzieci;
2) może być stosowana bezpiecznie u niemowląt, nawet od 1. miesiąca życia;
3) jest szczególnie skuteczna w padaczkach objawowych ze stwierdzonym w badaniu MR ogniskiem padaczkowym;
4) stanowi leczenie z wyboru w przypadku deficytu dehydrogenazy pirogronianowej;
5) u niemowląt z zespołem Westa musi być stosowana przez 4 lata od ustąpienia napadów.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,4.
- B2,4.
- C2,5.
- D2,3.
- E4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźDo celów leczenia spastyczności i jej następstw należy/ą:
- Apoprawa funkcjonalna.
- Bzapobieganie rozwojowi dolegliwości bólowych.
- Czapobieganie zwichnięciom stawów.
- Dpoprawa kosmetyczna.
- Ewszystkie powyższe.
Poznaj poprawną odpowiedźJednym z leków stosowanych w leczeniu SM u dzieci jest octan glatirameru. Jest lekiem dobrze tolerowanym. Najczęstszym objawem niepożądanym stosowania tego leku jest/są:
- Atachykardia i zaczerwienienie skóry.
- Bbradykardia.
- Cnudności i wymioty.
- Duogólniona wysypka.
- Eżadne z powyższych.
Poznaj poprawną odpowiedźUszkodzenie obwodowego neuronu ruchowego spowoduje poniższe objawy/ubytki, z wyjątkiem:
- Autraty odruchów ścięgnistych.
- Butraty odruchów powierzchownych.
- Cdrżenia pęczkowego mięśni.
- Dzaniku mięśni.
- Eobjawu Babińskiego.
Poznaj poprawną odpowiedźW której części mózgowia znajduje się wodociąg mózgu?
- Aw śródmózgowiu.
- Bw międzymózgowiu.
- Cw kresomózgowiu.
- Dw tyłomózgowiu.
- Ew rdzeniu przedłużonym.
Poznaj poprawną odpowiedźDiagnostyka różnicowa udaru niedokrwiennego u dzieci obejmuje m.in.:
- Anapad migreny z aurą.
- Bguz mózgu.
- Czaburzenia konwersyjne.
- Dprawdziwe są odpowiedzi A i B.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A,B,C.
Poznaj poprawną odpowiedźW której wrodzonej wadzie metabolizmu wskazane jest zastosowanie ketogennej diety?
- Adeficycie karboksylazy pirogronianu.
- Bdeficycie dehydrogenazy pirogronianu.
- Cdeficycie transferazy karnitynopalmitynowej I.
- Dporfirii.
- Eacydurii propionowej.
Poznaj poprawną odpowiedźMigalastat stosowany jest w terapii:
- Achoroby Gauchera.
- Bchoroby Pompego.
- Cchoroby Fabry'ego.
- Dchoroby Hurler.
- Etyrozynemiii typu I.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóra z wrodzonych wad metabolizmu jest wykrywana w badaniach przesiewowych noworodków w Polsce?
- Ahistydynemia.
- Bdeficyt biotynidazy.
- Cacyduria L-2-hydroksyglutarowa.
- Dalkaptonuria.
- Ehiperprolinemia typu I.
Poznaj poprawną odpowiedźWzmożone wydalanie kwasu 3-hydroksyizowalerianowego w moczu (met GCMS) występuje w:
- Aacydurii glutarowej typu I.
- Bacydurii propionowej.
- Cacydurii metylomalonowej.
- Dacydurii argininobursztynowej.
- Edeficycie biotynidazy.
Poznaj poprawną odpowiedźWzrost stężenia którego z markerów w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym może świadczyć o procesie zapalnym w OUN?
- Ahemosyderyny.
- Bkwasu wanilinomigdałowego.
- Cprokalcytoniny.
- Dtryptofanu.
- Eglutaminy.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóry z objawów nie należy do zespołu opuszkowego?
- Adyzartria.
- Bdysfagia.
- Czanik mięśni.
- Ddrżenie pęczkowe.
- Ewygórowany odruch żuchwowy.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre ze stwierdzeń dotyczących choroby zwyrodnieniowej układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związanego z deficytem białka mitochondrialnego (MPAN) jest fałszywe?
- Achoroba związana jest z obecnością patogennej mutacji w genie C19orf12.
- Bbadanie MR mózgu uwidacznia obustronnie hipointensywne obszary w gałce bladej i istocie czarnej.
- Cw rozmazie krwi widoczne są akantocyty.
- Dchoroba stanowi rzadką przyczynę zespołów piramidowo-pozapiramidowych z neuropatią ruchową, aksonalną i zanikiem nerwów wzrokowych o powolnym przebiegu u dzieci i młodzieży z utratą chodu po 16. r.ż.
- Ew leczeniu MPAN należy rozważyć preparaty chelatujące żelazo np. deferypron.
Poznaj poprawną odpowiedźU 2-letniego chłopca z padaczką leczoną kwasem walproinowym w profilu kwasów organicznych w moczu (met. GLCMS) stwierdzono wzmożone wydalanie kwasu 3-hydroksyizowalerianowego. Które z badań należy wykonać?
- Astężenie aminokwasów w surowicy.
- Bstężenie miedzi i ceruloplazminy w surowicy.
- Caktywność chitotriozydazy w surowicy.
- Daktywność biotynidazy w suchej kropli krwi i/lub surowicy.
- Estężenie polioli w moczu.
Poznaj poprawną odpowiedźU noworodka donoszonego (matka posiew GBS+), u którego w 3. dobie życia wystąpiła temperatura 38,5°C, drgawki kloniczne, zaburzenia oddychania należy podejrzewać:
1) zapalenie płuc;
2) zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych;
3) posocznicę;
4) zapalenie mięśnia sercowego;
5) biegunkę.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,5.
- B3,4.
- C2,3.
- D1,2.
- E2,4.
Poznaj poprawną odpowiedźU noworodka urodzonego przedwcześnie w 34. tygodniu ciąży, z hipotrofią wewnątrzmaciczną (masa ciała 1560 g), u którego w badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego stwierdzono cytozę 2, białko 120 mg/dl oraz zmiany zapalne na dnie oczu, poszerzone szwy czaszkowe i wskaźnik Evansa 0,5 oraz zwapnienia w badaniu USG mózgu należy podejrzewać:
1) IVH III stopnia;
2) wrodzone zakażenie cytomegalowirusem;
3) wrodzoną toksoplazmozę;
4) zapalenie opon o etiologii Listeria monocytogenes;
5) wodogłowie pozapalne.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B3,5.
- C4,5.
- D2,3.
- E1,4.
Poznaj poprawną odpowiedźU 6-miesięcznego prawidłowo rozwijającego się niemowlęcia urodzonego o czasie bez obciążeń z okresu płodowo-okołoporodowego w wywiadzie, w badaniu neurologicznym nie stwierdza się:
- Aprawidłowej kontroli głowy przy próbie trakcyjnej.
- Bodruchu Moro.
- Csięgania po zabawki obiema rączkami.
- Dunoszenia głowy w pozycji pronacyjnej z podporem na dłoniach.
- Eobracania się z brzucha na plecy.
Poznaj poprawną odpowiedźU 10-letniego dziecka z wodogłowiem pokrwotocznym i implantacją zastawki komorowo-otrzewnowej w okresie noworodkowym, zgłaszającego się do Izby Przyjęć z objawami nagłych silnych bólów głowy z wymiotami, należy jak najszybciej wykluczyć:
- Awzrost RR tętniczego.
- Bguz mózgu.
- Czapalenie wyrostka robaczkowego.
- Dniedrożność zastawki komorowo-otrzewnowej.
- Ezapalenie ucha środkowego.
Poznaj poprawną odpowiedźDo Izby Przyjęć szpitala zgłosili się rodzice z 10-letnim chłopcem skarżącym się na ból w okolicy lędźwiowo-krzyżowej oraz osłabienie kończyn dolnych. Od kilkunastu godzin nie oddał moczu. Dziecko dotąd było zdrowe, rozwijało się prawidłowo, szczepione zgodnie z obowiązkowym kalendarzem szczepień. Przed tygodniem cała rodzina miała biegunkę. W badaniu neurologicznym niedowład wiotki kończyn dolnych ze zniesieniem odruchów głębokich. Które z wymienionych wyników badań dodatkowych potwierdzają najbardziej prawdopodobne rozpoznanie?
1) obecność przeciwciał przeciwko receptorowi NMDA w płynie mózgowo-rdzeniowym;
2) obecność przeciwciał przeciwko gangliozydom;
3) wynik płynu mózgowo-rdzeniowego: pleocytoza 31/μl, białko 0,33 g/l, stężenie kwasu mlekowego < 2,1 mmol/l, chlorków > 117 mmol/l, glukozy 66 mg/dl (w surowicy 104 mg/dl);
4) w elektromiografii cechy wieloogniskowej demielinizacji;
5) obecność przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3.
- B2,4.
- C3,5.
- D2,3.
- E1,4.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące rozszczepienia białkowokomórkowego w płynie mózgowo-rdzeniowym:
1) charakteryzuje się znacznym podwyższeniem stężenia białka, przy prawidłowej lub nieznacznie podwyższonej liczbie krwinek białych;
2) charakteryzuje się znacznym podwyższeniem stężenia białka, przy prawidłowej lub nieznacznie podwyższonej liczbie erytrocytów;
3) występuje w przewlekłej polineuropatii zapalno-demielinizacyjnej;
4) charakteryzuje się prawidłowym stężeniem białka, przy znacznie podwyższonej liczbie erytrocytów;
5) występuje w zespole Millera Fishera;
6) występuje w ostrej polineuropatii zapalnej;
7) charakteryzuje się prawidłowym stężeniem białka, przy znacznie podwyższonej liczbie krwinek białych;
8) występuje w ropnym zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych;
9) występuje w miastenii.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,5,8,9.
- B2,3,5,6.
- C3,6,7,8.
- D1,3,5,6.
- E4,5,6,9.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące meningokokowego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych:
- Aszczepienie przeciwko Neisseria meningitidis serogrupy C znajduje się w programie obowiązkowych szczepień ochronnych na rok 2021.
- Bosoby z wrodzonym niedoborem składników dopełniacza są predysponowane do nawracających meningokokowych zapaleń opon mózgowo-rdzeniowych.
- Cnajczęstszymi serogrupami Neisseria meningitidis w Polsce są: A, Y, W-135.
- D70% wszystkich przypadków choroby występuje u dzieci w wieku 10-14 lat.
- Eantybiotykiem z wyboru w terapii choroby jest metronidazol.
Poznaj poprawną odpowiedźCechy wysypki w meningokokowym zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych i posocznicy są następujące:
1) blednie pod wpływem ucisku;
2) występuje tylko na tułowiu i kończynach,
3) jest efektem zespołu wykrzepiania wewnątrznaczyniowego;
4) jest plamisto-grudkowa;
5) nie blednie pod wpływem ucisku;
6) jest czynnikiem dobrej prognozy.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3.
- B2,4.
- C4,5.
- D3,6.
- E3,5.
Poznaj poprawną odpowiedźNekrotyczne zapalenie mózgu jest charakterystyczne dla wirusowego zapalenia wywołanego przez wirus:
- Aopryszczki typu 1.
- BEpsteina-Barr.
- Codry.
- Dróżyczki.
- Egrypy.
Poznaj poprawną odpowiedźW przebiegu neuroboreliozy typowymi zmianami w płynie mózgowo-rdzeniowym są:
1) podwyższona liczba erytrocytów 500-1000 komórek/μl;
2) obniżone stężenie glukozy i mleczanów;
3) podwyższona liczba krwinek białych;
4) stężenie białka > 0,45 g/l;
5) obecność swoistych przeciwciał w klasie IgM i IgG;
6) podwyższone stężenie chlorków >117/ mmol/l;
7) obecność przeciwciał przeciwko receptorowi GABAA.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,4,5.
- B2,3,6.
- C3,4,5.
- D5,6,7.
- E2,5,6.
Poznaj poprawną odpowiedźW której z fakomatoz jednym z charakterystycznych objawów jest połowiczy przerost mózgu?
- Astwardnieniu guzowatym.
- Bnerwiakowłókniakowatości typu 1.
- Czespole Sturge’a-Webera.
- Dhipomelanozie Ito.
- Enerwiakowłókniakowatości typu 2.
Poznaj poprawną odpowiedźGuzki angiofibroma na twarzy (guzki Pringle'a) pojawiają się najczęściej:
- Aw wieku niemowlęcym.
- Bokoło 3. roku życia.
- Cw okresie dojrzewania.
- Du dorosłych.
- Enie ma określonego wieku ich pojawiania się.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące guzków Lischa:
- Ato charakterystyczne zmiany na skórze okolicy lędźwiowej u dzieci ze stwardnieniem guzowatym.
- Bto zmiany w siatkówce oka u chorych z nerwiakowłókniakowatością typu 1.
- Cto zmiany na tęczówce oka u chorych z nerwiakowłókniakowatością typu 1.
- Dtakim terminem określa się włókniaki okołopaznokciowe w stwardnieniu guzowatym.
- Eto zmiany w oponach u dzieci z zespołem znamion olbrzymich.
Poznaj poprawną odpowiedźWedług definicji Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej czas po którym mogą wystąpić odległe powikłania stanu padaczkowego napadów toniczno-klonicznych to:
- A5 minut.
- B10 minut.
- C30 minut.
- D60 minut.
- E120 minut.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące leczenia padaczki kannabinoidami:
- Akannabinoidy mają udokumentowaną skuteczność w leczeniu pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta oraz zespołem Dravet.
- Bstosowanie olejków z „medyczną marihuaną” nie jest zalecane ze względu na złożony skład preparatów.
- Cjedynym lekiem z grupy kannabinoidów zarejestrowanym do leczenia padaczki jest Epidiolex.
- Dnajczęstsze objawy niepożądane stosowania kannabinoidów to senność, utrata apetytu, biegunka.
- Ew przypadku stosowania terapii łączonej kannabinoidu i klobazamu, u niektórych pacjentów obserwowano ekstremalne obniżenie poziomu klobazamu.
Poznaj poprawną odpowiedźPostępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia była opisywana jako powikłanie leczenia:
- Anatalizumabem.
- Bfingolimodem.
- Cfumaranem dimetylu.
- Dprawdziwe są odpowiedzi A, B i C.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A i B.
Poznaj poprawną odpowiedźRyzyko rozwoju SM u krewnych pierwszego stopnia wynosi:
- Aponiżej 1%.
- B2-5%.
- Cokoło 10%.
- D15-20%.
- ESM nie występuje rodzinnie.
Poznaj poprawną odpowiedźLinijne znamię naskórkowe w linii pośrodkowej ciała, z towarzyszącą padaczką, oraz pachygyrią widoczną w MRI głowy wskazuje na:
- Azespół Blocha-Sulzbergera.
- Bhipomelanozę Ito.
- Czespół Jadassohna.
- Dmutację w genie PTEN.
- Emutacje w genie DRF22.
Poznaj poprawną odpowiedźDo objawów swoistych zespołu Proteus nie należy:
- Alinijne znamię naskórkowe.
- Bhemimegalencefalia.
- Cglejak nerwu wzrokowego.
- Dtorbielakogruczolak jajnika.
- Etorbiele płuc.
Poznaj poprawną odpowiedźFotowrażliwość charakteryzuje następujące zespoły padaczkowe:
- Azespół Jeavonsa.
- Bmłodzieńczą padaczkę miokloniczną.
- Cpadaczkę z napadami toniczno-klonicznymi okresu budzenia.
- Dprawdziwe są odpowiedzi A i C.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A, B i C.
Poznaj poprawną odpowiedźPrzeciwwskazaniem do leczenia padaczki metodą stymulacji nerwu błędnego jest:
- Apadaczka w przebiegu której występują stany padaczkowe toniczno-kloniczne.
- Bpadaczka z napadami atonicznymi.
- Cwiek poniżej 7. roku życia.
- Dpadaczka w przebiegu stwardnienia guzowatego.
- Eżadne z powyższych.
Poznaj poprawną odpowiedźU noworodka w ramach badania przesiewowego zidentyfikowano homozygotyczną delecję w genie SMN1, a następnie stwierdzono 3 kopie genu SMN2. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
- Au dziecka należy rozpoznać SMA typu 3.
- Bobjawy najprawdopodobniej wystąpią u tego dziecka po zakończeniu pierwszego roku życia.
- Cnależy niezwłocznie rozpocząć leczenie modyfikujące przebieg choroby.
- Dpacjent nie kwalifikuje się do podania terapii genowej.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A i D.
Poznaj poprawną odpowiedźPacjenta, u którego przy wykonywaniu ruchów biernych stwierdza się średni wzrost napięcia mięśniowego jedynie w drugiej połowie zakresu ruchu należy ocenić według zmodyfikowanej skali spastyczności Ashwortha na:
- A0.
- B3.
- Cocena takiego pacjenta skalą Ashwortha nie jest możliwa.
- D1+.
- E7.
Poznaj poprawną odpowiedźTyzanidyna, powszechnie stosowana w leczeniu spastyczności jest:
- Aagonistą receptora GABA-B.
- Bagonistą receptora GABA-A.
- Cagonistą receptora alfa2-adrenergicznego.
- Dantagonistą receptora GABA-A.
- Eżadnym z wymienionych.
Poznaj poprawną odpowiedźIndeks przeciwciał przeciwko krętkom Borrelia burgdorferi (stosunek poziomu przeciwciał klasy IgG w płynie mózgowo-rdzeniowym do poziomu przeciwciał IgG w surowicy) u pacjenta z podejrzeniem neuroboreliozy jest dodatni przy wartości:
- Apowyżej 2.
- Bponiżej 2.
- Cpowyżej 1.
- Dponiżej 1.
- Epowyżej 0,5.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre spośród wymienionych leków przeciwpadaczkowych mogą spowodować nasilenie napadów mioklonicznych?
1) stiripentol;
2) lamotrygina;
3) klobazam;
4) topiramat;
5) kwas walproinowy;
6) brywaracetam;
7) pregabalina;
8) zonisamid.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,5.
- Btylko 2.
- C2,7.
- D3,4,6.
- E2,6,8.
Poznaj poprawną odpowiedźEfekty niepożądane leków przeciwpadaczkowych w postaci zmniejszenia apetytu i spadku masy ciała obserwowane są najczęściej w trakcie terapii:
- Akarbamazepiną i pregabaliną.
- Btopiramatem i felbamatem.
- Ctopiramatem i stiripentolem.
- Dkwasem walproinowym i lewetyracetamem.
- Eżaden z wymienionych leków przeciwpadaczkowych nie wywołuje takich efektów ubocznych.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące nagłego nieoczekiwanego zgonu w przebiegu padaczki (SUDEP):
- Amoże być spowodowany zaburzeniami rytmu serca, hipowentylacją, neurogennym obrzękiem płuc.
- Bczynnikami ryzyka mogą być mutacje genowe (KCNA1, SCN5A).
- Cstwierdza się zespół wydłużonego QT w badaniu EKG.
- Dprewencyjnie działa dobra kontrola padaczki.
- Ewszystkie powyższe odpowiedzi są prawdziwe.
Poznaj poprawną odpowiedźCzynnikami ryzyka wystąpienia SUDEP są wszystkie wymienione, z wyjątkiem:
- Aciężkiej padaczki z napadami uogólnionymi.
- Bwczesnego początku drgawek.
- Cpłci żeńskiej.
- Dmutacji w genie KCNQ1.
- Ewszystkie powyższe są czynnikami ryzyka wystąpienia SUDEP.
Poznaj poprawną odpowiedźUszkodzenie torebki wewnętrznej spowoduje:
1) niedowład dolnej części twarzy oraz języka i podniebienia po stronie uszkodzenia;
2) niedowład dolnej części twarzy oraz języka i podniebienia po stronie przeciwległej;
3) porażenie lub niedowład połowiczy mięśni kończyn i tułowia po stronie przeciwległej;
4) osłabienie lub zniesienie czucia po stronie przeciwległej;
5) niedowidzenie połowicze po stronie przeciwległej.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,4,5.
- B2,3,4,5.
- C3,4,5.
- D2,3,4.
- E2,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące nerwu promieniowego:
- Ajest głównym odgałęzieniem pęczka tylnego splotu ramiennego.
- Bunerwia m.in. grupę tylną mięśni ramienia i przedramienia.
- Cdo jego uszkodzenia może dojść w wyniku złamania kości ramiennej.
- Djego porażenie charakteryzuje tzw. „ręka opadająca”.
- Ejego porażenie charakteryzuje tzw. „ręka błogosławiąca”.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące łagodnego napadowego kręczu szyi:
1) charakteryzuje się nawracającymi epizodami dyskinezy, objawiającej się pochyleniem głowy w jedną stronę, często z rotacją, skrętem tułowia;
2) epizody ustępują samoistnie po kilku minutach lub dniach;
3) konieczne jest wdrożenie leczenia przeciwpadaczkowego;
4) epizodom mogą towarzyszyć nudności;
5) pomiędzy epizodami kręczu szyi, w badaniu neurologicznym stwierdza się ataksję.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,4,5.
- B1,2,4,5
- C1,2,4.
- D1,3,4.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące AHC — naprzemiennego porażenia połowiczego w okresie dzieciństwa:
1) jest to schorzenie uwarunkowane genetycznie, związane z mutacją w genie kodującym kanał chlorkowy;
2) objawy mają charakter nawracających, przejściowych epizodów hemiplegii, zmiennych co do stron;
3) początek występowania objawów przypada na drugą dekadę życia;
4) nawracającym porażeniom mogą towarzyszyć ruchy mimowolne;
5) u pacjentów nigdy nie jest stwierdzana niepełnosprawność intelektualna.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3.
- B2,3,4.
- C3,4,5.
- D1,3,5.
- E1,3,4.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące hipersynchronii zasypiania w zapisie EEG:
1) to czynność wolna o częstotliwości 3-5 Hz i wysokiej amplitudzie;
2) występuje głównie w okolicy centralnej i ciemieniowej;
3) często ma charakter napadowy;
4) jest charakterystyczna dla zespołu Westa.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B3,4.
- C1,2,3.
- Dwszystkie wymienione.
- E2,3,4.
Poznaj poprawną odpowiedźLeki przeciwwskazane do leczenia dziecięcej padaczki z napadami nieświadomości to:
- Aetosuksymid, lamotrygina.
- Betosuksymid, kwas walproinowy.
- Clevetiracetam, klobazam.
- Dkarbamazepina, gabapentyna, fenytoina.
- Ezonisamid, topiramat.
Poznaj poprawną odpowiedźPoprzez zmianę aktywności kanałów sodowych działają następujące leki przeciwpadaczkowe:
- Akarbamazepina, rufinamid.
- Bklobazam, wigabatryna.
- Clamotrygina, brywaracetam.
- Dpregabalina, etosuksymid.
- Ekarbamazepina, etosuksymid.
Poznaj poprawną odpowiedźW stanie padaczkowym u dzieci, jeżeli po 20 minutach od początku napadów nie uzyska się poprawy można podać wszystkie wymienione, z wyjątkiem:
- Afenytoiny w dawce 15-20 mg /kg mc iv.
- Bfenobarbitalu w dawce 15-20 mg/kg mc iv.
- Ckwas walproinowego w dawce 20-40 mg/kg mc iv.
- Dlevetiracetamu w dawce 20-60 mg /kg mc iv.
- Eamiodaronu w dawce 5 mg/kg mc iv.
Poznaj poprawną odpowiedźDo prawidłowych grafoelementów snu w zapisie EEG nie należą:
- Awrzeciona snu.
- Bfale ostre wierzchołkowe.
- Czespoły K.
- Dfale wolne delta i theta.
- Ezespoły fali ostrej z wolną.
Poznaj poprawną odpowiedźDziecięca padaczka z napadami nieświadomości ma zapis EEG śródnapadowy o morfologii:
- Ahipsarytmii.
- Bobustronnej rytmicznej czynności delta w odprowadzeniach czołowych.
- Cuogólnionych zespołów iglica - fala wolna 3 Hz nasilających się w HW lub przez nią prowokowanych.
- Duogólnionych zespołów iglic-, wieloiglic- fala wolna nasilających się przy HW, FS I deprywacji snu.
- Espłaszczenia zapisu czynności podstawowej z następowym pojawieniem się fal ostrych o największej amplitudzie w okolicach centralno-skroniowych.
Poznaj poprawną odpowiedźAngiokeratoma, akroparestezje, nietolerancja wysokiej temperatury ciała najczęściej występują w przebiegu choroby:
- AKrabbego.
- BFabry’ego.
- CFarbera.
- DNiemanna-Picka typu C.
- EGauchera.
Poznaj poprawną odpowiedźZjawisko heteroplazmii obserwowane w chorobach mitochondrialnych polega na:
- Akodowaniu 85% białek składowych kompleksów łańcucha oddechowego przez nDN
- Bzmniejszeniu liczby kopii mtDNA przy stałej liczbie kopii nDN
- Cbraku możliwości przewidywania fenotypu na podstawie znajomości genotypu.
- Dobecności prawidłowego lub zmutowanego genu w różnych organellach tej samej komórki.
- Ewystępowaniu najczęstszych mutacji nDNA w białkach odpowiedzialnych za składanie poszczególnych kompleksów łańcucha oddechowego.
Poznaj poprawną odpowiedźU pacjenta dochodzi do wystąpienia padaczki z napadami śmiechu, opóźnienia rozwoju/niepełnosprawności intelektualnej, przedwczesnego dojrzewania płciowego. Wskaż prawidłowe rozpoznanie:
- Ameduloblastoma.
- Bhamartoma podwzgórza.
- Chamartoma płata skroniowego.
- Dczaszkogardlak.
- Ezespół Dandy-Walkera.
Poznaj poprawną odpowiedźW którym z guzów ośrodkowego układu nerwowego pojawia się objaw Perinauda?
- Aw guzach okolicy szyszynki.
- Bw guzach splotu naczyniówkowego.
- Cw glejakach pni mózgu.
- Dw glejakach dróg wzrokowych.
- Ew guzach móżdżku.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie:
- Aw kwasicy metylomalonowej częściej niż w innych kwasicach organicznych występuje postępująca niewydolność nerek.
- Bw kwasicy propionowej częściej niż w innych kwasicach organicznych występuje kardiomiopatia.
- Cw kwasicy proponionowej i izowalerianowej częściej niż w innych kwasicach organicznych pojawia się neutropenia i pancytopenia.
- Dw kwasicy metylomalonowej częściej niż w innych kwasicach organicznych występują: udar mózgu, zapalenie trzustki.
- Ew kwasicy propionowej częściej niż w innych kwasicach organicznych występuje wielkogłowie z krwawieniami podtwardówkowymi.
Poznaj poprawną odpowiedźW przypadku fenyloketonurii klasycznej czynnikiem przesądzającym o długości leczenia jest:
- Awydalanie z moczem biopteryny i neopteryny (bez leczenia).
- Bstosunek stężenia fenyloalaniny do stężenia tyrozyny w osoczu (bez leczenia).
- Cwielkość deficytu hydroksylazy fenyloalaniny.
- Dstężenie fenyloalaniny w osoczu (bez leczenia).
- Estężenie fenylopirogronianu, fenylooctanu i fenylomleczanu w osoczu (bez leczenia).
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące charakterystyki czaszkogardlaka:
- Aczaszkogardlaki wieku dziecięcego to głównie guzy lite.
- Bczaszkogardlaki wieku dziecięcego są głównie torbielowate.
- Ccechą charakterystyczną dla czaszkogardlaka w wieku dziecięcym są masywne zwapnienia.
- Dczaszkogardlaki wieku dziecięcego występują głównie w lokalizacji wewnątrz- i nadsiodłowej.
- Eszczyt zapadalności w okresie dziecięcym to wiek pomiędzy 5. a 14. rokiem życia.
Poznaj poprawną odpowiedźW którym z zespołów padaczkowych dieta ketogenna znalazła zastosowanie (zgodnie z rekomendacjami PTND) jako leczenie pierwszego rzutu?
- ADravet.
- BDoose'a.
- CLennoxa-Gastauta.
- DWesta.
- EOhtahary.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre z poniższych stwierdzeń dotyczących miastenii dziecięcej jest prawdziwe?
- Aw badaniach laboratoryjnych stwierdza się podwyższone wartości CK.
- Bw badaniach laboratoryjnych u wszystkich chorych stwierdza się obecność przeciwciał przeciw receptorowi acetylocholiny lub białka MuSK.
- Cw przebiegu miastenii może nastąpić samoistna remisja.
- Dw postaci dziecięcej miastenii charakterystycznym objawem jest obecność grasiczaka.
- Elekiem pierwszego rzutu są sterydy.
Poznaj poprawną odpowiedźW zapaleniu skórno-mięśniowym lub wielomięśniowym u dzieci lekami pierwszego rzutu są glikokortykoidy. Niekiedy, pomimo leczenia, może nastąpić nasilenie niedowładu lub zaburzeń połykania. W terapii dodanej może być zastosowana:
- Aintensywna fizykoterapia.
- Bpodaż niesterydowych leków przeciwzapalnych.
- Cpodaż leków antyalergicznych w maksymalnych dawkach.
- Dpodaż immunoglobulin w standardowych dawkach.
- Etymektomia.
Poznaj poprawną odpowiedźW przebiegu fakomatoz występuje zwiększone ryzyko procesów nowotworowych. Które spośród wymienionych zmian, stwierdzanych w stwardnieniu guzowatym, związane jest ze zwiększoną śmiertelnością i ryzykiem onkologicznym?
- Aguzki angiofibroma.
- Bguzy angiomyolipoma nerek.
- Cguzy angiomyolipoma wątroby.
- Dguzy rhabdomyoma serca.
- Eguzy hamartoma siatkówki.
Poznaj poprawną odpowiedźU chorych z zespołem Sturge'a i Webera często występują napady padaczkowe oraz migrenopodobne bóle głowy. Który z leków u dzieci z padaczką, należy rozważyć w profilaktyce bólów głowy?
- Aphenobarbital.
- Bclobazam.
- Ckarbamazepina.
- Dtopiramat.
- Egabapentyna.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóra z wymienionych leukodystrofii dziedziczy się w sprzężeniu z chromosomem X?
- Achoroba Pelizaeusa i Merzbachera.
- Bchoroba Alexandra.
- Cchoroba Canavan.
- Dleukodystrofia globoidalna Krabbego.
- Eleukodystrofia ze znikającą istotą białą.
Poznaj poprawną odpowiedźW których, spośród wymienionych chorób istoty białej, stwierdza się neuropatię?
1) leukodystrofia metachromatyczna;
2) leukodystrofia globoidalna Krabbego;
3) leukodystrofia z zanikającą istotą białą;
4) choroba Pelizaeusa i Merzbachera;
5) choroba Alexandra;
6) choroba Canavan;
7) zespół Aicardiego i Goutièresa.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B1,2,3.
- C2,4,5,6.
- D5,6.
