Lekiem/leczeniem drugiego rzutu w stwardnieniu guzowatym u dzieci jest:
- Akwas walproinowy.
- Btopiramat.
- Clevetiracetam.
- Danalog ACTH.
- Edieta ketogenna.
Poznaj poprawną odpowiedźW wielu fakomatozach bardzo częstym objawem, stwierdzanym u ponad 60% chorych jest padaczka, która decyduje o ciężkości przebiegu choroby. W którym z wymienionych schorzeń padaczka jest rzadkim objawem, stwierdzanym u mniej niż 20% chorych?
- Astwardnienie guzowate.
- Bhipomelanoza Ito.
- Czespół Sturge’a i Webera.
- Dzespół Jadassohna.
- Echoroba Blocha i Sulzbergera.
Poznaj poprawną odpowiedźStany napadowe z wiotkim niedowładem u dzieci mają różną przyczynę i różne jest postępowanie w celu przerwania napadu. W którym z niżej wymienionych zaburzeń podanie glukozy przerywa napad niedowładu?
- Anaprzemienna hemiplegia dziecięca.
- Bporażenie hipokalemiczne.
- Cporażenie hiperkalemiczne.
- Dglikogenoza typ V (McArdle'a).
- Epsychogenne napady rzekomopadaczkowe.
Poznaj poprawną odpowiedźW miopatiach najczęściej objawy kliniczne są symetryczne, jednak asymetria objawów i odstawanie łopatek mogą być objawami sugerującymi rozpoznanie. W których z wymienionych miopatii możliwa jest asymetria objawów z odstawaniem łopatek?
1) dystrofii mięśniowej Duchenne'a;
2) dystrofii miotonicznej typ 1;
3) dystrofil twarzowo-łopatkowo-ramieniowej;
4) miopatiach zapalnych;
5) późnej postaci choroby Pompego.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3.
- B1,3,5.
- C3,4.
- D3,5.
- E3,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźW którym z niżej wymienionych zespołów genetycznych często stwierdza się niedosłuch?
- Azespół Mowata i Wilson.
- Bzespół Smitha i Magenisa.
- Czespół Angelmana.
- Dzespół Pradera i Willego.
- Ezespół Coffina i Lowry’ego.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóra z wymienionych metod diagnostycznych pozwala na wykrywanie mozaikowości chromosomowej?
- AFISH.
- BaCGH.
- CMLPA.
- Dsekwencjonowanie metodą Sangera.
- EWES.
Poznaj poprawną odpowiedźLekiem w formie doustnej podawanym w terapii stwardnienia rozsianego jest:
- Ainterferon beta- 1a.
- Binterferon beta- 1b.
- Coctan glatimeru.
- Dfumaran dimetylu.
- Enatalizumab.
Poznaj poprawną odpowiedźW badaniu MR głowy zmiana ogniskowa o charakterystycznej, koncentrycznej, obrączkowatej morfologii (obraz tzw. łusek cebuli) jest typowa dla:
- ANMO.
- BSM.
- CADEM.
- Dstwardnienia koncentrycznego Balo.
- EGlut 1.
Poznaj poprawną odpowiedźW diagnostyce różnicowej idiopatycznej dystonii u dzieci < 2. r.ż, w pierwszej kolejności należy wykonać:
- Astrukturalne badanie obrazowe (TK, MRI).
- Bsekwencjonowanie genu GCH1.
- Coznaczenie stężenia tetrahydrobiopteryny w płynie mózgowo-rdzeniowym.
- Delektromiografię (EMG).
- Etest z lewodopą.
Poznaj poprawną odpowiedźWskazaniem do badania genetycznego dla transportera glukozy typu 1 (GLUT1) w diagnostyce różnicowej dystonii są:
1) dystonia prowokowana wysiłkiem;
2) dobra i trwała poprawa w teście z lewodopą;
3) niski poziom glukozy w płynie mózgowo-rdzeniowym;
4) wysokie stężenie kwasu mlekowego w płynie mózgowo-rdzeniowym;
5) objaw „oka tygrysa” gałki bladej w rezonansie magnetycznym.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3.
- B2,3.
- C3,4.
- D2,3,5.
- Etylko 5.
Poznaj poprawną odpowiedźCo nie jest charakterystyczne dla dystonii torsyjnej typu 1 u dzieci (DYT1)?
- Awczesny początek.
- Bpostępujący charakter.
- Cpostępujące upośledzenie intelektualne.
- Dpoczątek z zajęciem jednej kończyny.
- Esporadyczne zajęcie mięśni unerwionych przez nerwy czaszkowe.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące ostrego rozsianego zapalenia mózgu i rdzenia kręgowego (ADEM):
1) występuje przede wszystkim w populacji dziecięcej - średni wiek zachorowania przypada na 5-8 r.ż.;
2) związane jest, w mniej niż 5% wszystkich przypadków, ze szczepieniami ochronnymi;
3) wśród chorych na ADEM istotnie przeważają osoby płci męskiej;
4) istnieje związek czasowy między wystąpieniem ADEM a chorobami infekcyjnymi takimi jak: ospa wietrzna, różyczka, grypa;
5) zapadalność na ADEM istotnie związana jest ze zróżnicowaniem geograficznym.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,4.
- Btylko 5.
- Ctylko 1.
- D3,5.
- E1,2,5.
Poznaj poprawną odpowiedźW przypadku MS, oprócz pozostałych chorób demielinizacyjnych OUN, diagnostyka różnicowa obejmuje:
1) zmiany OUN w przebiegu chorób układowych lub genetycznie uwarunkowanych zaburzeń odpowiedzi immunologicznej;
2) wtórne zapalenie naczyń OUN;
3) sarkoidozę, neuroinfekcje, ostre zapalenie móżdżku i pnia mózgu;
4) nowotwory;
5) choroby neurometaboliczne (w tym leukodystrofie i choroby mitochondrialne).
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3.
- Btylko 1.
- C3,4,5.
- D1,3,5.
- Etylko 5.
Poznaj poprawną odpowiedźRuch prostowania kończyny dolnej w stawie kolanowym jest wykonywany przez mięsień:
- Apiszczelowy przedni unerwiony przez nerw strzałkowy głęboki.
- Bczworogłowy uda unerwiony przez nerw kulszowy.
- Cbrzuchaty łydki unerwiony przez nerw piszczelowy.
- Dczworogłowy uda unerwiony przez nerw udowy.
- Eprzywodziciel wielki unerwiony przez nerw zasłonowy.
Poznaj poprawną odpowiedźMięsień przywodziciel kciuka oraz głowa głęboka mięśnia zginacza krótkiego kciuka są unerwione przez nerw:
- Apośrodkowy.
- Bpromieniowy.
- Cłokciowy.
- Dmięśniowo-skórny.
- Emiędzykostny przedni.
Poznaj poprawną odpowiedźLeki przeciwpadaczkowe rekomendowane w zespole Dravet to:
- Afenytoina, lamotrygina, klonazepam.
- Blewetyracetam, rufinamid, wigabatryna.
- Ckarbamazepina, okskarbazepina, briweracetam.
- Dkwas walproinowy, klobazam, styrypentol.
- Ekwas walproinowy, lamotrygina, etosuksymid.
Poznaj poprawną odpowiedźNapad padaczkowy nocny charakteryzujący się jednostronnymi objawami czuciowo-ruchowymi twarzy, objawami ustno-gardłowymi, zaburzeniami mowy i nadmiernym ślinieniem się jest typowy dla:
- Adziecięcej padaczki potylicznej typu Gastaut.
- Błagodnej padaczki z iglicami okolic centralno-skroniowych.
- Czespołu Lennoxa-Gastauta.
- Dautosomalnej dominującej nocnej padaczki płata czołowego.
- Erodzinnej padaczki przyśrodkowej części płata skroniowego.
Poznaj poprawną odpowiedźNajczęstsza etiologia ropnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych u dzieci w wieku szkolnym w Polsce to:
- ANeisseria meningitidis i Streptococcus pneumoniae.
- BMycobacterium tuberculosis i Mycoplasma pneumoniae.
- CBorrelia burgdorferi i Haemophilus influenzae.
- DBartonella henselae i Borrelia afzelii.
- EBlastomyces dermatitidis i Histoplasma capsulatum.
Poznaj poprawną odpowiedźW leczeniu niemowląt w drugim kwartale życia z lekoopornymi napadami padaczkowymi, hipsarytmią w zapisie EEG i objawami wrodzonej neuroinfekcji cytomegalowirusem potwierdzonej metodami PCR i serologicznymi stosuje się:
- Aacyklowir dożylnie i kwas walproinowy.
- Bwalgancyklowir doustnie.
- Cwyłącznie wigabatrynę jako skuteczne leczenie przeciwpadaczkowe.
- Dgancyklowir dożylnie łącznie z kuracją Synacthenem depot.
- Eimmunoglobuliny dożylnie.
Poznaj poprawną odpowiedźU 7-letniej dziewczynki rozpoznano zespół Guillaina-Barrego z szybko postępującym niedowładem kończyn dolnych, zaburzeniami oddechowymi. Wskaż zalecane opcje terapeutyczne:
1) plazmafereza;
2) glikokortykosteroidy podawane doustnie;
3) immunoglobuliny — wlewy dożylne w dawce supresyjnej;
4) immunoglobuliny w dawce suplementacyjnej;
5) metyloprednizolon w pulsach;
6) antybiotyk podawany dożylnie.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B2,3.
- C1,3.
- D5,6.
- E2,4.
Poznaj poprawną odpowiedźW zespole Guillaina-Barrego występują następujące objawy kliniczne lub nieprawidłowości w badaniach diagnostycznych:
1) rozszczepienie białkowo-komórkowe w płynie mózgowo-rdzeniowym;
2) wygórowanie odruchów głębokich;
3) dysautonomia;
4) symetryczny niedowład kończyn dolnych;
5) zwolnienie przewodnictwa nerwowego włókien ruchowych i czuciowych (w badaniu neurofizjologicznym);
6) pleocytoza w płynie mózgowo-rdzeniowych 100-500 komórek/μl.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3,4.
- B2,3,4,5.
- C3,4,5,6.
- D1,3,4,5.
- E1,3,4,6.
Poznaj poprawną odpowiedźDo objawów różyczki wrodzonej należą:
1) nieimmunologiczny obrzęk płodu;
2) uszkodzenie słuchu;
3) zaćma;
4) wodogłowie;
5) wada serca;
6) małogłowie;
7) blizny na skórze noworodka.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3,4.
- B2,3,5,6.
- C2,3,4,5.
- D3,4,5,6.
- E4,5,6,7.
Poznaj poprawną odpowiedźNajczęstszymi autoprzeciwciałami wykrywanymi w paranowotworowym limbicznym zapaleniu mózgu u dziewcząt z guzem jajnika są:
- Aanty-Hu.
- Banty-GAD.
- Canty-GABAAR.
- Danty-AChR.
- Eanty-NMDAR.
Poznaj poprawną odpowiedźRekomendowany czas trwania antybiotykoterapii w bakteryjnym zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych wywołanym przez Streptococcus agalactiae u dziecka wynosi:
- A7 dni.
- B7-10 dni.
- C14-21 dni.
- D14 dni.
- E>21 dni.
Poznaj poprawną odpowiedźAntybiotykoterapia w krwiopochodnych ropniach mózgu o etiologii Staphylococcus aureus (gronkowiec wrażliwy na metycylinę) powinna być prowadzona w oparciu o następujący zestaw leków:
- Akloksacylina + metronidazol.
- Bceftriakson + metronidazol.
- Cwankomycyna + ceftazydym.
- Dwankomycyna + ceftriakson.
- Ecefuroksym + benzypenicylina.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące ośrodka Broca:
- Aośrodek obejmuje tylną część zakrętu czołowego dolnego.
- Bośrodek obejmuje tylną część zakrętu skroniowego górnego.
- Czwany jest ośrodkiem ruchowym mowy.
- Dzawiaduje analizą ruchów narządów artykulacyjnych.
- Ejego uszkodzenie powoduje afazję ruchową — ekspresyjną.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre stwierdzenie dotyczące choroby Fabry'ego jest fałszywe?
- Ajest chorobą dziedziczoną recesywnie.
- Bjest schorzeniem spowodowanym mutacją mitochondrialnego DN
- Cwystępują nawracające bóle brzucha.
- Dwystępują bóle dłoni i stóp.
- Ewystępuje mała tolerancja na zmiany temperatury.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące krwotoku podpajęczynówkowego:
- Aw badaniu przedmiotowym stwierdza się głównie objawy oponowe.
- Bw zależności od nasilenia krwawienia mogą wystąpić objawy uszkodzenia nerwów czaszkowych (Ill, VI).
- Crzadko występują ogniskowe objawy neurologiczne.
- Du dzieci występują nudności i wymioty.
- Eu dzieci nie występują zaburzenia świadomości lub utrata przytomności.
Poznaj poprawną odpowiedźKtórego z objawów z tylnego kręgu unaczynienia mózgu nie stwierdza się w zespole TIA (przemijające niedokrwienie mózgu)?
- Aafazji.
- Bjednoocznej ślepoty lub ubytków w polu widzenia.
- Czawrotów głowy.
- Dzaburzeń gałkoruchowych.
- Ezespołów naprzemiennych.
Poznaj poprawną odpowiedźDo ostrych zlokalizowanych bólów głowy nie należy/ą:
- Abóle głowy w zapaleniu zatok obocznych i uszu.
- Bbóle głowy w jaskrze.
- Cpierwszy atak migreny.
- Dbóle głowy pourazowe.
- Ebóle głowy w nadciśnieniu.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż stwierdzenie dotyczące ataku migreny u dzieci, zgodne z kryteriami Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy ICHD-3:
1) ból głowy może trwać od 2 do 72 godzin;
2) ból ma umiarkowane lub duże nasilenie;
3) ból nasila się przy aktywności fizycznej;
4) ból jest kłujący, ściskający;
5) zwykle nie występuje foto i fonofobia.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,4.
- B1,2,3.
- C1,2,5.
- D1,3.
- E1,2.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące bólów głowy typu napięciowego:
- Arzadkie epizodyczne bóle głowy typu napięciowego występują przeciętnie z częstością mniejszą niż raz w miesiącu.
- Bprzewlekłe bóle głowy typu napięciowego występują co najmniej 15 dni w miesiącu.
- Cból głowy typu napięciowego jest obustronny.
- Dból głowy ma zwykle charakter pulsujący.
- Ezwykle bólowi głowy nie towarzyszą nudności i wymioty.
Poznaj poprawną odpowiedźPacjent z lekoopornym stanem padaczkowym w przebiegu zapalenia mózgu anty-VGKC otrzymuje VPA+LVT we wlewie ciągłym, ponadto wdrożono leczenie metyloprednizolonem (IVMP), następnie immunoglobulinami (IVIG). Mimo zastosowanego leczenia obserwuje się napady padaczkowe. Wskaż optymalny sposób postępowania terapeutycznego:
- Aodstawienie VPA i LVT z próbą innych leków przeciwpadaczkowych.
- Butrzymanie dotychczasowego leczenia VPA+LVT i wdrożenie plazmaferez.
- Cutrzymanie dotychczasowego leczenia VPA+LVT i wdrożenie azatiopryny.
- Dodstawienie VPA i LVT z włączeniem cyklofosfamidu.
- Eżadne z powyższych.
Poznaj poprawną odpowiedźDieta ketogenna jest bezwzględnie przeciwwskazana u chorych z:
1) deficytem transferazy karnitynopalmitynowej;
2) deficytem dehydrogenazy pirogronianowej;
3) deficytem translokazy karnityny;
4) deficytem karboksylazy pirogronianowej;
5) zaburzeniami glikozylacji białek.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,4.
- B2,3,4.
- C1,3,5.
- D1,3,4.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące terapii suplementacyjnej u chorego leczonego klasyczną dietą ketogenną:
1) przed włączeniem diety konieczne jest oznaczenie stężenia karnityny a następnie suplementacja;
2) z uwagi na zagrożenie kardiomiopatią związaną z niedoborem cynku, stężenie cynku w surowicy należy oznaczać co 3 miesiące;
3) podczas leczenia dietą ketogenną należy suplementować selen;
4) cytryniany stosowane w diecie ketogennej zmniejszają ryzyko ostrej kwasicy metabolicznej i kamicy nerkowej;
5) w przypadku hiperlipidemii wskazana jest redukcja dawki karnityny i oleju MCT.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,4.
- B2,4,5.
- C1,2,3.
- D1,4,5.
- E3,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźSploty Meissnera i Auerbacha stanowią część:
1) splotu słonecznego;
2) splotu przełykowego;
3) enterycznego układu nerwowego;
4) splotu miednicznego;
5) splotu sercowego.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A3,4.
- B2,5.
- Ctylko 1.
- D1,3.
- Etylko 5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące stanu dystonicznego:
1) może być wywołany podażą penicylaminy;
2) jest stanem bezpośredniego zagrożenia życia;
3) może być przyczyną ostrej niewydolności nerek;
4) może być przyczyną ostrej niewydolności oddechowej.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,4.
- B1,3.
- Cwszystkie wymienione.
- D2,3.
- E1,5.
Poznaj poprawną odpowiedźDystoniom w ataksjach rdzeniowo-móżdżkowych mogą towarzyszyć:
1) zespół parkinsonowski;
2) depozyty żelaza w móżdżku;
3) zaburzenia ruchów gałek ocznych;
4) neuropatia obwodowa;
5) depozyty miedzi w móżdżku.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,4,5.
- B1,3,4.
- C3,4,5.
- D2,3,5.
- E1,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedź7-letnia dziewczynka otrzymuje z powodu padaczki kwas walproinowy. W przypadku dołączenia do leczenia drugiego leku, który z niżej podanych leków nie spowoduje obniżenia ustabilizowanego poziomu walproinianu?
- Afenobarbital.
- Bkarbamazepina.
- Clamotrygina.
- Dfenytoina.
- Ewszystkie wymienione leki obniżają poziom walproinianu.
Poznaj poprawną odpowiedźW przypadku stosowania jakiego leku przeciwpadaczkowego zalecanym badaniem jest kontrola pola widzenia?
- Afenobarbitalu.
- Bwigabatryny.
- Clamotryginy.
- Dlakozamidu.
- Egabitrilu.
Poznaj poprawną odpowiedźObowiązujący program lekowy dla chorych z SM umożliwia zastosowanie w I linii leczenia 15-letniego pacjenta wszystkich niżej wymienionych leków, z wyjątkiem:
- Aoctanu glatirameru.
- Bteriflunomidu.
- Cfumaranu dimetylu.
- Dnatalizumabu.
- Epegylowanego interferonu beta.
Poznaj poprawną odpowiedźZupełne zahamowanie progresji choroby w przypadku stwardnienia rozsianego określa się terminem:
- ASTOPMS.
- BNEDA.
- CMSI.
- DCIS.
- ENOMS.
Poznaj poprawną odpowiedźDo kryteriów rozpoznawania NF-2 należą:
1) plamy odbarwieniowe;
2) plegowate nakrapiania w okolicy pach;
3) podtorebkowe zmętnienie soczewki;
4) glejak nerwu wzrokowego;
5) dysplazja kości klinowej;
6) co najmniej 2 nerwiakowłókniaki;
7) skóra szagrynowa;
8) obustronne guzy schwannoma nerwu przedsionkowego.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,3,6.
- B3,5,8.
- C1,4,8.
- D3,8.
- E2,4,7.
Poznaj poprawną odpowiedź„Znamię naskórkowe ma charakter linijny i jest umiejscowione w linii pośrodkowej ciała.” Której z chorób skórno-nerwowych (fakomatoz) dotyczy powyższy opis?
- ANF-2.
- Bzespołu Sturge-Webera.
- Chipomelanozy Ito.
- Dzespołu Klippla-Trenaunaya.
- Ezespołu Jadassohna.
Poznaj poprawną odpowiedźSmugowate, wirowate obszary odbarwionej skóry są charakterystyczne dla:
- Ahipomelanozy Ito.
- Bstwardnienia guzowatego.
- Cnerwiakowłókniakowatości typu I.
- Dzespołu Jadassohna.
- Ezespołu Proteus.
Poznaj poprawną odpowiedźU wcześniaka urodzonego w 35. tyg. ciąży (PROM 72 godziny), u którego w 1. dobie życia wystąpiła temperatura 38,4°C, drgawki kloniczne kończyn, desaturacje do 70% i hipotensja należy podejrzewać:
1) wadę serca;
2) posocznicę;
3) zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych;
4) zapalenie płuc;
5) infekcję rotawirusową.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,5.
- B3,4.
- C2,3.
- D1,2.
- E2,4.
Poznaj poprawną odpowiedźU hipotroficznego donoszonego noworodka wykonano transfuzję wymienną z powodu hiperbilirubinemii i konfliktu serologicznego w grupach głównych. W badaniu MR mózgu stwierdzono polimikrogyrię a w 20. dobie życia obecność w 1 ml moczu 2 500 000 kopii wirusa HCMV. U dziecka rozpoznano:
- Acytomegalię wrodzoną.
- Bcytomegalię prawdopodobnie wrodzoną.
- Ccytomegalię nabytą.
- Dzespół pseudo-TORCH.
- Enastępstwa konfliktu serologicznego.
Poznaj poprawną odpowiedźU 4-miesięcznego prawidłowo rozwijającego się niemowlęcia urodzonego o czasie, bez obciążeń z okresu płodowo-okołoporodowego w wywiadzie, w badaniu neurologicznym nie stwierdza się:
- Aprawidłowej kontroli głowy przy próbie trakcyjnej.
- Bsilnych odruchów chwytnych.
- Codruchu Moro.
- Dunoszenia głowy w pozycji pronacyjnej.
- Euśmiechu społecznego.
Poznaj poprawną odpowiedźU 10-miesięcznego niemowlęcia objawami wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego nie są:
1) objaw zachodzącego słońca;
2) tętniące ciemię;
3) poszerzone szwy czaszkowe;
4) oczopląs;
5) zezowanie.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B2,3.
- C1,3.
- D1,5.
- E4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWłaściwym postępowaniem u większości pacjentów po rozpoznaniu zespołu Panayiotopoulosa jest:
- Awłączenie karbamazepiny.
- Bwłączenie lamotryginy.
- Cwłączenie levetyracetamu.
- Dwłączenie kwasu walproinowego.
- Eniestosowanie rutynowego leczenia lekami przeciwpadaczkowymi.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu dysfunkcji transportera glukozy typu 1 (GLUT1-DS.):
1) typowy wiek ujawnienia się objawów to pierwsze lata życia;
2) typowy wiek ujawnienia się objawów to druga dekada życia;
3) tempo przyrostu obwodu głowy obniża się z wiekiem dziecka;
4) zaburzenia ruchowe występują wyłącznie napadowo, w związku z porą posiłku;
5) dzieci z tym schorzeniem charakteryzuje dobra tolerancja wysiłku.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3.
- B2,3.
- C1,3,4.
- D2,3,5.
- E1,4.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące mózgowego niedoboru kwasu foliowego:
1) wtórny deficyt kwasu foliowego może wystąpić w przebiegu chorób mitochondrialnych;
2) napady miokloniczne nie są charakterystyczne;
3) poziom folianów we krwi jest znacznie obniżony;
4) poziom folianów w płynie mózgowo-rdzeniowym jest znacznie obniżony;
5) w leczeniu skuteczny jest kwas foliowy.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,4,5.
- B2,3,5.
- C1,2,3.
- D1,3,5.
- E4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre z poniższych sytuacji klinicznych należą do czynników ryzyka nawrotów napadów po pierwszym nieprowokowanym napadzie padaczkowym?
1) wywiad rodzinny obciążony padaczką;
2) drgawki gorączkowe w wywiadzie;
3) stan padaczkowy, napady gromadne;
4) niedowład ponapadowy Toddta;
5) nieprawidłowy rozwój psychoruchowy/niepełnosprawność intelektualna.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,4.
- B2,3,5.
- C1,3,5.
- D1,2,3,5.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźDo oddziału neurologicznego zostało przyjęte 7-miesięczne dziecko z epizodami napadowymi występującymi od około 2 tygodni, polegającymi na pochyleniu głowy do przodu z uniesieniem ramion, przywiedzeniem kończyn górnych i uniesieniem dolnych. Epizody trwają 1-2 sekund, występują kilka razy na dobę w seriach po 10-30 napadów. Pomiędzy epizodami dziecko płacze. Wywiad rodzinny, płodowo-okołoporodowy nieobciążony. Dziecko rozwijało się prawidłowo w pierwszych 6 miesiącach życia, od około 3 tygodni przestało nawiązywać kontakt wzrokowy i przestało się uśmiechać. EEG we śnie: zmiany wieloogniskowe z zespołami fala ostra-wolna, iglica-fala, nie stwierdzono obecności hipsarytmii. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
- Au dziecka występują napady zgięciowe, jest to zespół Westa.
- Bnie można rozpoznać zespołu Westa, ponieważ w zapisie EEG nie ma hipsarytmii.
- Cu dziecka występują napady miokloniczne.
- Dpłacz dziecka pomiędzy epizodami może wskazywać na zespół Sandifera lub kolki jelitowe.
- Eżadne Z wymienionych.
Poznaj poprawną odpowiedźU 6-letniego dziecka z prawidłowym rozwojem umysłowym pojawiły się napady nieświadomości pod postacią znieruchomienia trwającego kilka sekund. W zapisie EEG międzynapadowym stwierdzono obecność uogólnionych wyładowań zespołów iglica/wieloiglica-fala wolna. W badaniu MR mózgu nie ujawniono odchyleń od stanu prawidłowego. Rozpoznano padaczkę z napadami nieświadomości i rozpoczęto wprowadzanie ethosuximidu. W wieku 6 lat 2 miesiące, w czasie nocnej podróży samochodem wystąpił napad toniczno-kloniczny, którego początku rodzice nie zaobserwowali. Dołączyły się drgania rączek po obudzeniu, dziecko kilka razy upuściło szklankę w czasie śniadania. Rozpoznano młodzieńczą padaczkę miokloniczną (JME). Czy było to słuszne rozpoznanie?
1) nie, w wieku 6 lat wystąpiły napady nieświadomości i jest to dziecięca padaczka z napadami nieświadomości;
2) nie, jest to młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości;
3) tak, jest to młodzieńcza padaczka miokloniczna;
4) nie, ponieważ młodzieńcza padaczka miokloniczna ujawnia się od 2. dekady życia, a dziecko zachorowało w wieku 6 lat;
5) nie, jest to padaczka z mioklonicznymi napadami nieświadomości.
Prawidłowa odpowiedź to:
- Atylko 1.
- B1,4.
- Ctylko 3.
- Dtylko 2.
- Etylko 5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące fizjologicznego rozwoju psychoruchowego:
1) asymetria ułożenia jest zjawiskiem fizjologicznym wyłącznie dla noworodka;
2) obecność ruchu lustrzanego w warunkach fizjologicznych utrzymuje się do 8.-9. miesiąca życia;
3) gest wskazywania palcem pojawia się od 9. miesiąca życia;
4) dziecko reaguje na swoje imię od 7.-8. miesiąca życia;
5) dziecko reaguje na swoje imię od 12. miesiąca życia.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,4.
- B1,2,4.
- C2,3,5.
- D3,4.
- E3,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWarunkiem rozpoznania ADHD jest występowanie:
- Aprzez co najmniej 3 miesiące nadaktywności i impulsywności, które istotnie upośledza funkcjonowanie społeczne w co najmniej jednym środowisku.
- Bprzez co najmniej 6 miesięcy nieuwagi, które upośledza w stopniu istotnym funkcjonowanie społeczne w co najmniej jednym środowisku.
- Cprzez co najmniej 6 miesięcy nieuwagi i/lub nadaktywności i impulsywności, które istotnie upośledza funkcjonowanie społeczne w co najmniej jednym środowisku.
- Dprzez co najmniej 6 miesięcy nadaktywności i impulsywności, które upośledza w stopniu istotnym funkcjonowanie społeczne w co najmniej dwóch środowiskach.
- Enieuwagi i/lub nadaktywności I impulsywności przez co najmniej 3 miesiące.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż choroby/zaburzenia często współistniejące u pacjentów z ADHD:
1) astma;
2) cukrzyca;
3) arytmia;
4) zespół jelita drażliwego;
5) specyficzne problemy szkolne;
6) specyficzne zaburzenia rozwoju mowy;
7) uzależnienia;
8) zaburzenia lękowe.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,5,6.
- B4,6,7,8.
- C5,6,7,8.
- D2,3,5,7.
- E1,5,7,8.
Poznaj poprawną odpowiedźU obecnie 5-letniego chłopca w pierwszych latach życia występowały istotne problemy dotyczące układu pokarmowego i oddechowego. W 2. roku życia rozpoznano celiakię, a w wieku przedszkolnym astmę; ojciec chłopca choruje na cukrzycę typu 1. Obecnie zwraca uwagę dziwne słownictwo chłopca, brak pragmatyzmu językowego, trudności w relacjach z rówieśnikami, w miernym nasileniu skłonność do agresji (w tym autoagresji), zainteresowania zogniskowane głównie na autobusach. Iloraz inteligencji = 90. W badaniu neurologicznym niecierpliwy, słabszy kontakt, spełnia większość poleceń, obniżone napięcie mięśniowe, gorsza koordynacja i motoryka mała. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
- AADHD.
- Bcałościowe zaburzenia rozwoju.
- Cniepełnosprawność intelektualna.
- Dspecyficzne zaburzenia rozwoju funkcji motorycznych.
- Eżadne z powyższych.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre z niżej wymienionych objawów z wieczka czołowo-ciemieniowego nie występują zwykle wśród objawów klinicznych dziecięcej padaczki z iglicami w okolicach centralno-skroniowych (CECTS)?
- Awrażenia smakowe.
- Bklonie w obrębie twarzy, języka.
- Cklonie połowicze.
- Dproblemy z artykulacją.
- Eślinienie.
Poznaj poprawną odpowiedźLeczenie zespołu wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego w przebiegu udaru niedokrwiennego obejmuje terapie niżej wymienione, z wyjątkiem:
- Apodania mannitolu.
- Bpodania furosemidu.
- Cpodania steroidów.
- Duniesienia głowy o 30 stopni.
- Ehemikraniektomii.
Poznaj poprawną odpowiedźJako odczyny poszczepienne częste określa się odczyny występujące z częstością:
- A> 1/10 podanych dawek.
- B> 1/100 podanych dawek.
- C> 1/1000 podanych dawek.
- D> 1/10000 podanych dawek.
- E< 1/10000 podanych dawek.
Poznaj poprawną odpowiedźU niemowlęcia w ciągu 2 godzin po drugiej dawce szczepienia DTP wystąpił trwający 5 godzin nieukojony płacz. Jakie powinno być dalsze postępowanie?
- Awykonanie TK głowy.
- Bwykonanie MR głowy.
- Cwykonanie EEG.
- Dpodanie kolejnych dawek szczepienia zgodnie z terminarzem szczepień.
- Eniepodawanie kolejnych dawek szczepień.
Poznaj poprawną odpowiedźPrzeciętnie rozwijające się dziecko zaczyna prezentować wymienione umiejętności w zakresie rozwoju ruchowego - wchodzi na schody krokiem naprzemiennym, schodzi dostawnie, bez żadnego wsparcia; używa łyżki, widelca, pije z kubka, rozbiera się oraz społecznego - bawi się w zabawy symboliczne (odgrywanie ról społecznych, wykonywanie czynności „na niby”, symboliczne posługiwanie się przedmiotami) w wieku:
- A18 miesięcy.
- B24 miesięcy.
- C30 miesięcy.
- D36 miesięcy.
- E42 miesięcy.
Poznaj poprawną odpowiedźPrzyczyną zaburzeń rozwoju mowy nie jest/nie są:
- Anieprawidłowa stymulacja mowy.
- Bzaburzenia emocjonalne.
- Cpłeć męska.
- Dzaniedbania środowiskowe.
- Eglobalne opóźnienie rozwoju.
Poznaj poprawną odpowiedźDo leczenia nusinersenem w ramach programu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (ang. SMA) kwalifikowani są pacjenci:
1) w wieku poniżej 30. dnia życia;
2) przedobjawowi z rozpoznaniem SMA 5q potwierdzonym badaniem genetycznym;
3) objawowi z rozpoznaniem SMA 5q potwierdzonym badaniem genetycznym,
4) wcześniej nieleczeni risdiplamem;
5) wcześniej nieleczeni raxone.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B1,3.
- C2,3.
- D2,4.
- E3,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące stosowania steroidów u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a:
1) zaleca się stosowanie u pacjentów, u których postawiono rozpoznanie przed ukończeniem 3 roku życia;
2) zaleca się stosowanie w fazie platau, zwykle po 4 roku życia;
3) zaleca się odstawienie kiedy pacjent przestaje chodzić;
4) zaleca się zwiększenie dawki kiedy pacjent przestaje chodzić;
5) zaleca się zmniejszenie dawki kiedy pacjent przestaje chodzić.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3.
- B1,4.
- C2,3.
- D2,4.
- E2,5.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre z badań nie jest obecnie rekomendowane w schemacie diagnostycznym dystrofii mięśniowej Duchenne’a?
- Abadanie poziomu transaminazy.
- Bbadanie poziomu kinazy kreatynowej.
- Celektromiografia.
- Dbadanie genetyczne metodą MLPA.
- Esekwencjonowanie genu dystrofiny.
Poznaj poprawną odpowiedźDo przyczyn majaczeń należą niżej wymienione, z wyjątkiem:
- Apadaczki.
- Bneuroinfekcji.
- Czaburzeń ze spektrum autyzmu.
- Dzaburzeń cyklu mocznikowego.
- Ezatrucia lekami.
Poznaj poprawną odpowiedźW diagnostyce różnicowej zespołu Rassmussena (ZR) nie uwzględnia się:
- Adysplazji korowej.
- Bmózgowego porażenia dziecięcego.
- Chemimegalencefalii.
- Dchorób rozrostowych.
- Emitochondriopatii.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóry z wymienionych poniżej czynników powoduje zwiększone ryzyko SUDEP?
- Apłeć żeńska.
- Bpóźne ujawnienie napadów padaczkowych.
- Cdzienne napady padaczkowe.
- Dnapady uogólnione toniczno-kloniczne.
- Esupinacyjna pozycja we śnie.
Poznaj poprawną odpowiedźAtaluren jest przeznaczony do stosowania:
- Au chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD) poniżej 3. roku życia.
- Bu pacjentów z DMD, z nonsensowną mutacją genu dystrofiny.
- Cu dzieci z SMA, u których stwierdzono bezwzględne przeciwwskazania do PL.
- Dw dystrofii mięśniowej typu Beckera.
- Ew neuropatii Charcot-Mari-Tooth typu 2A.
Poznaj poprawną odpowiedźDziewięcioletni chłopiec w dniu poprzedzającym zgłoszenie do SOR uczestniczył w 2 lekcjach WF i treningu piłkarskim. W dniu zgłoszenia do szpitala od rana nie mógł wstać. W badaniu neurologicznym uogólniony niedowład wiotki. W badaniach dodatkowych Na: 134 mmol/l; K: 2,5 mmol/l, Ca: 2,75 mmol/l; glukoza: 90 mg/dl. Podobne epizody zdarzyły się wcześniej dwa razy, trwały 1-6 godzin. Dla zapobiegania napadom można stosować:
- Aacetazolamid.
- Bwaptan.
- Cvitrium calcium.
- Dglicliazidum.
- Eneurovid.
Poznaj poprawną odpowiedźPodczas badania izolowanych ruchów palców kończyn górnych prosi się (w określonym przedziale czasowym) o jak najszybsze stukanie palcem wskazującym kończyny badanej. W tym czasie w drugiej kończynie górnej utrzymywanej w powietrzu, bez podparcia, mogą wystąpić ruchy lustrzane. Ruchy te nie powinny występować powyżej:
- A4. roku życia.
- B6. roku życia.
- C8. roku życia.
- D10. roku życia.
- E12. roku życia.
Poznaj poprawną odpowiedźDo czynników ryzyka rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego związanych z przebiegiem ciąży i porodu należą m.in.:
- Ałożysko przodujące.
- Bpęknięcie macicy.
- Cwahania tętna płodu.
- Dprawdziwe są odpowiedzi A i B.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A,B,C.
Poznaj poprawną odpowiedźUszkodzenie istoty białej mózgu charakterystyczne dla wcześniaków urodzonych przed 32. tygodniem ciąży to:
- Alizencefalia.
- Bschizencefalia.
- Cleukomalacja okołokomorowa.
- Dholoprozencefalia.
- Epachygyria.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące MPD:
- Apodział MPD wg Hagberga obejmuje: zespoły spastyczne, zespoły móżdżkowe, zespoły dyskinetyczne.
- Bwśród postaci niespastycznych MPD wyróżnia się: postać monoparetyczną, triparetyczną, tetraplegiczną.
- Cdo czynników rozwoju MPD zalicza się m.in.: wcześniactwo i niedotlenienie okołoporodowe.
- Djedną z metod leczenia spastyczności w przebiegu MPD jest stosowanie toksyny botulinowej.
- Ewszystkie powyższe stwierdzenia są fałszywe.
Poznaj poprawną odpowiedź„Encefalopatia mitochondrialna z kwasicą mleczanową i udarami mózgu, spowodowana mutacją mitochondrialnego DNA. W obrazie choroby mogą występować: nietolerancja wysiłku, migrenowe bóle głowy z nudnościami i wymiotami, udary mózgu. U starszych pacjentów między innymi: napady padaczkowe głuchota, otępienie. Powyższy opis dotyczy:
- Azespołu MELAS.
- Bzespołu Retta.
- Czespołu Canavan.
- Dzespołu PKAN.
- Eżadnego z powyższych.
Poznaj poprawną odpowiedźDo głównych przyczyn udarów krwotocznych należą m.in.:
- Ahemofilia
- Bhemofilia
- Cmałopłytkowość.
- Dchoroby wątroby.
- Ewszystkie powyższe.
Poznaj poprawną odpowiedźDo leków o działaniu immunosupresyjnym, stosowanych w SM należą poniższe, z wyjątkiem
- Aoctanu glatirameru.
- Bfumaranu dimetylu.
- Cfingolimodu.
- Dnatalizumabu.
- Eokrelizumabu.
Poznaj poprawną odpowiedźDo leczenia wodogłowia z użyciem technik neuroendoskopowych najbardziej kwalifikują się pacjenci z:
- Awodogłowiem komunikującym.
- Bzespołem Dandy-Walkera.
- Ckolpocefalią.
- Dschizencefalią.
- Eprzeszkodą w obrębie układu komorowego (wodogłowie niekomunikujące).
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie:
- Aprzed włączeniem DK powinny być odstawione wszystkie leki przeciwpadaczkowe.
- Bu wszystkich dzieci leczonych DK konieczna jest suplementacja wit. D₃.
- CDK prowadzi do większej niż 50% redukcji napadów u ok. 30% dzieci z padaczką lekooporną.
- Dnajczęstszym działaniem niepożądanym DK jest ostre zapalenie trzustki.
- Estosowanie DK wiąże się z pogorszeniem jakości życia u leczonych w ten sposób dzieci.
Poznaj poprawną odpowiedźZatoka skórna wraz z towarzyszącą jej torbielą naskórkową bądź skórną to wada rozwojowa z grupy wad dysraficznych. Wskazanie do leczenia operacyjnego tej wady (tzn. resekcji zatoki wraz z torbielą) stanowi:
- Aobecność znamienia barwnikowego w okolicy zatoki z uwagi na możliwość transformacji nowotworowej tej zmiany.
- Bwydzielanie się mas złuszczonego naskórka ze światła zatoki.
- Clokalizacja zatoki w obrębie okolicy potylicznej, natomiast lokalizacja w okolicy lędźwiowo-krzyżowej jest przeciwwskazaniem do leczenia operacyjnego.
- Dwyłącznie lokalizacja w okolicy nosowo-czołowej z uwagi na większe ryzyko urazów tej okolicy.
- Ezawsze obecność zatoki skórnej.
Poznaj poprawną odpowiedźMózgowe porażenie dziecięce (MPD) jest definiowane jako grupa trwałych zaburzeń rozwoju ruchu i postawy, a wynikających z niepostępującego zakłócenia rozwoju mózgu u płodu lub niemowlęcia. Poza zaburzeniami motorycznymi, niezbędnymi do rozpoznania mózgowego porażenia dziecięcego, często obserwowane są różnorodne problemy towarzyszące. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zaburzeń współistniejących z MPD:
- Apadaczka występuje u około 5% dzieci z MPD niezależnie od jego postaci.
- Bniepełnosprawność intelektualna dotyczy ponad 80% dzieci z postacią hemiplegiczną (porażenie kurczowe połowicze) MPD.
- Cpadaczka dotyczy około 35% dzieci z MPD.
- Dzaburzenia narządu wzroku dotyczą około 15% pacjentów z MPD.
- Ecechy całościowych zaburzeń rozwoju to charakterystyczny objaw dla większości pacjentów w z MPD.
Poznaj poprawną odpowiedźOnasemnogene abeparvovec jest:
- Aopartą o wektor retrowirusowy terapią genową stosowaną w rdzeniowym zaniku mięśni.
- Bopartą o wektor wirusa AAV-9 terapią genową stosowaną w rdzeniowym zaniku mięśni.
- Copartą o wektor retrowirusowy terapią genową stosowaną w dystrofii mięśniowej Duchenne’a.
- Dopartą o wektor wirusa AAV-9 terapią genową stosowaną w dystrofii mięśniowej Duchenne’a.
- Elekiem biologicznym stosowanym w ceroidolipofuscynozie typu 1.
Poznaj poprawną odpowiedźRysdyplam może być stosowany u:
- Adzieci i dorosłych z SMA typu I.
- Bpacjentów z SMA, niezależnie od typu choroby, którzy mają co najmniej 2 kopie genu SMN2.
- Cpacjentów z SMA, niezależnie od typu choroby, którzy mają najwyżej 2 kopie genu SMN2.
- Dpacjentów z SMA w wieku od 2. miesiąca życia.
- Eżadne z powyższych.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące szczepień ochronnych w mózgowym porażeniu dziecięcym:
- Au pacjentów z MPDz nie należy stosować szczepienia przeciwko ospie wietrznej z uwagi na ryzyko powikłań zakrzepowych.
- Bw MPDz należy unikać szczepienia przeciwko krztuścowi szczepionką komórkową.
- Cszczepienia przeciwko wzwB nie są przeciwwskazane w MPDz.
- Ddzieci z MPDz powinny być szczepione przeciwko tężcowi.
