Przeglądaj pytania egzaminacyjne.
Procentowy udział działów w najnowszej podanej sesji.
Test z glukagonem stosowany w celach diagnostycznych służy do oceny rezerw wydzielniczych komórek β wysp trzustkowych. Wskaż zasady wykonania i prawidłowej interpretacji testu:
1) badanie należy przeprowadzić na czczo;
2) oceniamy stężenie peptydu C na czczo i w 10 minucie po dożylnym podaniu glukagonu;
3) podwojenie wartości wyjściowej świadczy o dobrej rezerwie;
4) potrojenie wartości wyjściowej świadczy o dobrej rezerwie.
Prawidłowa odpowiedź to:
Do zaburzeń współistniejących z cukrzycą typu 1 w populacji pediatrycznej, zalicza się:
1) lipohipertrofię poinsulinową;
2) lipohipotrofię poinsulinową;
3) tłuszczowe obumieranie skóry (necrobiosis lipoidica);
4) zespół ograniczonej ruchomości stawów;
5) niedobór IgA.
Prawidłowa odpowiedź to:
U 3-letniego dziecka w przypadku ciężkiej hipoglikemii można podać:
3-letni chłopiec skierowany został ze szpitala rejonowego do oddziału diabetologicznego z rozpoznaniem cukrzycy. W wywiadzie: wielokrotne wymioty od dwóch dni, ostatnie treścią fusowatą, silne bóle brzucha, brak wywiadu poliurii, polidypsji w ostatnich dniach. W wynikach badań: glikemia 350 mg/dl, w gazometrii kwasica metaboliczna: z pH 7,2, wodorowęglany 14 mmol/l, ketonuria i glukozuria, HbA1c 5,4%. W badaniu przedmiotowym przy przyjęciu: stan dziecka ciężki, odwodnienie, tachykardia, brzuch silnie bolesny, bardzo słaba perystaltyka jelit, nie stwierdzono oddechu Kussmaula. Wskaż stwierdzenie opisujące powyższą sytuację kliniczną i leczenie w najwłaściwszy sposób:
U 9-letniego dziecka z noworozpoznaną cukrzycą typu 1 wdrożono leczenie kwasicy ketonowej. W uzyskanych po 2. godzinach kontrolnych wynikach badań laboratoryjnych wykazano: stężenie sodu 128 mmol/l, potasu: 3,9 mmol/l, glikemia 550 mg/dl. Wskaż prawdziwe stwierdzenie odnoszące się do interpretacji uzyskanych wyników badań i dalszego postępowania:
Wzrost przewidywany (prognozę wzrostową) dziecka metodą Bayley’a-Pinneau określa się na podstawie:
U będącej w trzecim miesiącu ciąży (około 10 tygodnia ciąży) 17-letniej pacjentki od dwóch lat chorującej na cukrzycę typu 1, leczonej z użyciem osobistej pompy insulinowej współpracującej z ciągłym monitorowaniem glikemii (system predykcyjnego zatrzymania podawania insuliny przed hipoglikemią) stężenie HbA1c wynosi 6,4%. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące tej pacjentki:
1) takie stężenie HbA1c w tym okresie ciąży u pacjentki z cukrzycą przedciążową spełnia kryteria dobrego wyrównania glikemii dla pacjentki będącej w ciąży;
2) w kolejnych trymestrach ciąży pacjentka powinna utrzymać wartości HbA1c <5,7%;
3) w kolejnych trymestrach ciąży pacjentka powinna utrzymać wartości HbA1c <6,0%;
4) w kolejnych trymestrach ciąży pacjentka powinna utrzymać wartości HbA1c <6,5%;
5) korzystając na stałe z systemu ciągłego monitorowania glikemii w okresie ciąży powinna utrzymywać stężenia glukozy przez ponad 70% czasu w zakresie 54-140 mg/dl (3,0-7,5 mmol/l);
6) korzystając na stałe z systemu ciągłego monitorowania glikemii w okresie ciąży powinna utrzymywać stężenia glukozy przez ponad 70% czasu w zakresie 63-140 mg/dl (3,5-7,5 mmol/l);
7) korzystając na stałe z systemu ciągłego monitorowania glikemii w okresie ciąży powinna utrzymywać stężenia glukozy przez ponad 70% czasu w zakresie 70-180 mg/dl (3,9-10 mmol/l).
Prawidłowa odpowiedź to:
U 18-letniego pacjenta z cukrzycą typu 1 z nieświadomością hipoglikemii w godzinach nocnych, leczonego przy pomocy pompy MiniMed 640G, stosującego regularnie ciągłe monitorowanie glikemii z funkcją SmartGuard (zatrzymanie przed niskim) uprawiającego w klubie sportowym piłkę nożną przeciwwskazaniem do uprawiania sportu jest:
Najważniejszymi cechami ultrasonograficznymi przemawiającymi za złośliwością zmiany ogniskowej w tarczycy są:
1) lity charakter zmiany z obecnością mikrozwapnień;
2) obecność zwapnień obwodowych typu „skorupki jajka”;
3) kształt „wyższy niż szerszy” (określany w 2 płaszczyznach: poprzecznej i podłużnej);
4) objaw „ogona komety”.
