Zespół Morrisona i zespół Morrisa - Blog - EgzaminLEK.pl

Zespół Morrisona i zespół Morrisa


Eponimy medyczne to terminy używane w medycynie, określające przede wszystkim jednostki i objawy chorobowe oraz pojęcia anatomiczne i fizjologiczne, biorące swoją nazwę od nazwisk ludzi, najczęściej lekarzy, którzy opisali je po raz pierwszy, ale także pacjentów, czy postaci mitycznych. 

 

Z jakiegoś powodu osoby układające pytania do Lekarskiego Egzaminu Końcowego je uwielbiają, a my studenci, no nie do końca. Dlatego przychodzimy do was z pomocą. Na naszym profilu co tydzień pojawi się znane w świecie medycznym nazwisko, wraz z krótkim opisem z czym należy je kojarzyć.  Zaczynamy już dzisiaj, od nazwiska, które wywołało wiele emocji na jesiennym LEKu 2020r. 

U pacjentki z zespołem Morrisona stwierdza się kariotyp:

A. 46 XX
B. 45, XY
C. 47 XX
D. 46 XY
E. 47, XXY

Zespół Vernera-Morrisona to inna nazwa na nic innego, jak tylko VIP-omę, czyli rzadki guz neuroendokrynny, wydzielający wazoaktywny peptyd jelitowy (VIP). 

Warto wiedzieć o nim, że prawie zawsze zlokalizowany jest w ogonie trzustki, zdarza się, że wydziela również inne hormony przewodu pokarmowego (gastrynę, substancję P, GIP), w 50% jest guzem złośliwym, a przerzutuje najczęściej do wątroby. 

Typowe objawy to bardzo obfite, wodniste biegunki, prowadzące do odwodnienia, hipokaliemii i hipochlorhydrii, które z kolei powodują zaburzenia rytmu serca i kwasicę metaboliczną. 

Leczenie z wyboru jest operacyjne.


Z kolei zespół Morrisa to inaczej zespół niewrażliwości na androgeny, nazywany dawniej zespołem feminizujących jąder. Jest to wrodzone zaburzenie rozwoju płciowego, wynikające z mutacji w obrębie genu kodującego receptor dla androgenów.

Pomimo prawidłowego, męskiego kariotypu (46, XY), a także prawidłowej produkcji androgenów przez jądra (zlokalizowane zwykle w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym) narządy płciowe zewnętrzne wykazują różnego stopnia zaburzenia, od niemal prawidłowego fenotypu męskiego, po zupełnie żeński. 

Opisuje to skala Quigleya, którą widzicie poniżej.

 Rozwiń legendę skali Quigley 

skala quigleya
Typ
Zewnętrzne narządy płciowe
Cechy szczególne
Typ 1

(MAIS)

męskie
prawidłowy rozwój narządów płciowych przy słabo wyrażonym dojrzewaniu płciowym, niepłodność z azoospermią
Typ 2
przewaga fenotypu męskiego
występuje spodziectwo
Typ 3
przewaga fenotypu męskiego
znaczne spodziectwo, wnętrostwo, małe prącie
Typ 4
fenotyp obojnaczy
trudna do identyfikacji płeć fenotypowa, struktura pośrednia między łechtaczką a prąciem, obecna zatoka moczowo płciowa
Typ 5-6
przewaga fenotypu żeńskiego
rozwój gruczołów piersiowych, przerost łechtaczki, hirsutyzm, zrost warg sromowych
Typ 7

(CAIS)

żeńskie
zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny (CAIS) 
  • fenotypowa płeć żeńska
  • brak owłosienia łonowego i pachowego
  • dobrze rozwinięte gruczoły piersiowe
  • ślepo zakończony zachyłek pochwowy

CAIS, czyli zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny, bywa diagnozowany dopiero w wieku nastoletnim, gdzie fenotypowe dziewczynki (w skali Quigleya 7) zgłaszają się do lekarza z powodu pierwotnego braku miesiączki. Osoby te są trwale bezpłodne, ze względu na brak macicy, jajowodów i jajników.



Dowiedz się więcej na ten temat:

Rozwiąż pytania z LEKów powiązane z tym postem