Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej (ENN):
1) uszkodzenie o charakterze niedotlenieniowo-niedokrwiennym przebiega jednofazowo i jest związane z deficytem ATP w obrębie komórek mózgowia;
2) hipotermia zastosowana najpóźniej do 6. godz. życia hamuje uwalnianie kaspaz i tym samym apoptozę neuronów;
3) selektywne ochładzanie głowy lub całego ciała jest obecnie jedyną metodą, która może zmniejszyć stopień poniedotlenieniowego uszkodzenia mózgu nawet o 50%;
4) w trakcie uszkodzenia o charakterze niedotlenieniowo-niedokrwiennym dochodzi do ucieczki jonów Ca z komórki — skutkiem tego jest zahamowanie syntezy białek;
5) w tracie uszkodzenia o charakterze niedotlenieniowo-niedokrwiennym dochodzi do kwasicy tkankowej.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3,4.
- B2,3,5.
- C1,2,4,5.
- D3,5.
- E1,3.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące niepełnosprawności intelektualnej (NI):
1) osoby z NI w stopniu lekkim funkcjonują w wieku dorosłym na poziomie wieku umysłowego dziecka od 12 do mniej niż 15 lat;
2) osoby z NI w stopniu umiarkowanym funkcjonują w wieku dorosłym na poziomie wieku umysłowego dziecka od 6 do mniej niż 9 lat;
3) osoby z NI w stopniu lekkim w zakresie obsługi osobistej mogą funkcjonować na poziomie właściwym dla wieku;
4) osoby z NI w stopniu znacznym (przybliżona wartość ilorazu inteligencji to 35-49) w wieku dorosłym funkcjonują na poziomie wieku umysłowego dziecka od 3 do mniej niż 6 lat;
5) dziecko z zespołem Downa ma oprócz NI opóźniony rozwój motoryki dużej z powodu hipotonii i wiotkości więzadłowej.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,5.
- B3,4.
- C1,2,3.
- D1,4.
- E3,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące odruchu tonicznego szyjnego asymetrycznego:
1) można go wywołać u noworodków i wcześniaków;
2) jego wpływ na postawę utrzymuje się do 6. m.ż.;
3) zwrot głowy do boku powoduje wyprost kończyn po stronie twarzowej i zgięcie po stronie potylicznej;
4) po stronie twarzowej następuje wydłużenie tułowia;
5) miednica po stronie twarzowej jest lekko obniżona.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,3.
- B3,4.
- C1,2,3.
- D3,4,5.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie/a:
1) rozwój funkcji słuchowych rozpoczyna się w okresie prenatalnym;
2) w rozwoju mowy, niezależnie od cech specyficznych języka, wyróżnia się fazę przedjęzykową, czyli okres melodii, który trwa do końca 1. r.ż.;
3) hipotrofia asymetryczna polega na tym, że jedna połowa ciała jest eutroficzna, a druga hipotroficzna;
4) u niektórych zdrowych dzieci ruchy stereotypowe występują jako przejściowy element zachowania ruchowego i mijają z wiekiem;
5) dzieci z rodzin niesłyszących i niemówiących będą przyswajały język migowy jako pierwszy.
Prawidłowa odpowiedź to:
- Atylko 3.
- B2,3,5.
- C1,4,5.
- D3,5.
- E1,3.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia:
1) w przypadku deficytu tetrahydrobiopteryny (BH4) dochodzi do zaburzeń syntezy tylko dopaminy i serotoniny;
2) w deficycie tetrahydrobiopteryny (BH4) dochodzi do zaburzeń syntezy dopaminy, serotoniny, noradrenaliny i melatoniny;
3) w przypadku deficytu hydroksylazy tyrozynowej dochodzi do zaburzeń syntezy tylko serotoniny;
4) w przypadku deficytu dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych dochodzi do zaburzeń syntezy dopaminy, serotoniny, noradrenaliny i melatoniny;
5) w przypadku deficytu reduktazy sepiapterynowej stężenie fenyloalaniny w badaniu przesiewowym noworodków jest zwiększone.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,4,5.
- B2,3,4.
- C1,3,4,5.
- D2,4.
- E1,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego (SSADH):
- Aw deficycie SSADH w płynach ustrojowych oprócz GABA gromadzi się kwas γ-hydroksymasłowy.
- Bw deficycie SSADH w rezonansie magnetycznym mózgu w obrazach T2-zależnych opisywane są zazwyczaj symetryczne zmiany w gałkach bladych.
- Cu dzieci z deficytem SSADH we wczesnym okresie rozwoju stwierdza się hipotonię, osłabione odruchy głębokie, ataksję o niewielkim nasileniu i opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
- Du ok. 50% chorych występują napady padaczkowe, zazwyczaj toniczno-kloniczne i nietypowe napady nieświadomości.
- Edzieci z deficytem SSADH umierają zazwyczaj w ciągu pierwszych 2 lat po urodzeniu.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołów z niepełnosprawnością intelektualną:
- Aw mikrodelecji regionu 22q11.2 obserwuje się hipoplazję lub brak przytarczyc (skutkujące hipokalcemią), niedoczynność tarczycy i hipoplazję grasicy.
- Bdla zespołu Smith-Magenis charakterystyczne są zaburzenia zachowania i snu wtórne do zaburzeń wydzielania melatoniny.
- Cdla zespołu duplikacji Xq28 charakterystyczne są wyraźna hipotonia od okresu niemowlęcego, problemy ze ssaniem i połykaniem, brak mowy i występowanie zagrażających życiu infekcji.
- Ddla zespołu Angelmana charakterystyczne są znaczne opóźnienie rozwoju psychoruchowego, nadmierna ruchliwość, chód ataktyczny, szybkie, zrywne ruchy kończyn, częsty płacz i nastroje depresyjne.
- Edla zespołu Pradera-Williego w okresie niemowlęctwa charakterystyczne są wiotkość, słaby płacz, bezruch, słabe odruchy pomimo centralnego pochodzenia hipotonii i słabe ssanie; w wieku >4 lat dziecko przejawia nadmierny apetyt, którego skutkiem jest otyłość.
Poznaj poprawną odpowiedźEliglustat jest stosowany w leczeniu:
- Achoroby Fabry’ego.
- Bchoroby Gauchera typu I.
- Cchoroby Gauchera typu III.
- Dchoroby Wilsona.
- Ewczesnodziecięcej postaci cystynozy nefropatycznej.
Poznaj poprawną odpowiedźLeczenie uzupełniające L-karnityną w ramach programu lekowego stosowane jest w chorobach metabolicznych genetycznie uwarunkowanych, z wyjątkiem:
- Aacydurii glutarowej I.
- Bacydurii glutarowej II.
- Cacydurii propionowej.
- Dzaburzeń spalania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych.
- Epierwotnego deficytu karnityny.
Poznaj poprawną odpowiedźStężenie globotriaozylosfingozyny (lyso-Gb3) w surowicy krwi jest biomarkerem:
- Achoroby Pompego.
- Bchoroby Gauchera.
- Cchoroby Hurler.
- Dchoroby Fabry'ego.
- Emukopolisacharydozy typu II.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż wrodzoną wadę metabolizmu, w której nie występuje rabdomioliza:
- Aglikogenoza typu V.
- Bdeficyt dehydrogenazy średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD).
- Cdeficyt palmitoilotransferazy karnitynowej II.
- Dmutacja genu oksydazy cytochromu
- Edeficyt β-galaktozydazy.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Bartha:
- Anależy do zaburzeń metabolizmu energetycznego mitochondriów.
- Bprzyczyną choroby jest deficyt tafazyny.
- Cjest dziedziczony autosomalnie recesywnie.
- Ddo obrazu klinicznego zespołu należą kardiomiopatia, opóźnienie wzrastania, miopatia I neutropenia.
- Ew profilu kwasów organicznych w moczu badanym metodą GC/MS stwierdza się acydurię 3-metyloglutakonową.
Poznaj poprawną odpowiedźNapadowe zaburzenia ruchowe o charakterze dystonii nasilające się podczas zmęczenia, stresu I niedoboru snu, kryzy oczno-zakrętowe oraz zaburzenia termoregulacji występują w:
- Adeficycie biotynidazy.
- Bdeficycie dekarboksylazy aromatycznych L-aminokwasów.
