Przypadek kliniczny
Do Szpitalnego Oddziału Ratunkowego zgłosił się 34-letni mężczyzna, który kilka godzin wcześniej przeszedł planowy zabieg chirurgiczny w znieczuleniu ogólnym z powodu przepukliny pachwinowej. Pacjent został przekazany z sali pooperacyjnej z powodu nagłego wzrostu temperatury ciała, tachykardii oraz wzrostu ciśnienia tętniczego. Na oddziale pielęgniarki zauważyły niepokój pacjenta, obfite pocenie się oraz ciemno zabarwiony mocz. Zwrócono uwagę na narastającą sztywność mięśni.
W wywiadzie rodzinnym pacjent wspominał, że jego ojciec zmarł w trakcie zabiegu chirurgicznego, co lekarze określili jako "reakcję na znieczulenie". Pacjent przypomniał sobie również o epizodach intensywnych bólów mięśni po wysiłku fizycznym, po których mocz stawał się ciemniejszy, ale nigdy nie podejmowano pogłębionej diagnostyki.
Działania diagnostyczne i pierwsze kroki
Po przeprowadzeniu wywiadu i wstępnym badaniu klinicznym, podjęto natychmiastowe kroki diagnostyczne i terapeutyczne:
1. Monitorowanie parametrów życiowych:
- Temperatura ciała: 40,5°C.
- Akcja serca: tachykardia (160/min).
- Ciśnienie tętnicze: 190/110 mmHg.
- Saturacja: 89% mimo zastosowania tlenoterapii.
2. Gazometria:
- Znaczna kwasica mieszana (pH 7,18, HCO3- 15 mmol/l).
3. Badania laboratoryjne:
- Podwyższony poziom mioglobiny we krwi (>5000 ng/ml).
- Hiperkaliemia (6,9 mmol/l).
- Kreatynina kinazowa (CK): 85 000 U/l.
4. Kapnometria:
- Wzrost ETCO2 (hiperkarbia) oporny na zwiększenie wentylacji.
Z uwagi na wyraźne objawy sugerujące hipertermię złośliwą (HZ), podjęto szybkie działania terapeutyczne:
- Przerwanie ekspozycji na środki wyzwalające: natychmiastowe zatrzymanie podawania anestetyków wziewnych i sukcynylocholiny.
- Podanie dantrolenu:
- Dawka początkowa: 2 mg/kg dożylne, powtarzana co 5 minut w przypadku braku odpowiedzi (maks. 10 mg/kg).
- Tlenoterapia: Wentylacja 100% tlenem z wysokim przepływem (>10 l/min).
- Leczenie hiperkaliemii: zastosowano insulinę z glukozą, wodorowęglan sodu oraz wapń dożylnie.
- Schładzanie pacjenta: zastosowano intensywne metody obniżania temperatury ciała (chłodne okłady, nawiew, zastosowanie zimnych płynów dożylnych).
- Monitorowanie funkcji nerek: włączono forsowaną diurezę i obserwowano pod kątem rozwijającej się ostrej niewydolności nerek.
Dzięki szybkiemu rozpoznaniu hipertermii złośliwej oraz wdrożeniu natychmiastowego leczenia, stan pacjenta zaczął się stopniowo stabilizować. Po podaniu dantrolenu oraz zastosowaniu intensywnego schładzania udało się obniżyć temperaturę ciała do 38°C w ciągu kilku godzin. Parametry hemodynamiczne również uległy poprawie – tętno spadło do 110/min, a ciśnienie tętnicze ustabilizowało się na poziomie 140/85 mmHg.
W kolejnych dobach pacjent był monitorowany na oddziale intensywnej terapii. Stopniowo ustępowała kwasica metaboliczna, a poziom kreatyniny kinazowej zaczął się obniżać. Funkcja nerek była dokładnie kontrolowana, a dzięki intensywnej diurezie udało się uniknąć ostrej niewydolności nerek.
Po kilku dniach pacjent został przeniesiony na oddział chirurgiczny w stanie stabilnym. Przed wypisem przeprowadzono szczegółową diagnostykę genetyczną w kierunku mutacji związanych z hipertermią złośliwą. Pacjent otrzymał zalecenia dotyczące przyszłych procedur chirurgicznych – konieczność stosowania bezpiecznych środków anestetycznych oraz unikania sukcynylocholiny.
Po wypisie ze szpitala pacjent pozostawał pod opieką poradni neurologicznej i anestezjologicznej, a jego stan zdrowia nie budził dalszych obaw.
Wstęp
Hipertermia złośliwa (HZ) to rzadka, ale potencjalnie śmiertelna reakcja organizmu na ekspozycję na wybrane środki anestetyczne, takie jak anestetyki wziewne (np. sewofluran, izofluran, desfluran) lub sukcynylocholina. U osób podatnych (HZS, malignant hyperthermia susceptible) dochodzi do nadmiernego uwalniania wapnia w mięśniach szkieletowych, co prowadzi do hipermetabolizmu, kwasicy i uszkodzenia mięśni (rabdomiolizy). W materiale omówiono epidemiologię, patofizjologię, objawy kliniczne, diagnostykę różnicową oraz leczenie HZ.
Patofizjologia
HZ wynika z mutacji w genie kodującym receptor rianodynowy (RYR1) lub rzadziej receptor dihydropirydynowy (DHP). Mutacje te prowadzą do niekontrolowanego uwalniania wapnia z siateczki sarkoplazmatycznej pod wpływem czynników wyzwalających, takich jak anestetyki wziewne i sukcynylocholina. Nadmiar wapnia powoduje:
- skurcz mięśni.
- przyspieszony metabolizm aerobowy i anaerobowy.
- kwasicę mleczanową.
- rabdomiolizę i uwalnianie potasu oraz mioglobiny do krwi.
Objawy kliniczne
Najczęściej występujące objawy kliniczne HZ podsumowano w tabeli (zobacz tabelę objawów). Najbardziej charakterystyczne to:
- wzrost ETCO2 (hiperkarbia), oporny na zwiększenie wentylacji minutowej.
- sztywność mięśni, szczególnie po sukcynylocholinie.
- hipertermia (>39°C) – występuje zwykle później i wbrew pozorom nie jest pierwszym objawem!
- objawy rabdomiolizy: hiperkaliemia, mioglobinuria.
Objaw kliniczny | Częstość występowania (%) | Uwagi |
Hiperkarbia (wzrost ETCO2) | 99 | Najbardziej wiarygodny, wczesny objaw |
Tachykardia | 73 | Często pierwsze kliniczne oznaki |
Sztywność mięśniowa (uogólniona lub mięśnia żwacza) | 41 | Uważany za patognomoniczny w obecności hipermetabolizmu |
Hipertermia (> 39°C) | 60 | Często opóźniona w stosunku do innych objawów, 1oC/5 min |
Mioglobinuria (ciemne zabarwienie moczu) | 20 | Spowodowana rabdomiolizą |
Arytmie (np. migotanie komór, asystolia) | 10 | Zwykle wynika z hiperkaliemii |
Kwasica mieszana (oddechowa i metaboliczna) | 99 | Potwierdzona wynikami gazometrii |
Hiperkaliemia | 30 | Związana z rabdomiolizą |
Różnice w prezentacji u dzieci i dorosłych:
- dzieci: częściej obserwuje się wzrost temperatury i tachykardię, rzadziej sztywność mięśni.
- dorośli: bardziej nasilone zmiany metaboliczne (np. kwasica, hiperkaliemia).
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka HZ obejmuje wykluczenie innych stanów, takich jak:
- hipowentylacja lub nadmiar CO2 (np. długa laparoskopia, gorączka),
- reakcje anafilaktyczne,
- sepsa lub zespół serotoninowy,
- złośliwy zespół neuroleptyczny,
- rabdomioliza z innych przyczyn.
Leczenie
Pierwsze kroki:
- Natychmiastowe przerwanie podawania środków wyzwalających (anestetyków wziewnych i sukcynylocholiny).
- Wentylacja 100% tlenem z wysokim przepływem (>10 l/min).
- Nie marnuj czasu na wymianę układu oddechowego.
- Usuń parownik.
- Zastosowanie dantrolenu:
- Dawka początkowa: 2mg/kg i.v., powtarzana co 5 minut w przypadku braku odpowiedzi (maks. 10 mg/kg).
Działania dodatkowe:
- Leczenie hiperkaliemii: insulina z glukozą, wodorowęglan sodu, wapń.
- Aktywny schładzanie pacjenta przy temperaturze >39°C.
- Monitorowanie gazometrii, elektrolitów, wydolności nerek i mioglobiny w moczu.
- Forsowanie diurezy.
Każdy ośrodek stosujący anestetyki wziewne i sukcynylocholinę powinien:
- posiadać zestaw HZ, w tym co najmniej 700 mg dantrolenu (10mg x 70 kg /pacjenta - wytyczne The Malignant Hyperthermia Association of the United States, z kolei The European Malignant Hyperthermia Group sugeruje aby dantrolen po prostu był dostępny),
- zapewnić dostępność do filtrów z aktywnym węglem do usuwania anestetyków z układu wentylacyjnego.
Profilaktyka
Pacjenci z grupy ryzyka powinni:
- być identyfikowani przed zabiegiem na podstawie wywiadu rodzinnego i objawów, takich jak epizody rabdomiolizy.
- nosić identyfikatory medyczne (np. gumowe bransoletki).
- unikać wyzwalaczy HZ podczas procedur anestezjologicznych.
Leki wyzwalające HT | Leki bezpieczne |
|
|
Podsumowanie
Hipertermia złośliwa wymaga szybkiej diagnostyki i wdrożenia leczenia. Kluczową rolę odgrywa dantrolen, który zapobiega śmiertelnym powikłaniom. Edukacja zespołów medycznych i odpowiednie przygotowanie ośrodków zwiększają szanse na skuteczne leczenie i przeżycie pacjentów.