Nadmierny wzrost kości długich u dzieci i miopatia, neuropatia, bóle głowy, zespół cieśni nadgarstka, zaburzenia pola widzenia i obturacyjny bezdech senny występujące po okresie dojrzewania związane są z zaburzeniem wydzielania hormonów przez:
- Atylny płat przysadki mózgowej.
- Bnadnercza.
- Ctrzustkę.
- Dprzedni płat przysadki mózgowej.
- Eprzytarczyce.
Poznaj poprawną odpowiedźZespół Schwartza-Barttera charakteryzuje się występowaniem:
- Ahipernatremii.
- Bhipokalcemii.
- Chiponatremii.
- Dhipermagnezemii.
- Ehipomagnezemii.
Poznaj poprawną odpowiedźDo zespołów epizodycznych nie zalicza się:
- Azespołu cyklicznych wymiotów.
- Bmigreny brzusznej.
- Cporażenia okresowego.
- Dłagodnych napadowych zawrotów głowy.
- Ełagodnego napadowego kręczu szyi.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre z wymienionych chorób są dziedziczone w sprzężeniu z chromosomem X?
1) miotonia Beckera;
2) dystrofia miotoniczna typu 1;
3) dystrofia mięśniowa Beckera;
4) dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa;
5) adrenomieloneuropatia;
6) dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa typu 1.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,5.
- B2,4,5.
- C2,5,6.
- D3,4,5.
- E3,5,6.
Poznaj poprawną odpowiedźTężyczka w okresie niemowlęcym może częściej występować w zespole genetycznym:
- ADi George'a.
- BWolfa-Hirschhorna.
- CWilliamsa.
- DAngelmana.
- ECornelii de Lange.
Poznaj poprawną odpowiedźWysoki próg bólu jest typowy w zespole:
1) Di George’a;
2) Smith-Magenis;
3) Pradera-Willego;
4) Angelmana;
5) Williamsa.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B1,3.
- C2,3.
- D2,4.
- E3,5.
Poznaj poprawną odpowiedźW których z wymienionych schorzeń, w pierwszym etapie, powinno się wykonać badanie metodą MLPA?
1) w dystrofii wrodzonej merozynoujemnej;
2) w chorobie Charcota, Mariego i Tootha;
3) w rdzeniowym zaniku mięśni;
4) w dystrofii mięśniowej Beckera;
5) w dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,4.
- B1,4,5.
- C2,3,4.
- D2,4,5.
- E3,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż chorobę nerwowo-mięśniową, w której często stwierdza się łysienie czołowe:
- Adystrofia Duchenne'a.
- Bdystrofia miotonicznej.
- Cdystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowej.
- Ddystrofia Beckera.
- Edystrofia obręczowo-kończynowej (kalpainopatia).
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż uwarunkowany genetycznie zespół, w którym stwierdza się w badaniach biochemicznych podwyższony poziom alfa-fetoproteiny:
1) ataksja Friedreicha;
2) zespół ataksja-teleangiektazja;
3) ataksja z niedoborem witaminy E;
4) abetalipoproteinemia;
5) ataksja z apraksją gałkoruchową typu 2.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B1,4.
- C2,3.
- D2,4.
- E2,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż uwarunkowany genetycznie zespół, w którym stwierdza się w badaniach biochemicznych obniżony poziom cholesterolu i trójglicerydów:
- Aataksja Friedreicha.
- Bchoroba Hartnupów.
- Cataksja z niedoborem witaminy E.
- Dabetalipoproteinemia.
- Echoroba Refsuma.
Poznaj poprawną odpowiedźPacjenci ze znacznym stopniem niepełnosprawności intelektualnej (II ok. 20-34) funkcjonują w wieku dorosłym na poziomie umysłowym dziecka w wieku około:
- A12-16 lat.
- B9-12 lat.
- C6-9 lat.
- D3-6 lat.
- E<3 lat.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż objawy, które należą do mniejszych kryteriów rozpoznania stwardnienia guzowatego:
1) heterotopia okołokomorowa;
2) włókniaki dziąseł;
3) mnogie hamartoma siatkówki;
4) mnogie torbiele nerek;
5) guz hamartoma o pozanerkowej lokalizacji.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3.
- B1,2,4.
- C1,2,5.
- D2,3,5.
- E2,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące chorych z deficytem dehydrogenazy pirogronianu:
- Achoroba ma nawracający przebieg z objawową hiperamonemią.
- Bpo podaniu chorym glukozy narasta kwasica metaboliczna i stężenie kwasu mlekowego.
- Cchoroba jest skutkiem mutacji w mitochondrialnym DNA (dziedziczenie odmatczyne).
- Dchoroba dotyczy tylko płci męskiej.
- Ew leczeniu zaostrzenia choroby należy zastosować hiperalimentację opartą na wlewach glukozy.
Poznaj poprawną odpowiedź7-letnia pacjentka z udarem niedokrwiennym mózgu. W badaniu przedmiotowym, oprócz objawów uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, prezentuje wzrost powyżej średniej dla wieku, marfanoidalną budowę ciała i jasną karnację. Wskaż konieczne badanie:
- Aprofil kwasów organicznych metoda GC/MS.
- Bprofil acylokarnityn w suchej kropli krwi metodą MS/MS.
- Cstężenie amoniaku we krwi.
- Dskład i stężenie aminokwasów w osoczu i stężenie homocysteiny całkowitej we krwi.
- Espektroskopia rezonansu magnetycznego mózgu.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące miopatii w przebiegu zaburzeń oksydacji kwasów tłuszczowych:
- Agłodzenie prowokuje zaostrzenie lub wystąpienie objawów miopatii.
- Bobjawy nasilają się po spożyciu węglowodanów.
- Cstężenie kinazy kreatynowej we krwi jest stale zwiększone.
- Dpodczas rabdomiolizy zawsze jest stwierdzana hipoglikemia ze zwiększoną ketonurią.
- Eu chorych charakterystyczne jest obniżone stężenie trójglicerydów we krwi.
Poznaj poprawną odpowiedź9-letni chłopiec z narastającymi od 2 lat problemami szkolnymi. W badaniu przedmiotowym obecne ciemne zabarwienie skóry, wzmożone obustronnie odruchy kolanowe oraz obecny obustronnie objaw Babińskiego. Badanie MRI głowy ujawniło symetryczne zmiany demielinizacyjne w płatach potylicznych. Które z poniższych badań należy wykonać w pierwszym rzędzie?
- Aprofil kwasów organicznych moczu metodą GC/MS.
- Bwydalanie oligosacharydów z moczem.
- Cstężenie bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych we krwi (VLCFA).
- Daktywność enzymów lizosomalnych w leukocytach.
- Eskład i stężenie aminokwasów w osoczu i płynie mózgowo-rdzeniowym.
Poznaj poprawną odpowiedźU 8-letniego chłopca, dotychczas niechorującego na żadną chorobę przewlekłą, w ciągu kilku miesięcy wystąpiły o różnych porach dnia cztery 1-2 minutowe drgawki kloniczne kończyny górnej lewej, z zachowaną świadomością. Badanie neurologiczne w normie. W badaniu EEG: zmiany napadowe zlokalizowane w prawej półkuli mózgu. Badanie MR mózgu bez zmian. Leki pierwszego rzutu w leczeniu padaczki z napadami częściowymi to:
- Alamotrygina, kwas walproinowy, zonisamid.