- Cdeficycie kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej.
- Dacydurii glutarowej I.
- Ezespole Lescha-Nyhana.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące hipertermii złośliwej:
- Ajest dziedziczona autosomalnie dominująco.
- Bjest związana z mutacją w genie RyR1.
- Cgen RyR1 koduje receptor rianodynowy mięśni szkieletowych, który pełni funkcję kanału sodowego.
- Doznaczenie stężenia kinazy kreatynowej w surowicy krwi jest złotym standardem w diagnostyce choroby.
- Estatyny należą do czynników prowokujących rabdomiolizę.
Poznaj poprawną odpowiedźPorażenie okoruchowe po stronie uszkodzenia, ataksja, drżenie zamiarowe, choreoatetoza Ii niedowład połowiczy po stronie przeciwnej do uszkodzenia występują w zespole:
- AWallenberga.
- BFoville'a.
- CMillarda-Gublera.
- DWebera.
- EBenedicta.
Poznaj poprawną odpowiedźKtóry z objawów nie należy do zespołu oponowego?
- Aobjaw Jacksona.
- Bobjaw Kerniga.
- Cobjaw Brudzińskiego.
- Dobjaw karkowo-mydriatyczny Flataua.
- Eobjaw karkowo-paluchowy Hermana.
Poznaj poprawną odpowiedźW zespole wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego nie występuje:
- Aobrzęk tarcz nerwów wzrokowych.
- Bbradykardia.
- Cobjaw Spurlinga.
- Dobjaw Cushinga.
- Eobjaw Brunsa.
Poznaj poprawną odpowiedźDo oceny skuteczności leczenia stwardnienia rozsianego (SM) wprowadzono pojęcie no evidence of disease activity (NEDA), czyli brak oznak aktywności choroby. Wskaż parametr kliniczny, który nie służy do potwierdzenia rozpoznania NEDA:
1) ocena progresji zaburzeń funkcji poznawczych;
2) ocena występowania rzutów choroby;
3) ocena progresji niepełnosprawności;
4) ocena dynamiki zmian w obrazowaniu MR;
5) ocena występowania objawów niepożądanych podczas stosowania leków immunomodulujących;
6) ocena stanu emocjonalnego chorego.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3.
- B1,4,6.
- C1,5,6.
- D2,3,6.
- E1,3,6.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż leki, których nie należy stosować w leczeniu chorób ze spektrum NMO (zapalenie rdzenia I nerwów wzrokowych, tj. NMOSD):
1) preparaty INFb1;
2) fingolimod;
3) natalizumab;
4) rytuksymab;
5) azatiopryna.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,5.
- B1,2,3.
- C2,3,5.
- D1,4,5.
- E2,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźNajczęstszą przyczyną występowania wczesnej encefalopatii mioklonicznej są wrodzone defekty metabolizmu. Wskaż semiologię napadów padaczkowych w tej encefalopatii:
1) wędrujące ogniskowe mioklonie;
2) napady toniczne;
3) napady toniczno-kloniczne;
4) napady nieświadomości, tzw. atypowe;
5) napady ogniskowe o charakterze głównie zwrotu gałek ocznych, objawów autonomicznych lub ogniskowych klonii.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3.
- B1,2,5.
- C1,3,5.
- D1,2,5.
- E2,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż leki przeciwpadaczkowe, które nie są metabolizowane w wątrobie:
1) etosuksymid;
2) gabapentyna;
3) wigabatryna;
4) lewetyracetam;
5) klobazam;
6) lakozamid;
7) perampanel.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3.
- B2,3,4.
- C2,5,6.
- D3,4,5.
- E5,6,7.
Poznaj poprawną odpowiedźPadaczka z mioklonicznymi napadami nieświadomości (epilepsy with myoclonic absences — EMA) charakteryzuje się występowaniem wielokrotnie w ciągu dnia mioklonicznych napadów nieświadomości. U większości dzieci mogą też wystąpić:
1) napady uogólnione toniczno-kloniczne;
2) napady atoniczne;
3) napady nieświadomości;
4) napady atypowe nieświadomości;
5) napady ogniskowe;
6) napady toniczne.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A3,4,5,6.
- B1,2,3,4.
- C1,2,4,5.
- D2,3,5,6.
- E1,4,5,6.
Poznaj poprawną odpowiedźNajczęściej występującym objawem zespołu nadwrażliwości na leki są zmiany skórne (od łagodnej pokrzywki do zmian plamkowo-pęcherzykowych i Stevensa-Johnsona oraz toksycznej nekrolizy naskórka). Wskaż leki przeciwpadaczkowe, które nie wywołują zmian skórnych:
1) benzodiazepiny;
2) karbamazepina;
3) felbamat;
4) fenobarbital;
5) pregabalina;
6) rufinamid;
7) wigabatryna;
8) zonisamid.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,5,6.
- B2,3,5,8.
- C1,5,7,8.
- D3,4,5,7.
- E1,3,6,7.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż cechy charakterystyczne padaczki z zaskoczenia, w której napady są reakcją na nagły bodziec:
1) występuje u chorych ze znacznymi zmianami mózgowia;
2) najczęściej występują napady toniczno-miokloniczne, rzadziej ogniskowe o złożonej symptomatologii, miokloniczne lub atoniczne;
3) najczęstszym bodźcem wywołującym jest bodziec wzrokowy;
4) najczęstszym bodźcem są bodźce słuchowe i dotykowe;
5) napady pojawiają się po 16. r.ż.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3.
- B1,2,4.
- C4,5,6.
- D2,3,5.
- E3,4,6.
Poznaj poprawną odpowiedźObręcz (cingulum), która przebiega łukowato w zakręcie obręczy na powierzchni przyśrodkowej półkul, zespala płat czołowy z:
- Apłatem potylicznym.
- Bpłatem potylicznym i skroniowym.
- Cpłatem ciemieniowym.
- Dpłatem skroniowym i ciemieniowym.
- Epłatem skroniowym.
Poznaj poprawną odpowiedźSzyszynka (corpus pineale) — gruczoł wydzielania dokrewnego — jest niewielką stożkowatą strukturą położoną:
- Ana blaszce pokrywy między wzgórkami górnymi tej blaszki.
- Bpod blaszką pokrywy między wzgórkami dolnymi tej blaszki.
- Cna blaszce pokrywy pod wzgórkami górnymi tej blaszki.
- Dpod blaszką pokrywy nad wzgórkami dolnymi tej blaszki.
- Eżadna odpowiedź nie jest prawidłowa.
Poznaj poprawną odpowiedźWedług wytycznych Narodowego Programu Leczenia Stwardnienia Rozsianego w leczeniu stwardnienia rozsianego u dzieci i młodzieży stosowane są leki pierwszej i drugiej linii. Lekami drugiej linii są natalizumab i fingolimod. Od którego roku życia można je zastosować w ramach Programu:
- Aod 10. r.ż.
- Bod 12. rż.
- Cod 16. r.ż.
- Dzgodnie z charakterystyką produktów leczniczych.
- Enie ma ograniczeń wiekowych.
Poznaj poprawną odpowiedźDo oceny stanu świadomości dziecka stosowana jest skala Glasgow (Glasgow Coma Scale — GCS) w wersji pediatrycznej. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące GCS:
- Amaksymalna łączna liczba punktów, którą może uzyskać oceniany pacjent, to 10, a za najlepszą odpowiedź ruchową może uzyskać maksymalnie 2 pkt.
- Bminimalna łączna liczba punktów, którą może uzyskać oceniany pacjent, to 3.
- Cnajlepsza odpowiedź słowna pozwala przyznać pacjentowi 2 pkt, a maksymalna łączna liczba punktów to 10.
- Dpacjent z lekkim urazem głowy uzyska 8-10 pkt.
