Baza wiedzy - wybierz egzamin

Pytania (120)

93.

W niedoborze kwaśnej maltazy spowodowanej mutacjami w genie GAA na chromosomie 17 (choroba Pompego) z początkiem w wieku dorosłym:
1) struktura spichrzanego glikogenu jest prawidłowa;
2) często występują zmiany morfologiczne w OUN;
3) defekt enzymatyczny prowadzi do patologicznego poszerzania się naczyń i tworzenia tętniaków;
4) w części przypadków stwierdza się objawy neuropatii obwodowej;
5) często występuje miopatia z przewagą zajęcia mięśni proksymalnych;
6) często występuje miopatia z przewagą zajęcia mięśni dystalnych.
Prawidłowa odpowiedź to:

• A. 1,2,3,4,5.
• B. 1,2,3,4,6.
• C. 1,3,5.
• D. 1,6.
• E. 2,3.