- Bfenytoina, karbamazepina, lewetyracetam.
- Cokskarbazepina, karbamazepina, lamotrygina.
- Dlewetyracetam, topiramat, wigabatryna.
- Eokskarbazepina, klobazam, tiagabina.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż chorobę, w leczeniu której wdrożony jest w Polsce program lekowy:
- Aceroidolipofuscynoza neuronalna.
- Bleukodystrofia metachromatyczna.
- Cchoroba Canavan.
- Dchoroba Pompego.
- Echoroba Niemanna-Picka typu C.
Poznaj poprawną odpowiedźJaki poziom rozwoju intelektualnego jest najczęściej stwierdzany u dzieci z całościowymi zaburzeniami rozwoju?
- Arozwój przeciętny i ponadprzeciętny.
- Brozwój niższy niż przeciętnie.
- Clekka niepełnosprawność intelektualna.
- Dumiarkowana niepełnosprawność intelektualna.
- Egłęboka niepełnosprawność intelektualna.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż zaburzenie psychiczne, które najczęściej współistnieje z całościowymi zaburzeniami rozwoju:
- Adepresja.
- Bzaburzenia afektywne dwubiegunowe.
- Ctiki ruchowe.
- Dzespół Tourette'a.
- EADHD.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż lek, który nie jest stosowany w terapii ADHD:
- Aatomoksetyna.
- Bmetylofenidat.
- Cdiazepam.
- Dimipramina.
- Eklonidyna.
Poznaj poprawną odpowiedźW diagnostyce różnicowej ADHD nie uwzględnia się:
- Aniepożądanego działania steroidów.
- Bniepożądanego działania probiotyków.
- Cniepożądanego działania leków antyhistaminowych.
- Dzespołu dziecka maltretowanego.
- Enadczynności tarczycy.
Poznaj poprawną odpowiedźZgodnie z obowiązującą w Polsce klasyfikacją ICD rozpoznanie ADHD można postawić, jeśli spełnione są następujące kryteria:
1) objawy choroby ujawniają się przed 7 r.ż.;
2) objawy choroby ujawniają się przed 12 r.ż.;
3) objawy utrzymują się przez co najmniej 3 miesiące;
4) objawy utrzymują się przez co najmniej 6 miesięcy;
5) objawy występują w co najmniej 2 środowiskach (np. dom, szkoła);
6) objawy występują we wszystkich środowiskach.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,5.
- B1,4,5.
- C2,3,5.
- D2,4,6.
- E2,3,5.
Poznaj poprawną odpowiedźObjawy charakterystyczne dla guzów szyszynki to:
1) wodogłowie;
2) objaw Parinauda;
3) zaburzenia endokrynologiczne;
4) zaburzenia świadomości.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B1,3.
- C2,3.
- D3,4.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźU 10-letniego dotychczas zdrowego chłopca wystąpiła nieuwaga, zaburzenia pamięci świeżej, zaburzenia afektywne, zaburzenia zachowania, dołączyły słabo odpowiadające na leczenie lekami przeciwpadaczkowymi napady padaczkowe, ruchy mimowolne i objawy autonomiczne. Wymienione objawy przemawiają za wstępnym rozpoznaniem:
- AADEM.
- BADHD.
- Ccałościowych zaburzeń rozwoju.
- Dlimbicznego zapalenia mózgu.
- Ezespołu Rasmussena.
Poznaj poprawną odpowiedźW różnicowaniu TIA uwzględnia się:
1) napad padaczkowy;
2) porażenie Todda;
3) zakrzepicę zatoki jamistej;
4) napad migreny;
5) zawał serca;
6) chorobę Meniere'a.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,4.
- B1,3,5.
- C2,3,6.
- D2,4,6.
- E4,5,6.
Poznaj poprawną odpowiedźRdzeniowy zanik mięśni typu „zero” rozpoznać należy, gdy:
- Apacjent nie ma żadnej kopii genu SMN2.
- Bpacjent ma rozpoznanie genetyczne, ale nie ma jeszcze objawów choroby.
- Cwystępują objawy SMA, ale nie potwierdzono delecji w genie SMN1.
- Dobjawy choroby pod postacią niewydolności oddechowej występują u noworodka.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A i D.
Poznaj poprawną odpowiedźMutacje genu SMN2 powodują:
- Aobjawy rdzeniowego zaniku mięśni o wczesnym początku i ciężkim przebiegu.
- Bobjawy rdzeniowego zaniku mięśni o łagodnym przebiegu.
- Cobjawy rdzeniowego zaniku mięśni z dominującym zajęciem przepony.
- Dnie powodują objawów choroby.
- Eżadna z powyższych odpowiedzi nie jest prawidłowa.
Poznaj poprawną odpowiedźDla rdzeniowego zaniku mięśni nie jest charakterystyczne:
- Adrżenie języka.
- Bzajęcie mięśni przepony. kończyn dolnych.
- Csymetryczne zajęcie mięśni kończyn.
- Dzajęcie mięśni kończyn z przewagą
- Eżadna odpowiedź nie jest prawidłowa.
Poznaj poprawną odpowiedźDo programu lekowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni nusinersenem nie może zostać włączony pacjent, który:
- Anie ma objawów choroby.
- Bma stwierdzoną jedną kopię genu SMN1.
- Cma stwierdzoną jedną kopię genu SMN2.
- Djest niewydolny oddechowo.
- Eżadna odpowiedź nie jest prawidłowa.
Poznaj poprawną odpowiedźW 2022 roku w programie lekowym leczenia SM dla dzieci dostępne w pierwszej linii leczenia są następujące leki:
- Ainterferon beta, octan glatirameru, fumaran dimetylu, peginterferon beta-1a, teryflunomid.
- Binterferon beta, octan glatirameru, fumaran dimetylu, alemtuzumab, teryflunomid.
- Cinterferon beta, octan glatirameru, fumaran dimetylu, peginterferon beta-1a, fingolimod.
- Dinterferon beta, octan glatirameru, fingolimod, teryflunomid.
- Einterferon beta, octan glatirameru, fumaran dimetylu, teryflunomid.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące neurofibrominy:
- Ajej funkcją jest regulacja aktywności białka RAS.
- Bjej funkcją jest regulacja aktywności czynnika transkrypcyjnego ChREBP.
- Cjej funkcją jest hamowanie aktywności kinazy CRE.
- Djej funkcją jest regulacja naprawy DNA.
- Ejej neurofibromina jest białkiem histonowym.
Poznaj poprawną odpowiedźInhibitory mTOR (ewerolimus, rapamycyna) w stwardnieniu guzowatym można zastosować w przypadku:
- Alekoopornej padaczki jako lek dodany.
- Bguzów SEGA niezależnie od wieku pacjenta.
- Cguzów AML nerek u pacjentów dorosłych.
- Dprawdziwe są odpowiedzi A i B.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A, B, C.
Poznaj poprawną odpowiedźDo samoograniczających się padaczek należy:
- Amiokloniczna padaczka niemowlęca.
- Bpadaczka niemowlęca z wędrującymi napadami ogniskowymi.
- Cpadaczka klasterowa PCDH19.
- Dpadaczka z miokloniami powiek.
- Eżadna z powyższych odpowiedzi nie jest prawidłowa.
Poznaj poprawną odpowiedźW trakcie leczenia felbamatem należy:
- Aco 2-3 miesiące oceniać stan skóry z uwagi na zwiększone ryzyko wysypek.
- Bco 6 miesięcy wykonywać badanie pola widzenia.
- Cco miesiąc wykonywać badanie gazometryczne z uwagi na możliwość występowania kwasicy.
- Dco 2 tygodnie wykonywać jonogram z uwagi na ryzyko hiponatremii.
- Eco 1-2 tygodnie w ciągu pierwszego roku leczenia kontrolować morfologię krwi i próby wątrobowe.
Poznaj poprawną odpowiedźW przebiegu neurofibromatozy typu 1 (NF1) istnieje podwyższone ryzyko rozwoju nowotworu, spośród których najczęściej obserwowane są:
- Abiałaczki.
- Bnerczaki płodowe.
- Cmięsaki tkanek miękkich.
- Dglejaki nerwów wzrokowych.
- Eguzy kości.
Poznaj poprawną odpowiedźW guzach mózgu u dzieci narastające wymioty, sztywność karku, porażenie ruchów gałek ocznych, symetryczne poszerzenie źrenic, zaburzenia oddychania są najczęściej objawami:
- Awgłobienia migdałków móżdżku w obręb otworu wielkiego.
- Bwklinowania wstecznego nadnamiotowego.
- Cwklinowania pod sierp mózgu.
- Dwgłobienia tylnego.
- Ewgłobienia środkowego.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie:
- Atyp I malformacji Arnolda-Chiariego charakteryzuje się przemieszczeniem dolnej części robaka oraz pnia mózgu do kanału kręgowego.
- Bw zespole Jouberta charakterystycznym obrazem w badaniu MR jest tzw. objaw zęba trzonowego.
- Cczęść kłaczkowo-grudkowa móżdżku jest jego najstarszą filogenetycznie częścią.
- Dwodogłowie nie jest objawem wymaganym do rozpoznania zespołu Dandy'ego-Walkera.
- Ezatrucie ołowiem może wywołać toksyczne uszkodzenie móżdżku.
Poznaj poprawną odpowiedźMutacje w genie CACNA1A nie odpowiadają za etiologię:
- Anapadowej ataksji z miokimiami.
- Bnapadowej ataksji z oczopląsem.
- Crodzinnej migreny połowiczoporaźnej.
- Dataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 6.
- Eprawdziwe są odpowiedzi C i D.
Poznaj poprawną odpowiedźLekiem stosowanym w zmniejszaniu liczby epizodów napadowych oraz ich nasilenia zarówno w napadowej ataksji z miokimiami, jak i napadowej ataksji z oczopląsem jest:
- Akwas walproinowy.
- Bpreparat immunoglobuliny ludzkiej.
- Clamotrygina.
- Drytuksymab.
- Eacetazolamid.
Poznaj poprawną odpowiedźEtiologia zespołu PANDAS jest związana z zakażeniem:
- Ameningokokowym.
- Bpneumokokowym.
- Cmykoplazmatycznym.
- Dpaciorkowcowym.
- Egronkowcowym.
Poznaj poprawną odpowiedźW leczeniu operacyjnym wodogłowia dren obwodowy układu zastawkowego standardowo umieszcza się w jamie otrzewnej. W przypadkach, w których jest to niemożliwe, alternatywnym miejscem umieszczenia drenu obwodowego jest:
- Atkanka podskórna ramienia.
- Blewa komora serca.
- Cjama opłucna.
- Dżyła główna górna.
- Eprawy przedsionek serca.
Poznaj poprawną odpowiedźNieropne bakteryjne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych może rozwinąć się w przypadku:
1) boreliozy;
2) salmonellozy;
3) mononukleozy zakaźnej;
4) gruźlicy;
5) kiły;
6) leptospirozy.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,4,5.
- B2,3,4,5.
- C1,4,5,6.
- D3,4,5,6.
- E1,2,3,6.
Poznaj poprawną odpowiedźW płynotoku nosowym (stan po urazie czaszki lub wada wrodzona) czynnikiem etiologicznym nawrotowych bakteryjnych zapaleń opon mózgowo-rdzeniowych jest na ogół:
- AStreptococcus pneumoniae.
- BBorrelia burgdorferi.
- CMycobacterium tuberculosis.
- DEscherichia coli.
- EMycoplasma pneumoniae.
Poznaj poprawną odpowiedźZaburzenia odporności komórkowej u dziecka są czynnikiem ryzyka rozwoju bakteryjnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych o etiologii:
- AStaphylococcus aureus.
- BStreptococcus pneumoniae.
- CEscherichia coli.
- DListeria monocytogenes.
- EStaphylococcus epidermidis.
Poznaj poprawną odpowiedź7-letni chłopiec przyjęty do szpitala z powodu bólu i znacznego osłabienia kończyn dolnych. Objawy nasilają się, dziecko zgłasza także bóle głowy, wymiotuje, od 12 godzin nie oddało moczu. Kluczowe dla rozpoznania choroby jest wykonanie:
- Amorfologii krwi i analizy moczu.
- Btomografii komputerowa głowy i analizy płynu mózgowo-rdzeniowego.
- Celektroencefalografii i elektromiografii.
- Dultrasonografii jamy brzusznej i stawów biodrowych.
- Eposiewu krwi i moczu.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu Guillaina-Barrègo:
- Ajest przewlekłą polineuropatią demielinizacyjną.
- Bleczy się glikokortykosteroidami.
- Cwspółistnieje często z mózgowym porażeniem dziecięcym.
- Dbywa poprzedzony infekcją dróg oddechowych lub przewodu pokarmowego.
- Ewystępuje tylko u dzieci.
Poznaj poprawną odpowiedźImmunoglobuliny nieswoiste w dawkach supresyjnych znajdują zastosowanie w terapii chorób neurologicznych, z wyjątkiem:
- Azapalenia mózgu z przeciwciałami anty-NMDA.
- Bmiastenii.
- Cbakteryjnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych.
- Dzespołu Guillaina-Barrègo.
- Eprzewlekłej polineuropatii zapalno-demielinizacyjnej.
Poznaj poprawną odpowiedźImmunoglobulinę swoistą przeciwko wirusowi ospy wietrznej i półpaśca stosuje się u dzieci:
- Arutynowo w terapii ospy wietrznej.
- Bw profilaktyce poekspozycyjnej u pacjentów immunokompetentnych.
- Crutynowo w terapii półpaśca.
- Du noworodków matek, które zachorowały na ospę wietrzną 5 dni przed i 2 dni po porodzie.
- Ez deficytami neurologicznymi w przebiegu zespołu ospy wrodzonej.
Poznaj poprawną odpowiedźStan migrenowy to:
- Amigrenowe bóle głowy występujące co najmniej przez 15 dni w miesiącu przez okres dłuższy niż 3 miesiące.
- Bjeden lub więcej objawów aury migrenowej, które nie ustępują w ciągu 7 dni.
- Catak migreny trwający dłużej niż 72 godziny.
- Dnapad padaczkowy aktywowany migreną.
- Eewolucja typowych napadów migrenowych w codzienny ból głowy.
Poznaj poprawną odpowiedźSpecyficznym kwestionariuszem służącym do oceny jakości życia dzieci z migrenowymi bólami głowy jest:
- AWHOQOL-100.
- BICHD-3.
- CAQLQ.
- DPedMIDAS.
- ECHOP-INTEND.
Poznaj poprawną odpowiedźJednostronne napadowe ostre bóle głowy, trwające kilka sekund w okolicy karku i potylicy, prowokowane przez czesanie, zakładanie czapki, ruchy szyi mogą wskazywać na:
- Aneuralgię nerwu trójdzielnego.
- Bmigrenę podstawną.
- Cpopunkcyjny ból głowy.
- Dklasterowy ból głowy.
- Eneuralgię nerwu potylicznego.
Poznaj poprawną odpowiedźRegulacja napięcia mięśni szkieletowych odbywa się:
- Awyłącznie na poziomie rdzenia kręgowego za pośrednictwem interneuronów Ia.
- Bwyłącznie na poziomie rdzenia kręgowego za pośrednictwem komórek Renshawa.
- Cna poziomie narządów Golgiego.
- Dwyłącznie na poziomie ośrodkowego układu nerwowego za pośrednictwem drogi korowo-rdzeniowej bocznej i przedniej.
- Ez udziałem zarówno mechanizmów rdzeniowych, jak i nadrdzeniowych, które współdziałają ze sobą.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre z niżej podanych kryteriów nie są zgodne z definicją SUDEP?
- Azmarły chory miał rozpoznaną padaczkę, z nawracającymi, nieprowokowanymi napadami.
- Bzgon był wynikiem napadu padaczkowego lub stanu padaczkowego.
- Cbezpośrednio przed zgonem chory był w dobrym ogólnym stanie zdrowia.
- Dśmierć nastąpiła nagle lub w ciągu godziny od przeprowadzenia skutecznej resuscytacji krążeniowo-oddechowej.
- Ebadanie pośmiertne nie wykazało przyczyny zgonu.
Poznaj poprawną odpowiedźW leczeniu napadów zgięciowych u dzieci z zespołem Downa najwyższą skutecznością cechuje się:
- Awigabatryna.
- Blamotrygina.
- Ctopamax.
- Dhormon adrenokortykotropowy.
- Ekwas walproinowy.
Poznaj poprawną odpowiedźPierwszym lekiem zarejestrowanym do leczenia nerwiakowłókniaków splotowatych w NF-1 jest:
- Arapamycyna.
- Bewerolimus.
- Cimatynib.
- Dselumetynib.
- Ewinblastyna.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóra z wymienionych diet stosowanych w leczeniu padaczki przeżywa obecnie największy rozkwit ze względu na najmniej uciążliwe ograniczenia żywieniowe?
- Aklasyczna dieta ketogenna.
- Bzmodyfikowana dieta ketogenna.
- Czmodyfikowana dieta Atkinsa.
- Ddieta z niskim indeksem glikemicznym.
- Edieta oparta na oleju zawierającym średniołańcuchowe kwasy tłuszczowe.
Poznaj poprawną odpowiedźLekiem drugiej linii podawanym dożylnie w grupie pacjentów poniżej 18 r.ż. zgodnie z Narodowym Programem Leczenia Stwardnienia Rozsianego jest:
- Akladrybina.
- Bnatalizumab.
- Cokrelizumab.
- Dalemtuzumab.
- Efingolimod.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące połączeń spoidłowych kory:
- Aprzecięcie ciała modzelowatego upośledza sprawne wykonywanie czynności wspólnych dla obu półkul.
- Bciało modzelowate jest głównym spoidłem człowieka.
- Cspoidło przednie łączy korę mózgu obu półkul.
- Dspoidło sklepienia łączy korę mózgu obu półkul.
- Eprzecięcie ciała modzelowatego nie wpływa na brak możliwości porównania z zasłoniętymi oczami przedmiotu trzymanego w jednej ręce z przedmiotem znajdującym się w ręce drugiej.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące choroby Fabry'ego:
- Achoroba Fabry ego dziedziczy się recesywnie, jest sprzężona z chromosomem X.
- Bjuż w dzieciństwie mogą występować nawracające bóle brzucha, dłoni i stóp z towarzyszącymi parastezjami.
- Cnie obserwuje się objawów nefropatii u chorych z chorobą Fabry’ego.
- Djednym z objawów jest niewydolność mięśnia sercowego.
- Ecechą charakterystyczną są grube wargi u pacjentów.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zakrzepicy żył i zatok żylnych mózgu:
- Azakrzepica zatok żylnych mózgu stanowi 0,5-1% wszystkich udarów mózgu.
- Bgłównym objawem obserwowanym w zakrzepicy zatok żylnych są bóle głowy (90% pacjentów).
- Cdo objawów zakrzepicy zatoki jamistej należą: wytrzeszcz gałki ocznej, niedowład typu obwodowego n. VII.
- Dw zakrzepicy zatoki poprzecznej i esowatej stwierdza się zaburzenia ruchów gałek ocznych.
- Ebadanie tomokomputerowe (TK) jest nieprawidłowe tylko u ok. 30% chorych.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące ataku migreny u dzieci zgodnie z kryteriami Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy ICHD-3:
1) ból głowy może trwać od 2 do 72 godzin;
2) ból ma umiarkowane lub duże nasilenie;
3) ból nie nasila się przy aktywności fizycznej; 4.) ból jest kłujący, ściskający;
5) zwykle występuje fotoi fonofobia.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,5.
- B1,2,3.
- C1,2,4.
- D1,2,3,4.
- E1,3.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące migreny:
- Anajczęstszą postacią jest migrena bez aury (80-90% przypadków).
- Baura trwa od 5 do 20 min.
- Cobjawem aury mogą być zaburzenia mowy i/lub języka.
- Dobjawem aury mogą być zaburzenia czucia.
- Eleczenie farmakologiczne migreny obejmuje doraźne zwalczanie napadów oraz leczenie zapobiegawcze.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące migreny:
- Aobecnie migrenę uważa się za chorobę uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną poligenowo.
- Bzaburzenia siatkówki nie mogą należeć do jednych z objawów aury.
- Cróżne rodzaje objawów aury nie mogą występować kolejno po sobie.
- Dfarmakologiczne leczenie zapobiegawcze w migrenie u dzieci jest stosowane niezależnie od ilości napadów migreny w miesiącu.
- Eparacetamol stosuje się u dzieci w napadzie migreny w dawce 5 mg/kg mc.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Ehlersa-Danlosa:
- Ana zespół Ehlersa-Danlosa choruje 1:2500-1:10 000 osób.
- Baktualnie wyróżnia się 14 typów zespołu Ehlersa-Danlosa.
- Cw większości przypadków choroba dziedziczy się recesywnie, rzadziej autosomalnie recesywnie.
- Ddo podstawowych objawów zespołu zalicza się nieprawidłowości stawowe oraz skórne.
- Eu części pacjentów stwierdza się wadę serca, najczęściej niedomykalność zastawki mitralnej serca.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące tików:
1) w grupie dzieci w wieku 5-10 lat tiki dotyczą ok. 20% z nich;
2) tiki przewlekłe występują częściej niż przemijające;
3) tiki mogą być proste lub złożone, ruchowe bądź wokalne;
4) tiki przemijające to takie, które trwają zwykle kilka tygodni (nie dłużej niż pół roku);
5) zespół tików ruchowych i głosowych to zespół Tourette a.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,5.
