Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące autyzmu:
1) do osiowych objawów należą zaburzenia mowy i kontaktów społecznych;
2) wczesne objawy autyzmu zaczynają pojawiać się w drugim półroczu 2. r. ż.;
3) u dzieci z autyzmem częściej niż w populacji ogólnej występują zaburzenia odporności i alergia;
4) u dziecka z autyzmem można obserwować regres w rozwoju;
5) dzieci z autyzmem są bardzo zainteresowane otoczeniem i chętnie zmieniają środowisko.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B2,4.
- C2,5.
- D3,4.
- E4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźOśrodek ruchowy mowy zawiadujący analizą ruchów artykulacyjnych (tzw. ośrodek ruchowy mowy) znajduje się:
- Aw tylnej części zakrętu czołowego dolnego.
- Bw obrębie styku skroniowo-ciemieniowo-potylicznego.
- Cw tylnej części zakrętu skroniowego górnego.
- Dna powierzchni przyśrodkowej płata czołowego.
- Ew obrębie pęczka haczykowatego.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż kryteria rozpoznania ADHD:
1) występowanie nadruchliwości i/lub impulsywności i/lub nieuwagi;
2) upośledzenie funkcjonowania widoczne w co najmniej dwóch środowiskach;
3) upośledzenie funkcjonowania występuje w każdym środowisku;
4) utrzymywanie się objawów ponad 3 miesiące.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B1,3.
- C2,3,4.
- D3,4.
- Eżadna z wymienionych.
Poznaj poprawną odpowiedźLETM - zmiany zapalne obejmujące powyżej 3 segmenty rdzenia kręgowego są charakterystyczne dla:
- ASM.
- BNMOSD.
- CADEM.
- Dinfekcyjnego zapalenia rdzenia.
- Ewszystkich wymienionych.
Poznaj poprawną odpowiedźW diagnostyce różnicowej poprzecznego zapalenia rdzenia uwzględnia się:
- ANMOSD.
- BSM.
- Cguzy rdzenia.
- Dzmiany niedokrwienne.
- Ewszystkie powyższe.
Poznaj poprawną odpowiedźDo leków stosowanych w pierwszej linii leczenia SM u dzieci w Polsce należą:
- Ainterferon beta 1a,1b.
- Bteriflunomid.
- Cfumaran dimetylu.
- Doctan glatirameru.
- Ewszystkie powyższe.
Poznaj poprawną odpowiedźChłopiec 12-miesięczny urodzony z ciąży I, siłami natury o czasie, z masą ciała 2600 g, oceniony na 1 pkt w skali Apgar. W badaniu neurologicznym stwierdza się: małogłowie, wzmożone napięcie mięśniowe z przewagą kończyn dolnych, wygórowane odruchy głębokie, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Badanie MR głowy wykazuje niedorozwój ciała modzelowatego i robaka móżdżku, zaniki korowo-podkorowe z poszerzeniem układu komorowego. Wskaż rozpoznanie:
- Amózgowe porażenie dziecięce - obustronne porażenie kurczowe.
- Bmózgowe porażenie dziecięce - obustronne porażenie połowicze.
- Cmózgowe porażenie dziecięce - postać móżdżkowa.
- Dzespół niedotlenieniowo-niedokrwienny.
- Eniedowład spastyczny czterokończynowy u dziecka z wadą mózgu.
Poznaj poprawną odpowiedźPrzeciwwskazaniem do leczenia spastyczności za pomocą wstrzyknięć toksyny botulinowej A u dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym są:
1) wiek poniżej 2. roku życia;
2) zespół wiotki;
3) utrwalone przykurcze;
4) infekcja w miejscu wstrzyknięcia;
5) zaburzenia miasteniczne.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A4,5.
- B1,2,4,5.
- C1,2,4.
- D1,2,5.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźTechnika rehabilitacji neurologicznej oparta na torowaniu prawidłowych ruchów poprzez rozciąganie i opór przy współpracy pacjenta to metoda:
- Aortopedyczna Cyriaxa.
- BNDT - Bobath.
- Cintegracji sensorycznej (SI).
- Dproprioreceptywnego torowania nerwowo-mięśniowego (PNF).
- EVojty.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż badania dodatkowe, które należy zlecić u pacjenta z podejrzeniem rdzeniowego zaniku mięśni:
1) badanie EMG;
2) badanie genetyczne genu SMN1;
3) biopsja mięśnia;
4) punkcja lędźwiowa;
5) rezonans magnetyczny rdzenia kręgowego.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B1,2,3.
- C1,2,3,4.
- Dtylko 2.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźWzględnym przeciwwskazaniem do stosowania diety ketogennej jest:
- Aporfiria.
- Bkamica dróg żółciowych.
- Crefluks żołądkowo-przełykowy.
- Ddeficyt karboksylazy pirogronianowej.
- Ekamica nerkowa.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż cechy charakterystyczne zespołu bólowego wskazujące na prawdopodobny proces uciskowy rdzenia kręgowego odcinka szyjnego:
1) niewielki uraz kręgosłupa w wywiadzie;
2) miejscowe bóle kręgosłupa, nasilające się w pozycji leżącej w godzinach nocnych;
3) stałe przymusowe ustawienie szyi w pochyleniu do przodu;
4) nagłe napadowe bóle kończyn górnych;
5) bolesne odczucie zimna lub gorąca w obrębie kończyn.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,3,4.
- B1,2,3.
- C2,3,4,5.
- D1,2,3,5.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźU dziecka 8-letniego z nawracającymi wielokrotnie w ciągu roku atakami silnego lub umiarkowanego bólu brzucha można podejrzewać migrenę brzuszną, gdy:
1) ból zlokalizowany jest w prawym podżebrzu;
2) ból brzucha trwa od 15 minut do 2 godzin;
3) ból ma charakter pulsujący;
4) bólowi brzucha towarzyszy jednostronny ból głowy;
5) między atakami utrzymują się brak apetytu i nudności.
Prawidłowa odpowiedź to:
- Ażadna z wymienionych.
- B1,2,3,4.
- C2,3,4.
- Dtylko 4.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźU 5-letniego chłopca wystąpił w nocy we śnie epizod silnego bólu głowy ze zblednięciem powłok, następnie nudności, wymioty, zwrot gałek ocznych w bok, przełykanie, ślinienie, zaburzenia rytmu serca, narastające zaburzenia świadomości. Objawy ustąpiły całkowicie w ciągu 30 minut, bez następstw neurologicznych. Obraz kliniczny incydentu może wskazywać na:
- Aatak migreny z aurą.
- Bmigraepilepsję.
- Czespół MELAS.
- Ddziecięcą padaczkę potyliczną typu Gastaut.
- Ezespół Panayiotopoulosa.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż zdanie fałszywe dotyczące toksyny botulinowej stosowanej w leczeniu spastyczności:
- Apreparat podawany jest miejscowo (ostrzykiwanie wybranych grup mięśni).
- Blek zaczyna działać najczęściej po 72 godzinach.
- Cczas działania leku to 3-4 miesiące.
- Dtoksyna botulinowa nasila uwalnianie acetylocholiny w obrębie obwodowego układu nerwowego.
- Ekonsekwencją działania toksyny botulinowej jest okresowe zmniejszenie lub zniesienie siły skurczu mięśni.
Poznaj poprawną odpowiedźPrzyczyną zespołu Retta jest mutacja genu:
- ACHD7.
- BMECP2.
- CNSD1.
- DPTEN.
- EFMR1.
Poznaj poprawną odpowiedźDo objawów złamania piramidy kości skroniowej nie zalicza się:
- Akrwiaków okularowych.
- Bobrzęku wyrostka sutkowatego.
- Cbolesności wyrostka sutkowatego.
- Dobecności krwi w uchu środkowym.
- Eosłabienia lub utraty słuchu po stronie uszkodzenia.
