A. u chorych występuje podwyższone stężenie 17-hydroksyprogesteronu (17- OHP) i 21-deoksykortyzolu oraz androgenów nadnerczowych: androstendionu i siarczanu dehydroepiandrosteronu (DHEAS).
B. niedobór mineralokortykosteroidów charakteryzuje się hipernatremią, hipokaliemią i zmniejszoną aktywnością reninową osocza (ARO).
C. objawami postaci nieklasycznej u dziewczynek są: przedwczesny rozwój owłosienia łonowego i pachowego, trądzik, przyspieszenie wrastania, przyspieszenie dojrzewania kośćca.
D. lekiem z wyboru jest hydrokortyzon stosowany w trzech dawkach podzielonych, u dorosłych pacjentek można stosować glikokortykosteroidy długodziałające (prednizon, metylprednizolon, deksametazon).
E. pacjentki z postacią nieklasyczną nie wymagają leczenia fludrokortyzonem.