Przeglądaj pytania egzaminacyjne.
Procentowy udział działów w najnowszej podanej sesji.
Prawidłowym postepowaniem u dziecka z zespołem Sturge-Webera jest:
Trzynastoletni chłopiec nagle zaniewidział na lewe oko. Objawy utrzymują się od 2 dni. W MRI głowy nie stwierdzono nieprawidłowości, ale w rdzeniu kręgowym obecna jest zmiana hiperintensywna w obrazach T2-zależnych, obejmująca segmenty Th1-Th2. Dziecko nie ma objawów uszkodzenia rdzenia kręgowego. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące tego pacjenta:
1) należy wykonać badanie płynu mózgowo-rdzeniowego w kierunku obecności przeciwciał przeciwko akwaporynie IV;
2) należy wykonać badania w kierunku chorób autoimmunologicznych, przede wszystkim zapaleń naczyń, zespołu Sjögrena, a także sarkoidozy;
3) należy wykonać badanie potencjałów wywołanych wzrokowych;
4) należy niezwłocznie rozpocząć leczenie metyloprednizolonem, a następnie przeprowadzić badania diagnostyczne;
5) na podstawie objawów można rozpoznać zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego (NMO) i rozpocząć leczenie immunoglobulinami.
Prawidłowa odpowiedź to:
Uwarunkowana genetycznie, złożona wada śród- i tyłomózgowia, która tworzy charakterystyczny obraz w badaniu MRI określany jako tzw. „objaw zęba trzonowego" to zespół:
Potwierdzona skuteczność leków zmniejszających tiki dotyczy:
Badaniem biochemicznym, które różnicuje uogólniony napad toniczno-kloniczny i omdlenie jest badanie:
Do mechanizmów działania leków przeciwpadaczkowych nie należy:
W której części mózgowia znajduje się wodociąg mózgu?
O pewnym rozpoznaniu neuroboreliozy można mówić, gdy spełnione są następujące kryteria:
1) występują kliniczne objawy neurologiczne mogące sugerować neuroboreliozę, po wykluczeniu innych możliwych przyczyn;
2) w wykonanym badaniu serologicznym krwi metodą ELISA stwierdza się dodatnie miano przeciwciał przeciw Borrelia burgdorferi (pBb) w klasie IgM;
3) w płynie mózgowo-rdzeniowym obecne są zmiany zapalne (pleocytoza 10-1000/mm³);
4) występuje obwodowe porażenie n. VII;
5) przeciwciała pBb obecne są w płynie mózgowo-rdzeniowym.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące drogi rdzeniowo-opuszkowej sznurów tylnych:
Wskazaniem do wykonania badania PET/CT lub PET/MR w procesie diagnostyczno-terapeutycznym guza mózgu są:
1) ocena prawdopodobieństwa nawrotu guza mózgu po leczeniu nowotworu złośliwego;
2) lokalizacja obszarów o wyższej proliferacji komórkowej i wyższej aktywności metabolicznej celem ustalenia ewentualnego miejsca biopsji;
3) diagnostyka różnicowa poszczególnych postaci histologicznych nowotworów;
4) ocena zasięgu choroby, w tym poszukiwanie ewentualnych przerzutów.
Prawidłowa odpowiedź to:
W czasie leczenia dietą ketogenną:
Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
Wśród pacjentów z padaczką lekooporną, u których zastosowano leczenie dietą ketogenną:
Szczególne wskazania do stosowania diety ketogennej ze względu na bardzo dobrą skuteczność stanowią:
1) padaczka objawowa z ogniskiem padaczkowym zidentyfikowanym w MRI i wideo EEG;
2) łagodna padaczka ogniskowa z wyładowaniami w okolicy centralno-skroniowej (BECTS);
3) zespół Dravet;
4) deficyt karboksylazy pirogronianowej;
5) deficyt transportera glukozy GLUT1.
Prawidłowa odpowiedź to:
Dieta ketogenna może być stosowana w:
Dla potwierdzenia choroby mitochondrialnej:
1) wskazana jest biopsja mięśnia;
2) wskazane jest stwierdzenie kwasicy mleczanowej;
3) wskazane jest rozpoczęcie diagnostyki od próby wyodrębnienia zespołu klinicznego i diagnostyki molekularnej;
4) konieczne jest stwierdzenie ptozy i oftalmoplegii zewnętrznej.
Prawidłowa odpowiedź to:
Najczęstszą chorobą mitochondrialną u dzieci jest zespół:
1) MELAS;
2) Leigha;
3) Alpersa-Huttenlochera;
4) Lebera.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące kwasicy mleczanowej:
1) jest zawsze potwierdzeniem choroby mitochondrialnej;
2) występuje tylko w okresie zaostrzeń chorób mitochondrialnych;
3) występuje tylko u małych dzieci z chorobą mitochondrialną;
4) występuje w 70% przypadków chorób mitochondrialnych;
5) nie jest patognomoniczna dla chorób mitochondrialnych.
Prawidłowa odpowiedź to:
W zespole Guillain-Barre stwierdza się następujące zmiany w płynie mózgowo-rdzeniowym:
1) podwyższony poziom białka;
2) obniżony poziom białka;
3) podwyższona pleocytoza;
4) pleocytoza w normie;
5) glukoza w normie.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wynik płynu mózgowo-rdzeniowego w bakteryjnym zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych charakteryzują:
1) dodatnie odczyny globulinowe;
2) wysoka pleocytoza z przewaga komórek jednojądrzastych;
3) wysoka pleocytoza z przewagą komórek wielojądrzastych;
4) niski poziom białka;
5) wysoki poziom glukozy.
Prawidłowa odpowiedź to:
MRI mózgu w obrazach T2-zależnych, w których stwierdza się zmniejszoną intensywność sygnału w gałce bladej otoczonej strefą hiperintensywną, inaczej zwaną objawem „tygrysiego oka”, występuje w:
Najczęstszym rodzajem urazu rdzenia kręgowego i kręgosłupa u dzieci poniżej 9. roku życia jest:
Na ile punktów w skali Glasgow należy ocenić chłopca w wieku 8 lat po urazie głowy, który otwiera oczy na ból, wycofuje kończynę na ból, wypowiada słowa bez związku?
Do późnych objawów wklinowania mózgu należą:
Wskazaniem do zastosowania heparyny w przypadku rozpoznania udaru niedokrwiennego u dzieci jest:
1) zatorowość pochodzenia sercowego;
2) mechaniczny uraz naczyń;
3) rozwarstwienie tętnicy zewnątrzmózgowej;
4) anemia sierpowato krwinkowa;
5) neuroinfekcja.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące objawów mogących pojawić się u pacjenta z wstrząśnieniem mózgu:
Które z poniższych schorzeń nie jest/nie są przyczyną udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci?
Objawy kliniczne charakteryzujące dziecięcą migrenę bez aury wg kryteriów diagnostycznych ICHD 2 to:
Profilaktyką wtórną udaru niedokrwiennego mózgu jest:
1) leczenie przeciwpłytkowe kwasem acetylosalicylowym 3-5 mg/kg/dobę;
2) kwas acetylosalicylowy w dawce 1-3 mg/kg/dobę, jeżeli są objawy uboczne, tj. przedłużające się krwawienie z nosa;
3) 2- do 3-letnie leczenie;
4) leczenie przeciwzakrzepowe po udarze sercowopochodnym.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż leki które wykorzystuje się w leczeniu miastenia gravis u dzieci:
1) ambenonium;
2) prednizon;
3) azatiopryna;
4) cyklofosfamid;
5) natalizumab.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zapis EEG przedstawiony poniżej charakteryzuje:
W których chorobach nerwowo-mięśniowych poziom CK jest nieznacznie podwyższone lub może mieścić się w granicach normy:
1) rdzeniowy zanik mięśni;
2) neuropatia Charcota-Marie-Tootha;
3) dystrofie mięśniowe;
4) wrodzone zespoły miasteniczne;
5) zespoły miotoniczne.
Prawidłowa odpowiedź to:
Kryteria pewnego rozpoznania stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) wg. 2008 r. to:
Lekami przeciwwskazanymi w miastenia gravis są:
1) beta-blokery-propranolol;
2) difenylhydantoina i relanium (dożylnie);
3) antybiotyki: streptomycyna, neomycyna, kanamycyna;
4) kurara i środki kuraropodobne;
5) metotreksat.
Prawidłowa odpowiedź to:
Postać oczną miastenii należy różnicować z:
1) zajęciem mięśni gałkoruchowych o charakterze zapalnym;
2) zajęciem nerwów gałkoruchowych np. w cukrzycy;
3) zajęciem jąder nerwów gałkoruchowych w guzach pnia mózgu;
4) miopatią mitochondrialną;
5) dystrofią oczno-gardłową.
Prawidłowa odpowiedź to:
Jak realizować program szczepień ochronnych u dziecka w wieku 15 miesięcy po napadzie drgawek gorączkowych w trakcie infekcji górnych dróg oddechowych?
Czy należy rekomendować szczepienie przeciwko pneumokokom dziecku 11-miesięcznemu, które w 7. miesiącu życia przechorowało bakteryjne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych o etiologii Streptococcus pneumoniae?
Najczęściej w populacji ogólnej występującą fakomatozą jest:
Najwcześniej wykrywanym objawem stwardnienia guzowatego są:
W ostatnich latach w przypadku encefalopatii padaczkowych coraz częściej rozważane jest podjęcie leczenia przeciwpadaczkowego u niemowląt wyprzedzającego pojawienie się napadów padaczkowych (prewencja padaczki). W przypadku jednej z jednostek chorobowych istnieją już nawet europejskie zalecenia. O jaką jednostkę chodzi?
W którym z podanych poniżej stanów występuje krótkotrwała utrata przytomności?
Jakie czynniki powodują wykluczenie z podjęcia rozpoznania śmierci mózgu u dzieci?
Do ilościowych zaburzeń świadomości zalicza się następujące stany, z wyjątkiem:
W leczeniu ostrej fazy udaru niedokrwiennego mózgu rekomendowane jest przez Royal College of Physicians (RCP) stosowanie aspiryny w dawce:
W leczeniu obrzęku mózgu w udarze niedokrwiennym mózgu wg najnowszych zaleceń nie stosuje się:
W doraźnym leczeniu napadów migreny skuteczność w klasie A zaleceń ma/mają:
W Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy 3 (wersja beta) [ICHD-3] - dokonano zmiany określenia: migrena typu podstawnego na:
W Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy 3 (wersja beta) [ICHD-3] - w części czwartej tzw. Dodatku, w części poświęconej zespołom epizodycznym, nie znajduje/ą się:
Cechą Zespołu Dandy’ego-Walkera nie jest:
Wady dysraficzne to wady cewy nerwowej powstające w okresie zamykania się cewy nerwowej. Należą do nich:
1) niedokonany podział przodomózgowia (holoprozencefalia);
2) gładkomózgowie;
3) bezmózgowie;
4) zespół Arnolda-Chiarii;
5) zakotwiczenie rdzenia.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaburzenia rozwojowe struktur linii środkowej to zaburzenia rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, które powstają w określonym czasie trwania ciąży. Czas wystąpienia tych zaburzeń to:
Do wad zaburzeń migracji neuroblastów nie należą:
1) bezzakrętowość;
2) jednokomorowe przodomózgowie;
3) heterotopie istoty szarej;
4) szczelina mózgu;
5) jamistość rdzenia.
Prawidłowa odpowiedź to:
Osłabienie mięśni oddechowych jest częste u pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi. Wskaż zalecane postępowanie:
1) rozszerzenie programu szczepień ochronnych dla tej grupy pacjentów o szczepienie przeciw grypie i pneumokokom;
2) okresowa ocena stanu funkcjonalnego układu oddechowego - wykonywanie spirometrii lub pletyzmografii;
3) proaktywne planowanie rozpoczęcia wentylacji nieinwazyjnej w domu pacjenta;
4) odroczenie decyzji o rozpoczęciu wentylacji nieinwazyjnej w domu pacjenta do czasu pierwszej ostrej niewydolności oddechowej;
5) leczenie antybiotykiem każdej infekcji układu oddechowego.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące leczenia przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej:
1) leczenie glikokortykoidami jest równie skuteczne jak leczenie preparatami ludzkiej immunoglobuliny podawanymi dożylnie;
2) glikokortykoidy są przeciwwskazane w ostrym okresie choroby;
3) leczenie glikokortykoidami lub preparatami ludzkiej immunoglobuliny podawanymi dożylnie jest konieczne u wszystkich dzieci z tym zespołem;
4) w razie braku skuteczności w drugiej dobie od podania immunoglobulin należy natychmiast rozpocząć podawanie glikokortykoidów;
5) brak odpowiedzi na immunoglobuliny nie wyklucza dobrej reakcji na glikokortykoidy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące diagnostyki elektrofizjologicznej u dzieci:
Dzięki leczeniu glikokortykoidami w dystrofii typu Duchenne’a oczekuje się uzyskania następujących efektów:
1) przedłużenia czasu kiedy chłopiec chodzi samodzielnie;
2) zmniejszenia ryzyka skoliozy;
3) poprawy funkcji oddechowej lub zmniejszenia tempa pogarszania się funkcji oddechowej;
4) poprawy jakości życia;
5) opóźnienia dysfunkcji serca.
Prawidłowa odpowiedź to:
U chłopca z typowym obrazem klinicznym dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a zalecany plan diagnostyczny to:
Bóle mięśni z wysokim poziomem CPK:
Typową wspólną cechą zespołów miotonicznych jest:
Aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych nie jest typowe dla:
Zespół Guillain-Barré może wystąpić:
U 2-tygodniowego noworodka z drgawkami, pachygyrią i polimikrogyrią, zapaleniem siatkówki i naczyniówki i trombocytopenią należy podejrzewać:
Objawem oponowym nie jest objaw:
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące schorzeń, u podłoża których leży mutacja w genie SCN1A:
1) u pacjenta może występować padaczka z polimorficznymi napadami;
2) mogą występować napady ogniskowe;
3) mogą występować cechy całościowych zaburzeń rozwojowych (autyzm, zespół Aspergera);
4) przeciwwskazane jest podawanie karbamazepiny;
5) można stosować lamotryginę.