Poznaj poprawną odpowiedźZgodnie z klasyfikacją ICD 10 do całościowych zaburzeń rozwojowych nie zalicza się:
- Aautyzmu dziecięcego.
- BADHD.
- Czespołu Aspergera.
- Dautyzmu atypowego.
- Edziecięcego zaburzenia dezintegracyjnego.
Poznaj poprawną odpowiedźNajczęstszym objawem niepożądanym stosowania octanu glatirameru jest/są:
- Anudności i wymioty.
- Bzawroty głowy.
- Cbiegunka.
- Dtachykardia i zaczerwienienie skóry.
- Ebóle głowy.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące rytuksymabu:
- Ajest przeciwciałem monoklonalnym przeciwko cząsteczce CD20.
- Bpowoduje delecję limfocytów B, ograniczając w ten sposób aktywność choroby demielinizacyjnej.
- Cjest lekiem stosunkowo dobrze tolerowanym.
- Dnajpoważniejszym, ale rzadko występującym powikłaniem stosowania rytuksymabu jest uszkodzenie płuc.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące ADEM:
1) ADEM występuje przede wszystkim w populacji dziecięcej, ze średnim wiekiem zachorowania w 5.-8. r.ż.;
2) przebieg kliniczny ADEM jest jednofazowy, ale objawy mogą rozwijać się i fluktuować w ciągu kilku tygodni;
3) za typowe dla ADEM w obrazie MR uważa się ogniska dobrze odgraniczone, owoidalne, o lokalizacji okołokomorowej lub w ciele modzelowatym albo prostopadle do jego długiej osi;
4) jednym z 4 warunków rozpoznania ADEM w populacji pediatrycznej jest występowanie objawów encefalopatii;
5) lekiem pierwszego rzutu w ADEM jest metyloprednizolon, w cięższych przypadkach przy braku poprawy stosuje się wlewy immunoglobulin.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3,4.
- B2,3,4,5.
- C1,3,4,5.
- D1,2,4,5.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźTorbielki podwyściókowe stwierdzane w badaniu ultrasonograficznym mózgu u 2-tygodniowego noworodka donoszonego z żółtaczką cholestatyczną i hepatosplenomegalią wymagają diagnostyki w kierunku:
- Awrodzonego zakażenia paciorkowcowego.
- Bneuroinfekcji cytomegalowirusowej.
- Cwrodzonego zakażenia HVS 2.
- Dzaburzeń krzepnięcia.
- Eglikogenoz.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż możliwe skutki pierwotnego zarażenia pierwotniakiem Toxoplasma gondii:
- Asamoistne poronienie i śmierć płodu.
- Bzahamowanie wzrastania wewnątrzmacicznego i nieimmunologiczny obrzęk płodu.
- Cuogólniona infekcja wewnątrzmaciczna.
- Dwodogłowie pozapalne.
- Ewszystkie powyższe.
Poznaj poprawną odpowiedźWe wrodzonej listeriozie u noworodka urodzonego przedwcześnie stwierdzane są:
1) pozapalne zmiany na dnie oczu;
2) ropnie mózgu w badaniu ultrasonograficznym mózgu;
3) głównie podwyższone transaminazy;
4) wysoka pleocytoza i niskie stężenie białka w płynie mózgowordzeniowym;
5) swoiste przeciwciała w kierunku zakażenia Listeria monocytogenes.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3.
- B2,5.
- C2,3.
- D3,4.
- E1,4.
Poznaj poprawną odpowiedźZmiany zapalne na dnie oczu noworodka o typie „sól i pieprz” są charakterystyczne dla:
- Awrodzonej toksoplazmozy.
- Bwrodzonej różyczki.
- Cwrodzonego zakażenia HIV.
- Dwrodzonego zakażenia HHV-5.
- Ewrodzonego zakażenia HVS1.
Poznaj poprawną odpowiedźChłopiec 20-miesięczny został przywieziony przez rodziców do izby przyjęć szpitala z powodu utrzymującej się od kilku godzin gorączki 38-39°C, wymiotów oraz narastających zaburzeń świadomości. Podczas badania przedmiotowego lekarz stwierdził sztywność karku, objawy Brudzińskiego górny i dolny dodatnie. Jakie antybiotyki/antybiotyk należy wdrożyć u dziecka w terapii empirycznej?
- Awankomycynę i cefotaksym.
- Bampicylinę i cefotaksym.
- Ccefotaksym lub ceftriakson.
- Dcefuroksym.
- Eampicylinę i aminoglikozyd.
Poznaj poprawną odpowiedźZjawisko Uthoffa to występujące w SM pogorszenie stanu pacjenta z powodu:
- Awłączenia niewłaściwej terapii.
- Bwyziębienia organizmu związanego z dłuższą ekspozycją w niskich temperaturach.
- Cprzegrzania organizmu związanego z dużym wysiłkiem.
- Dprzegrzania organizmu związanego z czynnikami zewnętrznymi (np. wysoką temperaturą otoczenia).
- Eprawdziwe są odpowiedzi C i D.
Poznaj poprawną odpowiedźZapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych w neuroboreliozie towarzyszy często:
- Aporażenie nerwu VII.
- Bporażenie nerwu III.
- Cporażenie nerwu IV.
- Dporażenie nerwu VI.
- Eżadne z powyższych.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zastosowania IVIG w SM:
- Ama zastosowanie w dawce 2g kg/mc w dawkach podzielonych przez 5 dni.
- Bstosuje się w leczeniu w okresie remisji.
- Cjest możliwe po nieskutecznym leczeniu steroidami.
- Dstosowane jest zamiennie z plazmaferezami.
- Enie ma dostatecznie udowodnionej skuteczności klinicznej.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż zasady antybiotykoterapii w leczeniu bakteryjnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych:
1) antybiotykoterapia powinna być wdrożona jak najszybciej;
2) należy wdrożyć antybiotyk przed pobraniem materiału na badanie mikrobiologiczne;
3) antybiotyk należy wdrożyć po uzyskaniu wyniku badania mikrobiologicznego;
4) antybiotykoterapia empiryczna zależy od wieku pacjenta;
5) zaleca się stosowanie antybiotyków bakteriobójczych;
6) zaleca się stosowanie antybiotyków bakteriostatycznych.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,4,5,6.
- B3,4,5,6.
- C1,4,5.
- D2,5.
- E3,6.
Poznaj poprawną odpowiedźDo izolowanych pierwotnych dystonii należą:
- ADYT-THAP1(DYT6), DYT-ATP1A3 (DYT12).
- BDYT-THAP1(DYT6), DYT-SGCE (DYT11).
- CDYT-TOR1A (DYT1), DYT-SGCE (DYT11).
- DDYT-TOR1A (DYT1), DYT-THAP1(DYT6).
- EDYT-GCH1 (DYT5), DYT-ATP1A3 (DYT12).
Poznaj poprawną odpowiedźW postaci młodzieńczej choroby Huntingtona (tzw. wariant Westphala) wcześnie pojawiają się:
- Aruchy pląsawicze; objawy parkinsonowskie, zaburzenia nastroju i zachowania pojawiają ją się dopiero po kilkunastu latach od ujawnienia się choroby.
- Bobjawy zespołu móżdżkowego, do którego szybko dołącza się spastyczność, zaburzenia zachowania i nastroju; pląsawica oraz parkinsonizm ujawniają się później, po kilku latach trwania choroby.
- Csztywność i bradykinezja; pląsawica, dystonia, objawy móżdżkowe i piramidowe pojawiają się w kolejnych latach trwania choroby.
- Dobjawy zespołu móżdżkowego, do którego dołączają się szybko ruchy pląsawicze oraz uogólnione podkorowe zrywania miokloniczne.
- Eruchy pląsawicze; dystonia, spastyczność oraz zespół parkinsonowski pojawiają się dopiero w wieku dorosłym.
Poznaj poprawną odpowiedźU którego pacjenta zastosowano niewłaściwą farmakoterapię?
- Au pacjenta z ostrą polekową reakcją dystoniczną, leczonego diazepamem i triheksyfenidylem.
- Bu pacjenta z parkinsonizmem młodzieńczym PARK2 (PRKN), leczonego lewodopą i tetrabenazyną.
- Cu pacjenta z młodzieńczą postacią choroby Huntingtona, leczonego lewodopą i baklofenem.
- Du pacjenta z napadowymi dyskinezami wywołanymi ruchem DYT- PRRT2 (DYT10), leczonego karbamazepiną i lewetiracetamem.
- Eu pacjenta z pląsawicą reumatyczną (Sydenhama), leczonego penicyliną i kwasem walproinowym.
Poznaj poprawną odpowiedźW której wrodzonej wadzie metabolizmu nie występuje obrzęk płodu?
- Achorobie Farbera.
- Bgangliozydozie GM1.
- Cmukopolisacharydozie VII.
- Dneuronalnej ceroidolipofuscynozie.
- Echorobie spichrzania kwasu sjalowego.
Poznaj poprawną odpowiedźW chorobie Fabry’ego stwierdza się deficyt aktywności enzymu:
- Aβ-heksozoaminidazy A.
- Bβ-galaktocerebrozydazy.
- Cα-galaktozydazy.
- Dα-mannozydazy.
- Eβ-galaktozydazy.
Poznaj poprawną odpowiedźW której chorobie lizosomalnej występuje katapleksja?
- Aleukodystrofii metachromatycznej.
- Bchorobie Danona.
- Cchorobie Gauchera typu I.
- Dchorobie Sanfilippo A.
- Echorobie Niemanna-Picka typu C.
Poznaj poprawną odpowiedźMiglustat stosowany jest w leczeniu choroby:
- ADanona.
- BSchindlera.
- CNiemanna-Picka typu A,B.
- DNiemanna-Picka typu C.
- ERefsuma.
Poznaj poprawną odpowiedźPrzejściowe napady niedokrwienne (TIA), akroparestezje, zmiany skórne (angiokeratoma), kardiomiopatia przerostowa, niewydolność nerek występują w:
- Achorobie Farbera.
- Bchorobie Fabry’ego.
- Chomocystynurii.
- Dzespole MELAS.
- Ezespole Pearsona.
Poznaj poprawną odpowiedźNiepełnosprawność intelektualna, zakrzepica naczyń tętniczych i żylnych, podwichnięcie soczewek, wiotkość łącznotkankowa występują w:
- Achorobie syropu klonowego.
- Bacydurii glutarowej typu I.
- Cklasycznej homocystynurii.
- Ddeficycie arginazy.
- Ecytrulinemii typu 2.
Poznaj poprawną odpowiedźAtaksja, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, bezdechy, objawy wielonarządowe, objaw „zęba trzonowego” w badaniu MR głowy występują w:
- Azespole NARP.
- Bzespole Dandy’ego-Walkera.
- Czespole Hoyeraala-Hreidarssona.
- Dzespole Jouberta.
- Emalformacji Arnolda-Chiariego.
Poznaj poprawną odpowiedźW zespole wklinowania w guzach umiejscowionych nadnamiotowo występuje przemieszczenie zakrętu hipokampa do wcięcia namiotu móżdżku. Który z objawów nie należy do tego zespołu?
- Aszybko narastające zaburzenia świadomości.
- Bobjaw Cushinga.
- Cobustronny objaw Babińskiego.
- Drozszerzenie źrenicy po stronie guza.
- Ezwężenie źrenicy po stronie guza.
Poznaj poprawną odpowiedźU noworodka z dwoma guzami serca wykryto patogenną mutację w genie TSC2. Badanie prenatalne MRI mózgu nie wykazało charakterystycznych zmian dla stwardnienia guzowatego (SG). Noworodek nie ma także zmian na skórze. Wskaż prawidłowe zdanie:
- Au dziecka nie można rozpoznać stwardnienia guzowatego, gdyż brak jest wystarczających objawów klinicznych.
- Bbrak zmian w MRI mózgu wyklucza rozpoznanie SG.
- Cobecność mnogich guzów serca wystarczy do rozpoznania SG.
- Dobecność patogennej mutacji TSC2 jest wystarczająca do ustalenia rozpoznania SG.
- Ebrak zmian skórnych wyklucza SG.
Poznaj poprawną odpowiedźObecność mutacji genu GNAQ można wykryć w zmianach skórnych w przypadku:
- Astwardnienia guzowatego.
- Bnerwiakowłókniakowatości typu 1.
- Cnerwiakowłókniakowatości typu 2.
- Dhipomelanozy Ito.
- Ezespołu Sturge’a-Webera.
Poznaj poprawną odpowiedźZmiany odbarwieniowe na skórze są charakterystycznym objawem w:
1) stwardnieniu guzowatym;
2) nerwiakowłókniakowatości typu 1;
3) zespole Sturge’a-Webera;
4) hipomelanozie Ito;
5) zespole Jadassohna.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,5.
- B1,4.
- C1,4,5.
- Dtylko 4.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż cechę, która nie należy do kryteriów rozpoznawania nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1):
- Aglejak nerwu wzrokowego.
- Bpiegowate nakrapianie w okolicach pach i pachwin.
- Cco najmniej 2 guzki Lischa.
- Ddysplazja kości klinowej.
- Epodtorebkowe zmętnienie soczewki.
Poznaj poprawną odpowiedźW jakim odsetku chorych z nerwiakowłókniakowatością typu 1 stwierdza się padaczkę?
- Aponiżej 5%.
- B10-15%.
- C20-25%.
- D30-40%.
- E50-60%.
Poznaj poprawną odpowiedźWłaściwą skalą do oceny stanu funkcjonalnego pacjenta z SMA typu 3, który potrafi samodzielnie przejść 5 metrów jest:
- AHFMSE.
- BCHOP-INTEND.
- CHINE.
- DEDSS.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A, B i C.
Poznaj poprawną odpowiedźU pacjenta w wieku 3 lat, który potrafi przejść kilka kroków i u którego badanie genetyczne wykazało delecję eksonu 7 i 8 genu SMN1 oraz 4 kopie genu SMN2:
- Amożna rozpoznać SMA typu 1, gdyż ma delecje w genie SMN1.
- Bmożna rozpoznać SMA typu 2, gdyż objawy wystąpiły w 2. roku życia.
- Cmożna rozpoznać SMA typu 3, gdyż pacjent potrafi chodzić.
- Dmożna rozpoznać SMA typu 4, gdyż ma 4 kopie genu SMN2.
- Enie można wskazać typu SMA w oparciu o podane dane.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż czynnik ryzyka nawrotów napadów padaczkowych po odstawieniu leczenia:
- Apadaczka o objawowym charakterze.
- Bniedowład ponapadowy Todda.
- Czmiany w zapisie EEG.
- Dprawdziwe są odpowiedzi A i C.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A,B,C.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące dziecięcej padaczki z napadami nieświadomości:
- Awystępuje częściej u chłopców.
- Bwystępuje u dotychczas zdrowych dzieci, prawidłowo rozwiniętych.
- Crozpoczyna się między 2. a 12. rokiem życia.
- Dhiperwentylacja może prowokować napady.
- Emoże wiązać się z mutacjami w genie CACN1A i GABRG2.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż charakterystyczną cechę POLG-patii:
- Awspółwystępowanie miopatii u wszystkich lub niemal wszystkich chorych.
- Bczęste napady potyliczne u nastolatków i dorosłych.
- Cmożliwość wystąpienia ciężkiej, często śmiertelnej hepatopatii po zastosowaniu kwasu walproinowego.
- Dprawdziwe są odpowiedzi B i C.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A i C.
Poznaj poprawną odpowiedźU dziecka z lekooporną padaczką, której towarzyszy postępujący niedowład połowiczy i regres funkcji poznawczych, należy:
- Apilnie wykonać badanie neuroobrazowe, gdyż może to być zespół Rasmussena.
- Bpilnie podać dożylnie lewetyracetam, gdyż ten lek może skutecznie opanować napady.
- Cpilnie rozpocząć leczenie zonisamidem, gdyż ten lek jako jedyny ma zastosowanie w zespole HHE.
- Dprawdziwe są odpowiedzi A i B.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A,B,C.
Poznaj poprawną odpowiedźKryterium rozpoznania neurofibromatozy typu 2 nie jest:
- Akrewny I rzędu z rozpoznaniem NF2.
- Bobecność bustronnych guzów schwannoma nerwu przedsionkowego, widocznych w MRI i wzmacniających się kontrastem.
- Cstwierdzenie 2 lub więcej guzów meningioma.
- Dpodtorebkowe zmętnienie soczewki.
- Eco najmniej 3 plamy cafe-au-lait.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawidłowe stwierdzenie dotyczące hipomelanozy Ito:
- Apadaczka występuje u 60% chorych.
- Btypowe zmiany skórne: wirowate odbarwienia, mogą być obecne od urodzenia lub rozwijać się w pierwszych latach życia.
- Cmogą w niej występować cechy dysmorfii, w tym hiperteloryzm, nieprawidłowa budowa małżowin usznych i inne.
- Du 10% pacjentów stwierdza się głębokie opóźnienie rozwoju.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźU niemowlęcia ze stwardnieniem guzowatym lekiem pierwszego wyboru w napadach padaczkowych jest:
- Awigabatryna w napadach odogniskowych, w napadach skłonów - ACTH.
- Bwigabatryna w napadach skłonów, a w napadach odogniskowych lewetyracetam.
- Cwigabatryna niezależnie w napadach odogniskowych i napadach skłonów.
- Dewerolimus w napadach ogniskowych, wigabatryna w napadach skłonów.
- Ekarbamazepina w napadach ogniskowych, wigabatryna w napadach skłonów.
Poznaj poprawną odpowiedźU 14-letniego pacjenta z pierwszym epizodem demielinizacji pod postacią niedowładu połowiczego stwierdza się jedynie 1 wzmacniające się kontrastem ognisko w MRI, zlokalizowane w torebce wewnętrznej kontralateralnie do niedowładu. U tego pacjenta:
- Ajeśli w płynie mózgowo-rdzeniowym są obecne prążki oligoklonalne, można rozpoznać SM.
- Bnależy rozpoznać CIS (zespół izolowany klinicznie) i wykonać kolejne MRI w przypadku pogorszenia klinicznego.
- Cnależy rozpoznać ADEM.
- Dnależy wykonać kolejny MRI za 3 miesiące.
- Eżadne z powyższych.
Poznaj poprawną odpowiedźLeczeniem rekomendowanym u pacjentów z NMO-SD jest:
- Aazatiopryna.
- Bazatiopryna w połączeniu z steroidoterapią.
- Cwlewy dożylne immunoglobulin.
- Drytuksymab.
- Ewszystkie powyższe.
Poznaj poprawną odpowiedźCzęstość występowania encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej szacuje się na:
- A1-2/100 żywo urodzonych noworodków donoszonych.
- B1-2/1000 żywo urodzonych donoszonych noworodków.
- C1-2/10 000 żywo urodzonych noworodków donoszonych.
- D1-2/100 000 żywo urodzonych noworodków donoszonych..
- Edane epidemiologiczne nie są znane.
Poznaj poprawną odpowiedźKryteria dyskwalifikacji z hipotermii leczniczej noworodka obejmują:
- Awiek powyżej 6. godziny życia.
- Burodzeniową masę ciała poniżej 1800 g.
- Cciężką koagulopatię.
- Dduże wady wrodzone.
- Ewszystkie powyższe.
Poznaj poprawną odpowiedźKontrola pola widzenia perymetrem Goldmana co 6 miesięcy zalecana jest u pacjentów leczonych:
- Akwasem walproinowym.
- Bfenytoiną.
- Cwigabatryną.
- Dlamotryginą.
- Etopiramatem.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawidłowe zestawienie leków stosowanych w zespole Dravet, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych z 2016 roku:
- Akwas walproinowy, lamotrygina, fenytoina.
- Bstyrypentol, kwas walproinowy, lamotrygina.
- Cdieta ketogenna, topiramat, karbamazepina.
- Dstyrypentol, klobazam, fenytoina.
- Estyrypentol, kwas walproinowy, klobazam.
Poznaj poprawną odpowiedźDo Poradni Neurologicznej zgłosiła się matka z 15-letnim synem, chorują- cym na padaczkę – rozpoznany zespół Janza, w celu uzyskania zgody na uprawianie hokeja na lodzie. Chłopiec leczony jest kwasem walproinowym. Ostatni napad miał miejsce 2 lata temu. W tej sytuacji:
- Anależy odmówić wystawienia zaświadczenia o braku przeciwwskazań do uprawiania sportu ponieważ padaczka per se jest przyczyną zwolnienia z uprawiania sportu oraz z zajęć w-f.
- Bnależy wystawić zaświadczenie o braku przeciwwskazań do uprawiania hokeja na lodzie.
- Cnależy wystawić zaświadczenie o braku przeciwwskazań do uprawiania hokeja na lodzie po podpisaniu przez pacjenta i jego matkę świadomej zgody, z zapewnieniem stałej opieki medycznej oraz odpowiedniego nadzoru podczas aktywności fizycznej.
- Dnależy odmówić wystawienia zgody na trenowanie hokeja na lodzie, proponując inną dyscyplinę sportową – szermierkę, podnoszenie ciężarów.
- Enależy odmówić wystawienia zaświadczenia, tłumacząc matce i chłopcu, że hokej na lodzie można zacząć trenować po 6 miesiącach od odstawienia leków przeciwpadaczkowych.
Poznaj poprawną odpowiedźDo zespołów padaczkowych, które nie wymagają leczenia przeciwpadaczkowego zalicza się:
1) zespół Panayiotopoulosa;
2) samoograniczające się rodzinne padaczki ogniskowe niemowlęce;
3) samoograniczające się nierodzinne padaczki ogniskowe niemowlęce;
4) dziecięcą padaczkę z iglicami w okolicy centralno-skroniowej;
5) zespół Doose‘a.
Prawidłowa odpowiedź to:
- Awszystkie wymienione.
- B1,2,4,5.
- C1,3,4,5.
- D1,2,3,4.
- Etylko 5.
Poznaj poprawną odpowiedźGwiaździak olbrzymiokomórkowy (SEGA) występujący wyłącznie w przebiegu stwardnienia guzowatego, zlokalizowany w komorach bocznych z przyczepem w obrębie głowy jądra ogoniastego, należy do grupy:
- Aglejaków.
- Bguzów zarodkowych.
- Cguzów mezenchymalnych.
- Doponiaków.
- Eguzów splotu naczyniówkowego.
Poznaj poprawną odpowiedźW leczeniu zespołu Lennoxa-Gastauta lekiem pierwszego rzutu jest kwas walproinowy. Ze względu na ryzyko nasilenia częstości napadów padaczkowych (mioklonicznych i atonicznych) w terapii tego zespołu unika się natomiast podawania:
1) wigabatryny;
2) karbamazepiny;
3) rufinamidu;
4) felbamatu;
5) gabapentyny.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3.
- B1,3,4.
- C1,2,5.
- D1,4,5.
- E3,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźW przypadku obecności triady objawów: objawy zespołu wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, zaburzenia pola widzenia lub zaburzenia ostrości wzroku, deficyty endokrynne (niskorosłość, moczówka prosta oraz zaburzenia gospodarki hormonalnej tarczycy), w pierwszej kolejności należy podejrzewać:
- Aczaszkogardlaka.
- Bguza n. II w przebiegu NF1.
- Crdzeniaka zarodkowego.
- DDNET.
- Eguza szyszynki.
Poznaj poprawną odpowiedźNowotwory ośrodkowego układu nerwowego u dzieci:
1) rozpoznaje się najczęściej między 10. a 12. rokiem życia;
2) występują nieco częściej u chłopców;
3) stanowią w Polsce w ciągu ostatnich lat około 20% nowotworów rozpoznawanych u dzieci w wieku 0-17 lat;
4) najczęściej lokalizują się podnamiotowo;
5) głównie manifestują się jako glejaki o wysokim stopniu złośliwości.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,5.
- B1,3,5.
- C2,3,4.
- D1,2,4.
- E3,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźW przypadku hiperamonemii:
1) najgroźniejszym powikłaniem jest obrzęk mózgu;
2) w leczeniu obrzęku mózgu podawanie kortykosteroidów nie jest wskazane z uwagi na nasilanie hiperamonemii;
3) w badaniach laboratoryjnych występuje także alkaloza oddechowa, kwasica mleczanowa i hipoglikemia;
4) w leczeniu objawowym drgawek zaleca się kwas walproinowy;
5) wskazane jest poszerzenie diagnostyki metabolicznej, w tym ocena wydalania kwasu orotowego z moczem.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,5.
- B1,3,5.
- C1,4,5.
- D1,5.
- Etylko 1.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące tętniaków wewnątrzczaszkowych:
- Aprzyczyną powstawania tętniaków jest nieprawidłowość w syntezie kolagenu typu III.
- Bkrwawienia z pękniętych tętniaków występują najczęściej przed 2. lub po 10. r.ż.
- Cu dzieci często obserwuje się tętniaki olbrzymie, mające charakter workowatych.
- Dtętniaki olbrzymie u dzieci nie są zwykle obserwowane.
- Etętniaki wewnątrzczaszkowe często obserwowane są w zespole Ehlersa- Danlosa.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu MELAS:
- AMELAS jest schorzeniem spowodowanym mutacją mitochondrialnego DNA.
- Bw dzieciństwie mogą występować bóle mięśni i męczliwość.
- Cstwierdza się ektopię soczewki.
- Dwystępują bóle głowy migrenowe.
- Emogą występować napady padaczkowe.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóry z objawów nie występuje w zespole Ehlersa-Danlosa?
- Anadmierna elastyczność skóry oraz stawów.
- Bzaburzenia psychiczne.
- Cmiękka, delikatna skóra.
- Dczęste zapalenia stawów.
- Eduży stopień rozciągliwości skóry.
Poznaj poprawną odpowiedźZamknięcie światła tętnicy przedniej mózgu powoduje:
1) niedowład przeciwległej kończyny dolnej, zwłaszcza części dystalnych;
2) zaburzenia czucia kończyny dolnej po stronie niedowładu z niedoczulicą na ból i dotyk;
3) zaburzenia czucia kończyny dolnej po stronie niedowładu bez zaburzeń czucia ułożenia;
4) przeciwstronne niedowidzenie połowicze jednostronne;
5) zaburzenia czucia kończyny dolnej po stronie niedowładu z zaburzeniami czucia ułożenia.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,3,5.
- B1,2,5.
- C1,3,4.
- D1,4,5.
- E1,4.
Poznaj poprawną odpowiedźZawrotów głowy o charakterze przewlekłym (trwających ponad 15 dni), nawet o łagodnym nasileniu, nie wolno ignorować, gdyż mogą one być manifestacją:
- Astwardnienia rozsianego.
- Bguza tylnego dołu czaszki.
- Cprzetoki perylimfatycznej.
- Dzaburzeń przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego.
- Ewszystkich wymienionych wyżej chorób.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż cechy charakterystyczne migreny przedsionkowej:
1) obecność migreny z aurą lub migreny bez aury w przeszłości;
2) obecność tylko migreny z aurą;
3) objawy przedsionkowe umiarkowane lub ciężkie trwające od 5 minut do 72 godzin;
4) rozpoznanie aktualnie lub w przeszłości migreny z aurą lub bez aury;
5) zawroty głowy mogą być prowokowane bodźcem wzrokowym.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A3,4,5.
- B1,3,5.
- C2,3,5.
- D2,3,4.
- E1,3.
Poznaj poprawną odpowiedźZespół kliniczny zawału mózgu w całym przednim kręgu unaczynienia charakteryzują:
- Aobustronny niedowład lub niedoczulica, zaburzenie skojarzonego spojrzenia oraz izolowane objawy móżdżkowe.
- Bniedowład połowiczy lub niedoczulica połowicza, niedowidzenie połowicze lub kwadrantowe oraz zaburzenia wyższych funkcji korowych (afazja, agnozja).
- Cizolowane jednoimienne niedowidzenie połowicze oraz zespół pniowy naprzemienny.
- Dobjawy tylko ruchowe lub tylko czuciowe, bądź mieszane, niewielkie zaburzenia mowy oraz cechy ataksji.
- Enarastające jakościowe zaburzenia świadomości.
Poznaj poprawną odpowiedźWystąpienie u 3-letniego dziecka, dotychczas rozwijającego się prawidłowo, połowiczego niedowładu prawostronnego, zaburzeń mowy i połykania, a następnie zaburzeń świadomości, w pierwszej kolejności wymaga:
- Awykonania badania obrazowego z oceną perfuzji celem wykluczenia udaru niedokrwiennego.
- Bwykonania badania EEG celem wykluczenia niedrgawkowego stanu padaczkowego.
- Cnakłucia lędźwiowego z oznaczeniem obecności prążków oligoklonalnych celem wykluczenia pierwszego rzutu stwardnienia rozsianego.
- Dwykonania badania USG Doppler naczyń zewnątrz i wewnątrzczaszkowych.
- Esekwencjonowania mitochondrialnego DNA w poszukiwaniu mutacji punktowych i małych delecji.
Poznaj poprawną odpowiedźRodzice zgłosili się do Szpitalnego Oddziału Ratunkowego z 2-letnią dziewczynką, która od kilku godzin prezentuje zaburzenia chodu i wymioty. Badaniem neurologicznym stwierdzono zaburzenia chodu pod postacią chodu na szerokiej podstawie, ataksję kończyn górnych i oczopląs. Od 3 dni dziewczynka leczona antybiotykiem (cefalosporyną I generacji) z powodu infekcji gardła. W różnicowaniu w pierwszej kolejności należy wykluczyć:
- Azapalenie nerwu przedsionkowego.
- Błagodną ataksję przyinfekcyjną.
- Cnapad padaczkowy.
- Dzapalenie móżdżku.
- Epierwszorazowy napad migreny z aurą.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące szczepień w drgawkach gorączkowych:
1) łączenie szczepień podczas jednej wizyty szczepiennej nie stanowi ryzyka napadu indukowanego szczepieniem u pacjenta z drgawkami gorączkowymi;
2) drgawki gorączkowe indukowane szczepieniem MMR mają prawdopodobnie determinację genetyczną;
3) u pacjentów poniżej 12. miesiąca życia przedłużające się drgawki gorączkowe są wskazaniem do diagnostyki w kierunku zespołu Dravet i Dravet-like;
4) drgawki gorączkowe indukowane szczepieniami to drgawki występujące w okresie 72 godzin po wykonaniu szczepienia;
5) należy rozważyć włączenie profilaktyki lekami przeciwgorączkowymi w dniu szczepienia.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,5.
- B2,3,4.
- C1,2,3.
- D1,3,5.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźIzolowany zespół radiologiczny (RIS) spełniający kryteria DIS i DIT:
1) jest wskazaniem do włączenia przewlekłej terapii modyfikującej przebieg choroby;
2) wymaga systematycznej kontroli klinicznej i neuroobrazowej;
3) jest wystarczający do rozpoznania stwardnienia rozsianego;
4) wymaga pogłębionego różnicowania z użyciem wzrokowych potencjałów wywołanych i badania płynu mózgowo-rdzeniowego;
5) nie wyczerpuje kryteriów rozpoznania stwardnienia rozsianego.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,3,4.