Prawidłowa odpowiedź to:
Klonidyna stosowana w teście stymulacji sekrecji hormonu wzrostu (GH):
Nadciśnienie tętnicze może być objawem we wrodzonym przeroście kory nadnerczy związanym z niedoborem:
U 15-letniego chłopca wydzielanie hormonu wzrostu maksymalnie w obu testach stymulacyjnych wynosi 2,2 ng /ml. Wzrost chłopca 147 cm (znacznie poniżej 3 centyla), tempo wzrastania 3,9 cm/rok, stężenie IGF-I 215 ng/ml (dolna granica wartości referencyjnych), dojrzewanie 3 stadium wg skali Tannera. Wiek kostny 12 lat. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:
Wskazaniem do leczenia analogiem GnRH o przedłużonym działaniu u dzieci jest:
1) hipogonadyzm hipgonadotropowy;
2) przedwczesne prawdziwe dojrzewanie płciowe;
3) zespół Mccune-Albrighta;
4) somatotropinowa niedoczynność przysadki u dziecka z zaawansowanym dojrzewaniem płciowym, łącznie z zastosowaniem preparatów hormonu wzrostu;
5) wrodzony przerost nadnerczy (blok 21-hydroksylazy) u dziecka z zaawansowanym dojrzewaniem płciowym i wiekiem kostnym oraz niskim przewidywanym wzrostem ostatecznym.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące hormonu wzrostu:
Brak rozwoju struktur z przewodów Wolffa u pacjentów 46 XY stwierdza się przy braku:
Która cecha nie charakteryzuje zespołu Swyera?
Pełne odwrócenie płci występuje przy:
Testotoksykoza charakteryzuje się niżej wymienionymi cechami, za wyjątkiem:
Na SOR zgłosił się czteroletni chłopiec z powodu poliurii i polidypsji; m.c. 15 kg, oceniono stopień odwodnienia na 7% ubytku masy ciała, tętno 140/min., ciśnienie tętnicze 95/60 mm Hg, w badaniach laboratoryjnych: glikemia 25 mmol/l, sód w surowicy 133 mmol/l, potas w surowicy 4.5 mmol/l, pH krwi włośniczkowej 7.15, stężenie wodorowęglanów (HCO-3) 10.8 mmol/l, w oddanym moczu glukozuria i ketonuria. Wskaż właściwe postępowanie:
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące pacjentek z anorexia nervosa:
1) wydzielanie hormonu wzrostu w testach stymulacyjnych jest obniżone;
2) wydzielanie hormonu wzrostu w testach stymulacyjnych jest podwyższone;
3) stężenie IGF-I jest obniżone;
4) stężenie IGF-I jest podwyższone;
5) stężenie kortyzolu jest obniżone.
Prawidłowa odpowiedź to:
U 10-letniego dziecka (m.c. 30 kg) z cukrzycą typu 1 w czasie lekcji wychowania fizycznego zaobserwowano objawy typowe dla niedocukrzenia: niepokój, drżenia, bladość. Wskaż właściwe postępowanie:
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące insulinoterapii w cukrzycowej kwasicy ketonowej u dzieci:
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące leczenia insuliną :
Zwiększone ryzyko rozwoju hiperglikemii i cukrzycy występuje w:
1) zespole Cushinga;
2) guzie chromochłonnym;
3) niedoczynności przytarczyc;
4) leczeniu L-asparaginazą;
5) niedoczynności tarczycy.
Prawidłowa odpowiedź to:
U dziewcząt z jadłowstrętem psychicznym można stwierdzić poniższe zaburzenia, za wyjątkiem:
Noworodek w wieku 1. tygodnia został przyjęty do szpitala z powodu nawracających epizodów hipoglikemii (glikemia <40 mg/dl). Masa urodzeniowa 3900 g. Apgar 10 p. Celem uzyskania normoglikemii dziecko wymagało dożylnych wlewów glukozy z prędkością 10 mg/kg/min. Wyniki badań wykonanych w próbce krwi pobranej w czasie hipoglikemii: insulina 10 μIU/ml, beta-hydroksymaślan 0.8 mmol/l, wolne kwasy tłuszczowe 0.5 mmol/l. Obraz kliniczny i wyniki badań wskazują na:
U pacjentki z nowo rozpoznaną cukrzycą typu 1 stwierdzono narastającą anemię. W diagnostyce tego pacjenta nie jest pomocne badanie:
W którym schorzeniu nie występuje insulinooporność?