- E5,6,7.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące leczenia dietą ketogenną (DK):
1) leczenie DK jest zawsze bezpieczne i pozbawione poważnych działań niepożądanych;
2) działanie DK opiera się między innymi na modulacji systemu neurotransmiterów;
3) stosowanie DK wraz z topiramatem jest zawsze przeciwwskazane;
4) terapia DK jest postępowaniem z wyboru w deficycie GLUT-1 i deficycie karboksylazy pirogronianowej;
5) najczęstsze efekty uboczne leczenia DK to wymioty i zaparcia.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,5.
- B2,3,5.
- C1,4,5.
- D1,3,4.
- E1,2,3.
Poznaj poprawną odpowiedźOstre zapalenie trzustki i encefalopatia w przebiegu hiperamonemii to potencjalne działania niepożądane związane z leczeniem:
1) topiramatem z kwasem walproinowym;
2) leweliracetamem;
3) lakozamidem;
4) dietą ketogenną.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B2,4.
- C1,4.
- D1,3.
- E3,4.
Poznaj poprawną odpowiedźPień mózgu otrzymuje krew z:
1) zakresu tętnic kręgowych;
2) tętnicy tylnej mózgu;
3) tętnicy łączącej tylnej;
4) tętnicy naczyniówkowej przedniej;
5) gałęzi naczyniówkowych tylnych.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,4.
- B2,5.
- Ctylko 1.
- D1,3.
- E4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące dystonii:
1) dystonie o wczesnym początku zwykle mają charakter ogniskowy;
2) ruchom dystonicznym może towarzyszyć drżenie kinetyczne/posturalne;
3) stan dystoniczny dotyczy tylko chorych z dystonią pierwotną;
4) przed ukończeniem 2. roku życia dominują dystonie uwarunkowane genetycznie;
5) dystonie izolowane charakteryzują się wyłącznie ruchami dystonicznymi.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,5.
- B1,3.
- C3,5.
- D2,3.
- E4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźDystonie z towarzyszącą neuropatią obwodową mogą występować w:
1) leukodystrofii metachromatycznej,;
2) chorobie Wilsona;
3) chorobie Niemanna-Picka typu C;
4) ataksjach rdzeniowo-móżdżkowych;
5) chorobie Huntingtona.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,5.
- B1,4.
- C3,5.
- D2,3.
- E4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźDo ostrych zlokalizowanych bólów głowy nie należą bóle głowy spowodowane:
- Ajaskrą.
- Bpierwszym napadem migreny.
- Cchorobą zębów.
- Dhipoglikemią.
- Eneuralgią nerwu trójdzielnego.
Poznaj poprawną odpowiedźDyzartria to:
- Azaburzenia artykulacji, zniekształcenia dźwięków mowy lub niemożność ich wytwarzania.
- Bzaburzenie płynności mowy.
- Czaburzenia głosu.
- Dopuszczanie poszczególnych głosek.
- Eczęściowa lub całkowita utrata rozumienia mowy.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące przemijającego niedokrwienia mózgu (TIA):
1) epizod TIA trwa zwykle kilka minut, rzadziej kilka godzin;
2) etiopatogeneza TIA jest nie do końca poznana;
3) do objawów TIA z przedniego kręgu unaczynienia należą zawroty głowy;
4) do objawów z tylnego kręgu unaczynienia należy jednooczna ślepota;
5) do objawów z przedniego kręgu unaczynienia należy niedowład połowiczy.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3.
- B1,2,5.
- C1,3,5.
- D1,2.
- E2,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zakrzepicy żylnej:
- Anieprawidłowe badanie tomografii komputerowej (TK) jest tylko u około 5% pacjentów.
- Bw badaniu TK z kontrastem stwierdza się charakterystyczny objaw “pustej delty” w obrębie spływu zatok.
- Cdo objawów zakrzepicy zatoki jamistej należą: wytrzeszcz gałki ocznej, obrzęk powiek i tkanek oczodołu.
- Dobjawami klinicznymi zakrzepicy żył korowych jest między innymi przeciwstronny niedowład połowiczy.
- Egłównym objawem zakrzepicy żylnej obserwowanej u 90% pacjentów są bóle głowy.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące tętnicy tylnej mózgu:
- Agałęzie korowe tętnicy tylnej mózgu unaczyniają korę płata ciemieniowego.
- Bjest parzystą gałęzią końcową tętnicy podstawnej.
- Cjej zamknięcie powoduje niedowidzenie połowicze jednoimienne tożstronne.
- Djej zamknięcie nie powoduje afazji amnestycznej.
- Ejest gałęzią tętnicy szyjnej wewnętrznej.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące diety ketogennej, która jest uznanym i rekomendowanym sposobem leczenia padaczki lekoopornej u dzieci:
1) naśladuje stan metaboliczny występujący w czasie głodzenia;
2) jest lekiem a nie sposobem odżywiania;
3) cechuje się prawidłową zawartością białka i węglowodanów z wysoką zawartością tłuszczów;
4) cechuje się wysoką zawartością tłuszczów i białka z ograniczeniem węglowodanów;
5) cechuje się wysoką zawartością tłuszczów, prawidłową dla wieku zawartością białka i niską zawartością węglowodanów;
6) przeciwwskazaniem do jej stosowania są choroby mitochondrialne;
7) przeciwwskazaniem do jej stosowania jest FIRES.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,7.
- B1,3,6.
- C4,6,7.
- D1,2,5.
- E5,6,7.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące migreny hemiplegicznej (połowiczoporaźnej - HM):
- Anapady migreny połowiczoporażnej występują tylko u dorosłych.
- Bw przypadku napadu HM objawy niedowładu nigdy całkowicie nie ustępują.
- Cw HM chorzy zgłaszają występowanie pozytywnych objawów (wzrokowych, parestezji).
- Dniedowład połowiczy w HM występuje po ustąpieniu bólu głowy.
- Ew obrazie MR u chorych z HM pojawiają się rozległe ogniska niedokrwienne.
Poznaj poprawną odpowiedźPoniżej przedstawiono fragment zapisu eeg wykonanego u 1 5-letniej chorej. Zarejestrowano w nim początek 15-sekundowego napadu padaczkowego podczas którego nie obserwowano żadnych zdarzeń ruchowych. Pacjentka nie odpowiadała na pytania. Od ok. roku występują u niej takie epizody i trwają do 30 sekund. W eeg widoczne są wyładowania uogólnione zespołów 3,5 HZ iglica, wieloiglica-fala wolna. Najbardziej prawdopodobne jest rozpoznanie:
- Anapadów nieświadomości w przebiegu CAE.