- B1,2,4.
- C3,4,5.
- D1,4.
- E2,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż zespół padaczkowy, w którym występują zaburzenia mowy, zaburzenia artykulacji i afazja:
- Adziecięca padaczka z napadami nieświadomości.
- Bmłodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości.
- Cdziecięca padaczka potyliczna typu Gastaut.
- Ddziecięca padaczka z iglicami w okolicach centralno-skroniowych.
- Efotowrażliwa padaczka płata potylicznego.
Poznaj poprawną odpowiedźDla samoograniczającej się padaczki z iglicami w okolicach centralno-skroniowych (padaczki rolandycznej) nie są charakterystyczne:
1) napady czuciowo-ruchowe połowicze;
2) obustronne napady toniczno-kloniczne;
3) napady przebiegające z zaburzeniami mowy;
4) napady ogniskowe z wrażeniami smakowymi;
5) niedowład ponapadowy Todda.
Prawidłowa odpowiedź to:
- Atylko 1.
- B2,3.
- Ctylko 4.
- D3,4.
- Etylko 5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące limbicznego zapalenia mózgu:
1) jest to choroba wyłącznie paranowotworowa;
2) u dzieci, w odróżnieniu od chorych dorosłych, nie występują zaburzenia pamięci krótkotrwałej;
3) proces zapalny obejmuje wyłącznie hipokamp i ciało migdałowate;
4) pleocytozę limfocytarną w płynie mózgowo-rdzeniowym stwierdza się u ok. 60-80% chorych;
5) prążki oligoklonalne w płynie mózgowo-rdzeniowym stwierdza się u 95-100% chorych.
Prawidłowa odpowiedź to:
- Atylko 4.
- B2,4.
- C1,3,5.
- D1,3,4,5.
- Etylko 5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące odruchów postawy u niemowlęcia:
1) odruch podparcia występuje do końca 1 miesiąca życia;
2) odruch toniczny błędnikowy w warunkach fizjologicznych zanika do końca 3 miesiąca życia;
3) odruch skrzyżowanego wyprostu w warunkach fizjologicznych zanika do końca 4-5 miesiąca życia;
4) w zespołach niedowładu spastycznego odruch Galanta silniej wyrażony jest po stronie niedowładu;
5) w zespołach niedowładu spastycznego odruch Galanta silniej wyrażony jest po stronie przeciwnej do niedowładu.
Prawidłowa odpowiedź to:
- Atylko 5.
- B2,4.
- C1,3,4.
- D3,4.
- Etylko 4.
Poznaj poprawną odpowiedźDo izby przyjęć szpitala został przywieziony 8-letni chłopiec z niedowładem połowiczym prawostronnym, który wystąpił po przebudzeniu. Chłopiec z prawidłowym kontaktem słownym i rzeczowym, z rozwojem umysłowym w granicach normy. Wywiad rodzinny nieobciążony. W wywiadzie osobniczym neguje uraz głowy, obecne są epizody nawracających bólów brzucha oraz bólów rąk i stóp trwających kilka godzin z towarzyszącymi drętwieniami. Jest w trakcie diagnostyki zaburzeń funkcji nerek. Ponadto chłopiec źle toleruje podwyższoną ciepłotę ciała. W badaniu przedmiotowym stwierdzono m.in. drobną czerwono-purpurową wysypkę. Jakie schorzenie należy brać pod uwagę?
- Achorobę Kawasaki.
- Bchorobę Fabry'ego.
- Climbiczne zapalenie mózgu.
- Ddysplazję włóknisto-mięśniową.
- Eżadna z powyższych odpowiedzi nie jest prawidłowa.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące metabolizmu kreatyny i jej deficytu w ośrodkowym układzie nerwowym:
1) kreatyna występuje głównie w mięśniach (98%), małe ilości tego związku znajdują się także w mózgu, wątrobie i nerkach;
2) kreatyna i jej fosforylowana forma (fosfokreatyna) spontanicznie rozpadają się do kreatyniny, która jest wydalana z moczem;
3) deficyt transportera kreatyny (CRTR) dziedziczony jest recesywnie z chromosomem X;
4) złotym standardem rozpoznania jest wykazanie braku lub obniżonego piku kreatyny w badaniu spektroskopii MR mózgu.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3.
- B2,4.
- C1,3,4.
- Dtylko 4.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźW stanie padaczkowym napadów mioklonicznych u pacjenta ze świeżo rozpoznaną hiperamonemią i hiperlaktatemią lekami z wyboru są:
1) midazolam;
2) kwas walproinowy;
3) lewetyracetam;
4) klonazepam;
5) fenobarbital.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,5.
- B2,3,5.
- C1,2,4.
- D2,3,4.
- E1,3,4.
Poznaj poprawną odpowiedźAutonomiczny stan padaczkowy wymaga różnicowania z:
- Amigreną.
- Bzapaleniem mózgu.
- Cchorobą lokomocyjną.
- Dzakażeniem żołądkowo-jelitowym.
- Ewszystkie odpowiedzi są prawidłowe.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące bezpieczeństwa leczenia dietą ketogenną (DK):
1) leczenie DK jest bezpieczne u chorych z chorobą McArdle'a;
2) padaczka występująca w porfirii dobrze reaguje na terapię DK;
3) zastosowanie DK u pacjentów z hiperglicynemią niekwasiczą może wpłynąć na redukcję napadów mioklonicznych;
4) stosowanie DK można rozważyć w chorobie Sandhoffa;
5) terapia DK jest postępowaniem z wyboru w deficycie GLUT-1 i deficycie karboksylazy pirogronianowej.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,5.
- B3,5.
- C1,4.
- D3,4.
- E1,2.
Poznaj poprawną odpowiedźKannabinoidy wykazują skuteczność w leczeniu padaczki lekoopornej w:
1) encefalopatii padaczkowej z mutacją genu CDKL-5;
2) zespole Dravet;
3) zespole Lennoxa-Gastauta;
4) stwardnieniu guzowatym.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B2,3.
- C1,4.
- D1,3.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźPodczas leczenia kannabinoidami (CBD) należy zachować szczególną ostrożność w przypadku ich połączenia z:
1) klonazepamem;
2) klobazamem;
3) kwasem walproinowym;
4) klometiazolem;
5) klorazepanem.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,4.
- B2,5.
- C2,3.
- D1,3.
- E4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźU pacjenta w stanie wegetatywnym wykonano badanie angiograficzne, które wykazało obustronny brak zakontrastowania gałęzi korowych tętnic mózgu środkowych w drugiej fazie po podaniu środka kontrastowego oraz obustronny brak zakontrastowania żył mózgu wewnętrznych w drugiej fazie po podaniu środka kontrastowego i zakontrastowanie tętnic skroniowych powierzchownych i tętnic twarzowych w pierwszej fazie po podaniu środka kontrastowego. Na podstawie obrazu angiograficznego można rozpoznać:
- Aprzetrwały stan wegetatywny.
- Bpermanentny stan wegetatywny.
- Custanie czynności mózgu.
- Dzespół minimalnej świadomości.
- Ezespół zamknięcia.
Poznaj poprawną odpowiedźHypertonia Assessment Tool (HAT) stanowi kliniczną ocenę i różnicowanie:
- Aspastyczności i dystonii.
- Bspastyczności i sztywności mięśniowej.
- Cspastyczności, sztywności mięśniowej i dystonii.
- Ddystonii i sztywności mięśniowej.
- Eżadna z powyższych odpowiedzi nie jest prawidłowa.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące skali GMFM (gross motor function measure):
- Astanowi narzędzie oceniające poziom rozwoju ruchowego dziecka z MP
- Bwykonuje się ją tylko u dzieci chodzących.
- Cskłada się z 66 zadań ruchowych, które zostały podzielone na 5 domen.
- Dprzeznaczona jest do wykrycia zmian w zdolnościach motorycznych oraz oceny wyników zastosowanego leczenia.
- Ewszystkie aktywności dziecko wykonuje samodzielnie.
Poznaj poprawną odpowiedźRozpoznanie ostrego tętniczego udaru niedokrwiennego u dzieci wg kryteriów CASCADE opiera się o następujące elementy:
- Adeficyt neurologiczny o ostrym początku.
- Bpotwierdzenie w neuroobrazowaniu obecności ogniska niedokrwiennego w zakresie unaczynienia określonej tętnicy, które koresponduje z objawami neurologicznymi prezentowanymi przez pacjenta.
- Cwiek zachorowania między 18 a 29 dniem życia.
- Dprawdziwe są odpowiedzi A i B.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A, B, C.
Poznaj poprawną odpowiedźWśród czynników ryzyka tętniczego udaru niedokrwiennego u dzieci występują poniższe, z wyjątkiem:
- Apadaczki lekoopornej.
- Barteriopatii.
- Cchorób serca.
- Dniedoboru białka S, białka C, AT III.
- Enabytych trombofilii.
Poznaj poprawną odpowiedźLeczenie zakrzepicy zatok żylnych mózgu (cerebral sinovenous thrombosis — CSVT) u dziecka z zakrzepicą będącą powikłaniem ropnego zapalenia ucha środkowego polega na:
- Azastosowaniu antybiotykoterapii oraz rozważeniu zasadności stosowania heparyny na podstawie obrazu klinicznego oraz wyników badań neuroobrazowych.
- Bzastosowaniu trombolizy dożylnej w ciągu 4,5 godziny od początku objawów wynikających z zakrzepicy.
- Czastosowaniu leczenia przeciwpłytkowego aspiryną w dawce analogicznej do stosowanej w fazie ostrej udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci.
- Dzastosowaniu heparyny po wykluczeniu zmian krwotocznych OUN.
- Eżadne z powyższych odpowiedzi nie zawiera prawidłowych informacji dotyczących leczenia zakrzepicy zatok żylnych mózgu u dzieci.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zaburzeń współistniejących z MPD:
- Aniedosłuch występuje u ok. 50% dzieci z MPD, niezależnie od jego postaci.
- Bniepełnosprawność intelektualna dotyczy ponad 80% przypadków MPD, szczególnie dzieci z postacią hemiplegiczną (porażenie kurczowe połowicze).
- Cdyskinezy oraz inne cechy zespołu pozapiramidowego dotyczą ok. 90% pacjentów z MPD.
- Dcechy całościowych zaburzeń rozwoju to charakterystyczny objaw dla większości pacjentów z MPD.
- Epadaczka dotyczy ok. 35% dzieci z MPD.
Poznaj poprawną odpowiedźDietę ketogenną należy rozważać:
- Ajako leczenie pierwszego rzutu w dziecięcej padaczce z napadami nieświadomości.
- Bu każdego dziecka z padaczką lekooporną po wykluczeniu przeciwwskazań.
- Czawsze po wykluczeniu deficytu dehydrogenazy pirogronianowej.
- Du dzieci z padaczką lekooporną po ukończeniu 2 r.ż.
- Etylko u dzieci bez alergii pokarmowych.
Poznaj poprawną odpowiedźU dzieci z padaczką lekooporną, u których zastosowano leczenie dietą ketogenną:
- Apoziom kwasu beta hydroksymasłowego (BHBA) we krwi nie powinien przekraczać 2 mmol/l.
- Bkonieczne jest codzienne podawanie probiotyków.
- Cdziałania niepożądane stanowią najczęstszą przyczynę zakończenia terapii.
- Dzaparcia wymagające podawania środków ułatwiających wypróżnianie występują u większości leczonych.
- Eobniżenie stężenia glukozy we krwi poniżej 50 mg/dl wymaga szybkiego podania glukozy i.v.
Poznaj poprawną odpowiedźDla neuroboreliozy (NB) nie jest prawdziwe stwierdzenie:
- A„reguła siódemek”: w NB ból głowy trwa na ogół >7 dni, pleocytoza zawiera > 70% limfocytów, występuje porażenie nerwu VII.
- Bobjawy kliniczne NB mogą odpowiadać symptomatologii wielu schorzeń neurologicznych.
- Cnie należy leczyć pacjentów z dodatnimi wynikami badań serologicznych, u których nie występują objawy kliniczne boreliozy.
- Drokowanie we wczesnych postaciach NB jest bardzo dobre.
- Eswoiste przeciwciała przeciw Bb w PMR pojawiają się najwcześniej po 2 miesiącach od wystąpienia objawów neurologicznych, stąd podstawą rozpoznania jest stwierdzenie ich we krwi.
Poznaj poprawną odpowiedźTypową lokalizacją dla wyściółczaków w położeniu nadnamiotowym jest:
- Apłat czołowy.
- Bpłat skroniowy.
- Cpłat ciemieniowy.
- Dmóżdżek.
- Epień mózgu.
Poznaj poprawną odpowiedźSpośród glejaków najczęściej spotykanymi guzami móżdżku są:
- Agwiaździaki włosowatokomórkowe.
- Bwyściółczaki.
- Cbrodawczaki.
- Doponiaki.
- Enaczyniaki.
Poznaj poprawną odpowiedźW zespole Leigha typowe zmiany w neuroobrazowaniu MR lokalizują się w obrębie:
- Aodcinka szyjnego rdzenia kręgowego.
- Bmóżdżku i odcinka szyjnego rdzenia kręgowego.
- Cpnia mózgu i jąder podstawy.
- Dpłata czołowego i potylicznego.
- Erdzenia przedłużonego.
Poznaj poprawną odpowiedźW zespole Bartha częściej spotykanymi objawami są:
- Aparapareza spastyczna, zez, hepatomegalia.
- Bmiopatia, neutropenia, niskorosłość.
- Coftalmoplegia, ataksja, zaćma.
- Dwielkogłowie, padaczka, jaskra.
- Emałogłowie, neuropatia, stridor krtaniowy.
Poznaj poprawną odpowiedźWe wrodzonych zaburzeniach glikozylacji, zwłaszcza w najczęstszej postaci — PMM2-CDG (CDG1a), dominującą zmianą w badaniu neuroobrazowym MR głowy jest/są:
- Azwapnienia w jądrach podkorowych.
- Bpachygyria.
- Cschizencefalia.
- Dposzerzenie układu komorowego.
- Ezanik móżdżku.
Poznaj poprawną odpowiedźWgłobienie haka hipokampa, do którego może dojść w następstwie wzrostu masy guza zlokalizowanego najczęściej w okolicy płata skroniowego, nie może manifestować się klinicznie jako:
- Aporażenie nerwu okoruchowego.
- Bniedowidzenie połowicze jednoimienne.
- Czaburzenia świadomości.
- Dobjaw Parinauda.
- Eprzeciwstronny niedowład.
Poznaj poprawną odpowiedźSzyszynka (corpus pinelae) — gruczoł wydzielania dokrewnego — jest niewielką stożkowatą strukturą położoną:
- Ana blaszce pokrywy między wzgórkami górnymi tej blaszki.
- Bpod blaszką pokrywy między wzgórkami dolnymi tej blaszki.
- Cna blaszce pokrywy pod wzgórkami górnymi tej blaszki.
- Dpod blaszką pokrywy nad wzgórkami dolnymi tej blaszki.
- Eżadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa.
Poznaj poprawną odpowiedźNa rycinie przedstawiono przykład EEG z obecnością napadowych zmian o typie wieloiglic, iglica-fala, które pojawiły się po zamknięciu oczu u 7-letniej chorej. Jednocześnie obserwowano mioklonie powiek oraz zaburzenia świadomości. Według relacji matki takie napady występują od 2 lat. Najbardziej prawdopodobne jest rozpoznanie:
- Anapadów nieświadomości z miokloniami powiek.
- Bnapadów nieświadomości w przebiegu JAE.
- Cnapadów nieświadomości w przebiegu JME.
- Datypowych napadów nieświadomości.
- Enapadów padaczkowych pod postacią mioklonii powiek z napadami nieświadomości (zespół Jeavonsa).
Poznaj poprawną odpowiedźW leczeniu stwardnienia rozsianego u dzieci i młodzieży zgodnie z wytycznymi Narodowego Programu Leczenia Stwardnienia Rozsianego stosowane są leki pierwszej i drugiej linii. Wśród leków drugiej linii dla tej grupy wiekowej możemy zastosować natalizumab i fingolimod. Wskaż wiek, w którym można te leki zastosować zgodnie z wytycznymi Narodowego Programu Leczenia Stwardnienia Rozsianego:
- Aod 10 r.ż.
- Bod 12 r.ż.
- Cnie ma żadnych ograniczeń wiekowych.
- Dzgodnie z charakterystyką produktów leczniczych.
- Eod 16 r.ż.
Poznaj poprawną odpowiedźDo standardów oceny skuteczności leczenia stwardnienia rozsianego wprowadzono pojęcie: „brak oznak aktywności choroby” (no evidence of disease activity — NEDA). Stwierdzenie NEDA opiera się na analizie różnych parametrów, do których nie należy:
1) ocena progresji zaburzeń funkcji poznawczych;
2) ocena występowania rzutów choroby;
3) ocena progresji niepełnosprawności;
4) ocena dynamiki zmian w obrazowaniu MR;
5) ocena występowania objawów niepożądanych podczas stosowania leków immunomodulujących;
6) ocena stanu emocjonalnego chorego.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3.
- B1,4,6.
- C1,5,6.
- D2,3,6.
- E1,3,6.
Poznaj poprawną odpowiedźNapady odruchowe w młodzieńczej padaczce mioklonicznej (zespole Janza — juvenile myoclonic epilepsy — JME) mają następujący charakter:
1) mioklonii ustno-twarzowych;
2) mioklonii wywołanych złożonymi czynnościami ruchowymi lub zadaniami poznawczo-ruchowymi;
3) mogą być wywołane dźwiękiem;
4) mogą być wywołane światłem przerywanym;
5) mioklonii powiek;
6) mioklonii podniebienia.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,5,6.
- B1,2,4,5.
- C1,2,3,5.
- D1,4,5,6.
- E1,3,4,6.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre z wymienionych zespołów padaczkowych nie wymagają leczenia przeciwpadaczkowego?
1) dziecięca padaczka z iglicami w okolicy centralno-skroniowej;
2) samoograniczające się rodzinne lub nierodzinne padaczki ogniskowe niemowlęce;
3) dziecięca padaczka z napadami nieświadomości;
4) autosomalnie dominująca nocna padaczka płata czołowego;
5) atypowa dziecięca padaczka z iglicami w okolicach centralno-skroniowych;
6) zespół Panayiotopoulosa.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,6.
- B1,4,5.
- C1,2,5.
- D3,4,6.
- E1,3,6.
Poznaj poprawną odpowiedźNajczęstszą przyczyną występowania wczesnej encefalopatii mioklonicznej są wrodzone defekty metabolizmu. Napady padaczkowe mają następującą semiologię:
1) wędrujące ogniskowe mioklonie;
2) napady toniczne;
3) napady toniczno-kloniczne;
4) napady nieświadomości tzw. atypowe;
5) napady częściowe, charakteryzujące się głównie zwrotem gałek ocznych, objawami autonomicznymi lub ogniskowymi kloniamii.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3.
- B1,2,5.
- C1,3,5.
- D1,2,5.
- E2,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż leki przeciwpadaczkowe, które nie indukują napadów padaczkowych mioklonicznych:
1) karbamazepina;
2) gabapentyna;
3) lamotrygina;
4) benzodiazepiny;
5) fenytoina;
6) tiagabina;
7) wigabatryna;
8) topiramat;
9) lewetyracetam.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,4.
- B3,4,8.
- C4,8,9.
- D5,6,7.
- E6,7,8.
Poznaj poprawną odpowiedźTrientyna stosowana jest w leczeniu choroby:
- ARefsuma.
- BMcArdle'a.
- CGauchera.
- DWilsona.
- EMenkesa.
Poznaj poprawną odpowiedźDo obrazu klinicznego, której wrodzonej wady metabolizmu nie należy napadowa ataksja móżdżkowa:
- Achoroby syropu klonowego.
- Bchoroby Hartnupów.
- Cchoroby Wilsona.
- Ddeficytu biotynidazy.
- Edeficytu kompleksu dehydrogenazy pirogronianu.
Poznaj poprawną odpowiedźWrodzona niedoczynność przytarczyc występuje w chorobach genetycznie uwarunkowanych, z wyjątkiem:
- Azespołu Di George’a.
- Bzespołu Stronga.
- Czespołu Zellwegera.
- Dzespołu Kenny'ego-Caffeya.
- Ezespołu Kearnsa-Sayre’a.
Poznaj poprawną odpowiedźTriada Hakima należy do obrazu klinicznego:
- Azespołu opuszkowego rdzenia kręgowego.
- Bwodogłowia normotensyjnego.
- Cmalformacji Arnolda-Chiariego.
- Dzespołu Dandy’ego-Walkera.
- Ezespołu Jouberta.
Poznaj poprawną odpowiedźOpóźnienie rozwoju psychoruchowego, dysmorfia, organomegalia, makroglosja, padaczka należą do obrazu klinicznego:
- Achoroby Wolmana.
- Bchoroby Gauchera typ I.
- Cchoroby Pompego.
- Dchoroby Fabry’ego.
- Egangliozydozy GM I.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóre ze stwierdzeń dotyczące wgłobienia migdałków móżdżku do otworu potylicznego jest nieprawidłowe?
- Azaburzenia świadomości.
- Bzaburzenia oddychania i krążenia.
- Cniedowład połowiczy.
- Dniedowład czterokończynowy.
- Esztywność odmóżdżeniowa.
Poznaj poprawną odpowiedźOcenę drożności kanału kręgowego umożliwia próbę:
- ARinnego.
- BMinora.
- CUnderberga.
- DQueckenstedta.
- EBarrego.
Poznaj poprawną odpowiedźObjaw Hornera, niedowład struny głosowej, dysfagia, połowicze zaburzenia czucia na twarzy, hemiataksja po stronie uszkodzenia i rozszczepienne zaburzenia czucia po stronie przeciwnej do uszkodzenia występują w zespole:
- ABenedicta.
- BWebera.
- CMillarda-Gublera.
- DWallenberga.
- EJacksona.
Poznaj poprawną odpowiedźDo objawów oponowych nie należy objaw:
- AKerniga.
- BHermana.
- CAmossa.
- DFlataua.
- ELhermitte’a.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenia:
1) wzorce ruchu globalnego (general movements — GM) ujawniają się w 4 miesiącu życia wieku skorygowanego (w.s.);
2) odruch Moro w pełni obecny jest od ok. 34 tygodnia ciąży i można go wywołać do 4-5 miesiąca życia w.s.;
3) odruch toniczny szyjny asymetryczny występuje do 6 miesiąca życia w.s.;
4) odruch Moro jest wczesnym markerem uszkodzenia w zakresie tętnicy środkowej mózgu u dzieci urodzonych o czasie;
5) gotowość do skoku jest wczesnym markerem niedowładu połowiczego już od 5 miesiąca życia w.s.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,4.
- B2,3,5.
- C2,4,5.
- D1,3,4.
- E1,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące rozwoju funkcji poznawczych dziecka:
- Astadium rozwoju poznawczego — operacji konkretnych z początkiem operacji logicznych jest to 7-11 r.ż.
- Bokres myślenia konkretno-obrazowego jest to okres 3-6 r.ż.
- Cw przypadku dzieci w wieku 3-14 lat, z którymi kontakt werbalny jest utrudniony lub niemożliwy (m.in. głuchych), do diagnozy rozwoju poznawczego powinno się zastosować np. Skalę Leitera P-93.
- Ddziecko w wieku 4 lat liczy 4 przedmioty.
- Edziecko w wieku 18 miesięcy liczy 2 przedmioty, używa przedmiotów zgodnie z przeznaczeniem.
Poznaj poprawną odpowiedźCzęść osób z zaburzeniem rozwoju poznawczego i niepełnosprawnością intelektualną (NI) przejawia opóźnienie rozwoju od wczesnego dzieciństwa. U osób z NI funkcjonowanie pojęciowe, społeczne i praktyczne jest nieprawidłowe. Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zaburzeń rozwoju:
- Awielosystemowe zaburzenia rozwoju jest to zaburzenie dotyczące dzieci przed 2 r.ż. przejawiające się poważnymi trudnościami w tworzeniu relacji i komunikowaniu się w połączeniu z trudnościami w regulowaniu procesów uwagi, poznawczych, ruchowych, somatycznych, fizjologicznych, sensorycznych I afektywnych.
- Bzgodnie z ICD-10 przybliżona wartość ilorazu inteligencji 20-34 stanowi o rozpoznaniu upośledzenia umysłowego umiarkowanego.
- Cosoby dorosłe z NI z upośledzeniem w stopniu lekkim funkcjonują na poziomie wieku umysłowego między 9 a 12 r.ż.
- Dosoby dorosłe z NI z upośledzeniem w stopniu znacznym funkcjonują na poziomie wieku umysłowego między 3 a 6 r.ż.
- Erozpoznanie u osób z NI w stopniu lekkim w wieku wczesnym przedszkolnym (4-5 r.ż.) może stanowić problem i stawiane jest dopiero w wieku późnym przedszkolnym lub szkolnym.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie:
- Aw zespole Retta rozwój psychoruchowy przebiega prawidłowo do 4-5 r.ż., kiedy to ujawniają się cechy zaburzeń ze spektrum autyzmu, a następnie regres poznawczy.
- Bczęstość występowania padaczki u osób z niepełnosprawnością intelektualną wynosi ok. 1,5%.
- Cmutacja dynamiczna genu FMR1 jest jedną z najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego u mężczyzn.
- Du dzieci z zespołem Angelmana typowy jest regres rozwoju poznawczego w 2 r.ż.
- Ew badaniu neurologicznym w zespole Retta dominują objawy pozapiramidowe z występowaniem ruchów mimowolnych, najczęściej pląsawicy.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie:
- Aw deficycie hydroksylazy tyrozyny w płynie mózgowo-rdzeniowym będzie podwyższony kwas homowanilinowy (HVA).
- Bw metabolizmie kwasu γ-aminomasłowego istotną rolę odgrywa tetrahydrobiopteryna.
- Cw deficycie dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych (AADC) podstawowym leczeniem jest I-dopa.
- Dw deficycie sepiapterynowej reduktazy w badaniu przesiewowym noworodków nie stwierdza się podwyższonej fenyloalaniny.
- Ew deficycie cyklohydrolazy GTP zawsze fenyloalanina w badaniu przesiewowym noworodków jest prawidłowa.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie:
- Askala Thompsona służy do oceny nasilenia zmian w encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej noworodków.
- Bselektywne oziębianie mózgu lub całego ciała jest potwierdzoną metodą zmniejszającą stopień uszkodzenia neuronów.
- Czapalenie naczyń pępowinowych jest związane ze zwiększonym ryzykiem krwawienia dokomorowego oraz uszkodzenia istoty białej.
- Dniekorzystnym zjawiskiem biochemicznym wpływającym destrukcyjnie na mózg niedojrzałego dziecka jest obniżone stężenie pCO₂.
- Ew hiperbilirubinemii dochodzi przede wszystkim do uszkodzenia jąder zębatych móżdżku.
Poznaj poprawną odpowiedź10-letniego chłopca przyjęto do diagnostyki w oddziale neurologii dziecięcej z powodu postępującej ataksji, dystonii, zaburzeń połykania, dyzartrii, nadjądrowego porażenia ruchów gałek ocznych, splenomegalii. W kontrolnym badaniu MR głowy stwierdzono zaburzenia mielinizacji. W diagnostyce różnicowej na pierwszym miejscu należy uwzględnić:
- Achorobę Niemanna-Picka typu C.
- Bchorobę Refsuma.
- Cneurogenną miopatię z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki (NARP).
- Dgangliozydozę typu 2.
- Eniedobór transportera glukozy typu 1.
Poznaj poprawną odpowiedźW hiperhomocysteinemii klasycznej podwyższonemu stężeniu homocysteiny towarzyszy podwyższone stężenie:
- Ametioniny.
- Bproliny.
- Cglicyny.
- Dargininy.
- Elizyny.
Poznaj poprawną odpowiedźKryzy oczno-zakrętowe można zaobserwować w przebiegu:
- Adeficytów kreatyny.
- Bzaburzeń amin biogennych.
- Czaburzeń biogenezy peroksysomów.
- Dzaburzeń metabolizmu puryn.
- Ekwasic organicznych.
Poznaj poprawną odpowiedźObręcz (cinglum), która przebiega łukowato w zakręcie obręczy na powierzchni przyśrodkowej półkul zespala płat czołowy z płatem:
- Apotylicznym.
- Bpotylicznym i skroniowym.
- Cciemieniowym.
- Dskroniowym i potylicznym.
- Eskroniowym.
Poznaj poprawną odpowiedź