Oferujemy dostęp do pytań obejmujących bazę CEM oraz pytań LEK od roku 2008.
Oferujemy dostęp do archiwalnych pytań PES ze strony CEM oraz niepublikowanych pytań z najnowszych 5 lat dla wybranych specjalizacji.
119. Zespół CHARGE obejmuje współwystępujące liczne wady wrodzone. Źródłem ich jest mutacja genu kodującego białko CHD7 w chromosomie 8. Mutacja ta jest dziedziczna autosomalnie dominująco. Częstość występowania tego zespołu nie przekracza 1/8500 żywych urodzeń. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące tego zespołu:
1) jego synonimem jest zespół Halla i Hittnera;
2) jego synonimem jest zespół Goldenchara i Gorlina;
3) leczenie ortodontyczne polega na usprawnieniu mięśni (w tym mięśnia okrężnego ust) i rozbudowie szczęki;
4) postawienie pewnej diagnozy warunkuje występowanie wszystkich czterech cech podstawowych lub dwóch podstawowych i dwóch pobocznych;
5) postawienie warunkowej diagnozy warunkuje jednej/dwu cech podstawowych oraz kilku pobocznych.
Prawidłowa odpowiedź to: