Baza wiedzy - wybierz egzamin

Oferujemy dostęp do pytań obejmujących bazę CEM oraz pytań LEK od roku 2008.

Wybierz termin (46)

Oferujemy dostęp do archiwalnych pytań PES ze strony CEM oraz niepublikowanych pytań z najnowszych 5 lat dla wybranych specjalizacji.

Wybierz specializacje (69)

Wybierz termin (46)

Pytania (120)

62. Zespół Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome) jest spowodowany mutacją w genie NBS1 znajdującym się w locus 8q21. Najczęstsza mutacja, tzw. mutacja słowiańska (657del5), dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Która z cech nie jest charakterystyczna dla tego zespołu?

A. opóźnienie rozwoju wewnątrzmacicznego, a następnie niskorosłość.
B. pierwotne uszkodzenie gonad powodujące hipogonadyzm hipergonadotropowy.
C. skłonność do nowotworów, przez co przeciwwskazane jest wykonywanie wszelkich badań radiologicznych.
D. dysgammaglobulinemia, wymagająca stałych przetoczeń preparatów gammaglobulin.
E. niedoczynność przytarczyc ze znaczną retencją fosforanów.

< Poprzednie pytanie Następne pytanie >

Zarejestruj się i wybierz dodatkowe terminy oraz poznaj poprawne odpowiedzi do pytań

Zarejestruj się

Masz już konto?Zaloguj się