Oferujemy dostęp do pytań obejmujących bazę CEM oraz pytań LEK od roku 2008.
Oferujemy dostęp do archiwalnych pytań PES ze strony CEM oraz niepublikowanych pytań z najnowszych 5 lat dla wybranych specjalizacji.
79. „Mutacja w genie kodującym lamininę A, filamentu pośredniego znajdującego się pod błoną komórkową, pomagającego utrzymać kształt jądra komórkowego: fibroblasty w hodowlach komórkowych rosną wolno i są wrażliwe na działanie promieniowania jonizującego; dzieci mają wielką czaszkę, wydatne kości czołowe, wyłupiaste oczy, dziobiasty nos, mały podbródek, brak owłosienia głowy, brwi i rzęs; typowo dzieci tuż po urodzeniu nie wykazują nieprawidłowości, ale rosną wolno i objawy kliniczne stają się oczywiste ok. 2 r.ż.; skóra kończyn jest napięta i błyszcząca; widoczna jest sieć naczyń żylnych z powodu ubogiej tkanki tłuszczowej; występuje m.in. przedwczesna miażdżyca tętnic, a także osteoporoza z wtórnymi złamaniami kości; brak jest objawów dojrzewania płciowego; nie rozwija się zaćma”. Opis przedstawia: