Baza wiedzy - wybierz egzamin

Pytania (120)

47.

Porfirie to choroby spowodowane zmniejszeniem lub brakiem aktywności enzymów szlaku systemu hemu, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia się w ustroju porfiryn lub ich prekursorów. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

• A. wszystkie porfirie są chorobami wrodzonymi, dziedziczonymi autosomalnie dominująco lub recesywnie.
• B. ostra porfiria przerywana charakteryzuje się defektem syntazy hydroksymetylobilanu, jest dziedziczona autosomalnie dominująco, dominują objawy neurologiczne, miejscem ekspresji błędu metabolizmu jest wątroba, a główne markery biochemiczne to ALA>PBG w moczu i obecność koproporfiryn w moczu i kale.
• C. ostra porfiria przerywana charakteryzuje się defektem syntazy hydroksymetylobilanu, jest dziedziczona autosomalnie dominująco, dominują objawy wątrobowe, miejscem ekspresji błędu metabolizmu jest wątroba, a główne markery biochemiczne to ALA>PBG w moczu i obecność koproporfiryn w moczu i kale.
• D. ostra porfiria przerywana charakteryzuje się defektem syntazy hydroksymetylobilanu, jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, dominują objawy neurologiczne, miejscem ekspresji błędu metabolizmu jest wątroba, a główne markery biochemiczne to ALA>PBG w moczu i obecność koproporfiryn w moczu i kale.
• E. protoporfiria erytropoetyczna charakteryzuje się defektem kosyntazy uroporfirynogenu III, sposób dziedziczenia jest autosomalny dominujący, objawy kliniczne są głównie skórne, miejscem ekspresji błędu metabolizmu jest wątroba i szpik kostny, w stolcu wykrywa się protoporfirynę i koproporfirynę.