U jakiego odsetka pacjentów ze stwardnieniem rozsianym pierwsze objawy występują przed 10. r.ż.?
- Aponiżej 1% przypadków.
- B1-2% przypadków.
- C2-5% przypadków.
- D5-10% przypadków.
- E10-15% przypadków.
Poznaj poprawną odpowiedźPostać pierwotnie postępująca SM w wieku rozwojowym stanowi:
- A< 2% przypadków.
- B2-4% przypadków.
- C5-10% przypadków.
- D10-15% przypadków.
- E20% przypadków.
Poznaj poprawną odpowiedźDieta ketogenna:
- Anie może być stosowana u niemowląt ze względu na trudne do przewidzenia działania niepożądane.
- Bjest dietą nisko energetyczną.
- Cmoże być stosowana u dzieci w każdym wieku.
- Djest nieskuteczna w okresie dojrzewania.
- Emoże być stosowana najdłużej przez okres 1 roku.
Poznaj poprawną odpowiedźDieta ketogenna jest przeciwwskazana:
- Aw padaczkach ze zidentyfikowanym ogniskiem padaczkowym.
- Bw deficycie karboksylazy pirogronianowej.
- Cw zespole Angelmana.
- Dw padaczce w przebiegu stwardnienia guzowatego (TSC).
- Eu dzieci odżywianych przez PEGa.
Poznaj poprawną odpowiedźWg aktualnej wiedzy mechanizm działania przeciwpadaczkowego diety ketogennej:
1) ma charakter złożony i związany jest z obniżonym poziomem ketonów i zwiększonym poziomem glukozy we krwi;
2) jest identyczny z mechanizmem działania levetiracetamu;
3) nie jest związany jest z poprawą stanu energetycznego i wzmocnieniem funkcji mitochondriów w neuronach;
4) jest między innymi związany ze wzmocnieniem mechanizmów hamujących zależnych od GABA;
5) nie jest związany z zahamowaniem glutamino-zależnego przekazu synaptycznego.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,4.
- B2,3.
- C1,3,4.
- Dtylko 4.
- E4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźNeuroborelioza u dzieci najczęściej klinicznie objawia się:
1) uogólnionym złym samopoczuciem;
2) napadami padaczkowymi ogniskowymi;
3) aseptycznym zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych;
4) zaburzeniami widzenia;
5) porażeniem n. VII.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,5.
- B3,5.
- C2,3.
- D1,4.
- E3,4.
Poznaj poprawną odpowiedźLeczeniem dietetyczne dietą ketogenną stosuje się w:
1) pierwotnym deficycie karnityny;
2) kamicy nerek;
3) cukrzycy;
4) deficycie dehydrogenazy pirogronianowej (PDHD);
5) niedoborze transportera glukozy (GLUT-1).
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B2,3.
- C3,4.
- D4,5.
- E1,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWrodzone zakażenie noworodka wirusem HSV1 z potwierdzoną neuroinfekcją wymaga zastosowania:
- A2-tygodniowej kuracji acyklowirem iv.
- Bterapii fenobarbitalem.
- Cwsparcia oddechowego nCPAP lub wentylacji mechanicznej.
- Dco najmniej 3-tygodniowego leczenia acyklowirem iv i 6-miesięcznej kontynuacji terapii doustnej.
- E4-tygodniowego leczenia acyklowirem iv.
Poznaj poprawną odpowiedźRopnie mózgu u noworodka stwierdzane są we wrodzonej:
1) kile;
2) listeriozie;
3) parwowirozie;
4) toksoplazmozie;
5) kandydozie.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B2,5.
- C2,3.
- D3,4.
- E1,3.
Poznaj poprawną odpowiedźTorbielki podwyściółkowe stwierdzane w badaniu ultrasonografii przezciemiączkowej noworodka są charakterystyczne dla wrodzonej/ego:
- Aróżyczki.
- Bzakażenia HSV2.
- Ccytomegalii.
- Dzakażenia parwowirusem B19.
- Ezakażenia wirusem zika.
Poznaj poprawną odpowiedźMałogłowie nie jest charakterystyczne dla wrodzonej/ego:
1) toksoplazmozy;
2) zakażenia wirusem zika;
3) różyczki;
4) cytomegalii;
5) listeriozy.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,5.
- B2,3.
- C3,4.
- D4,5.
- E2,4.
Poznaj poprawną odpowiedźObjawem neuroboreliozy nie jest:
- Adiplopia.
- Bprzewlekłe zmęczenie.
- Calopecia.
- Dosłabienie mięśni szyi.
- Edyzartria.
Poznaj poprawną odpowiedźW posttreatment Lyme disease syndrom (PTLDS) nie występują:
- Azaburzenia poznawcze.
- Bbóle kostne i mięśniowe.
- Cbóle korzeniowe.
- Dzaburzenia czucia powierzchniowego.
- Ewybroczyny.
Poznaj poprawną odpowiedźDo typowych objawów autyzmu należą wymienione niżej, z wyjątkiem:
- Aproblemów z empatią emocjonalną.
- Bproblemów z kontaktem wzrokowym.
- Cdobrego radzenia sobie w kontaktach społecznych za pomocą mowy alternatywnej przez dzieci nieposługujące się mową werbalną.
- Dnietypowych, niefunkcjonalnych, schematycznych zabaw.
- Ebraku zainteresowania kontaktami społecznymi.
Poznaj poprawną odpowiedźPodstawowa terapia osiowych objawów, rekomendowana dla dzieci z autyzmem to:
- Aleki przeciwpsychotyczne.
- Bdiety eliminacyjne.
- Cchelatacja.
- Dterapia behawioralna i psychoedukacja.
- Esekretyna.
Poznaj poprawną odpowiedź7-letni chłopiec od blisko roku jest uczniem I klasy. Zarówno nauczyciele w szkole, jak i rodzice w domu, skarżą się na obserwowaną u chłopca nadaktywność psychoruchową, impulsywność, częste rozpraszanie uwagi. Objawy te obserwowano już u chłopca wcześniej. Postępowaniem pierwszego wyboru będzie zastosowanie:
- Ametylfenidatu.
- Bamoksetyny.
- Crysperydonu.
- Dpsychoterapii, psychoedukacji.
- Etreningu biofeedback.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóry z wymienionych leków jest zarejestrowany w Polsce do leczenia tików?
- Arysperydon.
- Bhaloperydol.
- Colanzapina.
- Dklonazepam.
- Elewetyracetam.
Poznaj poprawną odpowiedźU 11-miesięcznego dziecka obserwuje się krótkotrwałe incydenty zwrotu gałek ocznych ku górze. Występują przez kilka dni w tygodniu, czasem są kilkudniowe przerwy. Co należy zastosować?
- Akwas walproinowy.
- Blamotryginę.
- Clewetyracetam.
- Dklonazepam.
- Eobserwację.
Poznaj poprawną odpowiedźPomimo dwukrotnego podania diazepamu, w maksymalnej dawce, od 20 minut trwa uogólniony napad toniczno-kloniczny z utratą świadomości. Następny krok to podanie:
- Afenytoiny.
- Bkwasu walproinowego.
- Ctiopentalu.
- Ddeksametazonu.
- Epropofolu.
Poznaj poprawną odpowiedźW leczeniu udaru niedokrwiennego z klinicznymi objawami obrzęku mózgu, u dzieci rekomendowane są niżej wymienione terapie, z wyjątkiem:
- Aheparyny.
