Eponimy medyczne to terminy używane w medycynie, określające przede wszystkim jednostki i objawy chorobowe oraz pojęcia anatomiczne i fizjologiczne, biorące swoją nazwę od nazwisk ludzi, najczęściej lekarzy, którzy opisali je po raz pierwszy, ale także pacjentów, czy postaci mitycznych.
Z jakiegoś powodu osoby układające pytania do Lekarskiego Egzaminu Końcowego je uwielbiają, a my studenci, no nie do końca. Dlatego przychodzimy do was z pomocą. Na naszym profilu co tydzień pojawi się znane w świecie medycznym nazwisko, wraz z krótkim opisem z czym należy je kojarzyć. Zaczynamy już dzisiaj, od nazwiska, które wywołało wiele emocji na jesiennym LEKu 2020r.
U pacjentki z zespołem Morrisona stwierdza się kariotyp:
A. 46 XX
B. 45, XY
C. 47 XX
D. 46 XY
E. 47, XXY
Zespół Vernera-Morrisona to inna nazwa na nic innego, jak tylko VIP-omę, czyli rzadki guz neuroendokrynny, wydzielający wazoaktywny peptyd jelitowy (VIP).
Warto wiedzieć o nim, że prawie zawsze zlokalizowany jest w ogonie trzustki, zdarza się, że wydziela również inne hormony przewodu pokarmowego (gastrynę, substancję P, GIP), w 50% jest guzem złośliwym, a przerzutuje najczęściej do wątroby.
Typowe objawy to bardzo obfite, wodniste biegunki, prowadzące do odwodnienia, hipokaliemii i hipochlorhydrii, które z kolei powodują zaburzenia rytmu serca i kwasicę metaboliczną.
Leczenie z wyboru jest operacyjne.
Z kolei zespół Morrisa to inaczej zespół niewrażliwości na androgeny, nazywany dawniej zespołem feminizujących jąder. Jest to wrodzone zaburzenie rozwoju płciowego, wynikające z mutacji w obrębie genu kodującego receptor dla androgenów.
Pomimo prawidłowego, męskiego kariotypu (46, XY), a także prawidłowej produkcji androgenów przez jądra (zlokalizowane zwykle w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym) narządy płciowe zewnętrzne wykazują różnego stopnia zaburzenia, od niemal prawidłowego fenotypu męskiego, po zupełnie żeński.
Opisuje to skala Quigleya, którą widzicie poniżej.
skala quigleya | ||
---|---|---|
Typ | Zewnętrzne narządy płciowe | Cechy szczególne |
Typ 1 (MAIS) | męskie | prawidłowy rozwój narządów płciowych przy słabo wyrażonym dojrzewaniu płciowym, niepłodność z azoospermią |
Typ 2 | przewaga fenotypu męskiego | występuje spodziectwo |
Typ 3 | przewaga fenotypu męskiego | znaczne spodziectwo, wnętrostwo, małe prącie |
Typ 4 | fenotyp obojnaczy | trudna do identyfikacji płeć fenotypowa, struktura pośrednia między łechtaczką a prąciem, obecna zatoka moczowo płciowa |
Typ 5-6 | przewaga fenotypu żeńskiego | rozwój gruczołów piersiowych, przerost łechtaczki, hirsutyzm, zrost warg sromowych |
Typ 7 (CAIS) | żeńskie | zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny (CAIS)
|
CAIS, czyli zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny, bywa diagnozowany dopiero w wieku nastoletnim, gdzie fenotypowe dziewczynki (w skali Quigleya 7) zgłaszają się do lekarza z powodu pierwotnego braku miesiączki. Osoby te są trwale bezpłodne, ze względu na brak macicy, jajowodów i jajników.