- B1,3,4.
- C1,2,3.
- D2,4,5.
- E1,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźAgresywnie postępujące warianty TDL (tumefactive demyelinating lesions) w stwardnieniu rozsianym to:
1) stwardnienie koncentryczne Balό;
2) zjawisko Uhthoffa;
3) zespół Froina;
4) choroba Marburga;
5) zespół Millera-Fishera.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3.
- B2,4.
- C2,5.
- D1,4.
- E4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźAkumulacja żelaza w mózgu jest objawem neurozwyrodnieniowym w:
- Achorobie Parkinsona.
- Bchorobie Huntingtona.
- Cataksji Fridreicha.
- Dzwyrodnieniu związanym z wrodzonym niedoborem kinazy pantotenianowej.
- Ewszystkich wymienionych.
Poznaj poprawną odpowiedźEwolucja częstego epizodycznego bólu głowy w ból przewlekły (z codziennymi lub bardzo częstymi bólami głowy) prowadzi do nadużywania leków przeciwbólowych i pojawieniem się tzw. bólów głowy z odbicia. W takim przypadku przydatne są następujące sposoby postępowania:
1) podawanie trójpierścieniowych leków antydepresyjnych, tj. amitryptyliny;
2) prowadzenie terapii behawioralnej;
3) stosowanie benzodiazepin;
4) stosowanie leków przeciwpadaczkowych;
5) stosowanie leków ziołowych - reklamowanych jako uspokajające;
6) stosowanie rehabilitacji - masaży relaksujących.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B1,6.
- C2,4.
- D1,5.
- E2,3.
Poznaj poprawną odpowiedźJak długo powinno trwać leczenie dietą ketogenną przy zadawalającym efekcie klinicznym?
- Aco najmniej 2 lata.
- Bnie dłużej niż 2 lata.
- Cnie dłużej niż 6 miesięcy.
- Dwystarczy jeden miesiąc po osiągnięciu poprawy klinicznej.
- Edo osiągnięcia zadawalającej kontroli napadów.
Poznaj poprawną odpowiedźPoniższy obraz badania MR głowy wykonano u 12-letniego chorego (A przekrój poprzeczny, B przekrój strzałkowy). Wskaż najbardziej prawdopodobne jest rozpoznanie:
- Aguz lewej półkuli mózgu ze strefą obrzęku.
- Bognisko niedokrwienne lewej półkuli mózgu.
- Cguzkowate ognisko demielinizacyjne ze strefą obrzęku w lewej półkuli mózgu.
- Dognisko zapalne lewej półkuli mózgu.
- Eognisko krwotoczne w lewej półkuli mózgu.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące najczęstszego przebiegu zapalenia rdzenia i nerwów wzrokowych (NMO):
- Azapalenie nerwu wzrokowego (często obustronnie, jedno- lub wieloczasowo) oraz poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego.
- Bzapalenie nerwu wzrokowego (często obustronnie, wieloczasowo) oraz poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego.
- Czapalenie nerwu wzrokowego (często obustronnie, jednoczasowo) oraz poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego.
- Dzapalenie nerwu wzrokowego (nigdy obustronnie) oraz poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego.
- Ezapalenie nerwu wzrokowego (zawsze obustronnie, jednoczasowo) oraz poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące pęczka podłużnego przyśrodkowego:
- Ajego przecięcie prowadzi do porażenia zbieżności gałek ocznych.
- Bznajduje się w śródmózgowiu.
- Cznajduje się w rdzeniu kręgowym.
- Dzawiera włókna przedsionkowo-okoruchowe.
- Ebierze udział w odwodzeniu gałki ocznej przy skojarzonym spojrzeniu w bok na polecenie.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre z niżej wymienionych zespołów padaczkowych nie wymagają leczenia przeciwpadaczkowego?
1) samoograniczające się rodzinne lub nierodzinne padaczki ogniskowe niemowlęce;
2) łagodna dziecięca padaczka z wyładowaniami w okolicy centralnoskroniowej;
3) łagodna padaczka ogniskowa z wyładowaniami w okolicy potylicy (zespół Panayiotopoulosa);
4) dziecięca padaczka z napadami nieświadomości;
5) samoograniczające się napady noworodkowe i rodzinna padaczka noworodkowa.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3.
- B1,2,5.
- C1,4,5.
- D1,2,4.
- E2,3,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWystąpienie jakich typów napadów padaczkowych jest konieczne do rozpoznania zespołu Landaua-Kleffnera (ZLK)?
- Auogólnionych napadów tonicznych w nocy.
- Bnapadów ogniskowych.
- Cnapadów atonicznych.
- Datypowych napadów nieświadomości.
- Eżaden rodzaj napadów nie jest konieczny do rozpoznania ZLK.
Poznaj poprawną odpowiedźW którym zespole padaczkowym można obserwować podczas badania eeg następujące objawy: upośledzenie fiksacji, wyłączenie widzenia centralnego nasila występowanie grafoelementów padaczkokształtnych. Na dołączonych rycinach zaznaczono początek i koniec wyłączenia widzenia centralnego.
Prawidłowa odpowiedź to:
- Azespół Landaua-Kleffnera.
- Bzespół pseudo-Lennox.
- Cdziecięca padaczka potyliczna typu Gastaut.
- Dfotowrażliwa padaczka płata potylicznego.
- Edziecięca padaczka z iglicami w okolicach centralno-skroniowych.
Poznaj poprawną odpowiedźNajczęstszą formą napadów występujących u dzieci do 2. roku życia są:
- Anapady zgięciowe.
- Bniemowlęce napady miokloniczne.
- Cdrgawki gorączkowe.
- Dnapady ogniskowe migrujące.
- Enapady toniczne.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące drgawek gorączkowych prostych:
- Acharakteryzują się występowaniem napadów ogniskowych.
- Bcharakteryzują się napadem uogólnionym trwającym poniżej 15 minut.
- Cnawracają w ciągu 24 godzin.
- Dwymagają zawsze wykonania punkcji lędźwiowej.
- Ew badaniu EEG obserwuje się uogólnione wyładowania fal theta.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż zasady postępowania terapeutycznego u pacjentów z padaczką w przebiegu mutacji w genie SCN1A:
1) leki zalecane to: walproiniany, styrypentol, klobazam, diazepam;
2) leki zalecane to: walproiniany, styrypentol, okskarbazepina, klobazam, diazepam;
3) topiramat jest lekiem przeciwwskazanym;
4) karbamazepina, lamotrygina są lekami przeciwwskazanymi;
5) przeciwwskazany jest nadmierny wysiłek fizyczny.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,4,5.
- B1,3.
- C2,4,5.
- D1,3,5.
- E1,3,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźLeki przeciwpadaczkowe działające poprzez kanały sodowe to:
- Akwas walproinowy, karbamazepina i lamotrygina.
- Bwigabatryna, karbamazepina i fenobarbital.
- Cfenytoina, karbamazepina i lakozamid.
- Dpregabalina, klobazam i lakozamid.
- Etopiramat, rufinamid i styrypentol.
Poznaj poprawną odpowiedźU dziecka z podejrzeniem nagłej dekompensacji metabolicznej wskazane jest:
1) wykonanie badań biochemicznych (gazometria, elektrolity, glukoza, CK, CRP, aminotransferazy, próby nerkowe, koagulogram), stężenia amoniaku, kwasu mlekowego;
2) zabezpieczenie materiału (surowica, krew pobrana na bibułę filtracyjną, mocz) w celu uzupełnienia diagnostyki w kierunku IEM;
3) zapobieganie procesom katabolicznym poprzez podaż dożylną 10% glukozy (100–150 ml/kg m.c./dobę);
4) zapobieganie procesom katabolicznym poprzez podaż dożylną 5% glukozy (100–150 ml/kg m.c./dobę);
5) wstrzymanie podaży białka - przy podejrzeniu kwasic organicznych.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,5.