- Bnapadów nieświadomości w przebiegu JAE.
- Cnapadów nieświadomości w przebiegu JME.
- Datypowych napadów nieświadomości.
- Etrudno na podstawie tego zapisu precyzyjnie rozpoznać rodzaj napadów.
Poznaj poprawną odpowiedźŚmiertelność chorych, u których występuje stan padaczkowy (SP) związana jest z jego etiologią. Wysoka śmiertelność występuje w przypadku:
- ASP w przebiegu anoksji, posocznicy, przy współwystępowaniu wielu chorób.
- BSP w przebiegu udarów mózgu, guzów mózgu, neuroinfekcji, urazów.
- CSP w przebiegu padaczek kryptogennych, po odstawieniu leczenia przeciwpadaczkowego.
- Dśmiertelność SP nie zależy od etiologii.
- Eśmiertelność w SP u dzieci jest niezwykle rzadka.
Poznaj poprawną odpowiedźPorażenie rzekomoopuszkowe jest spowodowane obustronnym uszkodzeniem:
- Adróg korowo-jądrowych nerwów czaszkowych IX-XII.
- Bjąder nerwów czaszkowych IX-XII.
- Cdróg korowo-jądrowych nerwu VII.
- Djąder ruchowych nerwu VII.
- Edróg korowo-rdzeniowych.
Poznaj poprawną odpowiedźBadanie płynu mózgowo-rdzeniowego w diagnostyce ostrego zapalenia mózgu i rdzenia (ADEM) jest bardzo istotne. Zmiany płynu mózgowo-rdzeniowego charakterystyczne dla ADEM są następujące:
- Aznaczna pleocytoza limfocytarna bez podwyższenia poziomu białka, brak prążków oligoklonalnych.
- Bniewielkiego stopnia pleocytoza limfocytarno-monocytarna i wzrost poziomu białka, nietypowa jest dla ADEM obecność prążków oligoklonalnych pochodzenia intratekalnego oraz niski indeks IgG.
- Cznaczna pleocytoza limfocytarna bez podwyższenia poziomu białka, obecność prążków oligoklonalnych i wysoki indeks IgG.
- Dznaczna pleocytoza limfocytarno-monocytarna i znaczny wzrost poziomu białka, brak prążków oligoklonalnych.
- Eniewielkiego stopnia pleocytoza limfocytarno-monocytarna i wzrost poziomu białka, nietypowa jest dla ADEM obecność prążków oligoklonalnych pochodzenia intratekalnego oraz wysoki indeks IgG.
Poznaj poprawną odpowiedźWśród standardów oceny skuteczności leczenia stwardnienia rozsianego (SM) wprowadzono pojęcie: „brak oznak aktywności choroby (NEDA - no evidence of disease activity)”. Stwierdzenie NEDA opiera się na analizie różnych parametrów klinicznych:
1) ocenie progresji zaburzeń funkcji poznawczych;
2) ocenie występowania rzutów choroby;
3) ocenie progresji niepełnosprawności;
4) ocenie dynamiki zmian w obrazowaniu MR;
5) ocenie występowania objawów niepożądanych podczas stosowania leków immunomodulujących;
6) ocenie stanu emocjonalnego chorego.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3.
- B1,5,6.
- C1,4,6.
- D2,3,4.
- E1,3,6.
Poznaj poprawną odpowiedźDo objawów obturacyjnego bezdechu sennego zalicza się niżej wymienione, z wyjątkiem:
- Agłośnego chrapania.
- Bparadoksalnych ruchów oddechowych.
- Cnadmiernych ruchów.
- Dpocenia się podczas snu.
- Emówienia przez sen.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie:
- Au chorych z kwasicą glutarową typu 1 obserwuje się zwiększoną częstość krwawień podtwardówkowych bez urazu w wywiadzie.
- Bu chorych z kwasicą glutarową typu 1 występują objawy pozapiramidowe takie jak pląsawica czy dystonia.
- Cw kwasicy glutarowej typu 1 kryzy encefalopatyczne prowokowane są infekcją lub głodzeniem.
- Dleczenie kwasicy glutarowej typu 1 polega na zastosowaniu diety o niskiej zawartości proliny i hydroksyproliny.
- Ew kwasicy glutarowej typu 1 charakterystyczny jest zwiększony obwód głowy.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie:
- Agest protoimperatywny i gest protodeklaratywny są u zdrowych dzieci obecne już w 12-14 miesiącu życia.
- Bokres krytyczny - jest to okres ostatniego trymestru ciąży w którym najłatwiej dochodzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, w szczególności w mechanizmie niedotlenieniowo-niedokrwiennym.
- Cokres krytyczny - jest to okres 3 miesięcy po porodzie w którym najłatwiej dochodzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego w szczególności w mechanizmie niedotlenieniowo-niedokrwiennym.
- Dkamienie milowe u zdrowego dziecka mogą pojawiać się w różnej kolejności w zależności od postępowania pielęgnacyjnego.
- Etesty fałszywych przekonań przechodzą dzieci już w drugim roku życia.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie:
- Autrwalona asymetryczna postawa jako wynik nieprawidłowej pielęgnacji w pierwszych miesiącach życia może sprzyjać powstawaniu skoliozy.
- Bfaza protokonwersacji pojawia się około 12-go miesiąca życia i jest początkiem rozwoju mowy.
- Cmożna rozpoznać przetrwały odruch toniczny szyjny asymetryczny dopiero po 10. miesiącu wieku skorygowanego.
- Dchwyt pęsetowy pojawia się około 6. miesiąca życia wieku korygowanego.
- Edziecko powinno samodzielnie siadać około 6. miesiąca życia.
Poznaj poprawną odpowiedźOśrodek Brocka jest zlokalizowany w:
- Atylnej części górnego zwoju skroniowego.
- Bzakręcie skroniowym poprzecznym.
- Ctylnej części zakrętu czołowego dolnego.
- Dzakręcie przedśrodkowym.
- Etylnej części zakrętu czołowego środkowego.
Poznaj poprawną odpowiedźStrukturą układu pozapiramidowego odpowiedzialną za kontrolę koordynacji ruchów mimowolnych i ruchy szybkie jest:
- Ajądro czerwienne.
- Bjądro niskowzgórzowe.
- Cciało prążkowane.
- Distota czarna.