- Ewszystkie powyższe stwierdzenia są prawdziwe.
Poznaj poprawną odpowiedźStereoEEG polega na:
- Azapisie wideoEEG za pomocą dwóch aparatów i dwóch kamer, co umożliwia obserwację napadów pod różnym kątem.
- Bnałożeniu podwójnej liczby elektrod w czasie EEG.
- Canalizie zapisu EEG z podłużnego i poprzecznego montażu elektrod.
- Dzapisie EEG z elektrod implantowanych głęboko do mózgu.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A i C.
Poznaj poprawną odpowiedźKalozotomia przednia jest szczególnie wskazana w napadach:
- Aogniskowych z płata czołowego.
- Bnieświadomości.
- Cmioklonicznych.
- Ddrop-attacks.
- Eskłonów.
Poznaj poprawną odpowiedźW leczeniu padaczki lekoopornej związanej ze stwardnieniem guzowatym zarejestrowano następujące leki:
- Aeverolimus.
- Bkanabidiol.
- Crapamycynę.
- Dprawdziwe są odpowiedzi A, B i C.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A i B.
Poznaj poprawną odpowiedźW zespole Cowden należy przede wszystkim zwracać uwagę na:
- Aryzyko rozwoju guza móżdżku.
- Bryzyko zwyrodnienia barwnikowego siatkówki.
- Cwysokie ryzyko hipertermii złośliwej.
- Dryzyko zespołu Westa.
- Eryzyko udarów krwotocznych mózgu.
Poznaj poprawną odpowiedźNajczęstszym objawem niepożądanym fingolimodu jest/są:
- Azaczerwienienie i ból w miejscu wkłucia.
- Binwersja załamka T w EKG.
- Cból głowy.
- Dprzemijający blok przedsionkowo-komorowy.
- Eprzemijające obrzęki stóp i dłoni.
Poznaj poprawną odpowiedźOkrelizumab jest:
- Aprzeciwciałem monoklonalnym przeciwko cząsteczce CD20.
- Blekiem immunomodulującym stosowanym w leczeniu stwardnienia rozsianego.
- Clekiem powodującym selektywną deplecję subpopulacji limfocytów
- Dprawdziwe są odpowiedzi A i B.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A,B,C.
Poznaj poprawną odpowiedźW opiece nad chorymi na SM stosuje się ocenę tzw. rocznego wskaźnika rzutów (tj. ocenia się liczbę rzutów choroby w ciągu roku). Ta wartość dla tzw. pediatrycznego stwardnienia rozsianego (PSM) w porównaniu do chorych dorosłych na SM jest:
- Aniższa.
- Bwyższa.
- Ctaka sama.
- Dnie ocenia się takich wartości w przypadku SM osób dorosłych.
- Enieznane są te wartości w przypadku PSM.
Poznaj poprawną odpowiedźLęki nocne (sleep terrors, pavor nocturnus) zaliczane są do zaburzeń snu z grupy:
- Aparasomnii związanych ze snem NREM.
- Bparasomnii związanych ze snem REM.
- Chipersomnii.
- Dprawdziwe są odpowiedzi A i C.
- Eprawdziwe są odpowiedzi B i C.
Poznaj poprawną odpowiedźW ogniskowej padaczce niemowlęcej z migrującymi ogniskami (MPSI migrating partial seizures of infancy) napady padaczkowe mają semiologię:
- Anapadów zgięciowych.
- Bnapadów ogniskowych ruchowych i/lub autonomicznych.
- Cnapadów ogniskowych tylko ruchowych.
- Dnapadów ogniskowych tylko autonomicznych.
- Eżadne z powyższych nie jest prawdziwe.
Poznaj poprawną odpowiedźSamoindukowanie napadów padaczkowych poprzez zamykanie i otwieranie oczu przy świetle jest typowe dla:
- Adziecięcej padaczki potylicznej typ Gastaut (COE-G, childhood occipital epilepsy).
- Bzespołu Jeavonsa (padaczka z miokloniami powiek, epilepsy with eyelid myoclonia).
- Cchoroby Unverrichta-Lundborga.
- Ddziecięcej padaczki z napadami nieświadomości (CAE, childhood absence epilepsy).
- Eświatłoczułej padaczki płata potylicznego (photosensitive occipital lobe epilepsy).
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zwoju rdzeniowego:
- Azawiera neurony rzekomojednobiegunowe.
- Bleży wewnątrz otworu międzykręgowego.
- Czwykle nie występuje na poziomie C1.
- Dleży wewnątrz jamy podpajęczynówkowej.
- Ezawiera neurony pochodzące z grzebienia nerwowego.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące pęczka podłużnego przyśrodkowego:
- Aznajduje się w śródmózgowiu.
- Bznajduje się w rdzeniu kręgowym.
- Czawiera włókna przedsionkowo-okoruchowe.
- Dbierze udział w odwodzeniu gałki ocznej przy skojarzonym spojrzeniu w bok na polecenie.
- Ejego przecięcie prowadzi do porażenia zbieżności gałek ocznych.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące migreny hemiplegicznej (połowiczoporaźnej - HM):
- Aw obrazie MR u chorych z HM pojawiają się rozległe ogniska niedokrwienne.
- Bnapady migreny połowiczoporaźnej nigdy nie występują u dzieci.
- Cw przypadku napadu HM objawy niedowładu nigdy całkowicie nie ustępują.
- Dw HM chorzy zgłaszają występowanie pozytywnych objawów (wzrokowych, parestezji).
- Eniedowład połowiczy w HM występuje po ustąpieniu bólu głowy.
Poznaj poprawną odpowiedźDrgawki pirydoksynozależne mogą występować w chorobach metabolicznych uwarunkowanych genetycznie, z wyjątkiem:
- Adeficytu oksydazy fosforanu pirydoksyny (PNPO).
- Bdeficytu białka dwufunkcyjnego (HSD17B4).
- Chipofosfatazji (deficyt TNSALP).
- Drodzinnej hiperfosfatazji (deficyt PVIG).
- Ehiperprolinemii typu 2.
Poznaj poprawną odpowiedźCzy w leczeniu stanu padaczkowego (SP) niezależnie od etiologii i rodzaju napadów lekiem pierwszego wyboru są benzodiazepiny (BZP)?
- Anie, w przypadku napadów ogniskowych skuteczniejsze jest podanie fenytoiny LV.
- Bnie, w przypadku napadów ogniskowych skuteczniejsze jest podanie lewetyracetamu i.v.
- Cnie, w przypadku napadów ogniskowych skuteczniejsze jest podanie lakozamidu i.v.
- Dtak, lekiem pierwszego rzutu niezależnie od rodzaju napadów padaczkowych w przebiegu SP są benzodiazepiny.
- Enie, niezależnie do rodzaju napadów padaczkowych w przebiegu SP należy podać fenobarbital.
Poznaj poprawną odpowiedźW klasyfikacji Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej przedstawiono (MLPP) podział stanów padaczkowych między innymi na: stan padaczkowy napadów toniczno-klonicznych (SPTK), stan padaczkowy napadów ogniskowych z zaburzoną świadomością (SPNO) i stan padaczkowy napadów nieświadomości (SPNN). Określono także czas, po którym mogą wystąpić odległe powikłania po każdym z nich. Dla SPTK ten czas wynosi 30 minut, dla SPNO > 60 minut, a dla SPNN wynosi:
- A5 minut.