- B1,4,5.
- C1,2,4,5.
- D1,2,3,5.
- E2,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźU 11-letniego chłopca od około 3 miesięcy występują napady nieświadomości trwające około 15-18 sekund, obserwowane 1-3 razy dziennie. Po deprywacji snu rano wystąpił napad uogólniony toniczno-kloniczny. EEG w czuwaniu: uogólnione wyładowania zespołów 3,5 Hz iglica, wieloiglica - fala wolna trwające 17 sekund. Chłopiec z nieobciążonym wywiadem rodzinnym, płodowookołoporodowym, prawidłowym rozwojem umysłowym, bez zespołu neurologicznego. Badanie MRI mózgu opisane jako prawidłowe. Który zespół padaczkowy należy brać pod uwagę?
- Adziecięca padaczka z napadami nieświadomości (CAE).
- Bmłodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości (JAE).
- Cpadaczka z napadami nieświadomości i miokloniami powiek.
- Dmłodzieńcza padaczka miokloniczna JME.
- Epadaczka z mioklonicznymi napadami nieświadomości.
Poznaj poprawną odpowiedźDo grupy samoograniczających się zespołów padaczkowych należą:
1) rodzinne drgawki noworodkowo-niemowlęce;
2) rodzinna i nierodzinna padaczka niemowlęca;
3) padaczka z napadami miokloniczno-atonicznymi (zespół Doose’go);
4) młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości;
5) drgawki gorączkowe plus.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B1,2,5.
- C2,3.
- D2,4,5.
- E3,5.
Poznaj poprawną odpowiedźPorażenie okresowe hipokaliemiczne występuje u pacjentów z mutacjami genów kodujących:
1) kanał wapniowy;
2) kanał sodowy;
3) kanał chlorkowy;
4) kanał potasowy;
5) pompę sodowo-potasową.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,4.
- B1,2,4.
- Ctylko 4.
- D1,2,3.
- Etylko 5.
Poznaj poprawną odpowiedźU dziewczynki 10-letniej, dotychczas zdrowej, rozpoznano zespół FIRES. Wskaż, które z poniższych objawów przemawiają za słusznością rozpoznania:
1) napady toniczno-kloniczne gromadne wystąpiły w stanie zdrowia, poprzedzone niewielkim urazem głowy i stresem. Po 5 dniach dołączyła się gorączka > 38°C i objawy zaplenia płuc;
2) stan padaczkowy drgawkowy wystąpił w czasie infekcji gardła z gorączką;
3) napady padaczkowe ustąpiły w 4-tej dobie pobytu w OIOM-ie. Ponownie pojawiły się po roku od wypisu ze szpitala;
4) napady padaczkowe ustąpiły po 7 dniach i w czasie 2-letniej obserwacji nie było nawrotu napadów;
5) napady padaczkowe występowały prawie codziennie przez 2 lata dalszej obserwacji.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,5.
- B1,5.
- C1,3.
- D2,4.
- E2,3.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące mutacji w genie POLG:
1) gen POLG odpowiada za syntezę jednego z enzymów lizosomalnych;
2) polimeraza gamma odgrywa istotną rolę w uwalnianiu neurotransmiterów z pęcherzyków synaptycznych;
3) polimeraza gamma odgrywa istotną rolę w replikacji i naprawie mitochondrialnego DNA;
4) mutacje w genie POLG prowadzą do uszkodzenia łańcucha oddechowego;
5) w przypadku stwierdzenia mutacji POLG zaleca się utrzymywanie stężenia kwasu walproinowego w surowicy na poziomie ≤70 µg/ml.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,4.
- B2,5.
- C1,2,5.
- D1,4,5.
- E3,4.
Poznaj poprawną odpowiedźNawracające zakażenia układu oddechowego i skóry oraz podwyższone ryzyko chorób rozrostowych są charakterystyczne dla:
- Achoroby syropu klonowego.
- Bzespołu ataksja-teleangiektazja.
- Cspastycznej ataksji Charlevoix-Saguenay.
- Dchoroby Hartnupów.
- Eabetalipoproteinemii.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie:
- Aw deficycie hydroksylazy fenyloalaniny podstawowym leczeniem jest dieta z ograniczeniem fenyloalaniny.
- Bw homocystynurii klasycznej istotnym objawem ocznym jest podwichnięcie soczewki.
- Cw hiperamonemii groźnym powikłaniem jest obrzęk mózgu.
- Dw chorobie Canavan występuje małogłowie.
- Eobjawy charakterystyczne dla glikogenozy typu I to hipoglikemia 1-2 godziny po posiłku, kwasica mleczanowa, hepatomegalia.
Poznaj poprawną odpowiedźDo szpitala przyjęto 5-miesięcznego chłopca po drgawkach, z wymiotami i temperaturą 38,9°
- Atyrozynemię typu I.
- Bchorobę Canavan.
- Cchorobę Krabbego.
- Dchorobę Pompego.
- Echoroba Fabry’ego.
Poznaj poprawną odpowiedźDziewczynka z nieobciążonym wywiadem rodzinnym, płodowo-okołoporodowym oraz prawidłowym rozwojem w pierwszych latach życia zachorowała w wieku 5 lat na cukrzycę. Następnie zauważono, że „dziwnie kręci głową” kiedy układa puzzle. Do neurologa trafiła kiedy zaczęła chwiejnie chodzić. Stwierdzono oftalmoplegię zewnętrzną i ataksję. W badaniu MR cechy leukoencefalopatii ze zmianami w jądrach podstawy. W płynie mózgowo-rdzeniowym: stężenie białka powyżej 100 mg/dl. W badaniu okulistycznym zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:
- Achoroba Krabbego.
- Bzespół Kearnsa-Sayre’a.
- Cleukodystrofia metachromatyczna.
- Ddeficyt dehydrogenazy pirogronianu.
- Echoroba Fabry’ego.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące rozwoju dziecka:
- Adziecko zaczyna brać przedmioty do rąk ok 6.-7. miesiąca życia wieku skorygowanego (m.ż.w.s.).
- Bdziecko powinno rozwinąć chwyt pęsetowy przed 8. m.ż.w.s.
- Cdziecko zaczyna fiksować wzrok na twarzy matki już w 1. m.ż.w.s.
- Ddziecko zaczyna reagować na własne imię ok 14. m.ż.w.s.
- Egest wskazywania palcem pojawia się ok 16.-18. miesiąca życia.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące rozwoju odruchowego:
- Aodruch gotowości do skoku pojawia się w 7.-8. miesiąca życia wieku skorygowanego (m.ż.w.s.).
- Bodruch chwytny w kończynach górnych jest obecny do 6. m.ż.w.s.
- Codruch chwytny w stopach zanika przed 4. m.ż.w.s.
- Dodruch szyjny prostujący ujawnia się w 6. m.ż.w.s.
- Ereakcje równoważne w pozycji siedzącej przy pchnięciu do boku pojawiają się w 13.-14. m.ż.w.s.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące rozwoju mowy i jej zaburzeń:
- Aw zespole Landaua-Kleffnera występuje jako dominujący objaw rozwojowa afazja.
- Bfaza przedjęzykowa rozwoju mowy u prawidłowo rozwijającego się dziecka obejmuje okres 3.-18. miesiąc życia.
- Cośrodek Broki jest ośrodkiem czuciowym mowy.
- Ddysglosja to zaburzenia mowy na skutek uszkodzenia narządu artykulacyjnego.
- Epęczek haczykowaty stanowi połączenie między powierzchnią przyśrodkową płata czołowego a ośrodkiem ruchowym mowy.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące rozwoju dzieci zdrowych i z deficytami zmysłowymi:
- Aw grupie dzieci niewidomych występuje późniejszy rozwój motoryki dużej, w szczególności samodzielnego chodzenia.
- Bw grupie dzieci urodzonych przedwcześnie oceny należy dokonywać według wieku korygowanego.
- Cchwyt pęsetowy pojawia się ok. 12. miesiąca życia.
- Dw grupie dzieci ze znacznym niedosłuchem opóźnione jest gaworzenie.
- Eodruch toniczny szyjny asymetryczny nie powinien być już obecny u dziecka powyżej 6. miesiąca życia wieku skorygowanego.
Poznaj poprawną odpowiedźPrążki oligoklonalne typu 2 to sytuacja, w której:
- Aprążki oligoklonalne są obecne wyłącznie w płynie mózgowo-rdzeniowym, brak ich w surowicy.
- Bprążki oligoklonalne obecne są zarówno w płynie mózgowo-rdzeniowym, jak i w surowicy.
- Cprążki oligoklonalne obecne są wyłącznie w surowicy, brak ich w płynie mózgowo-rdzeniowym.
- Dbrak prążków oligoklonalnych zarówno w płynie mózgowo-rdzeniowym, jak i w surowicy.
- Epoza prążkami identycznymi jak w surowicy, w płynie mózgowo-rdzeniowym obecne są prążki dodatkowe.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóra z poniższych dystonii należy do dobrze reagujących na L-DOPĘ?
1) dystonia w deficycie cyklohydrolazy GTP I;
2) dystonia DYT 1;
3) dystonia w deficycie reduktazy sepiapterynowej;
4) dystonia w deficycie hydroksylazy tyrozyny;
5) dystonia w chorobie neurozwyrodnieniowej z odkładaniem żelaza w mózgu.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,4,5.
- B1,3,4.
- C1,3,5.
- D1,2,3.
- E2,3,4.
Poznaj poprawną odpowiedźDo objawów pozaneurologicznych charakterystycznych dla ataksji Friedreicha należą:
- Akardiomiopatia przerostowa, skolioza i cukrzyca.
- Bniedoczynność tarczycy, splenomegalia, brak kości strzałkowej.
- Cotyłość, niedoczynności kory nadnerczy, żółtaki ścięgien.
- Dżółtaki ścięgien, hepatosplenomegalia, niedokrwistość syderoblastyczna.
- Ekardiomiopatia rozstrzeniowa, zmiany skórne typu rybiej łuski, skrócenie czwartej kości śródstopia.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre z poniżej podanych objawów nie są charakterystyczne dla przebiegu klinicznego ADEM u dzieci?
1) objawy encefalopatii z cechami wieloogniskowego uszkodzenia OUN;
2) drażliwość, bóle głowy, nudności, wymioty;
3) zaburzenia widzenia związane z zajęciem nerwów wzrokowych przez zmiany zapalne;
4) drgawki, a nawet stan padaczkowy;
5) nieobecność zmian demielinizacyjnych obwodowego układu nerwowego.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,4.
- Btylko 4.
- C2,3,4.
- D1,2,3.
- Etylko 5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące diagnostyki elektrofizjologicznej u dzieci:
- AEMG nie powinno być wykonywane w rutynowej diagnostyce rdzeniowego zaniku mięśni i dystrofii typu Duchenne’a.
- BEMG jest koniecznym elementem wstępnej diagnostyki rdzeniowego zaniku mięśni.
- Cneurografia jest podstawą rozpoznania i różnicowania neuropatii.
- Dze względu na brak współpracy, neurografię wykonuje się tylko u dzieci powyżej 5. r.ż.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A,C.
Poznaj poprawną odpowiedźW przebiegu neuroboreliozy może wystąpić:
1) zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych;
2) zespół Bannwartha;
3) zapalenie nerwów czaszkowych;
4) zapalenie mózgu;
5) ropień móżdżku;
6) zespół Stevensa-Johnsona.
Prawidłowa odpowiedź to:
- Awszystkie wymienione.
- B1,3,4.
- C2,3,4.
- D1,2,3,4.
- E1,2,3,4,6.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zaburzeń N-glikozylacji:
- Awystępuje w nich zanik móżdżku z ataksją.
- Bwystępuje w nich niepełnosprawność umysłowa.
- Cwystępują w nich zaburzenia homeostazy.
- Dwystępuje w nich neuropatia.
- Ew przypadku ich podejrzenia w pierwszym rzędzie należy wykonać badanie genetyczne metodą NGS.
Poznaj poprawną odpowiedźDzięki leczeniu glikokortykoidami w dystrofii typu Duchenne’a oczekuje się uzyskania następujących efektów:
1) przedłużenia czasu kiedy chłopiec chodzi samodzielnie;
2) zmniejszenia ryzyka skoliozy;
3) poprawy funkcji oddechowej lub zmniejszenie się tempa pogarszania funkcji oddechowej;
4) poprawy jakości życia;
5) opóźnienia dysfunkcji serca.
Prawidłowa odpowiedź to:
- Atylko 1.
- B2,4.
- C1,2,5.
- D2,3.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźOsłabienie mięśni oddechowych jest częste u pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi. W tej grupie chorych zaleca się:
1) rozszerzenie programu szczepień ochronnych dla tej grupy pacjentów o szczepienie przeciw grypie i pneumokokom;
2) okresową ocenę stanu funkcjonalnego układu oddechowego - wykonywanie spirometrii lub pletyzmografii;
3) proaktywne planowanie rozpoczęcia wentylacji nieinwazyjnej w domu pacjenta;
4) odroczenie decyzji o rozpoczęciu wentylacji nieinwazyjnej w domu pacjenta do czasu pierwszej ostrej niewydolności oddechowej.
Prawidłowa odpowiedź to:
- Atylko 1.
- B3,4.
- C1,2,3.
- D2,3.
- E1,4.
Poznaj poprawną odpowiedźWg Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy 3 (wersja beta) [ICHD-3] - do rozpoznania migreny bez aury należy stwierdzić ból głowy spełniający co najmniej 2 z 4 następujących cech:
1) umiejscowiony po jednej stronie;
2) pulsujący charakter;
3) tylko o dużym nasileniu;
4) nasilanie się przy zwykłej aktywności fizycznej lub konieczność jej unikania.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,4.
- B1,2,3.
- C2,3,4.
- D1,3,4.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące przemijającego ataku niedokrwiennego mózgu - TIA:
- Aobjawy przemijającego ataku niedokrwiennego (TIA) pochodzą najczęściej u dzieci z przedniego kręgu unaczynienia.
- Bdo objawów z przedniego kręgu unaczynienia należą połowicze zaburzenia czucia.
- Cobjawy przemijającego ataku niedokrwiennego (TIA) pochodzą najczęściej u dzieci z tylnego kręgu unaczynienia.
- Ddo objawów z tylnego kręgu unaczynienia należą dyzartria.
- Edo objawów z tylnego kręgu unaczynienia należą zawroty głowy.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące aktualnego leczenia zespołu wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego towarzyszącego udarowi niedokrwiennemu mózgu:
- Azwraca się uwagę na ułożenie chorego: uniesienie wezgłowia łóżka o 20-30°.
- Bmożna podać przy gwałtownie rozwijającym się obrzęku 20% mannitol iv.
- Ckorzystne jest podawanie steroidów iv.
- Dmożna podać przy gwałtownie rozwijającym się obrzęku furosemid iv.
- Eobecnie nie zaleca się steroidów w leczeniu obrzęku mózgu.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci:
- Au dzieci najczęściej mamy do czynienia z udarem tętniczym (AIS, childhood arterial ischemic stroke).
- Budar niedokrwienny mózgu występuje z częstością 50 na 100 000 populacji dziecięcej na rok.
- Cjednymi z głównych czynników ryzyka udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci są wady serca.
- Dudary niedokrwienne mózgu są często notowane w chorobie moyamoya.
- Eniedobory antytrombiny III mogą stanowić czynnik ryzyka udaru niedokrwiennego mózgu.
Poznaj poprawną odpowiedź