- Emiejsce sinawe.
Poznaj poprawną odpowiedźNapady padaczkowe odruchowe indukowane fotostymulacją występują u pacjentów z zespołem:
- ALandaua-Kleffnera.
- BJeavonsa.
- CPanayiotopoulosa.
- DRasmussena.
- ELennoxa-Gastaut.
Poznaj poprawną odpowiedźCechy charakterystyczne aseptycznego zapalenia o0on mózgowo-rdzeniowych to:
1) płyn mózgowo-rdzeniowy jasny, klarowny;
2) znacznie podwyższona pleocytoza leukocytarna;
3) brak wzrostu bakteryjnego w posiewie mikrobiologicznym;
4) szybko narastająca zakrzepica i obrzęk mózgu;
5) samoograniczający się przebieg.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,5.
- B2,4.
- C2,3,5.
- D2,3,4.
- E3,5.
Poznaj poprawną odpowiedźHeterotopie istoty szarej to ogniska prawidłowo zbudowanej istoty szarej zlokalizowane w obrębie istoty białej mózgu, to jest w okolicy wyściółki komór bocznych mózgu (wada taka nosi wówczas nazwę heterotopii okołokomorowej), w okolicy podkorowej (heterotopia podkorowa); może także przybierać formę heterotopii pasmowatej lub guzowatej. Najczęściej występującą manifestacją kliniczną tej wady jest:
- Amałogłowie.
- Bniepełnosprawność intelektualna.
- Czespół wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego.
- Dniedowłady kończyn.
- Epadaczka.
Poznaj poprawną odpowiedźToksyna botulinowa typu A (BTX-A) znajduje szerokie zastosowanie w terapii dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym (MPD), jednak z następującym zastrzeżeniem:
- Ajest skuteczna jedynie u pacjentów chodzących, a funkcja samodzielnego chodu jest głównie czynnikiem decydującym o kwalifikacji pacjenta do tej terapii.
- Bmoże być stosowana dopiero po osiągnięciu przez dziecko 5. r.ż.
- Cjest wskazana jedynie w postaciach spastycznych.
- Djest wskazana jedynie w postaciach niespastycznych.
- Ejest przeciwwskazana u dzieci ze współistniejącą padaczką.
Poznaj poprawną odpowiedźWłaściwą profilaktyką wtórną w udarze niedokrwiennym jest:
1) stosowanie aspiryny w dawce 10 mg/kg m.c./dobę;
2) stosowanie encortonu w dawce 0,5 mg/kg m.c./dobę;
3) stosowanie transfuzji krwi w niedokrwistości sierpowatokomórkowej;
4) leczenie operacyjne w chorobie i/lub zespole moyamoya;
5) stosowanie aspiryny w dawce 1-3 mg/kg m.c./dobę.
Prawidłowa odpowiedź to:
- Atylko 1.
- B1,3,4.
- Ctylko 5.
- D2,3,4.
- E3,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźObjawy kliniczne występujące w ostrej fazie udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci są zróżnicowane i zależne od wielu czynników; wśród nich istotne są:
1) wiek dziecka, ponieważ w okresie noworodkowym ostre niedokrwienie mózgu prezentuje się klinicznie jako zaburzenia świadomości oraz napady drgawkowe;
2) lokalizacja ogniska niedokrwienia w zakresie przedniego i/lub tylnego kręgu unaczynienia mózgu;
3) etiologia udaru, ponieważ udar zatorowy ma inną prezentację kliniczną niż udar w przebiegu zapalenia ściany naczynia tętniczego;
4) ilość ognisk niedokrwienia mózgu;
5) sezonowość występowania udaru mózgu u dzieci.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3,4.
- Bżadna z wymienionych.
- C1,2,5.
- Dtylko 5.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźW leczeniu rzutu SM u dzieci:
1) zaczyna się od podaży metyloprednizolonu dożylnie w dawce 20-30 mg/kg m.c. na dobę (maksymalnie 1 g na dobę) przez 5-10 dni;
2) po podaży metyloprednizolonu dożylnie zaleca się kontynuację steroidoterapii doustnym prednizonem;
3) po podaży metyloprednizolonu dożylnie nie zaleca się kontynuacji steroidoterapii doustnym prednizonem;
4) leczenie rzutu rozpoczyna się od dożylnych wlewów immunoglobulin;
5) w przypadku utrzymywania się objawów rzutu SM nieustępujących po metyloprednizolonie można rozważyć wdrożenie terapii dożylnymi immunoglobulinami lub plazmaferezy.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,5.
- B2,4.
- C1,3,5.
- Dtylko 1.
- Etylko 4.
Poznaj poprawną odpowiedźIstotne ryzyko wystąpienia wieloogniskowej postępującej leukoencefalopatii (PML, progressive multifocal leukoencephalopathy) będącej wynikiem inwazji do OUN oportunistycznego wirusa John Gunninghama (JCV) związane jest z terapią:
- Aoctanem glatirameru.
- Bteryflunomidem.
- Cfumaranem dimetylu.
- Dnatalizumabem.
- Epeginterferonem beta-1 a.
Poznaj poprawną odpowiedźBóle mięśni z wysokim CPK:
- Azawsze świadczą o genetycznie uwarunkowanej chorobie mięśni.
- Bmogą być spowodowane przyinfekcyjnym uszkodzeniem mięśni.
- Cmogą być spowodowane miopatią zapalną.
- Dprawdziwe są odpowiedzi B,C.
- Ezawsze wymagają diagnostyki z uwzględnieniem biopsji mięśni.
Poznaj poprawną odpowiedźTypową wspólną cechą zespołów miotonicznych jest:
- Azanik i sztywność mięśni.
- Bosłabienie i przerost mięśni.
- Czanik i osłabienie mięśni.
- Ddziedziczenie autosomalne recesywne.
- Eprzerost i sztywność mięśni.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące diagnostyki elektrofizjologicznej u dzieci:
- AEMG nie powinno być wykonywane w rutynowej diagnostyce rdzeniowego zaniku mięśni i dystrofii typu Duchenne'a.
- BEMG jest koniecznym elementem wstępnej diagnostyki rdzeniowego zaniku mięśni.
- Cneurografia jest podstawą rozpoznania i różnicowania neuropatii.
- Dze względu na brak współpracy neurografię wykonuje się tylko u dzieci powyżej 5. r.ż.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A,C.
Poznaj poprawną odpowiedź