- Bkwasu acetylosalicylowego.
- Ctkankowego aktywatora plazminogenu.
- Dfurosemidu.
- Emannitolu.
Poznaj poprawną odpowiedźW diagnostyce obecności otworu owalnego, jako czynnika sprawczego udaru niedokrwiennego, decydujące znaczenie mają:
1) echokardiografia;
2) Holter EKG;
3) MR serca;
4) przezczaszkowe pęcherzykowe badanie dopplerowskie;
5) przezprzełykowe USG.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,4,5.
- B1,3.
- C1,3,5.
- D2,3.
- E4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźU 6-letniego chłopca, u którego występują napady padaczkowe, zaburzenia emocjonalne, zaburzenia pamięci, objawy psychotyczne, zaburzenia świadomości i wegetatywne, stwierdzono obecność w surowicy i płynie mózgowordzeniowym przeciwciał przeciw receptorowi NMDAR. Postępowaniem z wyboru jest zastosowanie:
- Aglicerolu.
- Bsteroidów.
- Cpiracetamu.
- Dimmunoglobulin.
- Eplazmafarezy.
Poznaj poprawną odpowiedźUrodzona o czasie dziewczynka z urodzeniowym obwodem głowy 35 cm, wagą 3010 g, po ukończeniu roku chodziła, wymawiała ze zrozumieniem 2 słowa, reagowała na swoje imię. Obecnie - w wieku 30 miesięcy - stwierdza się u niej małogłowie, ataksję, manifestuje duże stereotypie o charakterze lizania i mycia rąk, rzadko, bez zrozumienia wypowiada pojedyncze słowa, chodzi niezgrabnie, występują napady padaczkowe. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:
- Azespół Retta.
- Bzespół Draveta.
- Crdzeniowy zanik mięśni.
- Dzespół Angelmana.
- Ezespół FraX.
Poznaj poprawną odpowiedźLeczenie ADEM w ostrej fazie u 8-letniego chłopca ważącego 20 kg należy rozpocząć od dożylnego podania:
- Aimmunoglobulin w dawce 0,2 mg/kg.
- Bimmunoglobulin w dawce 0,4 mg/kg.
- Cacyklowiru w dawce 15-20 mg/kg.
- Dmetyloprednizolonu w dawce 1 g/dzień.
- Emetyloprednizolonu w dawce 0,5 g/dzień.
Poznaj poprawną odpowiedźPierwszoplanowe leki stosowane w farmakoterapii ADHD to:
- Arysperydon, atomoksetyna.
- Bkwas walproinowy, rysperydon.
- Cmetylofenidat, atomoksetyna.
- Dmetylofenidat, rysperydon.
- Eamoksetyna, hydroksyzyna.
Poznaj poprawną odpowiedźObrzęk mózgu w przebiegu bakteryjnego zapalenia opon mózgowordzeniowych może być skutkiem podania:
- Afurosemidu.
- Bdużej ilości płynów hipotonicznych.
- Csteroidów.
- Dmannitolu.
- Eimmunoglobulin.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre z wymienionych objawów są wystarczające do rozpoznania wstrząśnienia mózgu?
1) dwukrotne wymioty;
2) trzykrotne wymioty;
3) senność;
4) bóle głowy;
5) zaburzenia równowagi;
6) utrata przytomności.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,5.
- B1,3,4.
- C2,3,4.
- D2,3,5.
- E3,4,6.
Poznaj poprawną odpowiedźU 3-miesięcznego niemowlęcia płci żeńskiej stwierdzono hipotonię mięśniową, kardiomiopatię, w badaniach laboratoryjnych z odchyleń: hipertransaminazemię, podwyższone stężenie CK. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić:
- Ardzeniowy zanik mięśni.
- Btyrozynemię typu II.
- Czespół Bartha.
- Dglikogenozę typu II.
- Ehomocystynurię.
Poznaj poprawną odpowiedźNieprawidłowe gromadzenie cholesterolu w hodowli fibroblastów (barwienie filipiną) jest biomarkerem:
- Aglikogenozy typu II.
- Bchoroby Farbera.
- Cchoroby Niemanna- Picka typu A.
- Dsialidozy typu 2.
- Echoroby Niemanna- Picka typu C.
Poznaj poprawną odpowiedźW leczeniu homocystynurii spowodowanej deficytem aktywności syntazy beta-cystationiny (CBS) stosuje się:
- Akwas kargluminowy.
- Bkarnitynę.
- Cbetainę.
- Dramipryl.
- Ewitaminę B6.
Poznaj poprawną odpowiedźMarkerem biochemicznym choroby Canavan w moczu (met. GCMS) jest:
- Akwas glutarowy.
- Bkwas 3-OH-propionowy.
- Ckwas N-acetyloasparaginowy.
- Dkwas 3-OH-izowalerianowy.
- Epropionyloglicyna.
Poznaj poprawną odpowiedźDo chorób uwarunkowanych genetycznie, w których występują objawy ataksji czuciowej nie należy:
- Aataksja Friedreicha.
- Badrenoleukodystrofia.
- Cabetalipoproteinemia.
- Dzespół SANDO.
- Ezespół Sjögrena.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóry z biomarkerów płynu mózgowo-rdzeniowego nie jest charakterystyczny dla krwotoku podpajęczynówkowego?
1) ksantochromia;
2) wewnątrzoponowa synteza immunoglobulin;
3) obecność makrofagów;
4) obecność erytrofagów;
5) wzrost stężenia glukozy.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3.
- B1,2,4.
- C1,3,4.
- D2,5.
- E3,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż najczęstszą przyczynę wodogłowia u dzieci:
- Aprzepukliny oponowo-rdzeniowe.
- Bguzy mózgu.
- Ckrwawienia komorowe.
- Dzakażenia.
- Eurazy mózgu.
Poznaj poprawną odpowiedźU rocznego dziecka, u którego stwierdzono delecję eksonu 7 i 8 obu alleli genu SMN1 i 2 kopie genu SMN2 w 10. miesiącu życia oraz regres rozwoju ruchowego (dziecko siadało samodzielnie, ale obecnie nie siada), należy rozpoznać:
- Ardzeniowy zanik mięśni typu 1, gdyż dziecko ma 2 kopie genu SMN2.
- Brdzeniowy zanik mięśni typu 2, gdyż dziecko osiągnęło zdolność samodzielnego siadania.
- Crdzeniowy zanik mięśni, ale nie można w tej chwili rozpoznać typu choroby.
- Dinne schorzenie nerwowo-mięśniowe.
- Ena podstawie tych danych nie można ustalić rozpoznania.
Poznaj poprawną odpowiedźNusinersen (Spinraza) jest:
- Alekiem zarejestrowanym wyłącznie do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni typu 1.
- Blekiem podawanym dokanałowo w dawce 12 mg na kg ciężaru ciała początkowo, a następnie w dawce 6 mg na kg ciężaru ciała.
- Clekiem zarejestrowanym wyłącznie do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni u pacjentów, u których stwierdzono 2 kopie genu SMN2.
- Dprawdziwe są odpowiedzi A i B.
- Eżadne z powyższych.
Poznaj poprawną odpowiedźPołącz najczęstsze objawy niepożądane z lekami immunomodulującymi stosowanymi w leczeniu stwardnienia rozsianego:
1) interferon beta-1a;
2) fumaran dimetylu;
3) octan glatirameru;
a) bóle brzucha;
b) uczucie gorąca i zaczerwienienie twarzy;
c) ból w miejscu iniekcji;
d) objawy rzekomogrypowe.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1c,2a,3b.
