Baza wiedzy - wybierz egzamin

Pytania (120)

46. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące achondroplazji:
1) jest dziedzicznym zaburzeniem układu kostnego, związanym z mutacją genu kodującego 3 receptor dla czynnika wzrostu fibroblastów, skutkiem czego jest zablokowanie aktywacji receptora i zahamowanie proliferacji chondrocytów z ich przyspieszonym różnicowaniem;
2) jednym z objawów jest nieprawidłowa budowa czaszki typu brachycefalicznego z indeksem cefalicznym 60-75 z dużą częścią mózgową w stosunku do części twarzowej;
3) jest karłowatością krótkokończynową ze skróconymi odcinkami proksymalnymi w stosunki do odcinków dystalnych i zmniejszoną długością dłoni;
4) występują nieprawidłowości układu kostnego ze znaczną lordozą lędźwiową i kifozą lędźwiowo-piersiową, dysplazją kości biodrowych i dzwonowatym kształtem klatki piersiowej;
5) twarz nieproporcjonalnie mała z profilem pseudoprogenicznym, cofnięta środkowa część twarzy, siodełkowaty nos ze spłaszczoną i zapadniętą nasadą, wypukłe czoło.
Prawidłowa odpowiedź to:

• A. wszystkie wymienione.
• B. 3,4,5.
• C. 1,3,4,5.
• D. 1,3,5.
• E. 2,3,4,5.