- Epacjent nieotwierający oczu podczas badania otrzymuje za tę próbę 0 pkt.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące dziecięcego udaru niedokrwiennego mózgu (paediatric arterial ischemic stroke - PAIS) zgodnie z aktualnie obowiązującą definicją:
1) rozpoznanie to można postawić jeśli udar niedokrwienny wystąpi u dziecka w wieku od 29. d.ż. do ukończenia 18. r.ż.;
2) rozpoznanie to można postawić jeśli udar niedokrwienny wystąpi u dziecka od urodzenia do ukończenia 17. r.ż.;
3) rozpoznanie to można postawić jeśli w badaniach obrazowych obecne są zmiany poniedokrwienne;
4) rozpoznanie to można postawić jeśli klinicznie dziecko prezentuje nagły deficyt neurologiczny, a zmiany niedokrwienne w badaniach neuroobrazowych odpowiadają objawom klinicznym;
5) definicja udaru dziecięcego nie wskazuje na konieczność wykonywania badań neuroobrazowych.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3.
- B2,4.
- C1,4.
- D2,5.
- E2,3.
Poznaj poprawną odpowiedźCzynniki ryzyka udaru dziecięcego są różne, u jednego pacjenta może wystąpić kilka czynników predysponujących do niedokrwienia mózgu, część z nich to czynniki nie podlegające modyfikacji. Najczęściej występującym czynnikiem ryzyka tętniczego udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci jest:
- Amiażdżyca.
- Bniedokrwistość sierpowatokomórkowa (sickle cell disease — SCD)
- Chyperhomocysteinemia w wyniku mutacji w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (THFR C667T).
- Dwrodzona wada serca, szczególnie ASDII (atrial septal defect — ASD).
- Edziecięca ogniskowa arteriopatia naczyń mózgowych (focal cerebral arteriopathy of childhood — FCA).
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące „cichego udaru” (silent cerebral ischemia — SCI):
- Arozpoznaje się jeśli ostre niedokrwienie mózgu dokonuje się u dziecka podczas snu.
- Brozpoznaje się jeśli ostre niedokrwienie mózgu występuje u dziecka w przebiegu choroby moyamoya.
- Crozpoznaje się jeśli ostre niedokrwienie mózgu występuje w przebiegu niedokrwistości sierpowatokomórkowej i przebiega bez objawów klinicznych.
- Drozpoznaje się jeśli w badaniach neuroobrazowych występują „nowe” zmiany niedokrwienne, niedające objawów klinicznych, pojawiające się po urazach czaszkowo-mózgowych.
- Eżadne z wymienionych.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące skutków udaru dziecięcego:
- Atrwałe deficyty neurologiczne dotyczą ok. 10% dzieci po przebyciu udaru mózgu.
- Bpadaczka poudarowa występuje u 20% dzieci po udarze mózgu.
- Czaburzenia koncentracji uwagi to najczęstszy skutek udaru dziecięcego, dotyczący prawie 90% dzieci po udarze mózgu.
- Dzaburzenia motoryczne wynikające z niedowładów kończyn występują u ok. 5% dzieci po przebytym udarze mózgu.
- Ecechą charakterystyczną zaburzeń funkcjonowania w okresie szkolnym dzieci po przebytym udarze mózgu jest dysleksja.
Poznaj poprawną odpowiedźMózgowe porażenie dziecięce (MPD) jest definiowane jako:
- Agrupa trwałych zaburzeń rozwoju ruchu i postawy wynikających z niepostępującego zakłócenia rozwoju mózgu u płodu lub niemowlęcia.
- Bgrupa trwałych i postępujących zaburzeń ruchowych oraz mowy.
- Cgrupa trwałych i niepostępujących zaburzeń rozwoju mowy oraz kontaktów społecznych.
- Dgrupa trwałych zaburzeń rozwoju ruchu i postawy wynikających z postępującego zakłócenia rozwoju mózgu u płodu lub niemowlęcia.
- Eżadna z odpowiedzi nie jest prawdziwa.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące diety ketogennej (DK):
- Anie może być stosowana u dzieci z upośledzeniem umysłowym.
- Bu >50% dzieci leczonych DK wywołuje poważne działania niepożądane zmuszające do zaprzestania terapii.
- Cpowinna być rozważana dopiero po wykorzystaniu wszystkich możliwości farmakoterapii, ponieważ jest bardzo trudną metodą leczenia.
- Dpowinna być rozważana po niepowodzeniu dwóch kolejnych, prawidłowo stosowanych schematów farmakoterapii.
- Epowoduje całkowite ustąpienie napadów tylko u 2% leczonych dzieci.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące dzieci leczonych dietą ketogenną:
1) przez cały czas leczenia należy codziennie rano kontrolować stężenie glukozy we krwi, aby wykryć możliwą hipoglikemię;
2) zawsze należy stosować suplementację witamin i minerałów;
3) jeśli nie obserwuje się redukcji napadów powyżej 50% po 2 tygodniach terapii, należy ją zakończyć;
4) biegunki to najczęściej występujące zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego;
5) nie jest konieczne ograniczanie ilości przyjmowanych płynów.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,3.
- B1,5.
- C3,4.
- D4,5.
- E2,5.
Poznaj poprawną odpowiedźRozpoznanie neuroboreliozy (NB) jest pewne, jeśli:
- Awystępuje porażenie nerwu VII u dziecka ugryzionego rok wcześniej przez kleszcza.
- Bu dziecka z bólami głowy występującymi od kilku lat stwierdzono we krwi obecność przeciwciał IgM przeciw Borrelia burgdorferi (Bb) w badaniu metodą ELISA i Western blot, płyn mózgowo-rdzeniowy jest prawidłowy.
- Cu dziecka z porażeniem nerwu VII w płynie mózgowo-rdzeniowym stwierdzono zmiany zapalne (pleocytoza limfocytarna) I obecność przeciwciał pBb (synteza intratekalna), ale brak ugryzienia przez kleszcza w wywiadzie.
- Du dziecka występuje od 2 tygodni złe samopoczucie, bóle głowy, zmęczenie, gorączka, bóle pleców — brak nieprawidłowości w badaniu neurologicznym, bez zmian w płynie mózgowo-rdzeniowym, ale przy dodatnim mianie przeciwciał przeciw Bb w klasie IgG we krwi w badaniu metodą ELISA i Western blot; takie same wyniki uzyskano w badaniach wykonanych po 4 tygodniach.
- Eu dziecka z limfocytarnym zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych jest dodatni wynik badania przeciwciał przeciw Bb w klasie IgM metodą Western blot; badania metodą ELISA nie wykonywano.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące późnej postaci neuroboreliozy (NB):
1) bardzo często występuje u dzieci;
2) może przebiegać w postaci przewlekłego zapalenia mózgu i rdzenia;
3) w diagnostyce wystarcza wykrycie przeciwciał przeciw Borrelia burgdorferi (Bb) w klasie IgM w płynie mózgowo-rdzeniowym w badaniu metodą Western blot;
4) do potwierdzenia konieczne jest stwierdzenie zmian zapalnych w płynie mózgowo-rdzeniowym (pleocytoza limfocytarna, podwyższone stężenie białka) i syntezy intratekalnej przeciwciał;
5) zawsze powinna być brana pod uwagę w różnicowaniu ze stwardnieniem rozsianym.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,5.
- B2,4,5.
- C3,5.
- D1,3.
- E2,3.
Poznaj poprawną odpowiedźKryterium wyłączenia z procedury chłodzenia nie jest / nie są:
- Aciężka koagulopatia.
- Bwiek powyżej 4. godz. życia.
- Curodzeniowa masa ciała <1800 g.
- Dduże wady wrodzone, np. przepuklina przeponowa.
- Eniedrożność odbytu, jeśli nie można monitorować temperatury w przełyku.
Poznaj poprawną odpowiedźProcedura chłodzenia w przebiegu leczenia encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej trwa:
- A72 godz.
- B48 godz.
- C24 godz.
- D12 godz.
- E8 godz.
Poznaj poprawną odpowiedźPięciostopniowa skala funkcjonalna stosowana u dzieci z MPD oparta na stopniu nasilenia ograniczeń funkcjonalnych w zakresie samodzielnej lokomocji lub potrzeb z nią związanych (takich jak pomoce ortotyczne do chodzenia), to skala:
- ACHOP.
- BRULM.
- CGMFCS.
- DCFCS.
- EMACS.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż najważniejsze zadania oceny klinicznej dziecka z mpd:
- Aocena funkcjonalna.
- Bocena chodu i lokomocji.
- Cocena zaburzeń funkcjonalnych i strukturalnych.
- Dprawdziwe są odpowiedzi A i B.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A, B i C.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące stanu padaczkowego:
1) u prawie 50% pacjentów z padaczką występuje jednorazowy stan padaczkowy, najczęściej w pierwszych latach po rozpoznaniu choroby;
2) nawrotowe stany padaczkowe najczęściej występują u niemowląt;
3) niegorączkowy stan padaczkowy jest związany ze zmianami strukturalnymi o typie MTS;
4) konsekwencje stanu padaczkowego w zakresie zaburzeń kognitywnych w wieku rozwojowym nie zostały dokładnie poznane;
5) topiramat może być skuteczny w lekoopornym stanie padaczkowym.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,5.
- B2,3,5.
- C1,2,4.
- D2,3,4.
- E2,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźW ustalonym stanie padaczkowym lekami z wyboru są:
1) diazepam;
2) fenobarbital;
3) fenytoina;
4) klonazepam;
5) kwas walproinowy.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,5.
- B2,3,5.
- C1,2,4.
- D2,3,4.
- E2,4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące objawów niepożądanych związanych ze stosowaniem kannabidiolu (CBD):
1) najczęściej mają łagodny przebieg i są dawkozależne;
2) większość objawów niepożądanych występuje, gdy stosowane są dawki 5-10 mg/kg m.c.;
3) klonazepam i kwas walproinowy (VPA) nasilają neurotoksyczność CBD;
4) szczególną ostrożność należy zachować przy łączeniu klobazamu i CBD;
5) skojarzenie GBD z VPA sprzyja hipertransaminazemii.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,5.
- B2,3,4.
- C1,4,5.
- D1,3,5.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźNasilona senność, ataksja, osłabienie funkcji kognitywnych i zmiana zachowania potencjalnie najczęściej mogą występować podczas skojarzonej terapii:
- Alakozamidem i lewetiracetamem.
- Bkwasem walproinowym i lewetiracetamem.
- Clakozamidem i topiramatem.
- Dkannabidiolem i klobazamem.
- Erufinamidem i lakozamidem.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zaburzeń dystonicznych:
1) cechują się stałym skręcającym wzorcem;
2) mogą mieć charakter drżeniowy;
3) zmniejszają się pod wpływem tzw. alleviating manoeuvrs;
4) mogą się rozszerzać na inne grupy mięśniowe, tzw. overflow;
5) mogą im towarzyszyć ruchy lustrzane.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,3,5.
- B1,4,5.
- C3,4,5.
- D1,2,3.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące choroby zwyrodnieniowej układu nerwowego z odkładaniem żelaza związanej z deficytem kinazy pantotenianowej (PKAN):
1) należy do postępujących mitochondriopatii z zajęciem gałki bladej;
2) jest związana z niedoborem metabolitów cysteiny i pantetyny;
3) często obserwowany jest zanik nerwów wzrokowych;
4) nie zajmuje struktur układu piramidowego;
5) towarzyszy jej zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,4,5.
- B2,3,4.
- C3,4,5.
- D1,2,3.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące stanu wegetatywnego:
1) należy do jakościowych zaburzeń świadomości;
2) jest stanem ograniczonej świadomości;
3) u pacjentów w stanie wegetatywnym stosuje się antagonistów receptora NMDA;
4) wyższy stosunek fal wolnych w badaniu EEG jest pozytywnym czynnikiem rokowniczym w stanie wegetatywnym;
5) skuteczna jest neurorehabilitacja z wykorzystaniem stymulacji sensorycznej i muzykoterapii.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,3,5.
- B1,3,4.
- C2,4,5.
- D1,2,4.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźJednym z typowych objawów choroby Menkesa jest nieprawidłowa struktura włosów (kinky hairs). Wskaż inne objawy charakterystyczne dla tej choroby:
1) wzmożone napięcie mięśniowe;
2) hipotermia;
3) tendencja do hipertermii;
4) ewolucja fenotypu padaczki od padaczki ogniskowej, przez zespół Westa do padaczki z napadami polimorficznymi;
5) obecność krwiaków podtwardówkowych.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,5.
- B2,4.
- C2,4,5.
- D1,4,5.
- E1,2.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż możliwe przyczyny rabdomiolizy:
1) uraz;
2) hipertermia złośliwa;
3) zaburzenia metabolizmu glikogenu;
4) zaburzenia procesu-oksydacji kwasów tłuszczowych;
5) miopatie mitochondrialne.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,5.
- B1,2,4,5.
- C4,5.
- D1,2.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące limbicznego zapalenia mózgu:
1) zmiany zapalne obejmują tylko hipokamp i ciało migdałowate;
2) jest to schorzenie paranowotworowe lub nieparanowotworowe;
3) charakterystycznym objawem są zaburzenia pamięci świeżej;
4) napady dystoniczno-ramienne są charakterystyczne dla zapalenia mózgu z przeciwciałami LGI1;
5) napady dystoniczno-ramienne są charakterystyczne dla zapalenia mózgu z przeciwciałami CASPR2.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3,4.
- B1,2,3,5.
- C2,3,5.
- D2,3,4.
- E2,3.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenia i aktualne zalecenia dotyczące uprawiania sportu przez dzieci z padaczką:
1) dzieciom chorym na padaczkę należy ograniczać aktywność fizyczną;
2) uprawianie sportu prowadzi do zwiększenia częstości napadów padaczkowych;
3) u pacjentów z dobrze kontrolowanymi napadami padaczkowymi uprawianie kontaktowych i niekontaktowych sportów nie zwiększa częstości występowania napadów padaczkowych;
4) pacjenci z padaczką uprawiający sport nie doznają urazów częściej niż ludzie zdrowi;
5) uprawianie sportu nie ma istotnego wpływu na zmianę stężenia leków przeciwpadaczkowych w surowicy krwi.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B1,2,5.
- C3,5.
- D3,4,5.
- E4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźDo poradni neurologicznej zgłosili się rodzice z 6-letnią dziewczynką z powodu zaburzeń napadowych. W wywiadzie rodzinnym padaczka. Wywiad płodowo-okołoporodowy nieobciążony, rozwój psychoruchowy i umysłowy w granicach normy, choć w klasie zerókowej zaobserwowano trudność szkolne. W 2. i 3. r.ż. u dziecka wystąpiły drgawki gorączkowe proste. Od miesiąca u dziecka występują epizody „drżenia / szybkiego mrugania” powiek ze zwrotem gałek ocznych ku górze, z towarzyszącym zwrotem głowy ku górze i ku tyłowi. Takie epizody występują kilkadziesiąt razy w ciągu dnia. Kilka dni wcześniej wystąpił napad toniczno-kloniczny. W badaniu neurologicznym: bez zespołu neurologicznego. Dziewczynka nie jest leczona. W badaniu EEG w czuwaniu: napadowa czynność wysokonapięciowych zespołów iglicy i wieloiglicy-fali o częstotliwości 3-6 Hz, fotowrażliwość IV stopnia. Po zaciemnieniu pomieszczenia zamknięciu oczu nie towarzyszyły zmiany w EEG. Wskaż zespół padaczkowy, który może występować u dziecka:
- Amłodzieńcza padaczka miokloniczna.
- Bzespół Jeavonsa.
- Cdziecięca padaczka z napadami nieświadomości.
- Dmłodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości.
- Epadaczka z mioklonicznymi napadami nieświadomości.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące oceny neurorozwojowej niemowlęcia:
1) odruch Galanta, czyli odruch skrócenia tułowia u dzieci z niedowładem połowiczym spastycznym, jest wyrażony słabiej po stronie niedowładu;
2) odruch toniczny szyjny prostujący jest najbardziej aktywny w pierwszych trzech miesiącach życia życia, po tym okresie stopniowo wygasa;
3) odruch toniczny szyjny symetryczny pojawia się ok. 2-4 m.ż. i ustępuje po 6. m.ż.;
4) odruch toniczny szyjny prostujący utrzymuje się do 2. m.ż.;
5) reakcja gotowości do skoku pojawia się ok. 6. m.ż. i utrzymuje się do 2. r.ż.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,4,5.
- B1,2.
- C2,3.
- D3,4.
- E4,5.
Poznaj poprawną odpowiedźW 2021 r. Grupa Robocza ds. Nazewnictwa i Definicji Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej wprowadziła podział zespołów padaczkowych na 4 grupy (w tym na 3 grupy wiekowe oraz zespoły uogólnionych padaczek idiopatycznych). Które z zespołów padaczkowych rozpoczynających się w okresie noworodkowym, niemowlęcym, do 2 roku życia znalazły się w grupie zespołów padaczkowych samoograniczających się (self-limited epilepsy syndromes)?
1) rodzinna padaczka noworodkowo-niemowlęca;
2) padaczka miokloniczno-atoniczna:
3) miokloniczna padaczka niemowlęca;
4) padaczka genetyczna z drgawkami gorączkowymi plus.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,4.
- B1,2,3.
- C1,3.
- D2,4.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż odruchy postawy, których okres fizjologicznego występowania przekracza 1. m.ż.:
1) odruch skrzyżowanego wyprostu;
2) odruch skrócenia tułowia (Galanta);
3) odruch podparcia;
4) odruch toniczny błędnikowy.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,3.
- B1,2,3.
- C1,3.
- D3,4.
- E1,4.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące ataku migreny u dzieci według kryteriów Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy ICHD-3:
- Aból głowy może trwać 2-72 godz.
- Bból ma tylko duże nasilenie.
- Cból nie nasila się przy aktywności fizycznej.
- Dból jest kłujący, ściskający.
- Erzadko występuje foto- i fonofobia.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące migreny z aurą:
- A10-20% przypadków migreny to migrena z aurą.
- Bobjaw aury rozwija się powyżej 5 min.
- Cobjawem aury nigdy nie są zaburzenia mowy i/lub języka.
- Dobjawem aury mogą być zaburzenia czucia.
- Eleczenie farmakologiczne migreny obejmuje doraźne zwalczanie napadów oraz leczenie zapobiegawcze.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie/a dotyczące migreny:
1) obecnie migrenę uważa się za chorobę uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną poligenowo;
2) zaburzenia siatkówki nie są jednym z objawów aury;
3) różne rodzaje objawów aury mogą występować kolejno po sobie;
4) farmakologiczne leczenie zapobiegawcze w migrenie u dzieci zależy od liczby napadów migreny w miesiącu i ich ciężkości;
5) w napadzie migreny u dzieci paracetamol stosuje się w dawce 10 mg/kg m.c.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3.
- B1,3,4.
- C3,4,5.
- D2,3,5.
- Etylko 1.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące tików:
- Azwykle trwają kilka sekund.
- Bzwykle pojawiają się po 3. r.ż.
- Cz wiekiem zmieniają swój wzorzec.
- Dmają stały wzorzec sekwencji ruchowej.
- Eleczenie farmakologiczne jest nieskuteczne.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie/a dotyczące choroby moyamoya:
1) patogeneza choroby nie została dotychczas ustalona;
2) zapadalność i chorobowość w Europie jest dziesięciokrotnie wyższa niż w Japonii;
3) występowanie rodzinne tej choroby w Japonii dotyczy 7-12% przypadków;
4) choroba prowadzi do częstych nawrotów udarów;
5) zmiany w chorobie dotyczą zwężenia tętnicy szyjnej zewnętrznej.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2.
- B1,3,4.
- C2,4,5.
- D1,2,5.
- Etylko 2.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące choroby Kawasaki:
- Awystępuje na całym świecie, jednak najczęściej w Japonii.
- Bw fazie ostrej stwierdza się znaczne przekrwienie spojówek (charakterystyczny objaw czerwonych oczu).
- Cpoczątek jest ostry, choroba zaczyna się zwykle wysoką gorączką.
- Dw fazie w podostrej obserwuje się masywne, płatowe złuszczanie skóry dłoni i stóp.
- Ecechą charakterystyczną są ogniskowe poszerzenia i zwężenia światła dużych naczyń, opisywane jako „sznur korali”.
Poznaj poprawną odpowiedźW której chorobie/zespole stwierdza się w mikroskopie elektronowym ziarnistości osmofilne (ang. granular osmophilic material - GOM) przy błonie podstawnej?
- Azespole MELAS.
- Bzespole CADASIL.
- Cchorobie Fabry'ego.
- Dchoroba Takayasu.
- Echorobie Kawasaki.
Poznaj poprawną odpowiedźObjawem zespołu Ehlersa-Danlosa nie jest / nie są:
- Adelikatna, jedwabista, rozciągliwa skóra.
- Bpowstawanie bliznowców po urazach.
- Cwady wzroku (astygmatyzm).
- Dgrube, duże wargi.
- Eszpotawość stóp.
Poznaj poprawną odpowiedźDyslalia to zaburzenie mowy polegające na:
- Aopuszczaniu poszczególnych głosek lub zespołu głosek i zastępowaniu ich przez inne głoski.
- Bopuszczaniu poszczególnych głosek lub zespołu głosek bez zastępowania ich przez inne głoski.
- Copuszczaniu poszczególnych głosek lub zespołu głosek i zastępowaniu ich przez inne głoski bez zachowania rytmu i melodii.
- Dzaburzeniu tworzenia spółgłosek wargowych.
- Ezaburzeniu płynności mowy.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące nerwu IV (bloczkowego):
- Aporażenie nerwu IV powoduje podwójne widzenie.
- Bjądro ruchowe nerwu IV znajduje się w śródmózgowiu.
- Cunerwia mięsień skośny górny oka.
- Dunerwia mięsień prosty boczny oka.
- Eprzy porażeniu nerwu IV występuje lekki zez.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż tętnicę, która nie wchodzi w skład koła tętniczego mózgu (koła Willisa):
- Atętnica łącząca przednia.
- Btętnica przednia mózgu.
- Ctętnica górna móżdżku.
- Dtętnica łącząca tylna.
- Etętnica tylna mózgu.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące operacyjnego leczenia padaczki:
- Aprzed kwalifikacją do leczenia operacyjnego trzeba wypróbować wszystkie leki przeciwpadaczkowe.
- Bpacjent z padaczką ogniskową i ogniskowymi zmianami w EEG może być leczony chirurgiczne bez diagnostyki przedoperacyjnej.
- Cprawidłowy obraz MRI jest przeciwskazaniem do operacyjnego leczenia padaczki.
- Dw wyniku zabiegu operacyjnego słaba pamięć zwykle nie pogarsza się, a nawet może się poprawić.
- Ewynik ilorazu inteligencji poniżej 70 jest przeciwwskazaniem do zabiegu.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące łagodnej rodzinnej padaczki noworodkowej:
- Ajest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.
- Bnajczęściej ma związek z mutacjami genu GATOR1.
- Cw płynie mózgowo-rdzeniowym chorych stwierdza się podwyższone stężenie białka.
- Dpierwsze napady występują w pierwszej dobie życia.
- Enapady zwykle ustępują ok. 3. r.ż.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące prewencji padaczki w stwardnieniu guzowatym (SG):
- Apierwsze międzynarodowe, randomizowane, zaślepione badanie oceniające skuteczność prewencyjnego leczenia padaczki w SG to VIRAP.
- Bwg prospektywnej obserwacji, jeśli nie jest prowadzone leczenie prewencyjne, do 24. m.ż. u 71% dzieci rozwiną się napady padaczkowe.
- Cleczenie prewencyjne zmniejsza ryzyko wystąpienia padaczki lekoopornej.
- Drekomendacje europejskie z 2018 r. zalecają wykonywanie badań EEG co 4 tygodnie u dzieci w pierwszych 6 miesiącach życia, co 6 tygodni u dzieci w drugim półroczu życia oraz co 8 tygodni w drugim roku życia.
- Ew leczeniu prewencyjnym stosuje się wigabatrynę w dawce 100-150 mg/kg m.c./d.
Poznaj poprawną odpowiedźPierwszym lekiem zarejestrowanym przez FDA w leczeniu nerwiakowłókniaków splotowatych w NF-1 jest:
- Asirolimus.
- Bewerolimus.
- Csolumetynib.
- Drytuksymab.
- Erysdyplam.
Poznaj poprawną odpowiedźNr 72. Wskaż objaw, który jest większym kryterium rozpoznawania stwardnienia guzowatego:
1) plamy przebarwieniowe;
2) ubytki szkliwa zębów;
3) guzy angiomyolipoma nerek;
4) co najmniej trzy plamy odbarwieniowe;
5) torbiele kości;
6) mnogie torbiele nerek;
7) skóra szagrynowa;
8) włókniaki okołopaznokciowe.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,5,6.
- B2,3,5,7
- C2,4,6,8.
- D4,5,7,8.
- E3,4, 7,8.
Poznaj poprawną odpowiedźPrzeciwwskazaniem do leczenia dietą ketogenną padaczki nie jest:
- Adeficyt karnityny.
- Bwiek poniżej 12 miesiąca życia.
- Cdeficyt translokazy karnityny.
- Dzaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych.
- Edeficyt karboksylazy pirogronianowej.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące leczenia natalizumabem:
- Alek ten jest dopuszczony do leczenia stwardnienia rozsianego w II linii u dzieci >16. r.ż.
- Bpierwsze podanie leku wymaga monitorowania pacjenta przy pomocy kardiomonitora przez co najmniej 6 godz.
- Cmonitorując leczenie, należy wykonywać badanie neurologiczne z oceną EDSS co 6 miesięcy.
- Dbadanie morfologii krwi i transaminaz w pierwszym roku leczenia należy wykonywać co 6 miesięcy.
- Eu pacjentów z wyższym ryzykiem PML należy rozważyć wykonywanie badań MRI częściej niż co 12 miesięcy.
Poznaj poprawną odpowiedźU 13-letniej dziewczynki leczonej od 3 dni cefuroksymem z powodu stanu podgorączowego, porannego bólu głowy i ropnego kataru, ostatnio wystąpiły wysoka gorączka, wymioty i zawroty głowy. Lekarz rodzinny stwierdził dodatnie objawy Brudzińskiego górny i dolny oraz objaw Kerniga. Skierował dziecko do szpitala. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
- Aposocznica meningokokowa.
- Bzapalenie opon mózgowo-rdzeniowych o etiologii Streptococcus pneumoniae.
- Cneuroborelioza.
- Dzapalenie opon mózgowo-rdzeniowych o etiologii Mycobacterium tuberculosis.
- Ezapalenie opon mózgowo-rdzeniowych o etiologii Herpes simplex.
Poznaj poprawną odpowiedźU 4-miesięcznego niemowlęcia szczepionego zgodnie z obowiązującym programem wystąpiły nagle gorączka (40°C), zaburzenia świadomości i hipotonia, a na skórze uda i na pośladkach 3 ciemnoczerwone plamki o nieregularnym kształcie, nieblednące pod wpływem ucisku. Oczekując na wyniki badań diagnostycznych, należy zastosować:
- Aantybiotykoterapię z ampicyliną i aminoglikozydem.
- Btylko leczenie objawowe.
- Ctylko monitorowanie parametrów życiowych i obserwację.
- Dantybiotykoterapię z cefotaksymem i wankomycyną.
- Eplazmaferezę lub wlewy z immunoglobulin.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące aseptycznego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych:
- Awystępuje u dzieci od 2. r.ż.
- Bnie występują zmiany w płynie mózgowo-rdzeniowym.
- Cmoże być wywołane przez wirusy, bakterie lub grzyby.
- Dna ogół wymaga leczenia biologicznego.
- Ekluczowym badaniem diagnostycznym jest elektroencefalografia.
Poznaj poprawną odpowiedźPo powrocie z trwającego 3 tygodnie obozu harcerskiego 10-letni chłopiec rano podczas mycia zębów miał trudności z płukaniem ust, a w lustrze zauważył niesymetryczność uśmiechu. Lekarz rodzinny stwierdził porażenie obwodowe nerwu twarzowego IV stopnia wg skali House’a-Brackmanna i skierował dziecko do szpitala. W płynie mózgowo-rdzeniowym: pleocytoza 83 komórek/μl (78% limfocytów) i podwyższone stężenie białka — 51 mg/dl. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
- Aneuroborelioza.
- Bopryszczkowe zapalenie mózgu.
- Cropne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.
- Dpierwotny chłoniak mózgu.
- Ezapalenie opon mózgowo-rdzeniowych w przebiegu świnki.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż charakterystyczne objawy zespołu Gullaina-Barrègo:
1) symetryczny niedowład wiotki kończyn dolnych;
2) zaburzenia świadomości;
3) zaburzenia mikcji;
4) narastające zaburzenia chodu;
5) narastające zaburzenia oddychania;
6) drgawki ogniskowe;
7) maksymalne nasilenie objawów ok. 8 tygodnia choroby.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,2,3,4.
- B1,3,4,5.
- C3,4,5,7.
- D1,3,4,7.
- E1,2,6,7.
Poznaj poprawną odpowiedźRodzice zgłosili się do szpitala z 11-letnim chłopcem. Dziecko dotąd zdrowe, szczepione zgodnie z programem obowiązkowym, wróciło z obozu sportowego, podczas którego wszyscy uczestnicy mieli biegunkę. Od kilku dni chłopiec potyka się, skarży na ból kończyn i podbrzusza. Lekarz stwierdził niedowład i zniesienie odruchów ścięgnistych kończyn dolnych. W badaniu ultrasonograficznym jamy brzusznej pęcherz moczowy silnie wypełniony. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
- Aprzewlekła polineuropatia zapalno-demielinizacyjna.
- Bzespół Millera Fishera.
- Czespół Banwartha.
- Dmiastenia.
- Ezespół Guillaina-Barrego.
Poznaj poprawną odpowiedźW leczeniu zespołu Guillaina-Barrego rekomenduje się:
- Asteroidoterapię sekwencyjną.
- Bantybiotykoterapię.
- Cplazmaferezę i/lub terapię immunoglobulinami nieswoistymi.
- Dtylko terapię objawową.
- Eleki przeciwwirusowe.
Poznaj poprawną odpowiedźImmunoglobuliny nieswoiste w dawkach immunosupresyjnych stosuje się w leczeniu:
- Azespołu Kinsbourne'a.
- Bposocznicy meningokokowej.
- Copryszczkowego zapalenia mózgu.
- Dodkleszczowego zapalenia mózgu.
- Enekrotycznego zapalenia mózgu.
Poznaj poprawną odpowiedźZespół Dandy-Walkera jest zaliczany do związanych z wodogłowiem wrodzonych wad ośrodkowego układu nerwowego. Wskaż objaw, który w tym zespole nie występuje:
- Aposzerzenie komór bocznych.
- Bposzerzenie komory IV.
- Cniedorozwój lub brak robaka móżdżku.
- Dniedrożność wodociągu Sylwiusza.
- Euniesienie namiotu móżdżku.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące PANDAS:
- Azazwyczaj badanie MR mózgowia nie wykazuje zmian lub uwidacznia niewielkie zmiany hiperintensywne w obrazach T1-zależnych w obrębie gałki bladej.
- Bjest to zespół związany z częstymi infekcjami paciorkowcowymi u dzieci po okresie pokwitania.
- Cdo objawów należą m.in. zaburzenia ruchowe o charakterze tików i ruchów pląsawiczych.
- Drozpoznanie należy potwierdzić odpowiednio wysokim mianem przeciwciał anty-PNMA i anty-NMDA.
- Ew przypadku rozpoznania PANDAS należy wdrożyć antybiotykoterapię zgodną z wrażliwością szczepów bakterii; najczęściej stosowane są aminoglikozydy.
Poznaj poprawną odpowiedźRodzice 8-letniego pacjenta zgłosili się z nim do lekarza z powodu narastających od kilku lat zaburzeń równowagi. W badaniu przedmiotowym: poszerzenie drobnych naczyń krwionośnych na skórze twarzy i na spojówkach, a także liczne zmiany o charakterze plam cafè au lait. W badaniu neurologicznym: cechy zespołu móżdżkowego, apraksja gałkoruchowa. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
- Aataksja Friedreicha.
- Bchoroba Hartnupów.
- Cniedobór dehydrogenazy pirogronianowej.
- Dchoroba Niemanna-Picka typu C.
- Ezespół ataksja-teleangiektazja.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie/a dotyczące ostrej ataksji móżdżkowej:
1) jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie;
2) do obrazu klinicznego należą nagłe, szybko narastające zaburzenia chodu oraz oczopląs;
3) wszystkie dzieci z ACA powinny być diagnozowane w kierunku nerwiaka zarodkowego współczulnego;
4) narastające objawy powodują utratę możliwości samodzielnego poruszania się ok. 10. r.ż. i śmierci zwykle ok. 25. r.ż.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A3,4.
- Btylko 2.
- C1,4.
- D1,3.
- E2,3,4.
Poznaj poprawną odpowiedźU noworodka urodzonego przedwcześnie drogami i siłami natury w 34. tygodniu ciąży, z masą ciała 1970 g, Apgar 7-8, u którego w 1. d.ż. stwierdzono cholestazę, hepatosplenomegalię, małopłytkowość i wylewy na dnie oczu należy podejrzewać:
1) posocznicę bakteryjną;
2) atrezję dróg żółciowych;
3) uogólnione zakażenie HSV2;
4) uogólnione zakażenie cytomegalowirusem;
5) wrodzoną różyczkę.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,5.
- B2,4.
- C2,3.
- D1,4.
- E3,5.
Poznaj poprawną odpowiedźCzaszka wieżowata powstaje w przypadku przedwczesnego zarośnięcia szwu:
- Aczołowego.
- Bstrzałkowego.
- Cwęgłowego.
- Dwieńcowego.
- Eczołowego i wieńcowego.
Poznaj poprawną odpowiedźRyzyko wystąpienia wieloogniskowej postępującej encefalopatii (PML) rośnie wraz Z:
- Adawką natalizumabu.
- Bwiekiem pacjenta.
- Cmianem przeciwciał przeciwko JCV.
- Dczasem stosowania interferonu β lub octanu glatirameru przed terapią natalizumabem.
- Eprawdziwe są odpowiedzi C i D.
Poznaj poprawną odpowiedźKryterium pewnego rozpoznania autoimmunologicznego limbicznego zapalenia mózgu nie jest / nie są:
- Aostry początek objawów (<4 tygodni).
- Bobustronne zmiany w MRI mózgu.
- Cwykluczenie innych przyczyn choroby.
- Dzmiany padaczkokształtne lub zwolnienie w EEG.
- Epleocytoza w płynie mózgowo-rdzeniowym.
Poznaj poprawną odpowiedźW zapaleniu mózgu z przeciwciałami anty-NMDAR nie występuje/ą:
- Aprzewaga płci żeńskiej.
- Bostry lub podostry początek.
- Czaburzenia mowy.
- Dzaburzenia ruchowe.
- Ecechy neuropatii nerwu wzrokowego.
Poznaj poprawną odpowiedźWedług klasyfikacji ILAE do encefalopatii rozwojowych i padaczkowych należy:
- Azespół Dravet.
- Bniedobór CDKL5.
- Czespół niedoboru transportera glukozy typu1.
- Dmiokloniczna padaczka niemowlęca.
- Ezespół Sturge’a-Webera.
Poznaj poprawną odpowiedźProfilaktyczne leczenie przeciwpadaczkowe wigabatryną jest zalecane u:
- Aniemowląt ze stwardnieniem guzowatym, u których wykryto guzy serca.
- Bnoworodków i niemowląt ze stwardnieniem guzowatym, u których w EEG stwierdzono zmiany padaczkowe, niezależnie od tego, czy występują u nich napady kliniczne.
- Cniemowląt i noworodków ze stwardnieniem guzowatym, u których w badaniu MRI mózgu stwierdzono guzy korowe.
- Dniemowląt ze stwardnieniem guzowatym i zespołem Sturge'a-Webera, u których stwierdzono zmiany padaczkowe w EEG.
- Eprawdziwe są odpowiedzi B i D.
Poznaj poprawną odpowiedźDwutygodniowy noworodek został skierowany do neurologa z powodu mnogich guzów serca. Wskaż prawidłowe postępowanie:
- Anależy podejrzewać stwardnienie guzowate i wykonywać badanie EEG co 4 tygodnie do końca 1. r.ż.
- Bnależy rozpoznać stwardnienie guzowate i włączyć leczenie wigabatryną.
- Cnależy wykonać MRI głowy w celu potwierdzenia rozpoznania.
- Dnależy wykonać badanie genetyczne i jeśli potwierdzi ono rozpoznanie stwardnienia guzowatego, włączyć leczenie wigabatryną.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A i C.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż nowotwory, na które chorzy na nerwiakowłókniakowatość typu 1 narażeni są częściej niż populacja ogólna:
- Azłośliwe guzy osłonek nerwów obwodowych, czerniaki skóry, rak jajnika.
- Bglejaki nerwu wzrokowego, rak płaskonabłonkowy skóry, potworniaki.
- Człośliwe guzy osłonek nerwów obwodowych, rak piersi, guzy chromochłonne.
- Dglejaki nerwu wzrokowego, rak płuc, guz Wilmsa.
- Erak jasnokomórkowy nerki, retinoblastoma, glejaki nerwów wzrokowych.
Poznaj poprawną odpowiedźWskazaniem do zastosowania immunoglobulin we wlewie dożylnym w ramach programu lekowego NFZ B67 nie jest:
- Azapalenie mózgu z potwierdzonymi przeciwciałami anty-NMDAR.
- Bstabilna wieloogniskowa neuropatia ruchowa.
- Cmiastenia rzekomoporaźna z cechami niewydolności oddechowej.
- Dzespół Guillaina-Barrègo z narastającymi zaburzeniami chodzenia.
- Ezespół Eatona-Lamberta.
Poznaj poprawną odpowiedźLeczenie rdzeniowego zaniku mięśni preparatem onasemnogen abeparwowek w ramach programu lekowego NFZ B102 wymaga spełnienia wszystkich warunków, za wyjątkiem:
- Arozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni wynikającego z mutacji w genie SMN1.
- Bwiek do 6. m.ż.
- Czachowana zdolność samodzielnego połykania.
- Ddiagnoza genetyczna ustalona w wyniku badania przesiewowego noworodków.
- Ebrak wentylacji inwazyjnej.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące 3-dniowego noworodka, u którego prenatalnie badaniem genetycznym stwierdzono delecje obu alleli genu SMN1 i 2 kopie genu SMN2:
- Au dziecka należy rozpoznać SMA typu 1 i natychmiast rozpocząć leczenie.
- Bnależy rozpoznać SMA, jednak terapię genową można rozpocząć najwcześniej 4 tygodnie po podaniu szczepienia BCG.
- Cnależy rozpoznać SMA typu 1 i z powodu szczepienia BCG włączyć do leczenia rysdyplam lub nusinersen.
- Dnależy rozpoznać SMA i włączyć do leczenia natychmiast nusinersen lub terapię genową ale co najmniej 2 tygodnie po szczepieniu BCG.
- Eprawdziwe są odpowiedzi A i C.
Poznaj poprawną odpowiedźNajczęstszym powikłaniem stosowania preparatu onasemnogen abeparwowek jest:
- Auszkodzenie wątroby.
- Bchoroba zakrzepowa małych naczyń.
- Czapalenie błony naczyniowej oka.
- Duszkodzenie mięśnia sercowego.
- Erumień na skórze.
Poznaj poprawną odpowiedźSkala CHOP-INTEND służy do:
- Aoceny stanu chorych na stwardnienie guzowate.
- Boceny stanu funkcjonalnego chorych na rdzeniowy zanik mięśni.
- Coceny skuteczności leczenia w stwardnieniu rozsianym.
- Doceny stopnia zaburzeń w encefalopatii wątrobowej.
- Eoceny stopnia zaburzeń neurologicznych u pacjenta z udarem.
Poznaj poprawną odpowiedźNowotwory ośrodkowego układu nerwowego u dzieci:
1) rozpoznaje się najczęściej między 10. a 12. r.ż.;
2) występują nieco częściej u chłopców;
3) w ostatnich latach stanowią w Polsce ok. 20% nowotworów rozpoznawanych u dzieci w wieku 0-17 lat;
4) najczęściej lokalizują się nadnamiotowo;
5) manifestują się głównie jako glejaki o wysokim stopniu złośliwości.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A2,5.
- B1,3.
- C2,3.
- D1,2.
- E3,4.
Poznaj poprawną odpowiedźWiększość chorych z czaszkogardlakiem ma objawy wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, któremu najczęściej towarzyszą deficyty endokrynne w postaci:
- Aniedoboru hormonu wzrostu.
- Bzaburzeń wydzielania TSH.
- Czaburzeń wydzielania prolaktyny.
- Dzaburzeń wydzielania FSH.
- Ezaburzeń wydzielania hormonu adrenokortykotropowego.
Poznaj poprawną odpowiedźNapadowe objawy w postaci hipoglikemii hipoketotycznej, encefalopatii wątrobowej (zespół Reye'a lub niewydolność wątroby), bólów i osłabienia mięśni z ryzykiem rabdomiolizy sugerują diagnostykę w kierunku:
- Azaburzeń cyklu mocznikowego.
- Bzaburzeń oksydacji kwasów tłuszczowych.
- Cacydurii organicznych.
- Daminoacydopatii.
- Eglikogenoz.
Poznaj poprawną odpowiedźPodwyższona aktywność chitotriozydazy najczęściej występuje w przebiegu choroby:
- APompego.
- BKrabbego.
- CGauchera.
- DSandhoffa.
- EFabry'ego.
Poznaj poprawną odpowiedźPrzeszczep komórek macierzystych szpiku powinien być rozważany w przypadku pacjentów ze zdiagnozowaną:
1) mukopolisacharydozą typu I;
2) chorobą Fabry ego;
3) leukodystrofią metachromatyczną;
4) chorobą Niemanna-Picka typu C;
5) chorobą Gauchera.
Prawidłowa odpowiedź to:
- Atylko 1.
- B1,2.
- C1,3.
- D1,4.
- E1,5.
Poznaj poprawną odpowiedźChoroba Krabbego związana z wrodzonym deficytem galaktocerebrozydazy często prowadzi do zmian w badaniu neuroobrazowym o charakterze:
- Anieprawidłowości nasuwających podejrzenie incydentów udaropodobnych.
- Bzaburzeń związanych z podwyższoną intensywnością sygnału (sekwencja SET2) okołokomorowo, z przewagą okolic ciemieniowo-potylicznych.
- Ctorbieli w płatach skroniowych.
- Dzaników korowo-podkorowych.
- Eobrazu skórki tygrysiej widocznej w sekwencji SET2.
Poznaj poprawną odpowiedźIncydenty udaropodobne często rozpoznawane w chorobach neurometabolicznych mogą pojawić się w przebiegu:
- Achoroby Fabry’ego.
- Bkwasicy metylomalonowej.
- Cchorób mitochondrialnych.
- Dzaburzeń cyklu mocznikowego.
- Ewszystkich wymienionych.
Poznaj poprawną odpowiedźGlejaki o wysokim stopniu złośliwości charakteryzuje:
1) największa częstość występowania w najmłodszych grupach wiekowych;
2) częstość występowania wzrastająca z wiekiem;
3) najczęstsza lokalizacja nadnamiotowa;
4) najczęstsza lokalizacja podnamiotowa;
5) występowanie głównie w okolicy płatów czołowych.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,3,5.
- B1,4.
- C2,4.
- D2,3,5.
- E1,3.
Poznaj poprawną odpowiedźPrzebieg choroby związanej z nieprawidłowym powtórzeniem trójnukleotydów GAA znajdujących się w intronie 1 genu FXN (9q21.11) jest związany przede wszystkim z wystąpieniem:
- Apostępującej ataksji chodu i kończyn.
- Bpadaczki mioklonicznej.
- Crabdomiolizy.
- Dplamki wiśniowej na dnie oka i postępującymi zaburzeniami widzenia.
- Epostępującej niepełnosprawności ruchowej z uwagi na zmiany kostne o charakterze dysostosis multiplex.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż badanie, które należy wykonać u dziecka >1. r.ż. z ataksjami i teleangiektazjami spojówkowymi i skórnymi:
- Aoznaczenie IgM.
- Boznaczenie α-fetoproteiny.
- Coznaczenie witamina E.
- Doznaczenie izoformy transferyny.
- Eoznaczenie profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż właściwe przyporządkowanie leczenia / postępowania do danej jednostki chorobowej:
1) w chorobie Niemanna-Picka typu C — miglustat;
2) w mutacji w genie podjednostki alfa 1A kanału wapniowego (CACNA) — acetazolamid;
3) w zespole niedoboru białkowego transportera glukoza (GLUT1-DS.) — dieta ketogenna;
4) w deficycie enzymu cyklu mocznikowego: transkarbamylazy ornitynowej — arginina, benzoesan sodu.
Prawidłowa odpowiedź to:
- A1,4.
- B3,4.
- C1,3.
- D1,3,4.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż objawy choroby Refsuma:
- Aprzewlekła postępująca ataksja, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, neuropatia obwodowa, rybia łuska.
- Bkardiomiopatia, incydenty udaropodobne, torbiele wątroby i nerek, zanik nerwu wzrokowego.
- Cplamka wiśniowa na dnie oka, hepatosplenomegalia, przewlekłe biegunki, hiperamonemia.
- Dpadaczka miokloniczna, niskorosłość, neutropenia, hipertrójglicerydemia.
- Ezespół Fanconiego, podwichnięcie soczewek, parapareza spastyczna, hepatomegalia.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż chorobę, w której nie występuje kardiomiopatia:
- Achoroba Pompego.
- Bchoroba Hurler.
- Czespół Bartha.
- Dzespół Leigh uwarunkowany mutacjami w genie SURF1.
- Ezespół Leigh uwarunkowany mutacjami w genie SCO2.
Poznaj poprawną odpowiedźW leczeniu SMA stosowany jest rysdyplam — nie może otrzymać go dziecko, które:
- Ama 1 kopię genu SMN2.
- Bma 4 kopie genu SMN2.
- Cjest w wieku 1 miesiąca.
- Djest w wieku 5 miesięcy.
- Ewcześniej było leczone nusinersenem.
Poznaj poprawną odpowiedźW którym z wymienionych schorzeń sprzężonych z chromosomem X często stwierdza się objawowe nosicielstwo u osób płci żeńskiej?
- Aadrenoleukodystrofii.
- Bzespole Bartha.
- Cchorobie Huntera.
- Dchorobie Menkesa.
- Emutacjach podjednostki E1 alfa dehydrogenazy pirogronianowej.
Poznaj poprawną odpowiedźWskaż chorobę, w której nie występuje zaćma:
- Aceroidolipofuscynoza klasyczna (CLN1).
- Bchoroba Refsuma.
- Cgalaktozemia.
- Ddystrofia miotoniczna.
- Ezespół Rubinsteina i Taybi'ego.
Poznaj poprawną odpowiedźZespół Andersena i Tawila jest chorobą uwarunkowaną:
- Amutacją dynamiczną genu DMPK.
- Bkanałopatią potasową (KCNJ2).
- Ckanałopatią sodową (SCN4A).
- Dkanałopatią chlorkową (CLCN1).
- Ekanałopatią wapniową (CACN1S).
Poznaj poprawną odpowiedźDo czynników ryzyka wystąpienia udaru mózgu w okresie okołonoworodkowym nie należy:
- Akolejny poród.
- Bprzejściowy stan prozakrzepowy.
- Cmałowodzie.
- DApgar poniżej 7 przez 5 minut.
- Estan przedrzucawkowy.
Poznaj poprawną odpowiedźPrzeciwwskazania do leczenia udaru niedokrwiennego za pomocą rt-PAIV wynikające ze stanu neurologicznego obejmują:
- Aniewielki deficyt neurologiczny (skala NIHSS <8 pkt) w momencie rozpoczynania infuzji.
- Bciężki deficyt neurologiczny wskazujący na niedokrwienie dużego obszaru mózgu.
- Cwynik pediatrycznej skali NIHSS powyżej 25 pkt bez względu na obszar niedokrwienia w neuroobrazowaniu.
- Dutrzymujące się nadciśnienie tętnicze o 155 powyżej 95 percentyla należnego dla wieku podczas badania w pozycji siedzącej lub leżącej.
- Ewszystkie wymienione.
Poznaj poprawną odpowiedźStrukturą układu pozapiramidowego odpowiedzialną za kontrolę koordynacji ruchów mimowolnych i ruchy szybkie jest:
- Ajądro czerwienne.
- Bjądro niskowzgórzowe.
- Cciało prążkowane.
- Distota czarna.
- Emiejsce sinawe.
Poznaj poprawną odpowiedź