- B1c,2a,3c.
- C1d,2b,3a.
- D1d,2a,3b.
- E1a,2a,3b.
Poznaj poprawną odpowiedźWielofazowe ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego (ADEM) rozpoznaje się, gdy u pacjenta wystąpią:
- Adwa rzuty ADEM o tej samej symptomatologii.
- Btrzy rzuty ADEM o tej samej symptomatologii.
- Cdwa rzuty ADEM w odstępie co najmniej 3 miesięcy.
- Ddwa rzuty ADEM w odstępie najwyżej 3 miesięcy.
- Eżadne z powyższych stwierdzeń nie jest prawdziwe.
Poznaj poprawną odpowiedźKryteria radiologiczne rozsiania zmian w SM w przestrzeni wg McDonalda z roku 2010 nie obejmują:
- Azmian okołokomorowych.
- Bzmian w rdzeniu kręgowym.
- Ckoniecznego wzmocnienia po podaniu kontrastu.
- Dobejmują wszystkie powyższe.
- Enie obejmują żadnego z wymienionych kryteriów.
Poznaj poprawną odpowiedźNatalizumab można zastosować w leczeniu SM w ramach programu lekowego NFZ pod warunkiem, że:
- Apacjent ma co najmniej 12 lat.
- Bnie stwierdza się przeciwciał przeciwko wirusowi JC w mianie 1:10000.
- Cpacjent ma co najmniej 10 ognisk demielinizacyjnych i co najmniej 4 z nich wzmacniają się kontrastem.
- Dprawdziwe są odpowiedzi A i B.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A, B i C.
Poznaj poprawną odpowiedźKryteria Wingerchuka służą do:
- Arozpoznania nerwiakowłókniakowatości typu II (NF2).
- Boceny skuteczności leczenia operacyjnego padaczki.
- Coceny wyników leczenia toksyną botulinową.
- Drozpoznania zapalenia rdzenia i nerwów wzrokowych (NMO).
- Erozpoznania ostrego rozsianego zapalenia mózgu i rdzenia kręgowego (ADEM).
Poznaj poprawną odpowiedźKryterium rozpoznania stwardnienia guzowatego (TSC) nie jest:
- Aco najmniej 5 plam odbarwieniowych na skórze o średnicy co najmniej 5 mm.
- Bstwierdzenie patogennej mutacji w genie TSC1 lub TSC2.
- Cwystępowanie gwiaździaków olbrzymiokomórkowych podwyściółkowych.
- Dwystępowanie mnogich hamartoma siatkówki.
- Ewszystkie powyższe są kryteriami rozpoznania TSC.
Poznaj poprawną odpowiedźU pacjenta z padaczką, asymetrią półkul mózgu oraz smugowatymi, wirowatymi zmianami odbarwieniowymi na skórze, które poprzedzone były rumieniem i pęcherzami w tym miejscu w okresie noworodkowym, można podejrzewać:
- Ahipomelanozę Ito.
- Bzespół Blocha-Sulzbergera.
- Cstwardnienie guzowate.
- Dzespół Jadassohna.
- Ezespół Gordona.
Poznaj poprawną odpowiedźPodłożem genetycznym zespołu Sturge-Webera jest:
- Amutacja w genie PTEN.
- Bmutacja w genie QSW1.
- Ctranslokacja t11-13.
- Dmutacja w genie GNAQ.
- Ezespół Sturge-Webera nie ma podłoża genetycznego.
Poznaj poprawną odpowiedźW zespole Panayiotopoulosa leczeniem z wyboru jest:
- Akarbamazepina.
- Bkwas walproinowy.
- Cdieta ketogenna.
- Dstymulator nerwu błędnego.
- Ew tym zespole często nie rekomenduje się leczenia przewlekłego.
Poznaj poprawną odpowiedźKryterium wykluczającym rozpoznanie padaczki rolandycznej (dziecięcej padaczki z iglicami w okolicach centralno-skroniowych) jest:
- Awystępowanie w czuwaniu napadów toniczno-klonicznych.
- Bwystąpienie niedowładu Todda.
- Cstwierdzenie w EEG zmian poza okolicami centralno-skroniowymi.
- Dprawdziwe są odpowiedzi A i C.
- Eprawdziwe są odpowiedzi B i C.
Poznaj poprawną odpowiedźZespół Fejermana to:
- Aciężka, rzadka padaczka miokloniczna okresu wczesnodziecięcego.
- Błagodne niepadaczkowe mioklonie niemowlęce.
- Czapalenie mózgu przebiegające z dystoniami w obrębie twarzy i szyi.
- Dzespół skórnych powikłań po leczeniu lamotryginą.
- Egenetycznie uwarunkowana padaczka płata ciemieniowego.
Poznaj poprawną odpowiedźDo oceny siły mięśniowej używa się skali:
- AGMFCS.
- BGMFM.
- CBarthel.
- DRankina.
- Eżadnej z wymienionych.
Poznaj poprawną odpowiedźDo oceny spastyczności dzieci z mózgowym porażeniem nie stosuje się:
- Askali Ashworth’a.
- Bskali Tardieu.
- Cskali Lovetta.
- Dskali Adduktor Tone Rating Scale.
- Eżadnej z powyższych.
Poznaj poprawną odpowiedźW kraniosynostozie wskutek przedwczesnego zarastania niektórych szwów czaszkowych pojawia się dyskrania. Wskaż prawdziwe stwierdzenie na jej temat:
- Aczaszka łódkowata powstaje w następstwie przedwczesnego zarastania szwu metopowego.
- Bczaszka wieżowata jest efektem przedwczesnego zarastania szwu wieńcowego.
- Cczaszka trójkątna jest następstwem przedwczesnego zarastania szwu strzałkowego.
- Dczaszka skośna tylna jest spowodowana przedwczesnym zarastaniem szwu wieńcowego po jednej stronie.
- Eczaszka skośna przednia jest związana z przedwczesnym zarastaniem szwu węgłowego po jednej stronie.
Poznaj poprawną odpowiedźNowotwory ośrodkowego układu nerwowego u dzieci:
1) rozpoznaje się najczęściej między 10. a 12. rokiem życia;
2) występują nieco częściej u dziewcząt;
3) stanowią w Polsce w ciągu ostatnich lat około 20% nowotworów rozpoznawanych u dzieci w wieku 0-17 lat;
4) najczęściej lokalizują się podnamiotowo;
5) głównie manifestują się jako glejaki o wysokim stopniu złośliwości.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B1,3.
- C2,3.
- D3,4.
- E4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźW najczęstszym deficycie cyklu mocznikowego - deficycie transkarbamylazy ornitynowej (OTC) w badaniach biochemicznych stwierdza się hiperamonemię oraz:
- Apodwyższone stężenie ornityny, obniżone cytruliny, argininy w osoczu oraz wzmożone wydalanie kwasu orotowego z moczem.
- Bpodwyższone stężenie cytruliny, obniżone argininy w osoczu oraz wzmożone wydalanie kwasu orotowego z moczem.
- Cobniżone stężenie cytruliny, ornityny, argininy w osoczu oraz zmniejszone wydalanie kwasu orotowego z moczem.
- Dpodwyższone stężenie ornityny, obniżone cytruliny, argininy w osoczu oraz zmniejszone wydalanie kwasu orotowego z moczem.