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące stosowania systemów monitorowania glikemii u dzieci i młodzieży z cukrzycą typu 1:
Wskaż stwierdzenie fałszywe:
Do poradni endokrynologicznej zgłosił się niskorosły pacjent w wieku 15 lat. W badaniu fizykalnym stwierdzono pokwitanie w I stopniu wg Tannera, brak owłosienia łonowego i pachowego, jądra o objętości 3 ml w mosznie. W diagnostyce należy wziąć pod uwagę:
U 10-letniej siostry chłopca chorującego na cukrzycę typu 1 stwierdzono dodatnie miano przeciwciał przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego oraz przeciwko transporterowi cynkowemu 8 i zaplanowano wykonanie testu doustnego obciążenia glukozą (OGTT). U tej dziewczynki Stadium 1 cukrzycy typu 1 można rozpoznać stwierdzając:
U 17,5-letniego chłopca rozpoznano cukrzycę i wdrożono podskórną insulinoterapię. Ze względu na brak obecności przeciwciał typowych dla cukrzycy o podłożu autoimmunologicznym oraz wywiad rodzinny wykonano badania molekularne, które potwierdziły u pacjenta rozpoznanie cukrzycy monogenowej HNF-1A (MODY3). Wskaż fałszywe stwierdzenie odnoszące się do powyższego przypadku klinicznego:
9-letnia dziewczynka chorująca na cukrzycę typu 1 jest z mamą na zakupach, czuje się dobrze, ale uzyskała ze swojego systemu ciągłego monitorowania glikemii powiadomienie o niskim stężeniu glukozy - 62 mg/dl. Jeśli jej masa ciała wynosi 33 kg powinna przyjąć doustnie glukozę np. w postaci tabletek w ilości ok.:
Wskaż badania jakie należy planowo wykonywać co 2 lata u dzieci chorujących na cukrzycę typu 1 gdy ukończą 10. r.ż.:
U dzieci z mukowiscydozą, u których wcześniej nie rozpoznano cukrzycy ani zaburzeń tolerancji glukozy należy:
Chłopiec w wieku 8 lat zwolnił wzrastanie, w badaniach laboratoryjnych stwierdzono: TSH 5,2mIU/L, fT4 0,62 ng/dl (N: 0,8-1,6). Wskaż prawdziwe stwierdzenie odnoszące się do interpretacji wyników i wskazujące jakie należy wdrożyć postępowanie:
U pacjenta z wrodzoną ektopią tylnego płata przysadki i brakiem szypuły przysadki można się spodziewać:
1) moczówki podwzgórzowej;
2) niedoczynności kory nadnerczy;
3) niedoczynności tarczycy;
4) hipogonadyzmu hipergonadotropowego;
5) hiperprolaktynemii.
Prawidłowa odpowiedź to:
Profilaktyczną tyroidektomię u dziecka kobiety z zespołem MEN2B, u którego potwierdzono mutację w kodonie 918 genu RET należy zaplanować:
Chłopiec w wieku 2 lat z klasycznym wrodzonym przerostem kory nadnerczy z utratą soli ma gorączkę do 38°C i oddaje liczne luźne stolce. Nie wymiotuje. Wskaż właściwe postępowanie:
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące wrodzonej nadczynności tarczycy:
Zespół Frasiera jest związany z mutacją genu:
Zaburzenia lipidowe u dzieci chorujących na CT1 są poważnym wyzwaniem diagnostyczno-terapeutycznym. Wskaż fałszywe stwierdzenie kiedy należy wziąć pod uwagę rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej:
Do konsultacji endokrynologicznej zgłosiła się zaniepokojona matka 14-letniej dziewczynki, u której występują nieregularne, rzadkie (co 34-45 dni), ale prawidłowo obfite, średnio bolesne miesiączki. Wskaż fałszywe stwierdzenie odnoszące się do przedstawionego przypadku klinicznego:
Wskazaniami do leczenia cukrzycowej kwasicy ketonowej (CKK) w ramach sali intensywnego nadzoru lub OIT jako stan bezpośredniego zagrożenia życia, są niżej wymienione stany kliniczne. Wyjątkiem jest:
Zespół rzekomego nadmiaru mineralokortykoidow (apparent mineralocorticoid excess, AME) charakteryzuje się:
1) hiperkalciurią i nefrokalcynozą;
2) podwyższonymi wartościami stosunku metabolitów kortyzolu do kortyzonu w moczu;
3) hiperkaliemią;
4) nadciśnieniem tętniczym niskoreninowym;
5) kwasicą cewkową.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż stwierdzenie prawdziwe dotyczące monitowowania bezpieczeństwa i skuteczności terapii rhGh:
Dotychczas zdrowe, prawidłowo rozwijające się dziecko w wieku 3. lat przy okazji infekcji górnych dróg oddechowych i zapalenia węzłów chłonnych szyi miało wykonane usg tarczycy, w którym stwierdzono objętość tarczycy 2 ml, przepływ przez tarczycę nieznacznie wzmożony, prawidłową echogeniczność. W badaniach hormonalnych: TSH 5,2 uIU/ml (N: 0,4-4,0), fT4 1,11 ng/dl (N: 0,79-1,34). Wskaż postępowanie jakie należy wdrożyć:
Do pierwotnej niedoczynności nadnerczy (PNN) nie prowadzi:
Prawidłowe stężenia witaminy D3 może korzystnie wpływać na:
Przyczyną nadmiernego wzrostu może być:
1) zespół Waevera;
2) zespół Kowarskiego;
3) mutacja genu CYP19A1;
4) homocystynuria;
5) mutacja genu CYP11B1.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż kryteria laboratoryjne wrodzonego hiperinsulinizmu: :
1) stężenie glukozy <40 mg/dl (2,2 mmol/l);
2) stężenie insuliny ≥2 µIU/ml (14 pmol/l);
3) stężenie β-hydroksymaślanu <1,8 mmol/l;
4) stężenie C-peptydu ≥0,3 nmol/l (0,9 ng/ml);
5) stężenie glukozy <20 mg/dl (1,1 mmol/l).
Prawidłowa odpowiedź to:
Wg zaleceń ISPAD do diagnostyki retinopatii cukrzycowej należą wymienione badania. Wyjątkiem jest:
1) badanie ostrości wzroku;
2) badanie pola widzenia;
3) optyczna koherentna tomografia (OCT);
4) badanie dna oka;
5) badanie rozpoznawania barw.
Prawidłowa odpowiedź to:
U dzieci z cukrzycą typu 1 w stanie ciężkiego niedocukrzenia podanie glukagonu podwyższa glikemię po:
Menarche w populacji europejskiej najwcześniej występuje:
Na zespół IPEX składa się:
Diagnostyka prenatalna niedoboru 21-hydroksylazy najwcześniej jest możliwa od:
Przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy może być zespół Pendreda, który spowodowany jest mutacją genu:
U młodych mężczyzn z nadmiernym wzrostem, eunuchoidalna budową ciała i nadwagą spowodowanymi deficytem aromatazy przyczyną nadmiernego wzrostu jest:
Stwierdzany w MRI mały rozmiar przysadki u dziecka może być spowodowany przez:
Które czynniki kierują rozwój gonady pierwotnej w kierunku rozwoju jajników?
Wskaż stwierdzenie prawdziwe odnoszące się do opisu przypadku klinicznego. 13-latek wcześniej z normoglikemią, obecnie jest w oddziale szpitalnym w trakcie intensywnej chemioterapii z powodu ostrej białaczki limfoblastycznej z wartościami glikemii ponad 200 mg/dl:
Mutacje w obrębie genu glukokinazy (GCK) nie powodują:
Wskaż stwierdzenie prawdziwe odnoszące się do zdania: Cukrzyca typu 1 u dzieci i młodzieży jest traktowana jako ekwiwalent choroby niedokrwiennej serca.
Wskaż badania diagnostyczne jakie należy wykonywane okresowo u pacjenta z rozpoznanym genetycznie zespołem Klinefeltera leczonego dawkami substytucyjnymi testosteronu:
U 17-letniego pacjenta w MRI w czasie diagnostyki moczówki prostej stwierdzono guz w obrębie szypuły przysadki o średnicy 10 mm. Wskaż postępowanie jakie należy wdrożyć:
U 11-letniego chłopca zdiagnozowano guz nadsiodłowy uciskający skrzyżowanie nerwów wzrokowych o wymiarach 5 x 5 cm powodujący wodogłowie i naciekający jądra podstawy mózgu. W surowicy krwi stwierdzono podwyższony poziom gonadotropiny kosmówkowej i alfa fetoproteiny, pacjent oddaje dużo moczu o ciężarze właściwym <1005. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:
U noworodka z cechami dysmorfii, pod postacią asymetrii budowy ciała i powiększonego języka stwierdzono nawracającą hipoglikemię i guz nadnercza o charakterze neuroblastoma. Przyczyną opisanych objawów może być zespół:
U 5-letniego chłopca po operacji meningioma tylnego dołu czaszki w przebiegu nawadniania dożylnego i doustnego obserwowano obniżony poziom sodu 123 mmol/l i potasu 3,3 mmol/l, osmolalnośc surowicy 230 mOsm/kg H2O, w analizie moczu c.w.1015, nie stwierdzono obrzęków. Pacjent w ciągu doby otrzymał 1800 ml płynów dożylnie, wypił 1000 ml płynów doustnie, wydalił 1900 ml moczu. Powyższy opis wskazuje, iż można rozpoznać:
W ramach programu badań przesiewowych u noworodków wykrywa się:
1) pierwotną niedoczynność tarczycy;
2) wtórną niedoczynność tarczycy;
3) wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy;
4) wrodzoną pierwotną niedoczynność kory nadnerczy.
Prawidłowa odpowiedź to:
U 14-letniej dziewczynki po totalnej tyroidektomii w drugiej dobie obserwowano napad prężeń, nadpobudliwość i drżenia mięśniowe. W ekg występuje wydłużenie odcinka ST_T i odwrócenie załamka T. Należy zlecić oznaczenie :
U 14-letniego chłopca stwierdzono wzrost powyżej 97. centyla, rozpiętość ramion większą niż wzrost, kurzą klatkę piersiową, dojrzewanie G4P4 w skali Tannera, szmer nad sercem. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się pokwitaniowe poziomy LH i testosteronu. Powyższy opis wskazuje na zespół:
Zjawisko oporności receptorowej odgrywa istotną rolę w patogenezie:
1) pierwotnego niedoboru IGF-I (zespołu Larona);
2) rzekomej niedoczynności przytarczyc;
3) wrodzonej moczówki prostej nerkopochodnej;
4) zespołu McCune-Albrighta;
5) zespołu Pradera-Williego.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wrodzony brak macicy u dziecka z żeńskimi zewnętrznymi narządami płciowymi stwierdza się w przypadku zespołu:
1) Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera;
2) Morrisa (całkowitej oporności na androgeny);
3) Turnera.
Prawidłowa odpowiedź to:
U 14-letniej dziewczynki miesiączkującej od 1,5 roku cykle miesiączkowe trwają 30-40 dni, a w badaniu USG opisano jajniki prawidłowej wielkości o drobnopęcherzykowej strukturze. W tym przypadku:
W terapii chorych z zespołem nieadekwatnego wydzielania wazopresyny (SIADH) należy uwzględnić:
1) ograniczenie podaży płynów;
2) zwiększenie podaży sodu;
3) ograniczenie podaży potasu;
4) podanie furosemidu.
Prawidłowa odpowiedź to:
W diagnostyce przyczyn nabytej moczówki prostej ośrodkowej należy uwzględnić:
1) czaszkogardlaka (craniopharyngioma);
2) guzy germinalne o lokalizacji nadsiodłowej (germinoma);
3) histiocytozę z komórek Langerhansa;
4) limfocytarne zapalenie przysadki.
Prawidłowa odpowiedź to:
Ryzyko wystąpienia wrodzonego przerostu nadnerczy u dziecka, którego matka ma wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy, a ojciec jest bezobjawowym nosicielem mutacji genu CYP21A2 (CYP21B) wynosi:
U pacjenta z moczówką prostą ośrodkową i wielohormonalną niedoczynnością przysadki należy mieć na uwadze:
1) konieczność zmniejszenia dawki desmopresyny w przypadku włączenia leczenia substytucyjnego preparatami glikokortykosteroidów i/lub L-tyroksyny;
2) konieczność zwiększenia dawki desmopresyny w przypadku włączenia leczenia substytucyjnego preparatami glikokortykosteroidów i/lub L-tyroksyny;
3) nasilenie działania desmopresyny w przypadku równoczesnego stosowania niesteroidowych leków przeciwzapalnych;
4) nasilenie działania desmopresyny w przypadku równoczesnego stosowania fludrokortyzonu.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące krzywicy hipofosfatemicznej sprzężonej z chromosomem X:
Do szpitala została przyjęta 12-letnia dziewczynka z utratą masy ciała w ostatnich 3 miesiącach. Z wywiadu - od 6. miesięcy dziewczynka stopniowo ograniczała ilość przyjmowanych pokarmów. W badaniu fizykalnym znaczny niedobór masy ciała (BMI 11 kg/m2), blada, spowolniała, osłuchowo bradykardia (akcja serca 55 uderzeń/min). Wskaż wyniki badań charakterystyczne dla jadłowstrętu psychicznego:
U 8-letniej dziewczynki diagnozowanej z powodu otyłości, w badaniu fizykalnym poza nadmierną masą ciała, stwierdzono niskorosłość (wzrost poniżej 3. percentyla), skrócenie III, IV i V kości śródręcza oraz skrócenie i poszerzenie paliczków kciuków. W badaniach dodatkowych uwagę zwracało podwyższone stężenie parathormonu i fosforanów oraz dyskretnie obniżone stężenie wapnia. U pacjentki należy podejrzewać:
U 17-letniego chłopca stwierdzono gruczolaka przysadki o wymiarach 1,5 x 2 x 2 cm wydzielającego prolaktynę (stężenie Prl >470 ng/ml, podczas gdy górna granica zakresu wartości prawidłowych to 22,5 ng/ml). Ocena osi ACTH/kortyzol oraz GH/IGF-1 wypadła prawidłowo. Pole widzenia nie jest ograniczone. Wskaż postępowanie jakie należy wdrożyć:
16-letnia pacjentka diagnozowana z powodu pierwotnego braku miesiączki. W wywiadzie - operowana w 2. r.ż. z powodu przepukliny pachwinowej, w której stwierdzono przemieszczoną gonadę. W badaniu fizykalnym wzrost między 75 a 90 percentylem, dojrzewanie B5P1 w skali Tannera, bez klinicznych cech hiperandrogenizmu. W badaniu USG miednicy mniejszej nie udało się uwidocznić macicy. W badaniach hormonalnych stwierdzono prawidłowe stężenie estradiolu, nieznacznie podwyższone stężenia gonadotropin (LH 12,8 mIU/ml, FSH 16,2 mIU/ml), znacznie podwyższone stężenie testosteronu. U pacjentki należy wykonać badanie genetyczne podejrzewając kariotyp:
Wskaż badania jakie musi objąć retesting u obecnie 16-letniej dziewczynki, która w okresie od 7 do 14 roku życia była leczona preparatem hormonu wzrostu (rhGH) z powodu idiopatycznej somatotropinowej niedoczynności przysadki (bez potwierdzonego tła genetycznego):
1) oznaczenie stężenia IGF-1;
2) wykonanie testu generacji somatomedyn - ocena IGF-1 przed i po 4. dniach podawania rhGH w dawce 0,3 mg dziennie podskórnie;
3) wykonanie jednego testu stymulacyjnego na wydzielanie GH;
4) wykonanie dwóch różnych testów stymulacyjnych na wydzielanie GH.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż stwierdzenia prawdziwe dotyczące leczenia preparatem pegwisomant:
1) jest antagonistą receptora dla IGF-1;
2) jest antagonistą receptora dla GH;
3) jest stosowany w leczeniu akromegalii;
4) jest stosowany w leczeniu niewrażliwości na GH;
5) jest podawany 1 x dziennie doustnie;
6) jest podawany 1 x dziennie podskórnie.
Prawidłowa odpowiedź to:
U matki 7-miesięcznej dziewczynki stwierdzono raka rdzeniastego tarczycy i potwierdzono mutację protoonkogenu RET oraz występowanie zespołu MEN2B. Jakie postępowanie należy zaproponować u dziecka?
17-letni pacjent z niedoczynnością przysadki dotyczącą GH, TSH i gonadotropin, zakończył rok temu leczenie preparatem hormonu wzrostu (GH) z powodu zakończenia procesu wzrastania. W badaniu MR - przysadka prawidłowa. Badanie genetyczne - nie było wykonywane. Obecnie pomimo prawidłowego wyrównaniu pozostałych osi hormonalnych zgłasza pogorszenie samopoczucia i jakości życia. Zaplanowano wykonanie badań przed ewentualną kwalifikacją do ponownego włączenie leczenia GH dla osób dorosłych i młodzieży po zakończeniu terapii GH promującej wzrastanie. W pierwszej kolejności oceniono stężenie IGF-1, które wynosiło 56 ng/ml (norma: 75-230 ng/ml). Jakie badania są jeszcze niezbędne do postawienia rozpoznania ciężkiego niedoboru GH u tego pacjenta i wdrożenia leczenia GH w ramach Programu Lekowego?
Jaki schemat leczenia będzie najbardziej odpowiedni dla 8-letniego, niedojrzewającego chłopca z postacią klasyczną wrodzonego przerostu kory nadnerczy bez utraty soli?
Kiedy należy rozpocząć leczenie preparatem hormonu wzrostu u dziecka z zespołem Prader-Willi?
U 14-letniej pacjentki zadecydowano o zastosowaniu systemu zaawansowanej hybrydowej pętli zamkniętej przy użyciu aplikacji CamApp FX. Przy rozpoczęciu terapii do ustawień aplikacji należy wpisać:
U 7-letniej dziewczynki rozpoznano cukrzycę spowodowaną zaburzeniami insulinosekrecji. Nie stwierdzano dodatnich mian żadnego z 5 przeciwciał skierowanych przeciwko komórkom wysp trzustkowych. Zastosowano intensywną insulinoterapię uzyskując dobre wyrównanie metaboliczne choroby. W 10 roku życia u pacjentki zaobserwowano pogarszanie widzenia. Na podstawie badań genetycznych rozpoznano zespół Wolframa. Z tego powodu należy zmodyfikować terapię i:
U 15-letniej pacjentki z mukowiscydozą, z niedoborem masy ciała na podstawie testu doustnego obciążenia glukozą rozpoznano cukrzycę. Zastosowano system ciągłego monitorowania glikemii. Odnotowano glikemie w nocy i na czczo rzędu 80-95 mg/dl. Po głównych posiłkach obserwowano wzrost glikemii do 180-220 mg/dl mimo zastosowania diety o niskim indeksie glikemicznym. HbA1 wynosiła 7,1%. U pacjentki należy wdrożyć następujące postępowanie:
U 16-letniego pacjenta z cukrzycą typu 2 leczonego metforminą w dawce 2 x 1000 mg z HbA1c 7,6% i BMI 4,0 SDS wskazana jest modyfikacja terapii. Najbardziej optymalne byłoby rozpoczęcia leczenia przy zastosowaniu:
U 14-letniego chłopca w 5 roku trwania cukrzycy typu 1 odnotowano słaby przyrost masy ciała i zwolnienie wzrastania. Okresowo występowały biegunki i bóle brzucha. W badaniach laboratoryjnych odnotowano niedokrwistość niedobarwliwą, częstsze hipoglikemie. W pierwszej kolejności należy oznaczyć:
Noworodka urodzonego w 38 hbd, z masą urodzeniową 2700 g, przyjęto do szpitala w 21 dobie życia z powodu odwodnienia, gorszego apetytu, ubytku masy ciała. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono glikemię 650 mg/dl, kwasicę ketonową (pH 7,17; HCO-3 10 mmol/l). U matki w okresie ciąży obserwowano nieprawidłową tolerancję glukozy. U dziecka rozpoczęto leczenie insuliną uzyskując względną normalizacje glikemii. W badaniach diagnostycznych stwierdzono bardzo niskie wydzielanie insuliny oraz brak przeciwciał przeciwtrzustkowych. Wskaż prawidłowe dalsze postępowanie:
U 15-letniego pacjenta z cukrzycą typu 1 leczonego przy pomocy osobistej pompy insulinowej przy zmianie analogu szybko działającego na insulinę Fiasp (faster aspart) należy początkowo:
Wskaż prawdziwe stwierdzenia odnoszące się do systemu ciągłego monitorowania glikemii metodą skanowania - FreeStyle Libre 2:
Który z pacjentów stosujących CGM firmy Medtronic jest najbardziej zagrożony wystąpieniem hipoglikemii w ciągu następnych 20 minut?
Wskaż prawdziwe stwierdzenia odnoszące się do zasad podejmowania wysiłku fizycznego przez osoby leczone insuliną:
1) aktywność fizyczna podejmowana do 2 godzin od podania szybko działającego analogu insuliny wymaga redukcji dawki, jeżeli wysiłek fizyczny trwa przynajmniej 2 godziny;
2) redukcja bolusa może wynosić 25-75% i zależy od czasu oraz intensywności wysiłku fizycznego;
3) odłączenie pompy insulinowej podczas wysiłku fizycznego jest zalecane na czas nie przekraczający 3 godzin;
4) warunkiem odłączenia pompy insulinowej podczas wysiłku fizycznego jest aktywna insulina, której ilość powinna być monitorowana za pomocą kalkulatora bolusa;
5) wysiłek fizyczny wymaga spożycia dodatkowej porcji węglowodanów w ilości 3-4 g/kg m.c./godzinę intensywnego wysiłku fizycznego w czasie maksymalnego działania bolusa insuliny, który nie został zredukowany.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż prawidłowe wartości docelowe parametrów dla redukcji ryzyka powikłań naczyniowych u dzieci z cukrzycą:
1) HbA1c £6,5%, przy stabilnej glikemii, zminimalizowaniu epizodów hipoglikemii i utrzymaniu dobrej jakości życia;
2) TIR >70, jednakże należy dążyć do TIR >80;
3) stężenie cholesterolu całkowitego <170 mg/dl, LDL-cholesterolu <100 mg/dl, trijglicerydy <100 mg/dl;
4) wartość ciśnienia tętniczego <90 centyla do wieku i płci oraz wzrostu (od 16 roku życia <130/85 mm Hg);
5) aktywność fizyczna o minimum umiarkowanej intensywności >1 godziny dziennie.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wtórna insulinooporność występuje w:
1) cukrzycy typu 2;
2) otyłości;
3) leprechaunizmie;
4) zespole Sotosa;
5) zespole Rabson-Mendenhall.
Prawidłowa odpowiedź to:
Insulinooporność i hiperinsulinemia u dzieci z otyłością może objawiać się:
1) występowaniem trądziku;
2) rogowaceniem ciemnym;
3) występowaniem brzusznej akumulacji tkanki tłuszczowej;
4) wcześniejszym wiekiem pubarche, axillarche i menarche;
5) przyspieszonym wzrastaniem.
Prawidłowa odpowiedź to:
Chłopiec 15-letni, po przebytej radioterapii głowy z powodu guza OUN, wymaga leczenia L-tyroksyną. W wykonanych kontrolnie testach tarczycowych uzyskano wyniki: TSH: 0,005 µIU/ml, FT4 1,4ng/dl, FT3 3,7 pg/ml. Wskaż rozpoznanie i zdecyduj czy aktualne leczenie L-tyroksyną jest prawidłowe:
Wskaż stwierdzenie opisujące objaw, jaki z dużym prawdopodobieństwem wystąpi u 5-letniego chłopca z objawami przedwczesnego dojrzewania płciowego w przebiegu świeżo rozpoznanego wrodzonego przerostu nadnerczy:
Do kryteriów kwalifikacji do leczenia hormonem wzrostu niskorosłych dzieci urodzonych jako zbyt małe w odniesieniu do czasu trwania ciąży i/lub z hipotrofią wewnątrzmaciczną (SGA i/lub IUGR) należy:
1) urodzeniowa masa i/lub długość ciała poniżej −2 SD dla wieku ciążowego i płci dziecka;
2) wiek powyżej 6 lat;
3) wiek kostny poniżej 12 lat dla dziewczynki i poniżej 14 lat dla chłopca, oceniany metodą Greulich’a-Pyle;
4) upośledzone tempo wzrastania, tj. poniżej -1 SD w odniesieniu do tempa wzrastania populacji dzieci polskich;
5) wykluczenie innych, aniżeli SGA lub IUGR, przyczyn niskorosłości.
Prawidłowa odpowiedź to:
Do kryteriów wyłączenia z programu leczenia hormonem wzrostu niskorosłych dzieci urodzonych jako zbyt małe w odniesieniu do czasu trwania ciąży i/lub z hipotrofią wewnątrzmaciczną (SGA i/lub IUGR) należy m.in:
1) złuszczenie głowy kości udowej;
2) pseudo-tumor cerebri;
3) niezadowalający efekt leczenia, definiowany jako przyrost wysokości ciała dziecka leczonego hormonem wzrostu poniżej 2 cm/rok;
4) znacznie nasilone zaburzenia proporcji budowy ciała;
5) podwyższone stężenie IGF-1 w odniesieniu do wieku i płci stwierdzone przez okres 3 miesięcy po wstrzymaniu terapii hormonem wzrostu.
Prawidłowa odpowiedź to:
Do przyczyn przejściowej niedoczynności tarczycy u noworodków należy:
1) brak zdolności wychwytywania jodków przez tarczycę;
2) defekt organifikacji jodu w wyniku zaburzeń peroksydazy tarczycowej (TPO) lub w generowaniu H2O2;
3) prenatalny lub poporodowy niedobór lub nadmiar jodu;
4) obecność matczynych przeciwciał blokujących receptor TSH;
5) matczyne leczenie przeciwtarczycowe.
Prawidłowa odpowiedź to:
Subkliniczna niedoczynność tarczycy:
1) jest najczęściej wykrywanym zaburzeniem osi tarczycowej stwierdzanym w otyłości;
2) dotyczy ponad 50% otyłych dzieci;
3) stanowi zwykle konsekwencję, a nie przyczynę nadmiernej masy ciała;
4) przy wartościach TSH powyżej 7 µIU/ml zawsze powinna być leczona substytucyjnie tyroksyną;
5) często jest procesem samoograniczającym o niskim ryzyku progresji w kierunku jawnej niedoczynności tarczycy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Hiperprolaktynemia może być powikłaniem leczenia:
1) pochodnymi fenotiazyny;
2) trójpierścieniowymi lekami przeciwdepresyjnymi;
3) ibuprofenem;
4) rezerpiną;
5) metforminą.
Prawidłowa odpowiedź to:
Przyczyną hipogonadyzmu wrodzonego może być:
1) galaktozemia;
2) zespół zanikających jąder;
3) zespół Nelsona;
4) ataksja rdzeniowo-móżdżkowa Gordona-Holmesa;
5) zespół Marfana.
Prawidłowa odpowiedź to:
Najczęstszym objawem nadczynności tarczycy u płodu jest:
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące nadczynności tarczycy u noworodka:
1) najczęściej spowodowana jest mutacją receptora dla TSH;
2) częstość występowania wynosi ok. 1: 50 000;
3) konsekwencją przebytej nadczynności tarczycy u noworodka może być kraniosynostoza;
4) nadczynność tarczycy u noworodka występuje głównie u dzieci matek z chorobą Gravesa-Basedowa i może trwać nawet do 4 miesięcy;
5) występujące u dziecka wole może być skutkiem leczenia matki tyreostatykami.
Prawidłowa odpowiedź to:
Dla zespołu Wagenmanna-Froboese’a charakterystyczne jest:
1) występowanie choroby u połowy krewnych (postać rodzinna);
2) występowanie unikalnego fenotypu;
3) nadczynność przytarczyc;
4) występowanie raka rdzeniastego tarczycy;
5) występowanie insulinoma.
Prawidłowa odpowiedź to:
Nieprawidłowy rozwój i funkcję okolicy podwzgórzowo-przysadkowej powodują mutacje następujących genów:
1) AVP;
2) POMC;
3) SUR1;
4) GNAS;
5) GCM2.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż przyczyny przejściowej, wrodzonej niedoczynności tarczycy:
1) mutacja genu symportera sodowo-jodowego;
2) nadmiar jodu u matki;
3) leczona choroba Gravesa-Basedowa u matki;
4) heterozygotyczna mutacja genu kodującego THOX2;
5) uszkodzenie genu NKX2.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż dawkę substytucyjną lewoskrętnej tyroksyny u 1-miesięcznego dziecka z wrodzoną niedoczynnością tarczycy:
Najczęstszym guzem przysadki występującym w zespole MEN 1 jest:
Wskaż adipocytokiny, których stężenie u chorych z otyłością zwiększa się:
1) omentyna;
2) PAI-1;
3) leptyna;
4) interleukina-6;
5) chemeryna.
Prawidłowa odpowiedź to:
Wskaż stwierdzenia charakteryzujące chemerynę:
1) jest to białko początkowo opisane pod akronimem TIG-2;
2) jej głównym źródłem jest m.in. tkanka tłuszczowa żółta (white adipose tissue);
3) jej głównym źródłem jest m.in. tkanka tłuszczowa brunatna;
4) podwyższone stężenie chemeryny obserwuje się we wrzodziejącym zapaleniu jelita grubego;
5) wzrostowi stężenia chemeryny towarzyszy wzrost stężenia HDL-cholesterolu.
Prawidłowa odpowiedź to: