Baza wiedzy - wybierz egzamin

Oferujemy dostęp do pytań obejmujących bazę CEM oraz pytań LEK od roku 2008.

Wybierz termin (43)

Oferujemy dostęp do archiwalnych pytań PES ze strony CEM oraz niepublikowanych pytań z najnowszych 5 lat dla wybranych specjalizacji.

Wybierz specializacje (68)
Wybierz termin (43)

Pytania (120)

88. Jaka jest etiopatogeneza zespołu Crouzona?

  • A. jest dziedziczony w sposób autosomalnie dominujący, u 60% chorych stwierdza się występowanie świeżych mutacji genu TCOF1 zlokalizowanego w chromosomie 5q31.3-32.
  • B. jest dziedziczony w sposób autosomalnie dominujący, jest skutkiem mutacji genu (FGFR2 lub FGFR3) kodującego receptory czynnika wzrostu fibroblastów (FGF).
  • C. jest dziedziczony w sposób autosomalnie dominujący, przyczyną jest mutacja w genie FBN-1 zlokalizowanym w chromosomie 15 (15q21), kodującym fibrylinę-1.
  • D. jest skutkiem nowej mutacji, w postaci delecji krótkiego ramienia chromosomu 5.
  • E. jest skutkiem mikrodelecji regionu 7q.11.23 chromosomu 7(delecja genu elastyny i enzymu nazwanego LIM kinazą na chromosomie 7).
< Poprzednie pytanieNastępne pytanie >
Zarejestruj się i wybierz dodatkowe terminy oraz poznaj poprawne odpowiedzi do pytań