Baza wiedzy - wybierz egzamin

Pytania (120)

8. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Sotosa:
1) jest chorobą dziedziczną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie;
2) zwykle spowodowany jest mutacją genu NSD1;
3) charakteryzuje się małą masą urodzeniową, poniżej 10.centyla;
4) szybkość wzrastania przyśpiesza w wieku kilku lat, dorosłe osoby osiągają wzrost powyżej 175 cm u kobiet i 190 cm u mężczyzn;
5) charakterystyczne cechy dysmorfii twarzy to antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych, hiperteloryzm, wysokie czoło.

Prawidłowa odpowiedź to:

• A. 1,2,5.
• B. 1,2,3,4.
• C.3,4,5.
• D. 2,5.
• E. 2,3,5.