- Epodwyższone stężenie cytruliny, obniżone argininy w osoczu oraz zmniejszone wydalanie kwasu orotowego z moczem.
Poznaj poprawną odpowiedźSpośród chorób neurometabolicznych małogłowie może występować w:
1) chorobie Krabbego;
2) chorobie Pelizaeusa-Merzbachera;
3) chorobie syropu klonowego;
4) fenyloketonurii;
5) leukodystrofii metachromatycznej.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3.
- B3,4,5.
- C1,2,4.
- D2,4,5.
- E2,3,4.
Poznaj poprawną odpowiedźU chłopca w wieku około 10 lat pojawiły się nagle zaburzenia chodu, z nasileniem w ciemności. W badaniu neurologicznym z odchyleń od normy stwierdzono dodatnią próbę Romberga, brak odruchów ścięgnisto-okostnowych w kończynach dolnych, ataksję, postępujące zaburzenia mowy o charakterze dyzartrii. W pierwszej kolejności w diagnostyce różnicowej należy uwzględnić:
- Achorobę Friedreicha.
- Bchorobę Taya-Sachsa.
- Cnieketotyczną hiperglicynemię.
- Dchorobę Hippla-Lindaua.
- Erdzeniowy zanik mięśni.
Poznaj poprawną odpowiedźW tej chorobie, najczęściej w wieku szkolnym, do początkowych objawów ataksji dołączają się: zespół piramidowy, dystonia, następnie padaczka, nadjądrowe porażenie ruchów gałek ocznych. Lekiem zarejestrowanym do leczenia tej choroby jest miglustat. Omawianą jednostkę chorobową stanowi:
- Aganglizydoza GM2.
- Bchoroba Niemanna-Picka typu C.
- Czespół ataksja-teleangiektazja.
- Dchoroba Refsuma.
- Echoroba Battena.
Poznaj poprawną odpowiedźZespół opsoklonii-mioklonii należy do zespołów paraneoplastycznych. Pojawia się u 2-3% dzieci z neuroblastoma. Do rozpoznania zespołu konieczna jest obecność co najmniej 3 z 4 wymienionych objawów, do których należą:
1) neuroblastoma;
2) opsoklonie;
3) zaburzenia ruchowe z miokloniami i (lub) ataksją;
4) zaburzenia zachowania, w tym zaburzenia snu;
5) spadek wydalania katecholamin;
6) zaburzenia odporności komórkowej;
7) zanik móżdżku;
8) nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3,4.
- B1,2,3,7.
- C1,2,3,5.
- D1,2,3,6.
- E1,2,3,8.
Poznaj poprawną odpowiedźKtórej z wymienionych wad ośrodkowego układu nerwowego może towarzyszyć aktywne wodogłowie?
- Aschizencefalia.
- Bkolpocefalia.
- Clizencefalia.
- Dholoprozencefalia.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A i D.
Poznaj poprawną odpowiedźPowyżej jakiej wartości indeksu Linka-Tiblinga można mówić o wewnątrzpłynowej produkcji immunoglobulin?
- A0,12.
- B0,72.
- C0,22.
- D0,32.
- E0,52.
Poznaj poprawną odpowiedźW momencie rozpoznania tego nowotworu większość pacjentów prezentuje triadę objawów: objawy zespołu wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, zaburzenia pola widzenia lub ostrości wzroku, deficyty endokrynne: niskorosłość, moczówkę prostą oraz zaburzenia gospodarki hormonalnej tarczycy. W pierwszej kolejności należy podejrzewać:
- Aguza n. II w przebiegu NF1.
- Brdzeniaka zarodkowego.
- Cglejaka.
- Dczaszkogardlaka.
- Eguza szyszynki.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie:
- Aw warunkach zdrowia prążki monoklonalne są produkowane w surowicy i przechodzą do płynu mózgowo-rdzeniowego.
- Bobecność prążków oligoklonalnych w płynie mózgowo-rdzeniowym jest zjawiskiem patologicznym.
- Cu osoby zdrowej w surowicy i w płynie mózgowo-rdzeniowym występują jedynie prążki lustrzane.
- Dw warunkach zdrowia prążki oligoklonalne zawsze występują w surowicy.
- Ejedynie w surowicy występują prążki lustrzane.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre badanie genetyczne powinno się wykonać w pierwszej kolejności u chłopca z niepełnosprawnością intelektualną umiarkowanego stopnia oraz drobnymi anomaliami rozwojowymi?
- Aklasyczne badanie cytogenetyczne.
- Bbadanie aCGH (cyto-molekularne).
- Cbadanie MLPA - panel najczęstszych mikrodelecji.
- Dbadanie molekularne w kierunku zespołu FraX.
- Esekwencjonowanie następnej generacji (NGS) – panel kliniczny (ok. 6 tyś. genów).
Poznaj poprawną odpowiedźCzynniki epigenetyczne pełnią bardzo istotne funkcje w rozwoju szczególnie ośrodkowego układu nerwowego. Zaburzenia regulacji poszczególnych genów stanowią istotną przyczynę opóźnienia psychoruchowego. Jednym z mechanizmów regulujących funkcję genów jest rodzicielskie piętnowanie genomowe (rpg). Które z wymienionych zespołów powstają w wyniku nieprawidłowego piętnowania?
1) zespół Pradera i Williego;
2) zespół Angelmana;
3) zespół Kabuki;
4) zespół Smith i Magenis;
5) zespół Potockiej i Lupskiego.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B1,2,3.
- C1,2,4.
- D1,2,5.
- E1,2,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźW pierwszej kolejności wskazaniem do diagnostyki metodą NGS (sekwencjonowanie następnej generacji) jest dziecko z:
- Adysmorfią i niepełnosprawnością intelektualną.
- Bpadaczką lekooporną i następowym regresem rozwoju.
- Cpodejrzeniem zespołu Angelmana.
- Dniepełnosprawnością intelektualną lekkiego stopnia o nieznanej etiologii i nieobciążonym wywiadem.
- Epodejrzeniem zespołu FraX.
Poznaj poprawną odpowiedźPoza wielkogłowiem oraz znaczną nadpobudliwością psychoruchową chłopców z zespołem FraX wyróżnia:
- Apodzastawkowe zwężenie aorty.
- Bochrypły, metaliczny i głęboki głos.
- Cmakroorchidyzm po okresie dojrzewania.
- Dobecność szerokich kciuków i paluchów.
- Enadmierna wiotkość więzadeł dłoni i stóp.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóra z wymienionych chorób nie jest sprzężona z chromosomem X?
- Azespół Rubinsteina i Taybiego.
- Bzespół Lescha i Nyhana.
- Cchoroba Menkesa.
- Dzespół Bartha.
- Eadrenoleukodystrofia.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóry z wymienionych objawów jest obecny u większości pacjentów z zespołem Bartha (jedną z chorób mitochondrialnych)?
- Anapady rzekomoudarowe.
- Boftalmoplegia.
- Ckardiomiopatia.
- Dzwyrodnienie barwnikowe siatkówki.
- Epadaczka miokloniczna.
Poznaj poprawną odpowiedźUdowodniona skuteczność kannabinoidów w leczeniu padaczki lekoopornej została potwierdzona badaniami randomizowanymi w:
- Azespole Doose’a i zespole Dravet.
- Bzespole Lennoxa-Gastauta i zespole Ohtahary.
- Czespole Westa i zespole Ohtahary.
- Dzespole Lennoxa-Gastauta i zespole Dravet.
- Ezespole Doose’a i zespole Lennoxa-Gastauta.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż czynniki ryzyka rozwoju padaczki u dzieci z drgawkami gorączkowymi:
1) nawracające drgawki gorączkowe proste;
2) stan padaczkowy drgawek gorączkowych;
3) drgawki gorączkowe proste u dzieci poniżej 24 miesiąca i powyżej 4 lat;
4) czas trwania gorączki poniżej 60 minut przed napadem drgawek gorączkowych;
5) czas trwania drgawek gorączkowych powyżej 15 minut.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,5.
- B2,4,5.
- C2,3,4.
- D2,3,5.
- E1,2,4.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące rozwojowych anomalii żylnych:
1) do rozwojowych anomalii żylnych zalicza się DVA i malformację żyły Galena;
2) w badaniu angiograficznym dają charakterystyczny obraz „głowy meduzy”;
3) lokalizują się zwykle nadnamiotowo;
4) wiążą się z wysokim ryzykiem krwawienia;
5) lokalizują się zwykle podnamiotowo.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B1,4,5.
- C2,3,4.
- D1,3.
- E1,3,4.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące charakterystyki kannabinoidów (CBD):
1) leczenie preparatami CDB jest bezpieczne i pozbawione poważnych działań niepożądanych;
2) stosowanie CBD wymaga szczególnej modyfikacji dawkowania klonazepamu;
3) kannabinoidy mogą znacznie zwiększyć stężenie aktywnego metabolitu klobazamu;
4) w ośrodkowym układzie nerwowym dominuje ekspresja receptorów CB2;
5) neuroimmunomodulujący wpływ CDB związany jest z pobudzeniem receptorów CB2.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,4.
- B3,4,5.
- C4,5.
- D2,3.
- E3,5.
Poznaj poprawną odpowiedźU 6-letniego chłopca z obwodowym niedowładem nerwu twarzowego lewego, spełniającym według rekomendacji EFNS z 2010 r. kryteria pewnego rozpoznania neuroboreliozy, leczeniem z wyboru będzie:
- Acyprofloksacyna.
- Bdoksycyklina.
- Cdoksycyklina skojarzona z metronidazolem.
- Dceftriakson.
- Ewankomycyna.
Poznaj poprawną odpowiedźDo postaci późnych neuroboreliozy należą:
1) limfocytarne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych;
2) zespół Bannawartha;
3) przewlekłe zapalenie naczyń mózgowych;
4) encefalopatia;
5) zespół premengitis.
Prawidłowa odpowiedź to:
- Atylko 3.
- B3,4.
- Ctylko 2.
- D2,3,4.
- E1,3,5.
Poznaj poprawną odpowiedźDo oceny napięcia mięśniowego służy skala:
- AGlasgow.
- BEDSS.
- CAshwortha.
- DSarnatów.
- ENijmegen.
Poznaj poprawną odpowiedźMechanizm działania którego z niżej wymienionych leków przeciwpadaczkowych polega na selektywnej blokadzie wychwytu zwrotnego GABA ze szczeliny synaptycznej?
- Aeslikarbazepiny.
- Blamotryginy.
- Crufinamidu.
- Dtiagabiny.
- Ekarbamazepiny.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące objawów idiosynkratycznych przy stosowaniu leków przeciwpadaczkowych:
- Anie stanowią zagrożenia dla zdrowia i życia pacjenta.
- Bmożna je wytłumaczyć mechanizmem działania leku.
- Csą częściej spotykane u dzieci niż u dorosłych.
- Dzależą od dobowej dawki leku.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźNapady odruchowe w młodzieńczej padaczce mioklonicznej (zespole Janza – juvenile myoclonic epilepsy – JME):
1) mają charakter mioklonii ustno-twarzowych;
2) mają charakter mioklonii wywołanych złożonymi czynnościami ruchowymi lub zadaniami poznawczo-ruchowymi;
3) mogą być wywołane dźwiękiem;
4) mogą być wywołane światłem przerywanym;
5) mają charakter mioklonii powiek;
6) mają charakter mioklonii podniebienia;
7) mają charakter mioklonii języka.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,5,7.
- B1,2,4,5.
- C1,2,3,7.
- D1,2,5,6.
- E1,3,4,7.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre z niżej wymienionych leków przeciwpadaczkowych nie mają metabolizmu wątrobowego?
1) etosuksymid;
2) gabapentyna;
3) lamotrygina;
4) wigabatryna;
5) lewetyracetam;
6) klobazam;
7) lakozamid;
8) perampanel.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,4.
- B2,4,5.
- C2,6,7.
- D3,5,6.
- E6,7,8.
Poznaj poprawną odpowiedźNiektóre leki przeciwpadaczkowe mogą indukować napady padaczkowe miokloniczne i pogarszać efekty leczenia padaczki. Do leków tych nie należą:
1) karbamazepina;
2) gabapentyna;
3) lamotrygina;
4) benzodiazepiny;
5) fenytoina;
6) tiagabina;
7) wigabatryna;
8) topiramat;
9) lewetyracetam.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,4.
- B3,4,8.
- C4,8,9.
- D5,6,7.
- E6,7,8.
Poznaj poprawną odpowiedźPoniższy śródnapadowy zapis czynności bioelektrycznej mózgu wykonano u 12-letniego pacjenta: W czasie tego badania zarejestrowano następujący typ napadów padaczkowych:
- Anapady nieświadomości.
- Bnapady toniczne osiowe.
- Cnapady miokloniczne.
- Dnapady ogniskowe proste.
- Enapady ogniskowe z początkiem w lewej okolicy czołowej.
Poznaj poprawną odpowiedźW przypadku rozpoznania chorób ze spektrum NMO (zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych), tj. NMOSD, nie powinno stosować się w ich leczeniu:
1) preparatów INFb1;
2) fingolimodu;
3) natalizumabu;
4) rytuksymabu;
5) azatiopryny.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,5.
- B1,2,3.
- C2,3,5.
- D1,4,5.
- E2,3,4.
Poznaj poprawną odpowiedźW przypadku chorych na SM używa się określenia tzw. rocznego wskaź- nika rzutów (tj. ocenia się liczbę rzutów choroby w ciągu roku). Ta wartość dla tzw. pediatrycznego stwardnienia rozsianego (PSM) w porównaniu do chorych dorosłych na SM jest:
- Aniższa.
- Bwyższa.
- Ctaka sama.
- Dnie ocenia się takich wartości w przypadku SM osób dorosłych.
- Enie znane są te wartości w przypadku PSM.
Poznaj poprawną odpowiedźCzy istnieje pojęcie „migrena brzuszna”?
- Anie, takie pojęcie nie istnieje, dzieci bardzo często skarżą się na bóle brzucha z różnych powodów.
- Bnie, ponieważ nie można w ten sposób opisać bólów głowy.
- Ctak, taki zespół chorobowy można rozpoznać u dziecka z napadowymi bólami brzucha, brakiem łaknienia, mdłościami, wymiotami i jednocześnie występującymi bólami głowy.
- Dtak, migrena brzuszna to rodzaj napadu padaczkowego.
- Etak, migrena brzuszna jest zaliczana do tzw. dziecięcych zespołów okresowych i polega na występowaniu napadowych bólów brzucha z brakiem łaknienia, nudnościami i wymiotami.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące padaczki w przebiegu hamartomatu podwzgórza:
1) we wczesnym dzieciństwie charakterystyczne są napady śmiechu („gelastic seizures”);
2) u pacjentów starszych występują napady ogniskowe i/lub uogólnione;
3) ognisko padaczkorodne zlokalizowane jest w obrębie hamartomatu;
4) ognisko padaczkorodne zlokalizowane jest w obrębie płata czołowego;
5) napady są z reguły lekooporne.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3,5.
- B1,2,4,5.
- C1,3,5.
- D2,3.
- E1,2,4.
Poznaj poprawną odpowiedźDo Izby Przyjęć pogotowie przywiozło 6 miesięczne dziecko, u którego po raz pierwszy w życiu, w stanie zdrowia, bez infekcji wystąpiły od rana 4 napady padaczkowe z zaburzeniami świadomości, znieruchomieniem, zwrotem gałek ocznych do boku. Napady trwały ok. 2 minut. W Izbie przyjęć dziecko z prawidłowym kontaktem, bez zespołu neurologicznego. W wywiadzie rodzinnym u ojca dziecka w 7. miesiącu życia rozpoznano padaczkę z napadami częściowymi złożonymi, które utrzymywały się do 8. m.ż., otrzymywał luminal. Wywiad płodowo-okołoporodowy nieobciążony, rozwój psychoruchowy w granicach normy. Dotychczas zdrowy, nie było urazu głowy. Jaki zespół padaczkowy należy brać przede wszystkim pod uwagę w diagnostyce różnicowej?
- Amiokloniczną padaczkę niemowląt.
- Bpadaczkę z napadami odruchowymi.
- Csamoograniczającą się padaczkę nierodzinną.
- Dsamoograniczającą się padaczkę rodzinną.
- Edrgawki gromadne w przebiegu neuroinfekcji.
Poznaj poprawną odpowiedźBadania molekularne w kierunku mikroaberracji chromosomowych to:
1) PCR;
2) FISH;
3) MLPA;
4) CGH do mikromacierzy (kariotyp molekularny);
5) kariotyp.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,4.
- B3,4.
- C2,3,4.
- D1,2,3,4.
- E4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźDo neurologa zgłosili się rodzice z 5-letnią dziewczynką, u której w ciągu ostatniego miesiąca wystąpiły problemy z porozumiewaniem. Sprawiała wrażenie dziecka niesłyszącego, niezainteresowanego otoczeniem, ale jednocześnie rozdrażnionego, nadpobudliwego. Dotychczas była zdrowa, rozwój psychoruchowy przebiegał prawidłowo. Wywiad rodzinny nieobciążony. Rodzice nie obserwują incydentów napadowych. W badaniu: dziewczynka nie rozumie złożonych poleceń, bez innych odchyleń w stanie neurologicznym. W badaniu EEG w czuwaniu i śnie zmiany ogniskowe w okolicach skroniowych pod postacią zespołów iglica-fala. Jakie rozpoznanie należy brać pod uwagę?
- Aencefalopatię padaczkową z ciągłymi wyładowaniami zespołów iglica-fala we śnie (CSWS).
- Bpadaczkę Rolandyczną.
- Czespół Landaua-Kleffnera (zespół nabytej afazji z padaczką).
- Dzespół Lennoxa-Gastauta.
- Eregres autystyczny.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące stanu padaczkowego (SP):
1) stan prodromalny (początkowy) stanu padaczkowego obejmuje pierwsze 5 minut;
2) wczesny SP: 5-30 min;
3) ustalony SP > 30 min;
4) lekooporny stan padaczkowy – gdy napady padaczkowe utrzymują się pomimo zastosowania 2-3 leków w odpowiednich dawkach;
5) optymalny czas włączenia leczenia przeciwpadaczkowego to 15-30 minut trwania SP.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,4.
- B1,2,3.
- C1,2,4,5.
- D2,3,4.
- E1,2,3,4.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Pradera i Williego (PWS):
1) w ok 75% przypadków stwierdzana jest delecja chromosomu 15 pochodzącego od ojca, obejmująca region 15q11-11;
2) w ok 75% przypadków stwierdzana jest delecja chromosomu 15 pochodzącego od matki, obejmująca region 15q11-11;
3) dzieci z PWS rodzą się zwykle o czasie z prawidłową masą ciała;
4) występuje zaburzenie osi podwzgórze-przysadka;
5) większość pacjentów ma prawidłowy rozwój psychoruchowy.
Prawidłowa odpowiedź to:
- Atylko 2.
- B2,5.
- C1,5.
- D2,3,5.
- E1,4.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X:
1) należy do chorób mitochondrialnych;
2) należy do chorób peroksyzomalnych;
3) postać mózgowa występuje głównie u chłopców w wieku 4-12 lat;
4) postać adrenomieloneuropatii ujawnia się głównie u dorosłych;
5) MRI mózgu wykazuje zmiany demielinizacyjne w istocie białej w okolicach potyliczno-ciemieniowych, z obwódką zapalną.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,4,5.
- B1,3,5.
- C2,3,4,5.
- D2,3,4.
- E2,3,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące deficytu oksydazy siarczynowej i kofaktora molibdenowego:
1) dziedziczenie jest związane z chromosomem X;
2) początek choroby jest możliwy w każdym wieku: padaczka miokloniczna, regres rozwoju poznawczego;
3) choroba objawia się w 1. dobie życia: drgawki, hipotonia mięśniowa, zaburzenia łaknienia;
4) obraz MRI mózgu początkowo przypomina masywne zmiany niedotlenieniowo-niedokrwienne;
5) u pacjentów z dłuższym okresem przeżycia dochodzi do podwichnięcia soczewek.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A3,4,5.
- B1,3,5.
- C1,2,5.
- D2,4,5.
- E1,2,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące choroby Aleksandra:
1) dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X;
2) dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący;
3) należy do astrocytopatii (genetycznie uwarunkowana nieprawidłowa funkcja astrocytów);
4) dochodzi do rozwoju małogłowia wtórnego;
5) w badaniu MRI mózgu zmiany hipomielinizacyjne przeważają w istocie białej płatów czołowych.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,5.
- B1,3,4,5.
- C2,3,4.
- D2,3,5.
- E2,5.
Poznaj poprawną odpowiedźW porażeniu nerwu bloczkowego (n.IV) w czasie spojrzenia na wprost oś oka chorego jest umiejscowiona wyżej. Podwójne widzenie występuje przy patrzeniu:
- Aku górze.
- Bw każdym kierunku z wyjątkiem spojrzenia ku górze.
- Cw każdym kierunku z wyjątkiem spojrzenia ku dołowi.
- Dku dołowi.
- Ew każdym kierunku.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre stwierdzenie dotyczące zwoju rdzeniowego jest fałszywe?
- Azawiera neurony rzekomojednobiegunowe.
- Bleży wewnątrz otworu międzykręgowego.
- Czwykle nie występuje na poziomie C1.
- Dleży wewnątrz jamy podpajęczynówkowej.
- Ezawiera neurony pochodzące z grzebienia nerwowego.
Poznaj poprawną odpowiedźBadanie czynności bioelektrycznej mózgu (EEG) może być przydatne w diagnostyce bólów głowy w następujących sytuacjach klinicznych:
- Aw każdym przypadku bólów głowy u dzieci i młodzieży.
- Btylko w przypadku podejrzenia migreny.
- Cw przypadku diagnostyki różnicowej napadów padaczkowych i ataków migreny z aurą, szczególnie migreny połowiczoporaźnej i podstawnej.
- Dtylko w przypadkach pourazowych bólów głowy.
- Etylko przy podejrzeniu guzów mózgu.
Poznaj poprawną odpowiedźW diagnostyce narkolepsji należy wykonać:
- Akilkudniową obserwację chorego w ramach oddziału szpitalnego, w celu obserwacji częstości i długości drzemek.
- Btest wielokrotnej latencji snu poprzedzonego całonocnym badaniem polisomnograficznym.
- Cbadanie czynności bioelektrycznej mózgu w ciągu 24 godz.
- Dbadanie wideo-eeg w ciągu 24 godz.
- Enie ma potrzeby wykonywania żadnych badań dodatkowych, decydującym w rozpoznaniu jest wywiad.
Poznaj poprawną odpowiedźOkreślenie „rozszczepienie białkowo-komórkowe w badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego” dotyczy sytuacji, w której występuje:
- Azwiększona cytoza przy prawidłowym poziomie białka.
- Bznacznie zwiększona cytoza przy prawidłowym poziomie białka.
- Cpodwyższony poziom białka przy prawidłowej cytozie.
- Dpodwyższony poziom białka przy obniżonej cytozie.
- Eprawidłowy poziom białka przy braku cytozy.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące prawidłowego rozwoju dziecka:
- Adziecko 2-letnie naśladuje rysowanie kółka.
- Bdziecko 7-miesięczne ma już obecny chwyt pęsetkowy.
- Cw 6-7 miesiącu życia przekręca się wokół własnego ciała.
- Dw wieku 2 lat wchodzi po schodach krokiem naprzemiennym.
- Ew wieku 7 miesięcy dziecko powinno sprawnie raczkować.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie:
- Aodruch toniczny szyjny asymetryczny zanika do 6. m.ż.
- Bw odruchu tonicznym szyjnym symetrycznym przygięcie głowy do klatki piersiowej powoduje zgięcie kończyn górnych.
- Cw odruchu prostującym głowę błędnikowo-optycznym ustawienie głowy zmierza do utrzymania jej osi prostopadle do podłoża.
- Dgotowość do skoku ujawnia się ok 7.-8. miesiąca życia.
- Ereakcja spadochronowa ujawnia się ok 6.-7. miesiąca.
Poznaj poprawną odpowiedźW mukopolisacharydozie typu I typowo występują:
1) padaczka z napadami mioklonicznymi;
2) przykurcze;
3) zmętnienie rogówki;
4) hepatomegalia;
5) małogłowie.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,4,5.
- B2,3,4.
- C2,4,5.
- D1,3,4.
- E3,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące hiperamonemii:
1) w przypadku obrzęku mózgu w hiperamonemii podaje się steroidy;
2) w postaciach późnych hiperamonemii wrodzonych dominują objawy psychiatryczne;
3) w leczeniu hiperamonemii należy ograniczyć podaż białka przez 4 doby;
4) w leczeniu drgawek w hiperamonemii nie podaje się walproinianów;
5) w wywiadzie rodzinnym należy zapytać o niewyjaśnione zgony w rodzinie od strony matki.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,4.
- B2,4,5.
- C1,2,4,5.
- D1,4,5.
- E2,3,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące deficytu biotynidazy:
1) występuje wysypka drobnoplamista;
2) występują napady padaczkowe miokloniczne, toniczno-kloniczne, napady skłonów;
3) występują zmiany w RM mózgu o typie hipomielinizacji;
4) leczenie polega na stosowaniu diety eliminacyjnej;
5) postać późna przejawia się paraparezą;
6) występują jasne, kręcone, łamliwe włosy.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,4.
- B2,3,6.
- C1,2,3,5.
- D1,2,4,5.
- E2,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskazaniem do rozpoczęcia leczenia modyfikującego przebieg choroby (DMT) u pacjentów z rozpoznanym SM jest/są:
1) wiek pacjenta >12 lat, postać ustępująco-nawracająca SM;
2) rozpoznanie SM wg kryteriów McDonalda;
3) wykonanie badania MRI głowy przed i po podaniu kontrastu;
4) stan niepełnosprawności w skali EDSS -2,0 do 4,0 pkt;
5) masa ciała powyżej 30 kg.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,5.
- Btylko 4.
- C2,4,5.
- D1,2,3.
- Etylko 5.
Poznaj poprawną odpowiedźPrawidłowe postępowanie w rzucie SM to:
1) podanie metyloprednizolonu we wlewie dożylnym przez 1-2 godziny w dawce 20-30 mg/kg mc. (maks. 1 g/dobę) przez kilka dni (najczęściej 5 pulsów);
2) podanie metyloprednizolonu we wlewie dożylnym przez 1-2 godziny w dawce 20-30 mg/kg mc. (maks. 1 g/dobę) przez kilka dni, następnie kontynuowanie steroidoterapii doustnej prednizonem przez 2-3 tyg.;
3) w przypadku obecności przeciwwskazań do steroidoterapii oraz przy ciężkich rzutach podaje się immunoglobuliny w dawce 0,2-0,4 g/kg mc. przez 2-5 dni lub kilka zabiegów plazmaferezy co drugi dzień;
4) podanie leków immunomodulujących modyfikujących przebieg choroby (interferon, octan glatirameru), zmniejszających częstość rzutów i modyfikujących przebieg choroby;
5) przy łagodnych rzutach, które nie upośledzają codziennej aktywności, nie zaleca się farmakoterapii, pacjent wymaga wnikliwej obserwacji.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,5.
- B1,3.
- C4,5.
- D1,3,5.
- Etylko 1.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące ostrej ataksji móżdżkowej:
- Awystępuje najczęściej u dzieci poniżej 5. roku życia.
- Bobjawy ataksji często są poprzedzone infekcją wirusową.
- Cobjawy pojawiają się nagle, narastają w ciągu kilku godzin lub kilku dni.
- Dwymaga włączenia antybiotykoterapii.
- Ew cięższych przypadkach ataksja tułowia jest tak nasilona, że pacjenci nie są w stanie chodzić, a nawet siedzieć.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące ataksji Friedreicha:
- Apierwsze objawy ujawniają się najczęściej przed 4. r.ż.
- Bjest to choroba dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny.
- Cwiększość chorych nigdy nie traci zdolności do samodzielnego poruszania się.
- Dw badaniu przewodnictwa nerwowego nie stwierdza się odchyleń od normy.
- Ew badaniu echokardiograficznym stwierdza się kardiomiopatię rozstrzeniową.
Poznaj poprawną odpowiedźKrwiaka nadtwardówkowego charakteryzują:
1) lucidum intervallum;
2) poszerzenie źrenicy po stronie krwiaka;
3) niedowład połowiczy przeciwstronny;
4) częste uszkodzenie tętnicy oponowej środkowej;
5) poszerzenie źrenicy po stronie przeciwnej.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,4,5.
- B1,2,3.
- C1,2,3,4.
- D2,3,5.
- E1,3,4.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Sandifera:
- Awystępuje u dzieci pomiędzy 18.-24. m.ż.
- Bcharakterystyczne są dystoniczne ruchy głowy i tułowia.
- Cw badaniu EEG nie ma zaburzeń napadowych padaczkokształtnych.
- Dwystępuje u dzieci z refluksem żołądkowo-przełykowym.
- Ezawsze występuje w godzinach nocnych.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu posturalnej tachykardii ortostatycznej:
- Acharakterystyczny jest wzrost częstości rytmu serca ≥ 30 uderzeń/min lub akcja serca ≥ 120/min po kilku minutach od przyjęcia pozycji pionowej.
- Bjednym z charakterystycznych objawów jest zmiana koloru skóry na kończynach dolnych (podudziach) na ciemnoczerwony podczas stania.
- Cnajczęściej występuje u płci żeńskiej.
- Dprawdziwe są odpowiedzi A,B,C.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A,C.
Poznaj poprawną odpowiedźBóle mięśni z wysokim CPK:
- Azawsze świadczą o genetycznie uwarunkowanej chorobie mięśni.
- Bmogą być spowodowane przyinfekcyjnym uszkodzeniem mięśni.
- Cmogą być spowodowane miopatią zapalną.
- Dprawdziwe są odpowiedzi B,C.
- Ezawsze wymagają diagnostyki z uwzględnieniem biopsji mięśni.
Poznaj poprawną odpowiedźTypową wspólną cechą zespołów miotonicznych jest:
- Azanik i sztywność mięśni.
- Bosłabienie i przerost mięśni.
- Czanik i osłabienie mięśni.
- Ddziedziczenie autosomalne recesywne.
- Eprzerost i sztywność mięśni.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące migreny:
- Aw migrenie wyróżnia się aurę wzrokową, czuciową i afatyczną.
- Bw migrenie połowiczoporażnej występują zaburzenia ruchowe (niedowłady).
- Caura słuchowa w migrenie notowana jest rzadziej niż afatyczna.
- Dzespół „Alicji w krainie czarów” jest rodzajem aury migrenowej.
- Eu dzieci w wieku przedszkolnym migrena częściej występuje u chłopców.
Poznaj poprawną odpowiedźU chłopca z typowym obrazem klinicznym dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a zalecany plan diagnostyczny to:
- Abadanie podmiotowe i przedmiotowe, oznaczenie aktywności kinazy kreatynowej (CK) w surowicy a następnie badanie genetyczne poszukujące delecji lub duplikacji w genie dystrofiny.
- Bbadanie podmiotowe i przedmiotowe, oznaczenie aktywności kinazy kreatynowej (CK) w surowicy, badanie emg i biopsja mięśnia z oceną obecności dystrofiny.
- Cbadanie podmiotowe i przedmiotowe, wykluczenie rdzeniowego zaniku mięśni, a następnie badanie genetyczne genu dystrofiny.
- Dplan diagnostyczny ustalany jest zawsze indywidualnie.
- Ena badanie genetyczne kieruje się wyłącznie w przypadkach rodzinnych.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące diagnostyki elektrofizjologicznej u dzieci:
- AEMG nie powinno być wykonywane w rutynowej diagnostyce rdzeniowego zaniku mięśni i dystrofii typu Duchenne’a.
- BEMG jest koniecznym elementem wstępnej diagnostyki rdzeniowego zaniku mięśni.
- Cneurografia jest podstawą rozpoznania i różnicowania neuropatii.
- Dze względu na brak współpracy neurografię wykonuje się tylko u dzieci powyżej 5. r.ż.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A,C.
Poznaj poprawną odpowiedźDzięki leczeniu glikokortykoidami w dystrofii typu Duchenne’a oczekuje się uzyskania następujących efektów:
1) przedłużenia czasu kiedy chłopiec chodzi samodzielnie;
2) zmniejszenia ryzyka skoliozy;
3) poprawy funkcji oddechowej lub zmniejszenie się tempa pogarszania funkcji oddechowej;
4) poprawy jakości życia;
5) opóźnienia dysfunkcji serca.
Prawidłowa odpowiedź to:
- Atylko 1.
- B2,4.
- C1,2,5.
- D2,3.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźOsłabienie mięśni oddechowych jest częste u pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi. W tej grupie chorych zaleca się:
1) rozszerzenie programu szczepień ochronnych dla tej grupy pacjentów o szczepienie przeciw grypie i pneumokokom;
2) okresową ocenę stanu funkcjonalnego układu oddechowego - wykonywanie spirometrii lub pletyzmografii;
3) proaktywne planowanie rozpoczęcia wentylacji nieinwazyjnej w domu pacjenta;
4) odroczenie decyzji o rozpoczęciu wentylacji nieinwazyjnej w domu pacjenta do czasu pierwszej ostrej niewydolności oddechowej.
Prawidłowa odpowiedź to:
- Atylko 1.
- B3,4.
- C1,2,3.
- D2,3.
- E1,4.
Poznaj poprawną odpowiedźWg Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy 3 (wersja beta) [ICHD-3] - do rozpoznania migreny bez aury należy stwierdzić ból głowy spełniający co najmniej 2 z 4 następujących cech:
1) umiejscowiony po jednej stronie;
2) pulsujący charakter;
3) tylko o dużym nasileniu;
4) nasilanie się przy zwykłej aktywności fizycznej lub konieczność jej unikania.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,4.
- B1,2,3.
- C2,3,4.
- D1,3,4.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące przemijającego ataku niedokrwiennego mózgu - TIA:
- Aobjawy przemijającego ataku niedokrwiennego (TIA) pochodzą najczęściej u dzieci z przedniego kręgu unaczynienia.
- Bdo objawów z przedniego kręgu unaczynienia należą połowicze zaburzenia czucia.
- Cobjawy przemijającego ataku niedokrwiennego (TIA) pochodzą najczęściej u dzieci z tylnego kręgu unaczynienia.
- Ddo objawów z tylnego kręgu unaczynienia należą dyzartria.
- Edo objawów z tylnego kręgu unaczynienia należą zawroty głowy.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące aktualnego leczenia zespołu wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego towarzyszącego udarowi niedokrwiennemu mózgu:
- Azwraca się uwagę na ułożenie chorego: uniesienie wezgłowia łóżka o 20-30°.
- Bmożna podać przy gwałtownie rozwijającym się obrzęku 20% mannitol iv.
- Ckorzystne jest podawanie steroidów iv.
- Dmożna podać przy gwałtownie rozwijającym się obrzęku furosemid iv.
- Eobecnie nie zaleca się steroidów w leczeniu obrzęku mózgu.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące tętniaków wewnątrzczaszkowych:
- Atętniaki wewnątrzczaszkowe u dzieci są obserwowane rzadko.
- Bu dzieci obserwuje się często tętniaki olbrzymie.
- Cgenetyczna analiza wykazała obecność mutacji w obrębie przynajmniej pięciu genów na chromosomie 7q21-q22.
- Dtętniaki wewnątrzczaszkowe występują częściej u chłopców niż dziewczynek.
- Etętniaki wewnątrzczaszkowe spotykane są często w niektórych chorobach uwarunkowanych genetycznie np. chorobie Ehlersa-Danlosa.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci:
- Au dzieci najczęściej mamy do czynienia z udarem tętniczym (AIS, childhood arterial ischemic stroke).
- Budar niedokrwienny mózgu występuje z częstością 50 na 100 000 populacji dziecięcej na rok.
- Cjednymi z głównych czynników ryzyka udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci są wady serca.
- Dudary niedokrwienne mózgu są często notowane w chorobie moyamoya.
- Eniedobory antytrombiny III mogą stanowić czynnik ryzyka udaru niedokrwiennego mózgu.
Poznaj poprawną odpowiedź