- B15 minut.
- C30 minut.
- D90 minut.
- Ejest nieznany.
Poznaj poprawną odpowiedźNajczęstsze typy mutacji genowych będące przyczyną występowania migreny połowiczoporaźnej są następujące:
1) SCN1A;
2) SCN8A;
3) CACNA1A;
4) ATP1A2;
5) KIF1A;
6) SCN2A;
7) MECP2;
8) PCDH19;
9) CDKL5.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,6,9.
- B2,3,4,9.
- C1,3,4.
- D5,7,9.
- E6,7,8,9.
Poznaj poprawną odpowiedźApraksja gałek ocznych występuje w chorobie:
- AFabry’ego.
- BPompego.
- CKrabbego.
- DGauchera typu III.
- EHurler.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóry z aminokwasów jest odpowiedzialny za wystąpienie obrzęku mózgu u pacjenta z homocystynurią leczonego betainą?
- Atyrozyna.
- Bhistydyna.
- Cseryna.
- Dmetionina.
- Eornityna.
Poznaj poprawną odpowiedźKeratopatia wirowata, akroparestezje, zaburzenia potliwości, kardiomiopatia należą do obrazu klinicznego choroby:
- AGauchera typu I.
- BHuntera.
- CFabry'ego.
- DWolmana.
- EFarbera.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre z badań należy wykonać u pacjenta przy podejrzeniu zaburzeń biosyntezy kreatyny?
- Astężenie amin biogennych i ich metabolitów w płynie mózgowo-rdzeniowym.
- Bstężenie aminokwasów w surowicy.
- Canalizę profilu acylokarnityn w suchej kropli krwi metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS).
- Danalizę profilu kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej sprzężonej ze spektrometrią masową (GC-MS).
- Espektroskopię rezonansu magnetycznego mózgu (MRS) in vivo.
Poznaj poprawną odpowiedźU 6-miesięcznego niemowlęcia stwierdzono: opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym, napadowe zaburzenia ruchowe o charakterze dystonii, zaburzenia termoregulacji, kryzy oczno-zakrętowe. Którą z chorób neurometabolicznych należy podejrzewać?
- Adeficyt kompleksu dehydrogenazy pirogronianu.
- Bdeficyt arginazy.
- Cdeficyt dekarboksylazy aromatycznych L-aminokwasów (AADC).
- Ddeficyt beta-syntazy cystationiny.
- Edeficyt arylosulfatazy
Poznaj poprawną odpowiedźGlobotriaozylosfingozyna (lyso-GB3) należy do biomarkerów choroby:
- ANiemanna-Picka typu C.
- BRefsuma.
- CFarbera.
- DSalla.
- EFabry'ego.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie:
- Adziecko powinno wskazywać palcem, nakierowując czyjąś uwagę na obiekt zainteresowania (gest protodeklaratywny) około 12. miesiąca życia wieku korygowanego.
- Bchwyt pęsetowy powinien być obecny w 9.-10. miesiącu życia wieku korygowanego.
- Codruch prostujący głowę błędnikowo-optyczny pojawia się w 3. miesiącu życia wieku korygowanego.
- Dodruch toniczny szyjny asymetryczny jest obecny do około 6. miesiąca życia wieku korygowanego.
- Egotowość do skoku jako reakcja odruchowa pojawia się około 7.-8. miesiąca życia wieku korygowanego.
Poznaj poprawną odpowiedźDziewczynka urodzona w 26. tygodniu ciąży ma aktualnie 12 miesięcy życia. W ocenie rozwoju pediatra stwierdził, że:
1) nie siada samodzielnie z pozycji leżącej;
2) nie gaworzy;
3) nie potrafi zbierać paprochów z podłogi;
4) nie wokalizuje w odpowiedzi na wokalizację;
5) nie wskazuje palcem obiektów. Które z powyższych wyników oceny dziecka stały się podstawą do rozpoznania nieprawidłowego rozwoju?
- A2,4.
- B1,2,5.
- C4,5.
- D1,3,5.
- E3,5.
Poznaj poprawną odpowiedźW deficycie hydroksylazy tyrozyny zaburzona jest synteza:
- Aserotoniny.
- Bacetylocholiny.
- Cfenyloalaniny.
- Dtryptofanu.
- Edopaminy.
Poznaj poprawną odpowiedźU dzieci, w badaniu neuroobrazowym mózgu z użyciem rezonansu magnetycznego uszkodzenie istoty białej nie jest typowe dla:
1) zespołu Jouberta;
2) zespołu Kearnsa-Sayre’a;
3) deficytu dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych;
4) choroby Krabbego;
5) neurodegeneracji związanej z kinazą pantotenianu PKAN;
6) choroby Canavan.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,5.
- B2,4,6.
- C1,2,4,5.
- D2,3,5.
- E1,5.
Poznaj poprawną odpowiedź7-letni chłopiec został przyjęty do oddziału z powodu pogorszenia chodu. W badaniu przedmiotowym niedobór wzrostu, cechy oftalmoplegii zewnętrznej, ptoza, chód na poszerzonej podstawie. W rezonansie magnetycznym mózgu opisano leukoencefalopatię. W punkcji lędźwiowej w płynie mózgowo-rdzeniowym z odchyleń stwierdzono podwyższone stężenie białka — 110 mg/dl. Postawiono rozpoznanie:
- Azapalenia mózgu z przeciwciałami przeciwko RNMDA.
- Bleukodystrofii metachromatycznej.
- Czespołu Kearnsa-Sayre’a.
- Dchoroby Alexandra.
- Eadrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X.
Poznaj poprawną odpowiedźPostać mózgowa X-ALD dotyczy najczęściej:
- Achłopców w wieku 4-8 lat.
- Bchłopców w wieku 12-16 lat.
- Cdziewcząt w wieku 4-8 lat.
- Dchłopców po 18. r.ż.
- Edziewcząt w wieku 12-16 lat.
Poznaj poprawną odpowiedźW przypadku choroby Niemanna-Picka typu C mutacja w genach NPC1 lub NPC2 powoduje nieprawidłową wewnątrzkomórkową dystrybucję:
- Atrójglicerydów.
- Bcholesterolu.
- Cglicerolu.
- Destrów karnityny.
- Ekwasów tłuszczowych.
Poznaj poprawną odpowiedź„Second wind phenomenon” to zjawisko obserwowane w przypadku:
- Amiopatii nemalinowej.
- Bmiotonii.
- Cglikogenozy.
- Ddystonii.
- Eataksji rdzeniowo-móżdżkowej.
Poznaj poprawną odpowiedźGuzy germinalne OUN wydzielające charakteryzują się:
- Apodwyższonym stężeniem β-HCG oraz AFP.
- Bpodwyższonym stężeniem PRL.
- Cobniżonym stężeniem β-HCG oraz AFP.
- Dobniżonym stężeniem PRL.
- Eobniżonym stężeniem β-HCG, AFP, PRL.
Poznaj poprawną odpowiedźCzaszka wieżowata powstaje w przypadku przedwczesnego zarośnięcia szwu:
- Aczołowego.
- Bstrzałkowego.
- Cwęgłowego.
- Dwieńcowego.
- Eczołowego i wieńcowego.
Poznaj poprawną odpowiedź