Prawidłowa odpowiedź to:
Kliniczną manifestacją neuroboreliozy jest:
1) zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu;
2) zapalenie korzonków;
3) zapalenie nerwu twarzowego;
4) obwodowa neuropatia;
5) niedowład mięśni brzucha.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące autoimmunologicznego zapalenia mózgu:
Zniesienie reakcji źrenicy na światło nie występuje przy uszkodzeniu:
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące odruchów postawy u niemowlęcia:
1) mają charakter odruchów tonicznych;
2) służą do utrzymania pozycji pionowej;
3) należy do nich odruch toniczny szyjny asymetryczny;
4) należy do nich odruch toniczny błędnikowy;
5) należy do nich odruch spadochronowy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Dla łagodnej częściowej padaczki niemowląt charakterystyczne są:
1) prawidłowy rozwój psychoruchowy dzieci;
2) częste występowanie napadów gromadnych;
3) napady częściowe złożone i/lub napady wtórnie uogólnione toniczno-kloniczne;
4) napady nieświadomości z miokloniami powiek;
5) w zapisie EEG międzynapadowym obecne są uogólnione wyładowania zespołów wieloiglica-fala wolna.
Prawidłowa odpowiedź to:
Do Izby Przyjęć zgłosiła się 5-letnia dziewczynka z napadami padaczkowymi występującymi w czuwaniu, polegającymi na kilkuminutowych zaburzeniach świadomości z automatyzmami i długim śnie ponapadowym. Wywiad rodzinny, płodowo-okołoporodowy nieobciążony. Rozwój umysłowy w granicach normy, bez zespołu neurologicznego. W zapisie EEG międzynapadowym w czuwaniu: zmiany zlokalizowane w okolicy centralno-skroniowej środkowej. Jaki zespół padaczkowy należy brać pod uwagę?
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące nerwu promieniowego:
1) jest nerwem splotu ramiennego;
2) może ulec uszkodzeniu przy złamaniu kości ramiennej;
3) dla porażenia charakterystyczna jest tzw. ręka szponiasta;
4) dla porażenia charakterystyczna jest tzw. ręka opadająca;
5) przy uszkodzeniu nerwu nigdy nie występują zaburzenia czucia.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące drgawek noworodkowych u dzieci donoszonych:
1) najczęstszą przyczyną drgawek jest encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna;
2) najczęściej są to drgawki przygodne;
3) najczęściej są wyrazem encefalopatii padaczkowej;
4) łagodne drgawki noworodkowe występują najczęściej między 4.-6. dniem życia;
5) w pierwszej kolejności konieczne jest wykonanie badań mających na celu wykluczenie ostrych zaburzeń metabolicznych i neuroinfekcji.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące odruchu Babińskiego:
Wskaż prawdziwe stwierdzenia:
1) choroba Menkesa związana jest z nieprawidłowym transportem miedzi;
2) w chorobie Menkesa występuje nieprawidłowa budowa włosa;
3) w chorobie Menkesa ze względu na wysokie stężenie miedzi we krwi występuje uszkodzenie mózgu;
4) choroba Menkesa jest związana z mutacją w genie MECP2;
5) w chorobie Menkesa występują podwyższone wartości ceruloplazminy we krwi pacjenta.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące hipotonii ośrodkowej:
1) wynika z uszkodzenia mózgu i rdzenia kręgowego;
2) wynika w uszkodzenia złącza nerwowo-mięśniowego;
3) występuje rzadziej niż hipotonia obwodowa;
4) odruchy głębokie są wygórowane lub prawidłowe;
5) osłabienie siły mięśni jest nieobecne lub niewielkie.
Prawidłowa odpowiedź to:
Czteroletnia dziewczynka z nieobciążonym wywiadem płodowym, okołoporodowym i rozwijająca się prawidłowo w trzech pierwszych latach życia, do niedawna zdrowa, zaczęła od kilku miesięcy mieć problemy z wchodzeniem po powrocie z przedszkola na 1 piętro. Przed południem tego nie obserwowano. Ostatnio kilkakrotnie wieczorem upadła z powodu nakładającego się na ruch dowolny kończyn dolnych ruchu mimowolnego w obrębie prawej stopy. W badaniu neurologicznym nerwy czaszkowe bez odchyleń; kończyny górne nieco obniżone napięcie mięśniowe, żywe odruchy głębokie, kończyny dolnych - napięcie nieco wzmożone, odruch podeszwowy ( + ), niekiedy zgięcie grzbietowe palucha po prawej. Objawy móżdżkowe ( - ). W RM mózgu stwierdzono prawidłowy obraz struktur. Zapis EEG prawidłowy. W badaniu psychologicznym iloraz inteligencji - wysoka norma, bez cech zespołu otępiennego. Które z poniżej wymienionych badań należy wykonać w pierwszej kolejności?
Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
Wskaż prawdziwe stwierdzenia:
1) kora słuchowa znajduje się w zakręcie wrzecionowatym;
2) kora wzrokowa mieści się w obszarze kory przylegającym do bruzdy ostrogowej;
3) ciało kolankowate boczne należy do drogi słuchowej;
4) ciało kolankowate boczne należy do drogi wzrokowej;
5) mięsień zwieracz źrenicy jest unerwiony przez włókna współczulne biegnące w nerwie okoruchowym.
Prawidłowa odpowiedź to:
Do ośrodków układu pozapiramidowego zalicza się:
1) gałkę bladą część przyśrodkową;
2) jądro ogoniaste;
3) jądro niskowzgórzowe;
4) istotę czarną;
5) jądro czerwienne.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące choroby Huntingtona:
1) dziedziczenie jest autosomalnie recesywnie;
2) u podłoża choroby leży mutacja dynamiczna rejonu powtórzeń CAG w obrębie sekwencji kodującej genu;
3) w chorobie tej występuje zjawisko antycypacji;
4) w postaci dziecięcej dominuje otępienie i zespół parkinsonowski ze sztywnością mięśniową;
5) w postaci dziecięcej choroba przekazywana jest zazwyczaj przez chorego ojca.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż prawdziwe stwierdzenia:
1) dziecko powinno zacząć chodzić samodzielnie przed 12. miesiącem życia;
2) chód automatyczny jest u wcześniaków zawsze jeszcze obecny w 6. miesiącu wieku skorygowanego;
3) odruch toniczny szyjny asymetryczny zanika u zdrowego niemowlaka przed ukończeniem 6. miesiąca życia wieku skorygowanego;
4) dziecko urodzone przedwcześnie zaczyna zazwyczaj chwytać przedmioty po 6. miesiącu wieku skorygowanego;
5) niemowlak urodzony o czasie siada samodzielnie zazwyczaj około 9. miesiąca życia.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż cechy charakterystyczne lęków nocnych:
1) pojawiają się podczas snu REM;
2) pojawiają się podczas snu wolnofalowego;
3) nie są pokryte niepamięcią;
4) pokryte są niepamięcią;
5) występują w pierwszej 1/3 części nocy;
6) występują w trzeciej 1/3 części nocy;
7) należą do zaburzeń wzbudzenia.
Prawidłowa odpowiedź to:
Porażenie rzekomoopuszkowe jest spowodowane obustronnym uszkodzeniem:
Dwunastomiesięczna dziewczynka, urodzona w 41. tygodniu ciąży, w trakcie oceny rozwoju psychoruchowego: odwraca się na imię, staje przy meblach, prezentuje chwyt promieniowo-dłoniowy (2 i 3 palec), nie pokazuje przedmiotów budzących jej zainteresowanie. Rozwój dziewczynki należy ocenić jako:
W porażeniu nerwu bloczkowego (n.IV) w czasie spojrzenia na wprost oś oka chorego jest umiejscowiona wyżej. Podwójne widzenie występuje przy patrzeniu:
Zespół Hornera to kombinacja następujących objawów:
Młodzieńcza padaczka miokloniczna (zespół Janza - juvenile myoclonic epilepsy - JME) jest zespołem padaczkowym, w którym mogą występować napady padaczkowe o następującej morfologii:
Które ze stwierdzeń jest nieprawdziwe?
Do kryteriów diagnostycznych autyzmu należą:
Do leczenia autyzmu zarejestrowano:
Do prawidłowego rozwoju zarodka / dziecka potrzebna jest informacja genetyczna pochodząca od obojga rodziców. Mechanizm rodzicielskiego piętna genomowego może być przyczyną różnych chorób, a wynika ono z różnej ekspresji genów, zależnej od pochodzenia rodzicielskiego. Brak aktywności określonego genu na chromosomie rodzica może być spowodowany delecją fragmentu chromosomu zawierającego ten gen, mutacją w obrębie genu, mutacją w obrębie genu/genów sterujących inaktywacją genów, disomią jednorodzicielską. Brak na chromosomie 15 informacji genetycznej pochodzenia matczynego jest przyczyną zespołu:
Ojciec zgłosił się do poradni neurologicznej z dziewczynką 18-miesięczną z powodu obserwowania od około 4 tygodni „dziwnego” zachowywania się. Wywiad ciążowo-porodowy i rodzinny bez obciążeń, dotychczasowy rozwój przebiegał prawidłowo. W ostatnich tygodniach dziewczynka przestała mówić, obserwuje się stereotypowe ruchy rąk: pociera dłonie, klaszcze, oblizuje palce, często chodzi w kółko, lekko się zataczając. Parametry somatyczne dziecka prawidłowe, nie stwierdza się odchyleń w badaniu neurologicznym. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:
Matka zgłosiła się z chłopcem 4-letnim do poradni z powodu wystąpienia po raz pierwszy drgawek uogólnionych toniczno-klonicznych. Dotychczas chłopiec nie był diagnozowany, choruje sporadycznie. Rozwój ruchowy przebiega prawidłowo, ale znacznie opóźniony jest rozwój mowy. Chłopiec biega po gabinecie, krzyczy, nie spełnia poleceń, nie pozwala się zbadać. Podczas rozmowy matka poinformowała, że ma jeszcze starszego syna, który w podobny sposób się zachowywał, a jego rozwój umysłowy jest na poziomie niepełnosprawności intelektualnej umiarkowanego stopnia. W badaniu fizykalnym zwraca uwagę wyraźna otyłość, nadmierna wiotkość więzadeł dłoni i stóp. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem może być zespół:
Najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowanej genetycznie u kobiet jest zespół:
Noworodek urodzony został z ciąży bez istotnych powikłań, porodu w 41 Hbd przez cięcie cesarskie z powodu braku postępu, z prawidłową masą ciała. Od początku dziecko dużo śpi, nie wybudza się do karmienia, nie płacze, karmione jest sondą. W badaniu fizykalnym uwagę zwraca znacznego stopnia hipotonia mięśniowa, bez wyraźnych zaników mięśniowych, odruchy głębokie bardzo słabe. Badania laboratoryjne i EMG prawidłowe. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:
Choroby spowodowane mutacjami genów sprzężonych z chromosomem X najczęściej występują u osób płci męskiej. Sporadycznie mogą być obecne również u osób płci żeńskiej. Zdarza się, że mutacje niektórych genów są przyczyną choroby stwierdzanej prawie wyłącznie u osób płci żeńskiej z powodu letalnego efektu dla płodów męskich. Które z niżej wymienionych chorób sprzężonych z chromosomem X stwierdza się przede wszystkim u osób płci żeńskiej?
1) zespół łamliwego chromosomu X;
2) hemofilia A;
3) zespół Aicardiego;
4) dystrofia mięśniowa Duchenne’a;
5) zespół Retta;
6) zespół Blocha-Sulzbergera.
Prawidłowa odpowiedź to:
W diagnostyce różnicowej zespołów padaczkowych oprócz obrazu klinicznego napadów padaczkowych ważny jest obraz zmian czynności bioelektrycznej mózgu (eeg). Poniżej przedstawiono obraz eeg 7-letniego chłopca (w czuwaniu), u którego obserwowano dwukrotnie nad ranem, po przebudzeniu, drgawki policzka prawego, zaburzenia mowy o typie dyzartrii, z zachowaną świadomością. Opis ten odpowiada:
Choroby mitochondrialne należą do najliczniejszej grupy chorób metabolicznych. Przyczyną są zarówno mutacje mitochondrialnego jak i jądrowego DNA. Znanych jest ponad 250 genów, których mutacje powodują zaburzenia czynności mitochondriów. Choroby mitochondrialne mogą ujawnić się w każdym wieku. U dzieci do 2. r.ż. najczęstszą chorobą mitochondrialną jest:
Hiperwentylacja (HV) jest jedną z metod prowokacji stosowanych podczas rutynowych badań czynności bioelektrycznej mózgu (eeg). W którym z niżej wymienionych zespołów padaczkowych/padaczek jest najbardziej przydatna tzn. podczas jej wykonywania można zarejestrować napady lub bardzo typowe zmiany w eeg dla tej padaczki (tak jak to widać na dołączonym fragmencie badania eeg)?
Zwapnienia śródmózgowe, a zwłaszcza w obrębie zwojów podstawy, mogą być obecne w różnych zespołach uwarunkowanych genetycznie i niekiedy mogą być wskazówką dla prawidłowego rozpoznania choroby. W której z wymienionych chorób uwarunkowanych genetycznie nie stwierdza się obecności zwapnień śródmózgowych?
Jedną z częstszych przyczyn genetycznie uwarunkowanej padaczki lekoopornej jest stwardnienie guzowate. Obecnie wiadomo, że przyczyną choroby są mutacje w genie TSC1 lub TSC2. U większości chorych występują charakterystyczne objawy kliniczne pomagające w postawieniu rozpoznania. Do postawienia pewnego rozpoznania wystarczy stwierdzenie u chorego obecności:
Neurofibromatoza typ 1 jest jedną z najczęstszych chorób o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. U chorych występuje podwyższone ryzyko chorób onkologicznych, dlatego ważna jest identyfikacja chorych oraz stałe monitorowanie choroby. Z powodu ograniczonej dostępności do badań molekularnych, wysokiej ceny tych badań oraz niepełnych danych o korelacji genotypowo-fenotypowej, rozpoznanie stawiane jest na podstawie stwierdzenia u chorego obecności co najmniej dwóch objawów klinicznych. Które z wymienionych objawów należą do kryteriów rozpoznania NF1?
1) co najmniej 2 plamy odbarwieniowe;
2) co najmniej 2 nerwiakowłókniaki;
3) co najmniej 2 ogniska podwyższonego sygnału w sekwencji T2 w badaniu MR głowy;
4) co najmniej 2 guzki Lischa (hamartoma tęczówek);
5) wielkogłowie;
6) obustronny nerwiak nerwu słuchowego.
Prawidłowa odpowiedź to:
Do poradni zgłosili się rodzice z 8-letnim chłopcem z powodu narastających od kilku tygodni zaburzeń chodu. Dolegliwości polegają na zataczaniu się podczas chodzenia, szczególnie wieczorem i w nocy, gdy jest ciemno. W ostatnich dniach często chodzi do toalety, jeden raz zdarzyło się zmoczenie. W badaniu TK głowy z kontrastem nie stwierdzono zmian organicznych. W badaniu neurologicznym zwraca uwagę ataksja tułowia i kończyn, chód na szerszej podstawie, osłabione odruchy z kończyn dolnych, zwłaszcza kolanowe. Powyższe objawy opisują:
W niektórych chorobach mitochondrialnych objawy kliniczne uwarunkowane są obecnością mutacji w mitochondrialnym DNA. Ze względu na dużą liczbę kopii mitochondrialnego DNA oraz dużą liczbę mitochondriów w komórce, objawy kliniczne wystąpią, gdy w komórkach nagromadzi się odpowiednio duża ilość zmutowanego DNA, co w konsekwencji zaburza czynność komórek. W komórkach obecne jest zatem DNA z mutacją oraz bez mutacji. Zjawisko występowania w jednej komórce obu form DNA to:
Młodzi rodzice zgłosili się do SOR z 4-miesięczną dziewczynką z powodu wystąpienia po raz pierwszy drgawek uogólnionych toniczno-klonicznych, które nie towarzyszyły infekcji. Dziecko urodziło się z ciąży i porodu bez istotnych powikłań, poród odbył się o czasie, ale stwierdzono znacznego stopnia niedobór masy ciała i wzrostu. U dziecka obserwuje się słaby przyrost masy ciała oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego. W badaniu fizykalnym zwraca uwagę małogłowie oraz szereg drobnych cech dysmorfii w zakresie całego ciała, co sugeruje obecność aberracji chromosomowej. Który z wymienionych poniżej zespołów jest najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem?
Dystrofie mięśniowe to duża grupa chorób uwarunkowanych mutacjami różnych genów. Niektóre z nich mają swoją ekspresję również w ośrodkowym układzie nerwowym dając objawy niepełnosprawności intelektualnej. W których z wymienionych dystrofii mogą występować objawy niepełnosprawności intelektualnej?
1) dystrofia postępująca Duchenne’a;
2) dystrofie obręczowo-kończynowe;
3) dystrofia miotoniczna;
4) dystrofie wrodzone;
5) dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna;
6) dystrofia Emery’ego-Dreifussa.
Prawidłowa odpowiedź to:
Antycypacja to zjawisko obserwowane w następujących po sobie pokoleniach, polegające na wcześniejszym oraz bardziej nasilonym występowaniu objawów klinicznych określonej choroby. Dotyczy mutacji dynamicznych i skorelowane jest z obecnością liczby powtórzeń. W której z wymienionych chorób nie obserwuje się zjawiska antycypacji?
W przebiegu zespołu dziecka potrząsanego wystąpić mogą:
1) obustronne krwiaki podtwardówkowe;
2) krwawienie podpajęczynówkowe;
3) krwotoki do ciała szklistego, siatkówki;
4) brak zewnętrznych śladów urazu;
5) neurogenny obrzęk płuc.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące „złamań rosnących'' kości czaszki:
1) występują częściej u niemowląt i dzieci do 2.-3. r.ż.;
2) występują częściej u dzieci starszych (powyżej 3. r.ż.);
3) są powikłaniem złamania liniowego;
4) są powikłaniem złamania o typu „piłeczki pingpongowej”;
5) prowadzą do powstania torbieli opony miękkiej i ubytku kości czaszki i są leczone zachowawczo.
Prawidłowa odpowiedź to:
W przypadku podejrzenia zespołu dziecka maltretowanego u 8-letniego chłopca po przebytym kolejnym urazie głowy, poza badaniem okulistycznym, badaniem obrazowym z wyboru, które należy wykonać w celu potwierdzenia diagnozy i dokładnej oceny zmian w oun i jest:
Zalecana antybiotykoterapia empiryczna w bakteryjnym zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych u noworodka, u którego podejrzewane jest zakażenie okołoporodowe powinna być prowadzona w oparciu o następujące leki:
Wskaż najczęstszą etiologię ostrego ropnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych u dziecka 3-letniego:
Wskaż wynik badania ogólnego płynu mózgowo-rdzeniowego typowy dla gruźliczego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych:
18-miesięczny chłopiec z mózgowym porażeniem dziecięcym zgłosił się we wrześniu na szczepienie ochronne. Chłopiec choruje na padaczkę i przyjmuje kwas walproinowy od 6 m-ca życia. Ostatni napad wystąpił 6 miesięcy temu. Z poniższych szczepień obowiązkowych i zalecanych wskaż te, które należałoby wykonać u chłopca we wskazanym momencie życia.
1) szczepienia przeciwko błonicy, tężcowi, pełnokomórkowa p/ko krztuścowi;
2) szczepienia przeciwko błonicy, tężcowi, acelularna p/ko krztuścowi;
3) szczepionka przeciwko grypie;
4) szczepionka polisacharydowa przeciwko pneumokokom;
5) szczepionka skoniugowana przeciwko pneumokokom.
Prawidłowa odpowiedź to:
Niemowlę 6-tygodniowe przyjęto do szpitala z powodu podejrzenia zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych. W badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego stwierdzono: leukocytozę o wartości 10.000 kom/ml; poziom białka 84 mg%; poziom glukozy 33 mg%. Zabezpieczono płyn mózgowo-rdzeniowy na badanie mikrobiologiczne, którego wynik zostanie przekazany lekarzowi prowadzącemu po 48 godz. Wybierz właściwe leczenie empiryczne pacjenta:
W pełnym zespole majaczeniowym występuje:
1) brak orientacji co do własnej osoby;
2) całkowita niepamięć zdarzenia;
3) dezorientacja co do czasu, miejsca, sytuacji;
4) występowanie omamów i iluzji;
5) zaburzenia afektu (lęki, dysforia).
Prawidłowa odpowiedź to:
Które stwierdzenia są zgodne z obecnie obowiązującymi wytycznymi w sprawie orzekania o śmierci mózgu u dzieci (Obwieszczenie Ministra Zdrowia z 17.07.2007 roku)?
1) stwierdzenie braku czynności bioelektrycznej w badaniu EEG (linia izoelektryczna) jest niezbędne do orzeczenia o śmierci mózgu;
2) objawami wykluczającymi śmierć mózgową są: odruchy ścięgniste, odruchy skórne brzuszne, subtelne okresowe i rytmiczne skurcze mięśni twarzy, toniczne odruchy szyjne, naprzemienne ruchy zgięciowe i wyprostne palców stóp, ruchy nawrotne i wyprostne kończyny dolnej;
3) do potwierdzenia rozpoznania śmierci mózgowej konieczne jest stwierdzenie braku odruchów pniowych (reakcji źrenic na światło, odruchu rogówkowego, spontanicznych ruchów gałek ocznych, ruchów gałek ocznych po stymulacji zimną wodą w próbie kalorycznej, reakcji ruchowych na bodźce bólowe, odruchu wymiotnego, kaszlowego, oczno-głowowego) oraz stwierdzenie trwałości bezdechu;
4) brak przepływów mózgowych w badaniach naczyniowych angio-CT lub angio-MR potwierdza rozpoznanie śmierci mózgowej;
5) do badań instrumentalnych potwierdzających śmierć mózgową należy: EEG, potencjały wywołane BAEP i SSEP, przezczaszkowe USG Dopplera (lub angiografia mózgowa, lub scyntygrafia perfuzyjna).
Prawidłowa odpowiedź to:
Do późnych objawów wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego i zagrażającego wklinowania należą:
1) wąskie źrenice;
2) rozszerzone źrenice;
3) spadek ciśnienia tętniczego;
4) ułożenie odgięciowe;
5) triada Cushinga: bradykardia, wzrost ciśnienia tętniczego, nieregularny tor oddechowy.
Prawidłowa odpowiedź to:
W leczeniu spastyczności w mózgowym porażeniu dziecięcym znalazła zastosowanie toksyna botulinowa. Które z poniższych stwierdzeń dotyczących toksyny botulinowej (BTX-A) są prawdziwe?
1) podana miejscowo w iniekcji domięśniowej obniża spastyczność nie osłabiając siły mięśniowej, przez co ułatwia dalsze usprawnianie, stanowiąc element kompleksowej rehabilitacji;
2) hamuje uwalnianie jonów wapnia z siateczki sarkoplazmatycznej wpływając bezpośrednio na aparat kurczący w mięśniu szkieletowym;
3) hamuje uwalnianie acetylocholiny z zakończeń presynaptycznych w obrębie obwodowego układu nerwowego;
4) działanie BTX-A jest w pełni odwracalne, co związane jest z procesem reinerwacji w zakończeniach nerwowo-mięśniowych;
5) leczenie BTX-A jest skuteczne jedynie w przypadkach zniekształceń o charakterze dynamicznym.
Prawidłowa odpowiedź to:
Które z wymienionych poniżej stwierdzeń odnosi się do stosowanej u dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym skali funkcjonalnej GMFCS (Gross Motor Function Classification System)?
1) opiera się na ocenie samodzielnego poruszania się ze szczególnym wyróżnieniem kontroli tułowia oraz funkcji chodzenia u dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym;
2) opiera się na samodzielnie podejmowanych czynnościach manualnych, ze szczególnym naciskiem na posługiwanie się przedmiotami, które są w jego zasięgu;
3) służy do oceny niezależności funkcjonalnej dziecka w środowisku domowym i rówieśniczym;
4) umożliwia zakwalifikowanie każdego dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym do odpowiadającego poziomu rozwoju czynności ruchowych zależnie od wieku i ciężkości porażenia;
5) jest jedną z metod oceniających jakość życia dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym.
Prawidłowa odpowiedź to: